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caractersticas que no dependen de la madre y el padre es decir existen dos copias de casi
todos los genes en nuestro
cuerpo.
Cuando
las
tiene
un
grupo
completo de genes de la
madre y un grupo completo
de genes del padre.
Los defectos de nacimiento y las enfermedades genticas son causa importante de morbomortalidad, por lo que constituyen un problema de salud pblica (Ruiz, Mrquez, Roci,
Cruz4).por tal motivo Se describirn algunas enfermedades con el objetivo de brindar
informacin ms clara y precisa, ya que algunas personas an desconocen tales
enfermedades genticas.
La Gentica es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje
considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario.
Cualquier enfermedad con base gentica puede ser diagnosticada mediante tcnicas de
biologa molecular (Ruiz, Mrquez, Roci, Cruz3).
Acondroplasia
Es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms comn de
enanismo. Durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se convierten en
huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este
proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms
largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura (Esteban y
Planells prrafo 1).
Los problemas que asocian
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que
se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas.
Tambin pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el deterioro de
la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
(Esteban y Planells prrafos 1- 2-3)
Esclerosis Tuberosa
La ET o enfermedad de Pringle-Bourneville es una enfermedad sistmica, de herencia
autosmica dominante. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia estimada en
1/6.0009. Est ocasionada por mutaciones en dos genes supresores de tumores que causan
la aparicin de tumores (angiolipomas renales, angiofibromas, astrocitomas, etc.), mediante
la existencia de mutaciones somticas .Existen pruebas genticas, pero
slo para
para
Bibliografa
1. 2014
Activebeat
recuperado
el
14
de
noviembre
de
2014.
http://www.activebeat.com/esp/afecciones-comunes/las-10-enfermedades-geneticasmas-comunes/
2. Caldern Figueroa, I., Moredo Saavedra, D., de la Torres Sieres, Y., & Lueiro
Snchez, M. (2012). Interrupciones de embarazo por causa gentica. (Spanish).
Revista Cubana De Obstetricia Y Ginecologa, 38(4), 452-457.
3. Esteban y Planells s.f. Genagen. Recuperado el 17 de noviembre de
2014,http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedadeshereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
4. Gmez-Valencia, L., Morales-Hernndez, A., Cornelio-Garca, R., Toledo-Ocampo,
E., Briceo-Gonzlez, M. R., & Rivera-Angles, M. M. (2008). Estudio clnico y
gentico del sndrome de Moebius. (Spanish). Boletin Medico Del Hospital Infantil
De Mexico, 65(5), 353-357.
5. Gallegos Rivas, M. C., Romero Gutirrez, G., Prez Lpez, N. M., & Salazar
Torres, M. (2007). Defectos congnitos mayores y mltiples en neonatos de mujeres
atendidas en un hospital de tercer nivel. (Spanish). Ginecologia Y Obstetricia De
Mexico, 75(5), 247.
6. Lpez Valdz, J. A., Castro Cyotl, D. M., & Venegas Vega, C. A. (2011). Nuevas
hiptesis embriolgicas, gentica y epidemiologa de la gastrosquisis. (Spanish).
Boletin Medico Del Hospital Infantil De Mexico, 68(3), 245-252.
7. Medina Castro, D., Castro Llamas, J., Gonzlez, P. G., & Aguinaga Ros, M.
(2012). Alteraciones genticas y estrategias diagnsticas en muerte fetal. (Spanish).
Ginecologia Y Obstetricia De Mexico, 80(5), 313.
8. Navarrete Hernndez, E., Cann Serrano, S., Reyes Pablo, A. E., Sierra Romero, M.
C., & Valds Hernndez, J. (2013). Prevalencia de malformaciones congnitas
registradas en el certificado de nacimiento y de muerte fetal. mxico, 2009-2010.
(Spanish). Boletin Medico Del Hospital Infantil De Mexico, 70(6), 499-505.
G.
(2014).
ENFERMEDADES
VALORACIN
TICA
DEL
DIAGNSTICO
DE
13. Moya,
G.
(2014).
ENFERMEDADES
VALORACIN
TICA
DEL
DIAGNSTICO
DE