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Trastornos del
Desarrollo y
Dificultades de
Aprendizaje
Docente: Carolina Mena
Alteraciones de la Comunicacin Nios
Clase del 11-11-2014
TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

- Trastorno autista
- Trastorno de Rett.
- Trastorno desintegrativo infantil.
- Trastorno de Asperger.
- Sndrome de Klinefelter
-Maullido del gato.
- Sndrome de X frgil o de Bell.
- Sndrome de Turner.
- El sndrome de Angelman.
- El sndrome de Prader-Willi.
- El sndrome de Williams.
- El sndrome de Lesch-Nyhan.
- La fenilcetonuria.
- La galactosemia.
- Sndrome de Duchenne.
- Ataxia de Friedreich.

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
En la actualidad, cuando se hace referencia al autismo se considera como

un conjunto de trastornos del desarrollo conocidos con el nombre de
trastornos del espectro autista.
Leo Kanner (1943) deca que el autismo infantil se caracteriza por una
gran incapacidad para comunicarse con las dems personas, que es
evidente antes del 30 mes de vida; retraso del desarrollo mental con
defectos de la percepcin; varios trastornos en la forma y contenido de
los procesos del pensamiento y un retraso o distorsin muy pronunciado
en el desarrollo del habla.

Sus caractersticas son:
Incapacidad para establecer relaciones con las personas
Retraso y alteraciones en la adquisicin y el uso del habla y el lenguaje.

Insistencia obsesiva en mantener, el ambiente sin cambios.
Aparicin, en ocasiones, de habilidades especiales
Buen potencial cognitivo
Aspecto fsico normal y fisonoma inteligente
Aparicin de los primeros sntomas de la alteracin desde el nacimiento.

Caractersticas de su desarrollo son:
1 -Alteraciones sociales, que provocan incapacidad para establecer relaciones
sociales y la falta de respuesta y motivacin hacia las personas, lo cual
nos lleva a la necesidad que tienen de adquirir habilidades sociales para
desenvolverse en grupos.
2 - Alteraciones en el lenguaje y comunicacin, como hemos visto mutismo
selectivo sobre todo, retraso en la aparicin, ausencia de capacidad
simblica, ecolalia, lo cual nos lleva a la necesidad de aumentar sus
posibilidades comunicativas a travs de una comunicacin total.

3 - Deficiencias cognitivas, con dficit en abstraccin, comprensin de reglas,
procesar y elaborar secuencias de tiempo, que no siempre va unido a
deficiencia mental, aunque s en el 75% de los casos, y con rigidez en los
procesos de pensamiento.
4 - Alteraciones de conducta, con pautas de intereses restringidos y
estereotipados, con peculiaridades como oler objetos, paredes llenas de
listas de nmeros, con rituales compulsivos como baarse en dos horas
siguiendo un orden matemtico o cerrar cajones abiertos, con manierismo
motor estereotipado como balancear el cuerpo, mirarse los dedos a la
altura de los ojos, andar dando saltos. Lo cual, nos lleva a plantearnos la
necesidad de adquirir pautas conductuales ajustadas a distintos
contextos.

5 - Desarrollo motor, en el que existen diversos grados que van desde autistas
sin compromiso motor aparente, aunque con desarrollo motriz normal,
hasta autistas con afectacin neurolgica severa y compleja.
6 - Perturbaciones sensoriales, como hiperactividad o hipoactividad o
alternancia de ambas con sntomas sensoriales como desviacin de
mirada, no respuesta auditiva u olisquear repetidamente.
https://www.youtube.com/watch?v=DAwgW20JX0U
http://www.youtube.com/watch?v=W30x3C6kuec&NR=1&feature=fvwp
Video de Adaptaciones curriculares en nios/as autistas

TRASTORNO DE RETT
- Dentro de los trastornos profundos del desarrollo, el Sndrome de Rett
(llamado "Trastorno de Rett" en la clasificacin diagnstica de la DSM-IV) se
sita en el extremo opuesto al Sndrome de Asperger.
- Se trata de un trastorno que se acompaa siempre de un nivel severo o
profundo de retraso mental. Se trata de una alteracin evolutiva que se
produce siempre despus de un periodo de 5 6 meses de evolucin normal, al
comienzo de la vida y que se cree (aunque hay alguna discusin al respecto)
que se da slo en nias (por implicar mutacin gentica en cromosoma X, que
dara lugar a inviabilidad de los embriones de varn).

