ANOMALAS ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO

HUMANO
Las anomalas cromosmicas estructurales estables son anormalidades que se mantienen
constantes durante las sucesivas divisiones celulares del organismo son los cambios y las
aberraciones cromosmicas son la raz de muchas enfermedades heredadas que pueden
presentarse durante el curso de la vida de un individuo.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma.
Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada,
mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada o
relocalizacin de segmentos cromosmicos.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de
agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las
roturas que ocasionan bien la formacin de una deleccin (cromosoma al que le falta un
fragmento) o de un fragmento sin centrmero
Las estructurales pueden ser estables (delecin, duplicacin, translocacin, insercin, inversin e
isocromosoma) generalmente se detectan al nacimiento o a los pocos meses o inestables (anillo,
dicntrico, acntrico, triradio y cuadriradio) no suelen verse o detectarse ni en el nacimiento, ni a
lo mejor a lo largo de la vida, pero pueden identificarse cuando se tiene descendencia.

ESTABLES:
Delecin: presenta rotura y prdida o se eliminacin de un fragmento cromosmico existen dos
tipos de delaciones. La delecin terminal en la cual ocurre un solo punto de rompimiento y se
pierde un fragmento terminal, dirigido hacia el brazo corto o el brazo largo de un cromosoma, la
delecin intersticial denomina delecin intersticial presenta dos puntos de rompimiento en un
cromosoma, prdida del material y reunin de los extremos rotos.
Delecin terminal:
46,XX, del (5) (p15)
Delecin intersticial:
46, XX, del (6)(q16q24)

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Duplicacin: es una anomala contraria a la delecin es una anomala en la que se encuentra

repetido un fragmento cromosmico usualmente en tandem a causa es que al realizarse la
recombinacin durante la meiosis pueden dar lugar a efectos fenotpicos y finalmente se ha
establecido que stas han sido causa de variabilidad gentica en la evolucin puesto que tambin
ofrece nuevo material gentico para la divergencia evolutiva. La duplicacin indirecta: Cuando
la regin duplicada gira 180 con respecto a la secuencia Original (Ocurre en raros casos), la
Duplicacin directa: Donde la regin duplicada tiene la misma orientacin de la secuencia
original.
Duplicacin directa:
46,XX,dup(1)(q22q25)
Duplicacin indirecta:
46,XX, dup(1)(q25q22)
Translocacin: es un intercambio de material gentico entre dos o ms cromosomas que altera
la regulacin de un tipo de genes conocidos como protooncogenes, cuya disrupcin es esencial
para la aparicin y el mantenimiento del proceso maligno.existen dos tipos la translocacin
robertsoniana ejemplo el Sndrome de Down familiar est explicado por translocaciones
robertsonianas en las cuales se involucra el cromosoma 21 y otro acrocntrico, un cromosoma
completo se adhiere a otro en el centrmero. Este nuevo cromosoma que se forma se denomina
cromosoma por translocacin, En una translocacin recproca, dos cromosomas diferentes
intercambian segmentos entre s.
46, XY,t(2;5)(q21; q31)
Translocaciones robertsonianas 45, XX, der(13; 21)(q10;10)
Insercin: la Insercin es una forma de translocacin en la cual el material de un cromosoma es
cortado e insertado entre dos secciones normalmente adyacentes de otro cromosoma.
Insercin dentro del mismo cromosoma:
46, XX, ins (2)(p13q21q31)
Insercin entre dos cromosomas:
46, XX, ins (5;2)(p14;q22q32)
Inversion: la presencia en el cromosoma de un fragmento de cromosoma en posicin inversa. La
causa es que durante el entrecruzamiento de la meiosis, cuando el cromosoma recibe un
fragmento del cromosoma homlogo, dicho fragmento se suelda al cromosoma receptor pero con
un giro de 180. Existe dos tipos Si se produce la inversin de todo el brazo del cromosoma se
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denomina inversin paracntrica, mientras que si se producen dos roturas, que ocurren cada una
en un brazo del cromosoma, se habla de inversin pericntrica.

