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Secuenciacin de ADN prenatal

La lectura del ADN de los fetos es la prxima frontera de la

revolucin genmica. A principios de este ao, Illumina, el
fabricante de las mquinas de secuenciacin de ADN ms
utilizadas del mundo, acord pagar casi 500 millones de dlares
(382 millones de euros) por Verinata, una start-up de Redwood
City, California (EE.UU.), que apenas ha tenido ingresos. Lo que
Verinata s tiene es una tecnologa capaz de hacer algo tan
ticamente delicado como inevitable: la secuenciacin del ADN de
un feto humano antes del parto.
Verinata es una entre cuatro empresas estadounidenses que ya
participan en un mercado en rpida expansin dedicado a realizar
pruebas de ADN prenatal usando secuenciadores de Illumina. Sus
pruebas existentes, lanzadas durante los ltimos 18 meses,
pueden detectar el sndrome de Down a partir de rastros de ADN
fetal en una jeringa con sangre de la madre. Hasta ahora, la
deteccin del sndrome de Down requera tomar clulas fetales de
la placenta o del lquido amnitico, procedimientos que conllevan
un pequeo riesgo de aborto involuntario.
Este tipo de anlisis no invasivo es mucho ms seguro y fcil, y se
ha convertido en una de las pruebas adoptadas ms rpidamente,
adems de en una nueva e importante aplicacin mdica de los
instrumentos de secuenciacin de ADN de Illumina, que hasta
ahora se han utilizado principalmente en laboratorios de
investigacin.
Pero es probable que esto sea solo el comienzo de la
secuenciacin de ADN prenatal. Los mismos laboratorios y
empresas que lanzaron las pruebas del sndrome de Down, como
Verinata, tambin han descubierto que pueden obtener mucha
ms informacin de la sangre de la madre, entre ella la secuencia
completa del genoma del feto. Eso supone un gran avance tcnico,
y tal vez tambin comercial. Un embarazo est lleno de
esperanzas, ansiedades y frecuentes visitas al mdico, y la
secuenciacin del genoma finalmente podra encontrar una de sus
principales aplicaciones para consumidores.
Hoy da algunos pacientes piden la secuenciacin de sus genomas
para obtener ms informacin sobre enfermedades genticas o
enfermedades como el cncer, pero algn da quiz la gente no
espere hasta estar enferma.
Eso no ocurrir de inmediato. Por un lado, la clasificacin del
cdigo de ADN exacto de un feto a travs de la sangre de la madre
requiere una enorme cantidad de secuenciacin repetida, por lo

que es demasiado caro para su uso rutinario. Y an existen

problemas tcnicos: los resultados del genoma del feto todava no
son lo suficientemente precisos para hacer diagnsticos. A nivel
tico, la tecnologa es tambin un campo de minas. Si conocemos
el destino gentico de nuestros hijos mientras estn en el tero,
qu tipo de decisiones podramos tomar?