TRASTORNO DE RETT
-Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas
repetitivamente a estereotipias de "lavado" o "retorcimiento", aislamiento,
retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulacin
rgida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y prdida de ella
posteriormente en la adolescencia), prdida de capacidades de relacin,
ausencia de competencias simblicas y de lenguaje, microcefalia progresiva
(pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteracin de
patrones respiratorios, con hiperventilacin e hipoventilacin frecuentes,
ausencia de relacin con objetos v pronstico pobre a largo plazo.
10
Video de Sndrome de
Rett
https://www.youtube.com/watch?v=yTzBvK-9HSo
11

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada

regresin en varias reas de funcionamiento, despus de al menos, dos
aos de desarrollo normal.
Se conoce tambin como Sndrome de Hedller y psicosis desintegrativa,

describindose como un deterioro a lo largo de varios meses de
funcionamiento intelectual, social y lingstico en nios de 3 y 4 aos con
funciones previas normales.
Etiologa:
Se desconoce, pero se ha asociado a patologas neurolgicas, como

trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado
ningn marcador o causa neurobiolgica especfica. Se ha informado
acerca de estresores psicosociales o mdicos significativos en asociacin
con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia,
pero su significacin etiolgica continua poco clara.
12

13

Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clnico y la
prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un perodo
temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 4 aos. Esto va
seguido por un perodo de deterioro muy marcado de las capacidades
obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rpida en
el transcurso de 6 a 9 meses.
En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho ms precozmente y
se dan las tpicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no
coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia.
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TRASTORNO DE ASPERGER
El sndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva

una alteracin neurobiolgicamente determinada en el procesamiento de la
informacin.
El nio/a presenta un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la
media, un estilo cognitivo particular y frecuentemente habilidades
especiales en reas restringidas.
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Se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en

comn:
Dificultades para la interaccin social, especialmente con personas de
su misma edad.
Alteraciones de los patrones de comunicacin no-verbal
Intereses restringidos
Inflexibilidad cognitiva y comportamental
Dificultades para la abstraccin de conceptos, coherencia central
dbil en beneficio del procesamiento de los detalles
Interpretacin literal del lenguaje, dificultades en las funciones
ejecutivas y de planificacin, la interpretacin de los sentimientos y
emociones ajenos y propios.
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Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se

manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados
proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas en todos los
mbitos.
Los dficits sociales estn presentes en los aspectos del lenguaje, las
dificultades en el ritmo de la conversacin y es frecuente la alteracin
de la prosodia (entonacin, volumen, timbre de voz, etc). Tambin en los
patrones de contacto ocular, gestual, etc.
En la mayoria de los casos dificultades en la coordinacin motora.
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Entre sus habilidades emocionales:
1.
Se relaciona mejor con adultos.
2.
No disfruta con el contacto social.
3.
Tiene poca tolerancia a la frustracin.
4.
Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones emocionales
desproporcionadas.
5.
Llora fcilmente por pequeos motivos.
6.
Quiere imponer sus propias reglas.
18

7.
8.
9.
10.
11.
12.
No entiende las reglas implcitas del juego.

Quiere ganar siempre cuando juega.
Le cuesta salir de casa.
Prefiere jugar solo.
Le falta empata: entender intuitivamente los sentimientos de otro.
No tiene malicia y es sincero.
19

Entre las habilidades de comunicacin:
1.
No suele mirarte a los ojos cuando te habla.
2.
Inventa palabras o expresiones.
3.
Interpreta literalmente frases como malas pulgas.
4.
Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
5.
Habla en tono alto y peculiar: como si fuera un extranjero o montnono
como un robot.
6.
Tiene un lenguaje pedante, hiperformal o hipercorrecto, con un extenso
vocabulario.
7.
Se interesa poco por lo que dicen los otros.
8.
Cambia de tema cuando est confuso.
20

Entre las habilidades de comprensin:
1.
Tiene dificultad en entender una pregunta compleja y tarda en
responder.
2.
A menudo no comprende la razn por la que se le rie.
3.
Tiene una buena memoria para recordar datos.
4.
Juego simblico escaso (juega poco con muecos).
5.
Presenta problemas de atencin.
En habilidades de movimiento:
1.
Problemas en motricidad fina (escritura).
2.
Pobre coordinacin motriz.
3.
Le cuesta vestirse, abrocharse botones o cordones.
21

Otras caractersticas son:
1.
Miedo, angustia o malestar debido a sonidos ordinarios (aparatos
elctricos)
2.
Tendencia a agitarse o mecerse cuando est excitado o angustiado.
3.
Muecas, espasmos o tics faciales extraos.
DIFERENCIAS CON EL TRASTORNO DEL ESPECTO AUTISTA:
No presentan deficiencias estructurales en el lenguaje.
Tienen capacidades normales de inteligencia.
Dficit social menos severo.
CI verbal mayor que el funcional (en autismo es al contrario)
22
Sindrome de Asperger
http://www.youtube.com/watch?v=qVg5rSBHrJI
23
SNDROME DE KLINEFELTER
Nios con un cromosoma extra como hombres XXY.
Los nios con esta alteracin presentan una apariencia normal desde el
nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones
clnicas se instauran progresivamente.
Los testculos no experimentan el crecimiento puberal normal
permaneciendo pequeos (no superan los 2 cm. de dimetro).
Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas
frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser ms o menos
marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello
torxico y muestran distribucin femenina del vello pubiano.
24

