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ACTUALIZACIN

Osteomalacia
J.A. Lpez-Herce Cid
Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Gregorio
Maran. Madrid.

Concepto
La osteomalacia, tambin denominada raquitismo del adulto1,2, se caracteriza por la presencia de hueso de mala calidad.
Es un trastorno de la mineralizacin del adulto que produce
disminucin de la densidad mineral sea. La matriz sea
(hueso osteoide) no se mineraliza adecuadamente, se altera la
formacin de los cristales de apatita, dando lugar a un hueso
de mala calidad. La osteomalacia se describe como un grupo de
entidades que pueden causar alteraciones radiogrficas similares aunque inespecficas.

Etiopatogenia
Aunque varias y diferentes etiologas pueden se responsables
de osteomalacia, en la mayora de los casos existe un metabolismo anmalo del calcio, la vitamina D o el fsforo3,4.
La defectuosa mineralizacin en la osteomalacia puede
deberse a:
1. Alteracin del metabolismo de la vitamina D (dficit
de captacin/absorcin, defecto de hidroxilacin, prdida de
protena unida a vitamina D y defecto del rgano diana en la
respuesta al calcitriol).
2. Defectos de mineralizacin (matriz anormal, defecto
enzimtico, inhibidores de la mineralizacin).
3. Dficit de fosfatos (captacin disminuida y reabsorcin renal alterada) (tabla 1). La causa ms frecuente de osteomalacia es la hipofosfatemia, que a su vez puede ser debida
a dficit de vitamina D y a hiperparatiroidismo secundario, o a
defectos tubulares primarios renales (tabla 2). Tambin son
causa de osteomalacia las dosis excesivas de bifosfonatos, aluminio y flor, pues son sustancias inhibidoras de la mineralizacin. La acidosis tubular renal crnica puede originar osteomalacia debido a alteracin del pH en el lugar de la
calcificacin. La hipofosfatasia produce tambin osteomalacia debido a un dficit de la fosfatasa alcalina5.

Manifestaciones clnicas
La osteomalacia suele ser inicialmente asintomtica y presentarse como osteopenia radiolgica. En estadios ms avan3906

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PUNTOS CLAVE
Concepto. La osteomalacia es un trastorno de la
mineralizacin del adulto que produce
disminucin de la densidad mineral sea.
Etiologa. Suele deberse a trastornos del
metabolismo de la vitamina D, defectos de
mineralizacin y a dficit de fosfatos.
Diagnstico. Puede ser inicialmente asintomtica
y presentarse como osteopenia radiolgica. En
estadios ms avanzados puede originar
dolorimiento y debilidad muscular proximal, dolor
seo, fracturas espontneas o por traumatismos
ligeros, y deformidades esquelticas.
Diagnstico diferencial. En pacientes que
presentan dolor seo, fracturas y disminucin de
la densidad mineral sea hay que hacer
diagnstico diferencial entre osteoporosis y
osteomalacia. La anamnesis, exploracin fsica,
laboratorio y radiologa son suficientes para el
diagnstico.
Evaluacin. Tras comenzar el tratamiento
apropiado, la osteomalacia precisa de control
evolutivo de sus manifestaciones clnicas,
radiolgicas y de laboratorio.
Tratamiento. Va dirigido a revertir la causa de la
misma cuando sea posible y tratar los dficit de
calcio, fsforo y vitamina D.

zados, y en otras ocasiones ya desde el principio, puede originar sntomas caractersticos como dolor seo espontneo y
a la presin, deformidades seas, debilidad en extremidades
inferiores y marcha de pato6,7. La debilidad muscular es tpicamente proximal y puede asociarse a prdida de masa muscular, hipotona y molestias con los movimientos. Estos sntomas pueden sugerir el diagnstico, pero no son exclusivos
de la osteomalacia1,3,8. Pueden ser tambin ocasionados por
el hiperparatiroidismo. El dolor seo suele ser ms notable a
nivel de la columna lumbar, pelvis y en las extremidades inferiores, en puntos donde han tenido lugar fracturas. Las
fracturas pueden aparecer espontneamente o por traumatismos ligeros, afectando tpicamente a las costillas, vrtebras y
huesos largos. Las deformidades esquelticas son raras en el
adulto. Slo en casos de osteomalacia severa de larga duracin aparecen alteraciones de la curvatura de la columna vertebral y deformidades del trax o de la pelvis6.

