ALTERACIONES TUBULARES

Los trastornos funcionales de los tbulos renales son poco frecuentes, que se caracterizan
por alteraciones en los mecanismos de transporte responsables de los procesos de
reabsorcin y secrecin renal
Pueden ser defectos anatmicos:
- Enfermedad poliquistica renal
- Enfermedad qustica medular
- Rin esponjoso medular
Pueden ser defectos funcionales
- Glucosuria
- Hiperuricosuria
- Aminoaciduria
- Sndrome de Fanconi
- Sndrome de Bartter
- Acidosis tubular renal
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL EN ADULTO
Ligada a una herencia autosmica dominante
Afecta la corteza y la medula renal mediante quistes esfricos de pared delgada y
dimetros variables
El parnquima renal es normal, o con el tiempo se producen cambios, como en la
nefroesclerosis
- Se pueden desarrollar quistes en distintos aparatos, sistemas y rganos
Clnica
Hematuria (tanto macro o microscpica)
Nicturia
- Nocturia: Hbito de orinar en las noches
El 10% de los pacientes puede presentar litiasis renal
El 75% de los pacientes desarrolla Hipertensin Arterial (secundaria a una enfermedad
renal)
Progresa a insuficiencia renal (sobretodo crnica)
Generalmente los quistes no producen dolor
- Lo producen cuando se encuentran cercanos a la capsula
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR
Se asocia a la herencia recesiva, relacionada con insuficiencia renal antes de los 20 aos
La forma dominante se presenta despus de los 20 aos
Los quistes afectan a la regin corticomedular, as como los tbulos colectores y distales
- Afecta la secrecin renal
- Alteracin de la accin de la aldosterona
Clnica
Poliuria
Anemia, que puede progesar (sobre todo si se produce insuficiencia renal, hasta el punto
de ser grave)
Alteraciones del crecimiento
Hipertensin Arterial (cuando el proceso es terminal)


RIN ESPONJOSO MEDULAR
Dilatacin de los conductos colectores terminales
Riones asimtricos
- Muy rara una lesin bilateral, casi siempre es unilateral
Se produce una obstruccin intrarrenal
Clnica
Hematuria
Infecciones
Hipercalciuria
Nefrocalcinosis papilar (alteraciones a nivel del metabolismo del calcio)
Insuficiencia renal es rara, debido a que el rin sano compensa
ALTERACIONES FUNCIONALES DE LA NEFRONA PROXIMAL (TBULO PROXIMAL)
DEFECTO DE TRANSPORTE SELECTIVO
Solo se ve afectado una de las siguientes:
Glucosuria renal (afectado el transporte de la glucosa)
- Nota: El paciente con glucosuria no desarrolla hipoglucemia y frecuentemente no tolera
el ayuno
Hiperuricosuria (afectado el transporte del cido rico)
- Si hay mayor cantidad de cido rico, habr mayor demanda para el receptor
- Se puede desarrollar una litiasis renal de uratos
Aminoacidurias renales (alteracin en la reabsorcin del bicarbonato)
- Bsicas
- Neutras
- Otras
- Pruebas con tiras reactivas especficas
Acidosis Tubular Renal
- Acidosis metablica de origen renal a nivel tubular
DEFECTO DE TRANSPORTE NO SELECTIVO
Sndrome de Fanconi
- Deficiencias multienzimticas renales
- Se ven afectados todos los mecanismos
ALTERACIONES FUNCIONALES DEL ASA DE HENLE
SNDROME DE BARTTER
Caracterizado por alteraciones funcionales del Asa de Henle
Ligado a la herencia autosmica recesiva
Ocurren mutaciones en el canal del cloruro basolateral (clsica)
Ocurren mutaciones en el cotransportador de Na K 2Cl (es una variante prenatal)
- Se puede determinar antes del nacimiento
Se pierde la reabsorcin de sodio y cloro en el Asa de Henle
Se produce una activacin del Sistema Renina Angiotensina Aldosterona
El dficit de la reabsorcin de Cloro produce una Hipocloremia
- Se determina mediante un examen de electrolitos sricos
Hipopotasemia


ALTERACIONES FUNCIONALES DE LA NEFRONA DISTAL
DEFECTOS DEL TRANSPORTE SELECTIVO
Acidosis tubular renal distal clsica
- Defecto del transportador encargado de secretar el hidrogenin
- Si la reabsorcin de Bicarbonato es suficiente existir una acidosis metablica
compensada
DEFECTOS DE TRANSPORTE NO SELECTIVO
Acidosis tubular renal distal generalizada
- Defecto del transportador encargado de secretar el hidrogenin conjunto al del potasio
- Estado de hipercalcemia o hiperpotasemia
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
Trastornos asociados a la reabsorcin de Bicarbonato en el tbulo proximal o secrecin de
hidrogeniones en el tbulo distal
CLASIFICACIN
Tipo I: Distal
Tipo II: Proximal
Tipo III: Mixta (Insuficiencia Renal)
Tipo IV: Mixta Hiperpotasemica / Hipercalemia
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL
Defecto de reabosorcin de bircarbonato tbulo proximal
Defecto del transporte activo (antitransportador Na H)
CLASIFICACIN
Primarias
- Espordica (Transitoria)
- Familiar (Persistente)
Secundarias
- Asociada al Sndrome de Fanconi
- Asociada a otras entidades
Hiperparatiroidismo
Deficiencia de Vitamina D
Enfermedad qustica medular
Amiloidosis renal
Cistinosis
CARACTERSTICAS CLNICAS
Sndrome de Fanconi
- Deficiencia funcional mltiple:
Glucosuria
Aminoaciduria
Hiperfosfaturia
ATR II
- Proteinuria tubular (en estados avanzados)


- Dficit de concentracin urinaria
- Poliuria
- Polidipsia
- Raquitismo u osteomalacia
- Su patogenia es debido un dao enzimtico del tbulo proximal
- Uroanalisis:
Glucosuria
Aminoaciduria
Hiperfosfaturia
Bicarbonaturia (depuracin de bicarbonato en orina)
pH Alcalino
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL
Incapacidad de secretar hidrogeniones por el tbulo distal
Su patogenia es debido a una alteracin bioqumica en el tbulo distal
- Transportador H ATPasa
- Transportador H K ATPasa
CLASIFICACIN
Primarias
- Permanentes
Espordicas
Secundarias
- Hiperparatiroidismo
- Intoxicacin de Vitamina D
- Anfotericina B
- Litio
- Rin esponjoso
- Uropatia obstructiva
- Trasplante renal
CLNICA
Vmitos
Constipacin
Anorexia
Poliuria
Deshidratacin
Retraso del crecimiento
Nefrocalciones





ELABORADO POR: JOHNNY PADRN