Inversin paracntrica:
46, XX,inv(3)(q21q26)
(Ver diapositiva 37).
Inversin pericntrica:
46, XY, inv(3)(p13q21)
Isocrosoma es un cromosoma en el cual los brazos sobre uno u otro lado del centrmero son
morfolgicamente idnticos, dando lugar a que las dos copias del brazo corto o del brazo largo
porten por ende los mismos loci genticos.se origina por una mala separacin del centrmero en
la anafase donde el cromosoma no se divide longitudinalmente si no una divisin transversal del
centrmero.
46,XX,i(17)(q10)
46,X,i(X)(q10)

INESTABLE:
Anillo es un cromosoma circular originado por la delecin de los dos extremos de ambos brazos
del cromosoma y posterior reunin de los extremos rotos de la porcin que porta el centrmero.
Un individuo con un cromosoma en anillo puede tener muchas poblaciones celulares con
diferentes constituciones con respecto al anillo. Los anillos frecuentemente tienen inestabilidad
mittica puesto que las dos cromtides pueden entrecruzarse y romperse, encontrndose clulas
con anillo, clulas sin anillo,clulas con dos anillos, dobles anillos o fragmentos resultantes de
rompimientos.
46,XX,r(7)(p22q36)
Dicntrico es aquel que tiene dos centrmeros como resultado de la unin de dos piezas rotas de
cromosomas donde cada uno tiene un centrmero, dicha unin puede ocurrir por translocacin
de cromosomas no homlogos o de una translocacin entre las dos cromtides del mismo
cromosoma. Presenta un comportamiento especial en la meiosis, ya que se originan puentes de
tensin en el anafase cuando cada centrmero tiende amigrar a un polo diferente, formndose as
rupturas a distintos niveles en la regin intercentromrica del cromosoma anormal.
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Acntrico es un fragmento cromosmico desprovisto de centrmero. Estos fragmentos durante

la divisin celular no son arrastrados adecuadamente a los polos celulares en la anafase meitica
o mittica acabando por perderse.
Triradio: es el cromosoma tricntrico es aquel que tiene tres centrmeros como resultado de una
translocacin en la cual participan tres cromosomas.
44, XX, trc(4;12;9) (q31; q22p13; q34)
Cuadriradio: es debido a la gran afinidad de los cromosomas homlogos en su emparejamiento
meitico, los organismos diploides que disponen de una dotacin de cromosomas normales y
otra que incluye alguna reorganizacin cromosmica generan en sus meiosis estructuras
cromosmicas emparejadas de forma y propiedades tpicas de tal reorganizacin.
ESTRUCTURALES POR EL SISTEMA DETALLADO
El sistema detallado para la designacin de anormalidades cromosmicas estructurales, adems
de identificar el tipo de rearreglo, define cada cromosoma anormal en trminos de su
composicin de bandas. Las convenciones usadas en el sistema corto se mantienen en el sistema
detallado, excepto que dentro del segundo parntesis se hace una descripcin especfica de la
composicin de las bandas del cromosoma(s) rearreglado, en lugar de describir solamente los
puntos de rompimiento.
Un ejemplo que muestra la aplicacin de este sistema de nomenclatura,es la descripcin de la
siguiente translocacin:
Sistema Corto:
46, XY, t (2; 5) (q21; q31)
Sistema Detallado:
46, XY; t(2;5)(2pter2q21: 5q315qter; 5pter5q31:2q212qter)

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BIBLIOGRAFIA
NAVARRO G. ANOMALAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS. SCRIBD
[SITIO WED]* [31 DE OCTUBRE DEL 2014]; 6(1-6). DISPONIBLE EN:
https://www.scribd.com/doc/224756901/Anomalias-Estructurales

FORERO R.CARIOTIPO ANORMAL.JAVERIANA [SITIO WED]* [31 DE OCTUBRE DEL

2014]; 39(1-39). DISPONIBLE EN:
http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/Cariotipo_anormal.pdf

CASTAEDA S. SEM 2 ANOMALAS CROMOSMICAS [SITIO WED]* [31 DE

OCTUBRE DEL 2014]; 10(1-10). DISPONIBLE EN:
https://www.scribd.com/doc/211568948/SEM-2-ANOMALIAS-CROMOSOMICAS

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