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Esto es clave, ya
que sin mutacin no habra cambios y sin cambios no sera posible que hubiera evolucin. Las mutaciones
se producen debido a que la maquinaria celular comete errores en la replicacin. Las mutaciones pueden
consistir en la sustitucin de un nucletido por otro, en la eliminacin o la insercin de un fragmento, en la
duplicacin o en la inversin de una seccin.
El albinismo est provocado por una mutacin en una enzima (un tipo de protena que participa en la
sntesis de molculas) que participa en la formacin de melanina. Al no existir melanina que es la
sustancia que da color a la piel, el pelo y el iris de los ojos; los dos primeros aparecen blancos, y el iris
aparece rojo ya que se ve la sangre que est en el interior
de frecuente es el
albinismo en la poblacin?
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en
distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia
determinada de aparicin en la poblacin. En general, puede decirse que el
albinismo es una condicin gentica poco frecuente. Aproximadamente slo 1 de
cada 17.000 personas presenta algn tipo de albinismo (aunque algunas
estimaciones situan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De
estos nmeros se deduce que en Espaa, con aproximadamente 46 millones de
habitantes (INE), podra haber aproximadamente unas 3.000 personas con algn
tipo de albinismo. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. Por
qu mi hijo es albino si
ni su madre ni su padre son albinos?
El albinismo es una condicin congnita recesiva. Para manifestarse el albinismo
se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anmalas del mismo
gen, cuyo resultado es la inactivacin o disminucin funcional de este gen. Esto
puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra
anmala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta
habitualmente para realizar las funciones celulares caractersticas de la
pigmentacin, por ello una persona puede ser portadora (heterozigota) de una
copia anmala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado
que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la
probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de
ambos, las dos copias anmalas (una heredada del padre y otra de la madre) es
del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos
progenitores sean portadores de alguna copia anmala del gen es mucho ms
probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun
Albinismo
El tipo de albinismo en HPS se encuentra bajo la clasificacin de tyrosinasa positiva (Ty+), lo que significa
que la pigmentacin en los individuos es variada. Algunas personas pueden carecer de pigmento o tener
poca pigmentacin en la piel, el cabello y los ojos. Esta variacin se conoce como Albinismo
Oculocutaneo (OCA). Otras personas pueden tener cabello oscuro, piel pigmentada y solo tener la carencia
de pigmento en la retina del ojo. Esta variacin se conoce como Albinismo Ocular (OA).
Todas estas nias tienen Sndrome de Hermansky-Pudlak
El impedimento y la limitacin visual en personas con HPS es el mismo que en otros tipos de
albinismo. Esto se debe al desarrollo anormal de los nervios pticos y de la retina. Esto resulta en pobre
agudeza visual y en muchos casos es lo suficientemente severo como para declarar al individuo legalmente
ciego. La agudeza visual puede variar desde 20/50 hasta 20/400. En adicin a la pobre agudeza visual,
individuos con HPS pueden padecer de fotofobia (alta sensibilidad a la luz) y estrabismo (desviacin del
ojos). Todas las personas con HPS tienen nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). El nistagmo
puede ser ms obvio cuando el individuo esta cansado, ansioso, enfadado o bajo estrs. El movimiento
horizontal de los ojos puede ir disminuyendo con la edad. En individuos con alta pigmentacin, el
nistagmo puede ser el nico indicador externo de HPS .
Vase los estndares de cuidado
Butter Cookie
Normal Platelet
HPS Platelet
Las pruebas estndares de laboratorio no muestran resultados anormales en los individuos con HPS. Los
resultados de las pruebas de tiempo de protrombina (PT), tiempo parcial de tromboplastina (PTT) y
agregacin son normales. Al igual que las pruebas de tiempo de coagulacin, aunque tpicamente
exhiben tiempo prolongado de coagulacin. La manifegtacin clnica del defecto en las plaquetas en
pacientes con HPS es la tendecia al sangrado, que puede variar de moderado y prcticamente imperceptible
a causar la muerte. Tambin existe la posibilidad de que personas con HPS que sufren de severos
problemas de sangrado exhiban una reduccin en la accin del factor Von Willebrand, otro factor
responsable en el proceso normal de la coagulacin.
Hasta el momento, la examinacin de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la nica prueba
definitiva para el diagnstico de HPS. Existen pruebas genticas comercialmente disponibles que pueden
detectar ciertas variaciones de HPS. El uso nicamente de estas pruebas a nivel molecular no son lo
suficiente para un diagnstico definitivo. Para ms informacin sobre estas pruebas presione aqu.
Presentacin Clnica: Caso # 1.: Paciente Vilma RM, HC. 202198, seis aos de edad, femenina inscripta en
el INOR el 30-12-80, procedente de otro centro, con historia de padecer de un albinismo culo-cutneo.
