Tema 30.

Gentica de Poblaciones
Nada tiene sentido en
Evolucin si no es a la luz de la
Gentica de Poblaciones
Michael Lynch
Nada tiene sentido en
Biologa si no es a la luz
de la Evolucin
Theodosius Dobzhansky
30. Estructura Gentica de las
Poblaciones
Poblaciones, poblaciones mendelianas y acervo
gnico.
Variacin gentica y evolucin.
Estimacin de la variabilidad: polimorfismo y
heterocigosidad. Variacin gentica en las
poblaciones naturales.
Poblaciones en equilibrio.
Frecuencias allicas (o gnicas) y genotpicas.
Ley de Hardy y Weinberg. Determinacin de las
frecuencias en equilibrio. Genes ligados al sexo.
Conceptos bsicos
! el individuo no cambia y muere
! la descendencia vara
! la poblacin cambia y no muere
! la poblacin crece en progresin geomtrica y
los alimentos en progresin aritmtica
! en la lucha sobrevivirn los ms aptos
Darwinismo:
Darwinismo:
variaci
variaci
n
n
herencia de la variacin
herencia de la variacin
seleccin de las variaciones
seleccin de las variaciones
Eficacia biol
Eficacia biol
gica:
gica:
supervivencia y reproduccin
supervivencia y reproduccin
Variacin gentica y evolucin
Translocaciones robertsonianas
Thais lapillus
Drosophila melanogaster
Drosophila pseudoobscura
Drosophila subobscura
Saltamontes
pleamar: 5 M + 8 T
bajamar: 18 T
2 M + 1 T + punt.
1 M + 3 T + punt.
5 T + punt.
12 T
1 M + 10 T
2 M + 8 T
3 M + 6 T
Translocaciones robertsonianas
teoras de la variacin en los 60
teoras de la variacin en los 60
cunta variabilidad hay en las poblaciones? cunta variabilidad hay en las poblaciones?
Ausencia de variacin
Genotipo silvestre es ptimo
Seleccin purificadora
Muller (laboratorio)
Eugenesia
Variacin ubicua
No existe un genotipo silvestre
Seleccin equilibradora
Dobzhansky (naturalista)
Viva la diversidad!, no interferencia
modelo equilibrado modelo equilibrado modelo clsico modelo clsico
medida de la variabilidad gentica (I)
Polimorfismo (P) o proporcin de loci polimrficos:
genes con variaciones/total de genes analizados
Problemas:
1. arbitrariedad -> criterio de polimorfismo. Ej: que el
alelo ms frecuente tenga una frecuencia inferior a 0,95
2. imprecisin
medida de la variabilidad gentica (II)
Heterocigosidad (H):
individuos heterocigticos/gen
o
genes heterocigticos/individuo
Heterocigosidad de la poblacin:
! H de cada gen/total de genes estudiados
medida de la variabilidad gentica
Para el polimorfismo 2 y 3 son iguales
Para la heterocigosidad todas cuentan,
pero la 3 tiene ms variabilidad que 2 y sta ms que 1
AA Aa aa p q
1 0,9409 0,0582 0,0009 0,97 0,03
2 0,7744 0,2112 0,0144 0,88 0,12
3 0,2916 0,4968 0,2116 0,54 0,46
Ejemplo:
cunta variabilidad gentica hay en las poblaciones naturales?
1 gen con dos alelos (versiones)
3 genotipos
21 genes con dos alelos dan: 3
21
= 10.000.000.000 genotipos
El 6,7% de nuestros genes son heterocigticos (estimacin por electroforesis de protenas):
30.000 genes x 0,067 = 2.010 genes en los que nos diferenciamos unos de otros
2.010 genes con dos variantes dan : 3
2.010
= 10
959
genotipos diferentes
nmero de tomos que se estima en todo el universo (estrellas, planetas, satlites, etc): 10
80
2 genes con dos alelos
3
2
= 9 genotipos
personas genticamente diferentes
poblaciones
en equilibrio
frequency (%)
of the CCR5-!32 allele
in 18 European populations
ley de Hardy-Weinberg
1908
Hardy Weinberg
AA Aa aa
p
2
2pq q
2
condiciones de equilibrio:
poblacin infinita, panmixia,
no seleccin (no ventaja selectiva),
no mutacin y no migracin
(p + q)
2
= p
2
+ 2pq + q
2
A a AA Aa aa
p a r a u n g e n c o n 3 a l e l o s :
(p + q + r)
2
= p
2
+ q
2
+ r
2
+ 2pq + 2pr + 2qr
A
1
A
2
A
3
demostracin del primer enunciado de la ley de Hardy-Weinberg
relacin entre las frec. genotpicas y allicas en equilibrio HardyWeinberg
Genotipo
MM MN NN
Total
N. individuos 1787 3037 1305 6129
N. alelos M 3574 3037 0 6611
N. alelos N 0 3037 2610 5647
N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258
prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Frecuencia allica M = 6611/12258 = 0,53932 = p
Frecuencia allica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada p
2
= 0,2908 2pq = 0,4969 q
2
= 0,2122 1,000
Nmero esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129
(Frecuencia X 6129)
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4
cul es el alelo dominante?
qu poblacin est en equilibrio?
el alelo ms frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
slo est en equilibrio la poblacin que cumple:
descendientes = progenitores
y esto slo se cumple para una poblacin: p
2
+ 2pq + q
2
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4
la unin de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio
!si en una poblacin (que no est en equilibrio) las frec. allicas son iguales
en machos y hembras, las frec. genotpicas de equilibrio para un gen dado
se alcanzan en una sola generacin de apareamiento al azar
aplicaciones de la ley de Hardy-Weinberg
" alelos poco frecuentes:
mayormente en h (h/r = pq/q
2
= p/q)
1. alelos recesivos:
varios genotipos ->
-> nico fenotipo
2.
3.
aproximacin al equilibrio de los genes ligados al sexo
problemas
aprox. 2h de clase: mayo 2010
captulo 10
problemas: 1-8, 22, 31, 33 y 35