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OSTEOMALACIA
TABLA 1

Causas de osteomalacia
Alteracin metabolismo vitamina D (originando hiperparatiroidismo secundario e
hipofosfatemia)
Dficit captacin/absorcin
Diettico
Exposicin insuficiente luz solar
Malabsorcin
Gastrectoma
Enfermedades del intestino delgado
Insuficiencia pancretica
Defecto hidroxilacin
Anticonvulsivantes
Cirrosis alcohlica
Cirrosis biliar
Prdida protena unida a vitamina D
Sndrome nefrtico
Defecto hidroxilacin 1--25
Hipoparatiroidismo
Insuficiencia renal
Raquitismo tipo 1 vitamina D dependiente
Defecto del rgano diana en la respuesta al calcitriol
Raquitismo vitamina D dependiente tipo II resistentes a vitamina D
Defectos de mineralizacin
Matriz anormal
Insuficiencia renal crnica
Osteomalacia axial
Osteognesis imperfecta
Fibrognesis imperfecta
Dficit enzimtico
Hipofosfatasia
Inhibidores mineralizacin
Bifosfonatos
Flor

TABLA 2
Las alteraciones ms tpicas
Causas de hipofosfatemia
son los cambios de los cuerpos
vertebrales y las lneas de Looser o
Redistribucin interna
pseudofracturas una forma de
Aumento secrecin insulina
(sobre todo durante la
fractura por insuficiencia perpenrealimentacin)
dicular a la corteza y que la atraAlcalosis respiratoria aguda
viesan4,10,12. Tambin aparecen
Sndrome del hueso
hambriento
fisuras y finas lneas radiolucen13
Disminucin
absorcin
tes . Las pseudofracturas pueden
intestinal
verse tambin en los escner seos
Ingesta inadecuada
como puntos calientes14. El snAnticidos que contienen
aluminio o magnesio
drome de Milkman consiste en
Esteatorrea, diarrea crnica
mltiples pseudofracturas bilateDficit/resistencia a vitamina D
rales y simtricas en un paciente
Aumento excrecin urinaria
con osteomalacia15. Otros proceOsteomalacia oncognica
sos que ablandan el hueso tambin
Hiperparatiroidismo primario
manifiestan estas caractersticas.
y secundario
El arqueamiento de los cuellos feDficit/resistencia a vitamina D
morales, la deformidad en cayado
Sndrome de Fanconi
de pastor y la invaginacin basilar
Diuresis osmtica,
acetazolamina, expansin
son hallazgos de la osteomalacia,
aguda de volumen
pero tambin de la enfermedad de
Paget, la displasia fibrosa y el raquitismo. Los bordes corticales peristico y endstico estn
borrosos. El aumento de los volmenes osteoides y los canales haversianos irregulares y expandidos dan lugar a zonas de
radiolucidez intracortical1,2,10. En casos ms avanzados de osteomalacia aparece concavidad de los cuerpos vertebrales,
vrtebras en bacalao. Puede haber fracturas vertebrales por
compresin aunque son ms frecuentes en la osteoporosis. La
osteomalacia grave puede causar acortamiento y abombamiento de la tibia, fracturas patolgicas y coxa profunda.

Aluminio
Dficit de fosfatos

Datos de laboratorio

Captacin disminuida
Anticidos
Reabsorcin renal alterada
Defectos primarios
Mieloma mltiple, cistinosis, sndrome de Fanconi, enfermedad de Wilson
Raquitismo hipofosfatmico hereditario con hipercalciuria
Raquitismo hipofosfatmico adquirido
Raquitismo hipofosfatmico X-asociado (vitamina D resistente)
Defectos secundarios
Osteomalacia oncognica
Hiperparatiroidismo primario
Hiperparatiroidismo secundario (acidosis tubular renal tipo 1,
alteraciones metabolismo vitamina D)

Signos radiolgicos
La osteomalacia del adulto es menos grave que el raquitismo
que aparece en los nios4. Es tpica la osteopenia organizada
con trabculas gruesas con un aspecto vago. Los huesos aparecen como desenfocados, con borrosidad y deformidad de la
columna que hacen que parezca la radiografa como de baja
calidad. Los lugares ms frecuentes de afectacin son el cuello femoral, la escpula, la pelvis, las costillas, el occipucio y
los huesos largos de las extremidades1,4,9-12.

Los datos de laboratorio dependen de la causa de la osteomalacia, y se enumeran en la tabla 3. La osteomalacia debida a dficit de vitamina D cursa con hipofosfatemia, calcemia normal o
ligeramente disminuida, niveles bajos de calcidiol y presencia de
hiperparatiroidismo secundario3. La osteomalacia debida a prdida de fosfato cursa con hipofosfatemia y aumento del aclaramiento de fosfato, y si se presenta como parte del sndrome de
Fanconi cursa adems con hipouricemia, aminoaciduria y glucosuria. La osteomalacia debida a acidosis tubular renal de tipo
I cursa con acidosis metablica hiperclormica e hipofosfatemia.