-SNDROME DE KLINEFELTER
-
Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del

esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La
libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos
pero la esterilidad es constante.
El cociente intelectual suele estar disminuido en la mayora de los
pacientes siendo por lo general menor que 80.
Adems, este trastorno se asocia frecuentemente con otras
enfermedades como enfermedades pulmonares crnicas, diabetes,
vrices entre otros.
25

-
Aunque no son retrasados, tienen algn tipo de dificultad con el

lenguaje.
Comienzan a hablar ms tarde y pueden tener dificultades al leer y
escribir, aunque aprendan a hablar y conversar normalmente, la mayora
tiene algn tipo de problema con el lenguaje a lo largo de su vida.
Si no son atendidos, esta dificultad en el lenguaje puede llegar a fracaso
escolar y a falta de autoestima.
Afortunadamente, esta dificultad puede llegar a ser compensada.
26

-
MAULLIDO DEL GATO (Sndrome de Cri Du Chat)

Anomala estructural cromosmica que principalmente afecta a las nias,
caracterizada por la prdida de parte del material gentico
(cromosoma 5).
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Caractersticas:
Retraso intrauterino y bajo peso al nacimiento.
Llanto de tono algo (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se
pierde a medida que el nio/a crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes (cara de luna). Paladar elevado.
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
Orejas de implantacin baja.
Cuello corto.
Escoliosis.
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Caractersticas:
Bajo tono muscular. Hipotona.
Cardiopata congnita.
Fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Miopa y atrofia ptica.
Manos pequeas. Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
La presencia de estas caractersticas depende del grado de afectacin.
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- MAULLIDO DEL GATO (Sndrome de Cri Du Chat)
-
Puede adquirir habilidades verbales suficientes para comunicarse, pero

son pocos los que aprenden habilidades de lecto-escritura y si lo hacen
es a un nivel muy bsico.
Pueden aparecer conductas disruptivas, autolesivas, miedo a
determinados objetos, timidez ante extraos, conductas desafiantes.
Estas conductas sern menos frecuentes e intensas y logramos dotar al
nio/a de un sistema de comunicacin alternativo (mediante imgenes,
signos, fotografas).
30

- MAULLIDO DEL GATO (Sndrome de Cri Du Chat)
Intervencin:
Ser multidisciplinar para tratar los aspectos orgnicos y psicolgicos.
A nivel conductual, pueden ser tiles tcnicas de MODIFICACIN DE
CONDUCTA (reforzamiento, extincin, moldeamiento).
Hay que determinan las PAUTAS DE AUTONOMA.
Trabajar la estimulacin cognitiva, logopedia, adaptaciones curriculares
significativas.
31

-
- SNDROME DE X FRGIL O DE BELL

Es la primera causa de retraso mental hereditario y las segunda
despus del Sndrome de Down.
Las caractersticas en varones son: macrocefalia, orejas grandes y
separadas, en ocasiones prolapso de la vlvula mitral. Tienen cara
alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy
arqueado), laxitud articular y pies planos.
En mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos, ya que
tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el
retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Tambin,
hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la
vlvula mitral.
32

-
1.
2.
3.

Las caractersticas de conducta en varones son: hiperactividad,
trastornos de atencin, timidez, evitacin de la mirada, lenguaje
repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia,
hipersensibilidad a los estmulos, resistencia a los cambios. En las
mujeres: angustia, timidez y dificultades en reas como las matemticas.
Hiperactividad: prestan poca atencin y tienen dificultad en
concentrarse en un slo tema. Su atencin va desde un tema a otro de
forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de
actividad.
Impulsividad: no esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero
hacen y despus piensan.
Falta de atencin: tienen importantes problemas de concentracin.
33

4.
5.
6.
7.
8.
Ansiedad social: aversin a mantener contacto visual, evitan la mirada.

