Grupos Sindromticos

Sndromes Especficos
Crisis infantiles benignas
Epilepsia focal idioptica Epilepsia benigna de la niez con puntas centrotemporales
de la infancia y niez
Epilepsia Occipital temprana benigna de la niez
Epilepsia Occipital tarda de la niez (Gastaut)
Crisis neonatal benigna familiar
Crisis del lactante benigna familiar
Epilepsia del lbulo Frontal nocturna autosmica
Epilepsias focales
dominante
familiares
Epilepsia del lbulo Temporal familiar
Epilepsia focal familiar de focos variables
Epilepsias Lmbicas (Esclerosis hipocampal/Etiologa
especfica)
Epilepsias focales
sintomticas
Epilepsias neocorticales (Rasmussen/Crisis parcial
migratoria infantil)
Epilepsia mioclnica benigna de la infancia
Epilepsia con crisis mioclnicas Astticas
Epilepsia de ausencias de la niez
Epilepsias generalizadas Epilepsia en ausencias mioclnicas
De fenotipo variable (Epilepsia de ausencias
idiopticas
juveniles/Mioclonas juveniles)
De fenotipo variable (Epilepsia generalizada de crisis
Tnico/Clnica solo)
Epilepsia generalizada con crisis febril plus
Epilepsia del lbulo Occipital fotosensible Idioptica
Otras Epilepsias visuales sensitivas
Epilepsias reflejas
Epilepsia primaria de la lectura
Encefalopata mioclnica temprana
Sndrome de Ohtahara
Sndrome de West
Sndrome de Dravet
Encefalopatas epilpticas Estado Mioclnico de la encefalopata no progresiva
Sndrome de Lennox-Gastaut
Sndrome de Landau-Kleffner
Epilepsia con punta onda continua durante el sueo de
ondas lentas
Crisis neonatales benignas
Crisis febriles
Crisis reflejas
Crisis que no requieren Crisis por abstinencia de alcohol
de un diagnstico de
Crisis desencadenadas por frmacos o qumicos
Epilepsia
Crisis postraumtica inmediata o temprana
Crisis nica o grupos aislados de crisis
Oligoepilepsia

Carlos Alberto Campos Mendoza.

Cdigo: 05512886

Sndrome de Sotos:
Se le da este nombre a un conjunto de sntomas y signos asociados a una enfermedad autosmica
dominante por mutaciones y deleciones en el gen NSD1 hasta en el 75% de los casos, cuya
principal caracterstica es el sobrecrecimiento. Se calcula que es la segunda patologa ms
frecuente de sobrecrecimiento infantil, justo por debajo del Sndrome de Beckwith Wiedemann.
Clnicamente se ven aumentos exagerados en la altura y/o el permetro ceflico superando +2 DE
por encima de la media, hasta en un 90% de los casos, por lo general la talla solo es alta hasta la
adolescencia, dado que tiende a normalizarse hacia la vida adulta, la macrocefalia en cambio
puede ser constante en todas las edades. Adicionalmente los pacientes pueden padecer
trastornos del aprendizaje, en especial en el rea motora por la altura de los pacientes, hipotona
y descoordinacin. El desarrollo del lenguaje suele ser lento respecto a los nios de la misma edad
y puede verse algn grado de dificultad cognoscitiva en un rango que va de lo sutil a retrasos
severos con dependencia total de otra persona. El crecimiento seo esta acelerado por lo general,
pero se normaliza en la edad adulta. Hasta un 20% de los paciente con el sndrome presentan
alteraciones cardiacas congnitas, las ms frecuentes son: Ductus arterioso persistente,
Comunicaciones interauriculares, e interventriculares. Estudios neuroimagenolgicos como la
RMN o la TC pueden manifestar dilatacin ventricular, agenesia del cuerpo calloso, atrofia
cerebral y/o cerebelosa. En los recin nacidos puede manifestarse Ictericia neonatal, hipotona y
defectos de la alimentacin (mala succin, hipotona, etc. pero por lo general cuentan con un
buen pronstico. Hasta un 15% de los pacientes pueden presentar defectos renales, en especial
Reflujo vesico-ureteral RVU. Se han reportado algunos casos que padecen de crisis mioclnicas,
tnico-clnicas, parciales complejas y ausencias. En menor medida estos pacientes pueden
presentar otras anomalas como cataratas, estreimiento, dificultad en la audicin,
COLESTEATOMAS, hemangiomas, hidroceles, hipercalcemia, miopa, hipermetropa, astigmatismo
entre otras varias anomalas congnitas.
El Sndrome de Sotos se presenta de manera autosmica dominante, la gran mayora de los casos
se da por mutaciones de Novo. Un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir la
enfermedad en su descendencia. La delecin o mutacin en NSD1 es criterio de embarazo de alto
riesgo para la enfermedad. El diagnstico es clnico en inicio con confirmacin por estudios
genticos, con hallazgos positivos hasta en un 90% de los casos. El uso de carpogramas y RMN son
de utilidad ante la sospecha clnica sin embargo no son diagnsticos
Diagnstico del Sndrome de Asperger:
Para su diagnstico se cuenta con mltiples sistemas de calificacin y evaluacin, entre las que se
encuentran:
Criterios de Gillbert 1991:
1.
2.
3.
4.

Alteracin cualitativa de la relacin social.

Intereses restringidos y absorbentes.
Necesidad compulsiva de introducir rutinas e intereses.
Problemas y peculiaridades del habla y del lenguaje.

5. Dificultades en la comunicacin no verbal.

6. Torpeza motora.
Criterios de Szatmari:
1.
2.
3.
4.
5.

Aislamiento social.
Trastorno en la interaccin social.
Trastorno de la comunicacin no verbal.
Lenguaje idiosincrtico y excntrico.
Exclusion de los criterios de diagnstico segn el DSM III R para autismo infantil.

Criterios de Tantam: Mayor utilidad en la etapa adolescente y adulta:

1. Algn trastorno en el desarrollo infantil.
2. Dficits sociales del nio, subestimados por:
a. Habilidades lingsticas.
b. Capacidad intelectual.
3. Manifestaciones latentes hasta la etapa adolescente y adulta.
Para el DSM Edicin V para el diagnstico de los trastornos psiquitricos, se elimina el Sndrome
de Asperger como entidad nosolgica y es incluida dentro de la categora: Trastornos del Espectro
Autista que a su vez contiene:

Autismo Infantil.
Sndrome de Asperger.
Trastorno desintegrativo infantil.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Los criterios para el diagnstico de alguno de los Trastornos del Espectro Autista, son:
A. Dficits persistentes en la comunicacin y en la interaccin social en diversos contextos, no
atribuibles a un retraso general del desarrollo.
B. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas.
C. Los sntomas deben estar presentes en la primera infancia (PERO PUEDEN NO LLEGAR A
MANIFESTARSE PLENAMENTE hasta que las demandas sociales exceden las limitadas
capacidades).
D. La conjuncin de sntomas limita y discapacita al paciente para el funcionamiento cotidiano.