Sndrome de Edwards

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Sndrome de Edwards
Clasificacin y recursos externos
Aviso mdico
Cromosoma 18
CIE-10 Q 91.0-Q 91.3
CIE-9 !8."
IIER ""!
DiseasesDB 1338
eMedicine #ed$%!"
Sinnimos &&&sinnimos'''
(l sindrome de Edwards, tambi)n conocido como trisom*a 18, es una aneu#loid*a
+umana que se caracteri,a usualmente #or la #resencia de un cromosoma adicional
com#leto en el #ar 18. -ambi)n se #uede #resentar #or la #resencia #arcial del
cromosoma 18 .trasladacin desbalanceada/ o #or mosaicismo en las c)lulas 0etales.
1ue originalmente descrita #or 2o+n 3. (d4ards en la 5niversidad de 6isconsin, sus
resultados 0ueron #ublicados 7 registrados en la literatura #edi8trica 7 gen)tica en el a9o
19%0.
:ebido a su alta tasa de mortalidad en los reci)n nacidos .#or encima el 90; de los
casos/ se le +a considerado como una en0ermedad de ti#o <letal=. >as e?#ectativas de
vida de un reci)n nacido con trisomia com#leta del #ar 18 no su#era el a9o.
>os estudios de gen)tica molecular, no +an descrito con claridad las regiones #untuales
que necesitan ser du#licadas #ara que se #rodu,ca el 0enoti#o caracter*stico del
s*ndrome (d4ards. 3asta el momento slo se conocen dos regiones del bra,o largo@
18q1"-"1 7 18q"3.
Con!enido
AocultarB
1 (#idemiolog*a
" Cl*nica
o ".1 :ismor0ismos
o "." Cal0ormaciones
3 :iagnstico
D Ee0erencias
! (nlaces e?ternos
"edi!ar# Epidemiolo$a
>a en0ermedad se +a descrito +asta el momento con ma7or 0recuencia en muFeres de
edad su#erior a los 3! a9os, aunque #uede #resentarse en embara,os de muFeres
Fvenes. Go e?iste evidencia res#ecto a que su #revalencia est) relacionada con ra,as o
,onas geogr80icas en #articular.
Hnvestigaciones #osteriores .Iu#Je and Cueller, 1989K 1is+er et al., 199!K (ggermann
et al., 199%K Lugge et al., 1998/ sugieren que el origen de la trisom*a 18 es la no
dis7uncin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis #ostcigtica. :urante la
investigacin se observ que alrededor del !0; de los errores en la se#aracin de los
cromosomas en la ovog)nesis, se #resentaron en meiosis HH. (sto es di0erente a todas las
otras trisom*as +umanas que se +an investigado, que normalmente muestran una
0recuencia m8s alta de errores de meiosis materna H.
>as causas de la no dis7uncin de los cromosomas se siguen investigando. 3asta el
momento se est8 relacionando con #olimor0ismos maternos en en,imas 0oliadas del
metabolismo. Hnvestigaciones +an #ro#uesto un aumento signi0icativo en los
#olimor0ismos del gen reductasa metileno tetra+idro0oliado .C-31E/ en madres de
trisom*a 18 concebida #ero no en los otros gru#os.
"edi!ar# Clnica
M la 0ec+a se +an descrito m8s de un centenar de de0ectos asociados a esta aberracin
cromosmica.
"edi!ar# Dismor%ismos
&aciales
Cicroce0alia
Ncci#ucio #rominente
1rente estrec+a
1isuras #al#ebrales cortas
NreFas baFas 7 mal0ormadas
Oaladar oFival
Cicrognatia
M'sc(lo-es)(el*!icos
Cuello alado
(sternn corto
Mreolas se#aradas
Oelvis estrec+a
:islocacin de caderas
1ocomelia
Oie en mecedora
:edos sobre#uestos
59as +i#o#l8sicas
"edi!ar# Mal%ormaciones
+nomalas del S,C - cr.neo
Pentriculomegalia
Cegacisterna magna
Quiste de 0osa #osterior
Quiste de #le?o coro*deo
Cicroce0alia
Cielomeningocele
+nomalas %aciales
>abio le#orino
+nomalas del c(ello
3igroma qu*stico$edema nucal
3idro#s$lin0angectasia
+nomalas cardio/asc(lares
:e0ectos se#tales
Coartacin artica
:uctus arteriosus #ersistente
-rans#osicin de grandes vasos
:e?trocardia
>esiones valvulares
+nomalas $as!roin!es!inales
3ernia dia0ragm8tica
Nn0alocele
3ernia inguinal o umbilical
Hntestino ecog)nico
+nomalas $eni!o(rinarias
Ei9n #oliqu*stico
Ei9n en +erradura
Ei9n ect#ico
3idrone0rosis
Cri#torquidia
Cicro#ene
+nomalas de e0!remidades
Oolidactilia
Oie bott
Clinodactilia
1!ras anomalas
Mrteria umbilical nica
Oseudoquiste del cordn umbilical
"edi!ar# Dia$ns!ico
:ado la alta tasa de mortalidad #ostnatal de esta en0ermedad gen)tica, no e?iste a la
0ec+a un tratamiento. (l trabaFo cl*nico se restringe al diagnostico #rematuro #ara #oder
su#ervisar el embara,o de 0orma adecuada 7 a la #re#aracin #sicolgica de los #adres
#ara una eventual muerte #erinatal inminente o el retraso mental 7 las inca#acidades
0*sicas en los escasos sobrevivientes.
(l diagnostico se reali,a entre la semana 1" 7 "0 del embara,o mediante t)cnicas
ultrasonogra0icas, ante la #resencia de cualquier mal0ormacin que #resuma una
aberracin cromosmica se con0irma el diagnostico mediante amniocentesis,
cordocentesis o bio#sias de teFido #lacentario.
>as muestras, son cultivadas mediante #rotocolos citogen)ticos convencionales #ara el
aislamiento 7 #roli0eracin de c)lulas 0etales .como los amniocitos/. Oosteriormente,
con t)cnicas de +ibridacin .1HS3/ se tratan las c)lulas con sondas 0luorescentes #ara
con0irmar la #resencia de alguna aberracin cromosmica.
"edi!ar# Re%erencias
+tt#@$$444.0etalmed.cl$nacionales$D-99trisomia18.#d0