Imitacin: tienen tendencia a los comportamientos imitativos, de frases
insultantes y lenguaje grosero.
Retencin de memoria: normalmente es reducida, pero puede ser buena
si supone inters del nio.
Preferencia por las rutinas: pueden sentirse mal cuando las rutinas
establecidas no se llevan a efecto.
Comportamiento repetitivo: aletear y agitar las manos o mordrselas.
Su hipersensibilidad a los estmulos puede estar relacionada con una
excesiva interconexin o un exceso de ramas dentrticas. Por eso,si
podemos aproximarnos a sus sensaciones, entenderemos sus conductas.
34

-
El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de

interaccin social, los aleteos de manos, son signos que pueden confundir
con el autismo.
La diferencia entre el X frgil y el autista es que los primeros son
extremadamente sociables y suelen ser cariosos, aunque los rasgos
autistas interfieran en la relacin social.
Adems, tienden a moderarse a medida que crecen.
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Intervencin educativa:
Necesitan apoyo en atencin, hiperactividad e impulsividad, en
aprendizaje, habla y lenguaje, tienen incapacidad para procesar la
informacin sensorial y habilidades motoras y hay que ayudarles en sus
problemas de comportamiento.
Tambin frente a sus dificultades auditivas, secuenciales, razonamiento
abstracto y habilidades aritmticas.
En cuanto a generalizar, hay que idear distintas formas para que aprenda
y sea capaz de manejar informacin con sentido.
IMPORTANCIA, POR SUPUESTO, DE LA COORDINACIN DE
PROFESIONALES.
36

- SNDROME DE TURNER
-
Monosoma X, que supone la ausencia de uno de los miembros de un par

de cromosomas (45 cromosomas en cada clula, en lugar de 46).
Es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca que
sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida
que van creciendo.
Puede acompaarse de problemas de corazn o renales.
Presentan adems: baja estatura, cuello corto, baja implantacin del
cabello y las orejas, deformidad del codo, trax plano, mamas pequeas,
infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruacin.
No es algo que se pueda prevenir pero muchos problemas se pueden
controlar o corregir con un tratamiento mdico (hormonal) adecuado.
37

-
.- SNDROME DE TURNER
Poseen una inteligencia normal, CI verbal mejor que el no verbal, pueden
tener problemas de percepcin espacial y trastornos de aprendizaje
especficos (con las matemticas y el dibujo).
Hay un retraso en la madurez emocional condicionada en parte por
factores externos como la sobreproteccin.
Estas nias suelen tener relaciones de dependencia de los dems, y ser
por ello ms influenciables.
38

- SNDROME DE ANGELMAN
-
Desorden neurolgico, asociado a retraso mental, cuya caractersticas

son: retraso severo del desarrollo, deterioro del lenguaje, movimientos o
desorden del equilibrio (marcha de tipo atxico), una sonrisa frecuente,
son muy excitables, con aleteo de manos, conducta hipermotrica,
trastorno de la atencin, aplanamiento de la nuca, lengua saliente,
boca ancha y mentn prominente, babeo, hipopigmentacin, suelen
hacer mordiscos a objetos o sus propios dedos, hiperactividad de
miembros inferiores, flexionan los brazos hacia arriba sobre todo en la
marcha, poseen trastornos del sueo y de la alimentacin y, suelen
tener fascinacin por el agua.
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- SNDROME DE ANGELMAN
-
En cuanto al lenguaje: dicen pocas palabras y sin sentido comunicativo, el

nivel comprensivo puede ser mejor y la memoria para las caras suele ser
buena, las conductas lingsticas pre-verbales tambin estn alteradas,
no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales, tienen dificultad en
sealar con el dedo y en algunos casos, utilizan un sistema de
comunicacin alternativa y suele ser muy efectivo.
40
Sndrome de Angelman
http://www.youtube.com/watch?v=WPL3i3OIU-Y
http://www.youtube.com/watch?v=mQzqtPBUl7M
41

SNDROME DE PRADER-WILLI
-
Enfermedad congnita, no hereditaria. Sus caractersticas: hipotona

muscular, apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta,
hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en etapas
evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja
estatura, manos y pies pequeos y problemas de comportamiento.
Se trata de la prdida o inactivacin de genes paternos.
Observamos: desarrollo motor retardado, dificultades de articulacin,
con un CI medio (ligero o moderado, en torno a 70). Presentan
problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que requieren apoyo en
las distintas reas educativas. Sin embargo, la habilidad para buscar y
conseguir comida puede ser extraordinaria.
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-
- SNDROME DE PRADER-WILLI
Suelen ser nios extrovertidos, divertidos y generosos pero conforme
crecen empiezan a mostrar conductas ms problemticas como son la
terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para
comprender estos comportamientos, hay que tener en cuenta los dficits
cognitivos y de aprendizaje y la falta de control emocional.
La intervencin precoz y la integracin social, potencian al mximo sus
habilidades emocionales y sociales y les ayuda a disminuir sus
comportamientos problemticos.
43
Sndrome de Prader-Willi
http://www.youtube.com/watch?v=vT
DrXTj_uvk
http://www.prader-willi-esp.com/
44
EL SNDROME DE WILLIAMS- BEUREN