Fue operada tres aos antes de una lesin pigmentada de la regin nasal, la cual los padres notaron desde el
ao de edad, as como un linfondulo de regin parotdea derecha de un ao de evolucin, extirpado das
antes de su remisin al INOR, cuyo diagnstico histolgico fue metstasis de un melanoma. El examen
fsico demostr la presencia de una cicatriz en regin preauricular derecha y cuello. Mltiples nevus
pigmentados del tronco y las extremidades sin signos de transformacin o malignidad. Nistagmus
horizontal. Soplo sistlico grado I-II/IV. Adenopata cervical derecha localizada en la cadena espinal
accesoria, de 1 cm de dimetro, no dolorosa y fija. Adenopata, de iguales caracteres, en la cadena yugular
interna izquierda. El rayos X de trax mostr ndulos pulmonares bilaterales. La enferma fue considerada
como muy avanzada en su enfermedad pero atendiendo a su edad y estado general se decidi aplicarle
quimioterapia con Dietil-Triaeno-Imidazol-Carboxamida (DTIC), Vincristina (VCR), Bleomycin (BLEO)
y Nitrosourea (CCNU) que inici el 11-2-81. Evolucion con sangramiento nasal y present varicela pocos
das despus, lo que oblig a suspender el tratamiento al quejarse de anorexia, vmitos, prdida de peso,
fiebre y dolor abdominal. El examen seal una hepato-esplenomegalia, adenopatas parotdeas derechas,
axilares e inguinales y fallece el 15-7-81 con caquexia marcada por diseminacin de la enfermedad.
Caso # 2: Vivian R.M., albina de once aos de edad inscripta en el INOR el 23-2-81 con HC. 202767. Se
consult por presentar un lunar en la piel del brazo derecho que se descubri seis meses antes de acudir a
este centro, donde se constat al examen: lesin pigmentada que sobresale en la piel, de color carmelita
oscuro de 0,5 cm de dimetro, fija en su base, no dolorosa ni pruriginosa; se observ oscuro en la
profundidad, lo que contrasta con su piel extremadamente blanca. Antecedentes de haber sido operada en
dos ocasiones de lesiones pigmentadas en la espalda y de una hermana menor (Caso # 1) con lesiones
similares por lo que se decidi su intervencin quirrgica, se realiza la exresis amplia de la lesin el 10-381 y se informa como un melanoma juvenil. Durante el posoperatorio desarroll varicela, que cursa sin
trascedencia, despus de la cual se emple tratamiento quimioterpico con DTIC en ciclos de 5 das, cada 3
semanas. Estando en tratamiento, el 8-6-81, se encuentra una hepatomegalia lisa, no dolorosa de 3-4 cm
por debajo del reborde costal e ctero ligero; se concluye como hepatitis viral. Se suspende la
quimioterapia. Evoluciona favorablemente hasta el 26-8-86 en que consulta por paraplejia.
En mielografa realizada se evidencia una masa tumoral del canal vertebral, sospechndose metstasis de
melanoma; se decide irradiacin asociada a poliquimioterapia con VCR, DTIC, BLEO-CCNU. Sin mejora
clnica se traslada a su domicilio, donde fallece das despus, por diseminacin de la enfermedad. No se
realiz estudios posmorten.
COMENTARIOS
El melanoma maligno cutneo o melanocarcinoma, es un tumor originado en los melanocitos o
melanoblastos que son clulas de origen neuroectodrmico, productoras del pigmento que da color a la
piel.2,3 Estos tumores pueden ser pigmentados (melnicos) o no (amelnicos).
La enfermedad, como entidad clnico-patolgica, puede verse a cualquier edad, pero tiene su mayor
incidencia entre los 40 y 70 aos, es rara en la infancia y se consideraba, hasta hace poco que su
diagnstico en la niez conllevaba un curso benigno. Hoy, y cada vez ms, se descubren casos con una
agresividad igual o mayor a la del adulto.4-9 Esta noxa se observa en personas de piel blanca, ojos claros,
pelo rubio, pero puede verse en mestizos y negros, aunque en stos su incidencia es menor. Se localiza
fundamentalmente en reas despigmentadas como la palma de las manos, planta de los pies y las
mucosas.10 Por lo regular se estima que el tumor se origina en un 20-40 % de los casos en lesiones
pigmentadas preexistentes, pero tambin se desarrollan de novo en una piel aparentemente sana.5,11,12 Se ha
descrito la predisposicin familiar y se han presentado casos en gemelos,13 as como el desarrollo de la
enfermedad en manchas o en placas de vitiligo.14,15
Este trabajo recoge la historia de dos infantes hermanas, donde se asocian el albinismo con el melanoma,
con curso fatal, demostrndose la potencial agresividad de esta enfermedad an en la niez.
Internacionalmente hemos encontrado reportes de casos con albinismo culo y melanoma,16 pero este
parece ser el primer reporte de la literatura cubana.