Alteracin en el cromosoma nmero 7, el encargado de aportar elastina.
Las caractersticas son: expresin peculiar de la cara, retraso mental y
defecto coronario (estrechamiento de la aorta en las proximidades del
corazn).
Fsicamente suelen tener el rostro de diablillo (labios gruesos, nariz
respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento,
dientes pequeos, problemas cardiovasculares, estrabismo, bajo tono
muscular, baja estatura.
A nivel cognitivo y motor: hiperactividad y atencin breve, dificultades
visomotoras, poca habilidad matemtica, fascinacin por objetos que
giran, buena memoria para rostros y canciones, gusto por la msica y
rica expresin verbal.
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EL SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
-
A nivel social: prefieren la compaa de adultos, son muy sociables y

sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios,
coleccionan objetos pequeos y les gusta abrir y cerrar puertas y
ventanas.
Intervencin educativa:
- Se debe simplificar la cantidad de informacin visual presentada, animarles y
estimular su atencin visual para que capten la imagen global.
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EL SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Neurolgicas
Caractersticas
Implicaciones
educativas
-Psicomotricidad e
integracin visual
deficitarias.
-Lenguaje y msica,
reas bien
desarrolladas.
-Anomalas en la
marcha.
-Hiperacusia.
-Hiperactividad y
falta de atencin.
-Incapacidad de
reconocer objetos
como algo integrado
por diferentes
partes.
-Motricidad fina y
gruesa.
-Puzles (integracin
visual).
-Importancia de la
Educacin Fsica.
-Atencin a los
sonidos fuertes en el
aula y el colegio.
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EL SNDROME DE LESCH-NYHAN
-Es un trastorno hereditario (ligado al cromosoma X), un defecto

gentico recesivo caracterizado por la produccin y excrecin excesiva
de cido rico, que afecta a la forma como el cuerpo produce y
descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y
ayudan a formar la constitucin gentica del cuerpo.
-Suele afectar a los nios varones.
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- Los nios con Lesch-Nyhan son nios que nacen de partos normales,
aparentemente sus primeros meses de vida son tan normales como los
dems nios. A partir de los 4 meses se empieza a detectar que algo
no marcha, estos nios no sostienen la cabeza como deberan, los
brazos suelen tenerlos estirados con puos cerrados, y las piernas
estn tambin rgidas o en forma de tijera y los pies en equino;
tienen problemas para permanecer sentados y por consiguiente caen
hacia los lados. Si observamos el paal, se puede detectar como est
manchado de una sustancia de color naranja, siendo stos depsitos de
cido rico expulsado a travs del pip.
49

-La manifestacin neurolgica ms dramtica es la necesidad compulsiva y

agresiva de automutilacin; a partir de los 2 aos los pacientes empiezan
a morderse dedos y labios. Aparte de morderse, pueden golpearse la
cabeza, pillarse los dedos, escaldarse,... La tendencia a la automutilacin
se hace menos grave con la edad y suele descender en torno a los 10 aos.
50
Sndrome de de LeschNyhan
http://www.youtube.com/watch?v=Z6
OzyXB24gc
https://www.youtube.com/watch?v=1
U6LDpF_LFE
51

LA FENILCETONURIA
-La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a
hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el nio
padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.
- Los nios con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido
esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen
protena.
- Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el
sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.
52

LA FENILCETONURIA
-
Se trata de una enfermedad infantil metablica progresiva, severa, que

puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos
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LA FENILCETONURIA
-Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los
alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a
ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se
debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
- Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la
fenilcetonuria puede conducir a retardo mental.
-Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo
mental severo. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
parece ser el problema ms comn que se observa en quienes no
siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
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LA GALACTOSEMIA
Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el
azcar simple galactosa.
Es un trastorno hereditario, se transmite de padres a hijos.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer
completamente el azcar simple galactosa, que compone la mitad de la
lactosa, el azcar que se encuentra en la leche. El otro azcar es la glucosa.
Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa
se acumulan en el sistema del beb. Estas sustancias daan el hgado, el
cerebro, los riones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche
(ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos
que contengan galactosa.
55
SNDROME DE DUCHENNE
-Es una de las distrofias ms comunes y ms graves que afectan al
ser humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que
la determina est ubicada en el brazo corto del cromosomaX, este
gen es incapaz de codificar la protena distrofina, lo que se traduce
en un deterioro progresivo de las fibras musculares.
- La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al
conjunto de los msculos del cuerpo (msculos esquelticos, msculo
cardiaco y msculos lisos).
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SNDROME DE DUCHENNE
-La evolucin de la enfermedad est marcada por la aparicin de
retracciones de los tendones y, posteriormente, por la prdida de la
marcha y la aparicin de escoliosis. De modo general, hacia los 8 9
aos se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas.
- Su utilizacin definitiva permite al nio recuperar la autonoma de
desplazamiento.
- Se debe fomentar la actividad muscular, ya que la inactividad (como
permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La
fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y funcin
musculares. Asimismo, los dispositivos ortopdicos, tales como soportes
y sillas de ruedas, pueden para mejorar la movilidad y la capacidad de
autocuidado.
57

ATAXIA DE FRIEDREICH
-
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que produce

lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando sntomas que
oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatas
fatales.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneracin del tejido
nervioso en la mdula espinal y de los nervios que controlan los
movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La mdula espinal se
hace ms delgada y las clulas nerviosas pierden algunos de sus
recubrimientos de mielina (la capa de aislamiento en todas las clulas
nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos).
La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente,
afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son
igualmente afectados.
58

El primer sntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condicin
empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al
tronco.
Tambin, prdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y
en las muecas y los tobillos. A menudo hay una prdida paulatina de
sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del
cuerpo. Aparece disartria y la persona se cansa con facilidad, siendo comn
el nistagmo. Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la
respiracin.
Es necesaria la rehabilitacin, utilizando como medio fundamental el
ejercicio fsico ya que es lo nico que mantiene las articulaciones y msculos
en buena forma.
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TRASTORNO ESPECTRO
AUTISTA
TRASTORNO DE RETT
TRASTORNO
DESINTEGRATIVO
INFANTIL
XXY
MAULLIDO DE GATO
SNDROME DE X FRGIL O
DE BELL
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE ANGELMAN
SNDROME DE PRADERWILLI
SNDROME DE WILLIAMS
SNDROME DE LESCHNYHAN
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
SNDROME DE
DUCHENNE
60

TRASTORNO ESPECTRO
AUTISTA: alteraciones sociales,
de comunicacin, estereotipias.
TRASTORNO DE RETT:
nias, mutacin gentica en
cromosoma , degenerativo,
lavado de manos, nivel
severo o profundo de
retraso mental.
Opuesto a Asperger.
TRASTORNO DESINTEGRATIVO
INFANTIL: regresin y deterioro
tras un perodo de desarrollo
normal.
No tiene las estereotipias de
manos del Rett.
TRASTORNO DE ASPERGER:
Aspecto e inteligencia normal,
dificultades de interaccin,
inflexibilidad.
CI verbal mayor que el funcional
(en autismo es al contrario).
XXY: hombres con cromosoma extra
xxy, ginecomastia, altos,
extremidades inferiores largas, CI
disminuido.
MAULLIDO DE GATO:
prdida de material
gentico del cromosoma 5,
microcefalia, cuello corto,
retraso mental.
SNDROME DE X FRGIL O DE
BELL: varones con macrocefalia,
orejas grandes y separadas,
trastornos de atencin, retraso
mental hereditario.
Hipersensibilidad que le lleva a
mostrar estereotipias (aleteo).
SNDROME DE TURNER:
CI normal, monosomia X (45
cromosomas en vez de 46).
Problemas de percepcin
espacial y trastornos de
aprendizaje especficos
(matemticas, dibujo).
SNDROME DE ANGELMAN:retraso
severo del desarrollo, sonrisa
frecuente, retraso mental.
SNDROME DE PRADERWILLI: enfermedad

congnita, no hereditaria.
Apetito insaciable, CI
medio.
Problemas de aprendizaje y
lenguaje.
SNDROME DE WILLIAMS:
Alteracin cromosoma n 7,
rostro de diablillo, baja
estatura, retraso mental,
hiperactividad muy sociables.
SNDROME DE LESCHNYHAN: trastorno hereditario,

ligado al cromosoma X,
produccin y excrecin
excesiva de cido rico, en
varones. Degenerativo, con
tendencia a la mutilacin.
FENILCETONURIA:
Enfermedad hereditaria,
metablica y progresiva, carecen
de una encima que descompone
aminocidos, generando dao
cerebral
GALACTOSEMIA:
trastorno hereditario.
No puede metabolizar el
azcar, daando hgado,
cerebro, riones, ojos.
No toleran ninguna leche.
SNDROME DE DUCHENNE:
Distrofia, se hereda de forma
recesiva, ligada al sexo, afecta
a los msculos, es degenerativa.
ATAXIA DE FRIEDREICH:
Enfermedad hereditaria, lesiones
progresivas en sistema nervioso,
degeneracin progresiva.
61
TRASTORNOS DEL
DESARROLLO Y
DIFICULTADES DE
APRENDIZAJE
6262
EL AUTISMO Y LAS ALTERACIONES

DE LA
COMUNICACIN EN LA INFANCIA
6363
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES

Caractersticas de su desarrollo son:
Alteraciones sociales, que provocan incapacidad para establecer
relaciones sociales y la falta de respuesta y motivacin hacia las
personas, lo cual nos lleva a la necesidad que tienen de adquirir
habilidades sociales para desenvolverse en grupos.
Alteraciones en el lenguaje y comunicacin, como hemos visto mutismo
selectivo sobre todo, retraso en la aparicin, ausencia de capacidad
simblica, ecolalia, lo cual nos lleva a la necesidad de aumentar sus
posibilidades comunicativas a travs de una comunicacin total.
Deficiencias cognitivas, con dficit de abstraccin, comprensin de
reglas, procesar y elaborar secuencias de tiempo, que no siempre va unido
a deficiencia mental, aunque s en el 75% de los casos, y con rigidez en
los procesos de pensamiento.
64
CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO Y NEE MS FRECUENTES

Alteraciones de conducta, con pautas de intereses restringidos y
estereotipados, con peculiaridades como oler objetos, paredes
llenas de listas de nmeros, con rituales compulsivos como baarse
en dos horas siguiendo un orden matemtico o cerrar cajones
abiertos, con manierismo motor estereotipado como balancear el
cuerpo, mirarse los dedos a la altura de los ojos, andar dando
saltos. Lo cual, nos lleva a plantearnos la necesidad de adquirir
pautas conductuales ajustadas a distintos contextos.
Desarrollo motor, en el que existen diversos grados que van desde
autistas sin compromiso motor aparente, aunque con desarrollo
motriz normal, hasta autistas con afectacin neurolgica severa y
compleja.
Perturbaciones sensoriales, como hiperactividad o hipoactividad o
alternancia de ambas con sntomas sensoriales como desviacin de
la mirada, no respuesta auditiva u olisquear repetidamente.
65
CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO Y NEE MS FRECUENTES
Como vemos, las nee ms frecuentes son:

Necesidad de recibir incentivos no habituales para
conseguir la mxima ejecucin de tareas.
Necesidad de aprender que sus comportamientos pueden
influir en el entorno de manera socialmente aceptable.
Necesidad de aprender a relacionarse de forma concreta
y efectiva con los dems, en diferentes situaciones y
contextos.
Necesidad de conocer y comunicar las emociones y
pensamientos propios, as como comprender los de los dems.
Necesidad de aprender a utilizar los objetos de manera
funcional y creativa y disfrutar de ello con los dems.
66
Necesidad de entender y reaccionar a las demandas de su

entorno.
Necesidad de aprender habilidades de comunicacin funcional.
Necesidad de un cdigo comunicativo, verbal o no verbal, con
finalidad interactiva.
Necesidad de aprender, iniciar y mantener intercambios
comunicativos, ajustndose a las normas bsicas de contacto
ocular, expresin facial, tono.
Necesidad de un contexto educativo estructurado y directivo,
as como lo ms natural posible.
Necesidad de intervenir en ambientes sencillos, no complejos,
para la mejor percepcin y comprensin de los mismos.
Necesidad de aprender habilidades y estrategias de control
del entorno y de autocontrol
67
CRITERIOS PARA LA ADAPTACIN DEL CURRCULUM

Los objetivos que se persiguen son:
Proporcionar los recursos personales necesarios para el desarrollo
del proceso de enseanza-aprendizaje.
Crear las condiciones fsicas en los espacios y el mobiliario del centro
para permitir su utilizacin por los acnee de la forma ms autnoma
posible.
Conseguir que el alumno autista alcance el mayor nivel posible de
interaccin y comunicacin con el personal del centro (profesor,
profesor de apoyo, compaeros).
a)
Adaptaciones en los objetivos, contenidos y criterios de evaluacin:
Priorizacin de determinados objetivos, contenidos y criterios de
evaluacin. Para alumnos con autismo u otras alteraciones graves de la
personalidad pueden ser prioritarios los objetivos y contenidos
referidos a los aspectos comunicativos, sean o no verbales, y los
objetivos y contenidos que favorecen la relacin con el medio fsico y
social y las habilidades socio-emocionales.
68
b)

Temporalizacin de los objetivos y criterios de evaluacin. Esta
adaptacin supone que pueda alcanzar objetivos y contenidos comunes
en un momento distinto al resto del grupo.
Introduccin de contenidos, objetivos y criterios de evaluacin.
Pudindose introducir objetivos y contenidos sobre: un sistema
alternativo de comunicacin, sociabilidad y relaciones sociales,
habilidades sociales, aprendizaje de respuestas socialmente
aceptable, modificacin de respuestas adaptativas, etc.
Adaptaciones en la metodologa, pudiendo decir que los enfoques
predominantes en lo referente a cmo ensear se concretan en el
modelo conductual y el interaccionista. El primero centra su inters
en el desarrollo de programas especficos para el reforzamiento de
determinadas conductas positivas. El segundo, considerando la
actividad educativa como un proceso de relacin, que pretende
ofrecer experiencias significativas al individuo.
69

1)
2)
3)
Incorporando el tipo de ayuda ms adecuado para el alumno:

Ayudas fsicas, como el moldeamiento de la mano para hacer un signo,
ayudar a dibujar o escribir si se muestra negatividad hacia ello,etc.
Ayudas visuales, mostrando modelos de imitacin, podemos presentar
informacin grfica, dibujos y figuras que atraigan su atencin.
Ayudas verbales, ofreciendo instrucciones sencillas y concretas,
refuerzos, aprobaciones, preguntas.
Eliminando actividades en las que el alumno no se beneficie o no
pueda tener una participacin activa y real.
70

1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
Con estrategias metodolgicas como:

Relacionarse de forma fcil, comprendiendo al nio, de manera
predictible, ordenada y no catica.
Poner lmites a las conductas no adaptadas.
Reformar de forma discriminada sus conductas ms adaptadas y
funcionales.
Planificar situaciones estables y estructuradas.
Ayudar a demorar las gratificaciones y hacer comprender lo que son
caprichos no permitidos.
Ser muy claro y preciso en las rdenes e instrucciones
Presentar una actitud directiva en la planificacin de actividades y el
tiempo.
71

Las agendas personales, se basan en dos caractersticas que suelen
tener los alumnos con trastorno del desarrollo, una la de tener
habilidades visoespaciales y otra, que reciben bien los estmulos
secuenciados. Para ellas se utilizan pictogramas que representan las
diversas acciones que tiene que realizar el nio a lo largo de un tiempo
determinado, la jornada escolar, para la clase, o lo que se va a hacer un
domingo, para la familia.
La programacin por entornos significativos. Constituye una manera de
facilitar la relacin entre los contenidos de las reas, que consiste en
hacerlos converger en entornos de significacin personal y social.
Los inventarios ecolgicos, ante los que debemos determinar los
entornos, dividirlos en subentornos, determinar las actividades ms
relevantes que se deben llevar a cabo en cada uno de ellos, seleccionar
las actividades prioritarias para la enseanza considerando las
preferencias del alumno respecto a situaciones y actividades.
72
PRINCIPIOS GENERALES DE ACTUACIN

Debemos considerar la estructuracin ambiental u organizacin de estmulos,
consignas e instrucciones de forma directiva, el modelo de aprendizajes sin
errores y la planificacin de actuaciones tendentes a la motivacin, mediante la
interaccin con personas y objetos.
1)
Pautas para la intervencin educativa en el rea del lenguaje y la

comunicacin.
El objetivo fundamental ha de girar en torno a fomentar la expresin de
intenciones comunicativas, as como el uso funcional del lenguaje. Para ello
es preciso fomentar la espontaneidad, asegura la generalizacin, incluir
los objetivos funcionalmente relevantes, construir y consolidar
competencias lingsticas. Y no descartar la posibilidad de emplear
sistemas aumentativos y alternativos de la comunicacin.
73

2) El sistema de comunicacin total de Benson Schaeffer.
Consiste en primer lugar en instruir alternativamente al alumno en
sesiones de aprendizaje de signos y en sesiones de imitacin verbal, Una
vez que siga espontneamente el signo aprendido se pasa al entrenamiento
en el segundo signo. Cuando nuevamente haya xito en este signo y antes
de para al siguiente, se le entrena especficamente a discriminar entre los
signos adquiridos. A la vez que siguen las sesiones de fonoaudiologia y se
le van enseando las palabras correspondientes, cuando eso es posible, de
los signos aprendidos. Cuando el nio haga el signo, el terapeuta debe
verbalizar la palabra correspondiente, sus slabas. Al cabo de un tiempo
de entrenamiento el nio empieza a unir signo y vocalizaciones. Poco
despus, ejecuta su comunicacin utilizando cdigos signados y orales
simultneamente, fomentado y reforzado por el terapeuta. Una vez que
esta habla signada se va fortaleciendo se favorece en el nio la emisin de
la palabra asilada, y poco a poco se deben ir desvaneciendo los signos
utilizando el habla espontnea.
74

3)
4)
Pautas para la intervencin en el rea social.

Los dficits sensoriales representan la sintomatologa que mejor define y
da nombre al sndrome. La falta de acercamiento social constituye la
caracterstica esencial de los nios autistas.
Pautas para la intervencin en el rea cognitiva.
Es necesario promover el desarrollo normal y la capacidad de aprender en
general. Para tal fin, y dada la ausencia de contactos espontneos con el
medio social que experimentan las personas afectadas por el trastorno
autista, habrn de recuperarse las experiencias de aprendizaje mediante
la planificacin de perodos de interaccin basados en una enseanza
individual y una comunicacin sencilla, directa y claramente comprensible.
75

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Aparicin, en ocasiones, de habilidades especiales

Buen potencial cognitivo

Aspecto fsico normal y fisonoma inteligente

Aparicin de los primeros sntomas de la alteracin desde el nacimiento.

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