Diagnstico
La osteomalacia engloba muchos signos y sntomas clnicos,
anomalas biomecnicas y caractersticas radiolgicas sugerentes del diagnstico, pero los dos criterios diagnsticos de
confirmacin son:
1. Biopsia de cresta ilaca: existencia de matriz sea desmineralizada que aparece como osteoide ensanchado de > 15
micras, y con un volumen de osteoide de > 10%.
2. Tcnicas de histomorfometra: disminucin de la distancia entre las bandas de marcado doble con tetraciclina.
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ENFERMEDADES SEAS
TABLA 3

Datos de laboratorio de las diferentes causas de osteomalacia y de la osteoporosis


Trastorno

Fosfato srico

Calcio srico

Fosfatasa alcalina
srica

Dficit vitamina D con hiperparatiroidismo


secundario

Bajo

Bajo a normal

Elevada

Acidosis metablica

Normal

Normal

Normal

Acidosis tubular renal proximal

Bajo

Normal

Normal

Hipofosfatasia

Normal

Normal

Bajo

Entidades asociadas a prdidas urinarias

Bajo

Normal

Normal

Osteognesis imperfecta

Normal

Normal

Normal

Osteomalacia axial

Normal

Normal

Normal

Osteoporosis

Normal

Normal

Normal

cin urinaria aumentada de fosfato.


Los niveles bajos de calcitriol conducen a disminucin de la absorcin de calcio, y al subsiguiente
hiperparatiroidismo secundario y
prdida de fosfato urinario. El sndrome de Fanconi del adulto cursa
con prdida de fosfato renal pudiendo tambin ocasionar osteomalacia23.

Insuficiencia renal crnica


Ambos datos asociados son esenciales para el diagnstico ya
que existen otros procesos que cursan con alguno de ellos3,16.

Diagnstico etiolgico
Una vez diagnosticada la osteomalacia, se debe identificar la
causa de la misma (tabla 1). Las diferentes causas de resistencia o de dficit de vitamina D pueden ser conocidas a travs de la anamnesis y la medicin de los metabolitos de la vitamina D y la PTH. La prdida primaria de fosfato viene
determinada por la eliminacin aumentada de fosfato en ausencia de elevacin de PTH. La hipofosfatasia es determinada en el contexto de descenso de la fosfatasa alcalina.

Dficit de vitamina D
Aparece en la gran mayora de los casos de osteomalacia. Sus
causas ms frecuentes son el dficit diettico, la reduccin de
la exposicin al sol17 y las enfermedades gastrointestinales.
La gastrectoma y la enfermedad celiaca son responsables de
hasta dos tercios de los casos, siendo otras causas menos frecuentes el by-pass intestinal, la reseccin intestinal, la pancreatitis crnica y la cirrosis biliar primaria18. Los pacientes con
gastrectoma Billroth II tienen ms probabilidad de tener osteomalacia que los del Billroth I, por la exclusin del duodeno. Adems del espre, otras alteraciones responsables de
malabsorcin intestinal con deficiente absorcin de vitamina
D son el sndrome de Whipple, la esclerodermia, la enteritis
regional, la amiloidosis, el sndrome del asa ciega y el linfoma3. En algunos casos de enteropata por gluten la osteomalacia es el sntoma de presentacin, pues los sntomas digestivos no son relevantes19,20. La fibrosis qustica de pncreas
puede causar un aumento de la incidencia de osteomalacia
debido al aumento de la expectativa de vida de estos pacientes21. El hipoparatiroidismo y el pseudoparatiroidismo pueden cursar con bajos niveles de calcitriol ocasionando osteomalacia22.

Hipofosfatemia
Es la causa predominante de osteomalacia junto con los trastornos del metabolismo de la vitamina D. Se debe a la excre3908

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La enfermedad sea secundaria a la insuficiencia renal crnica es debida a la disminucin de la formacin de calcitriol, a la acidosis metablica, a la administracin de aluminio y al hiperparatiroidismo secundario. El recambio
seo est reducido y existe un aumento de hueso osteoide
no mineralizado. Los dolores seos de la osteomalacia aparecida en la insuficiencia renal crnica no son evidentes
hasta que el paciente se encuentra ya en dilisis de mantenimiento24.

Acidosis tubular renal


La prdida proximal de fosfato, el aumento de la prdida de
calcio debido a la acidosis metablica y el hiperparatiroidismo secundario son las causas que contribuyen a la disminucin de la mineralizacin sea. La osteomalacia aparece con mayor frecuencia en la acidosis tubular renal
proximal25, cuya causa ms frecuente es el mieloma mltiple oculto.

Inhibidores de la mineralizacin
La osteomalacia ha sido descrita en casos de fluorosis endmica26. Por otra parte, el aluminio y los aminocidos en forma de hidrolisato de casena parecen ser importantes factores patognicos en la osteodistrofia aparecida en pacientes
con nutricin parenteral crnica y administracin de aminocidos en forma de hidrolisato de casena27,28. Los bifosfonatos, al inhibir la resorcin sea, podran ocasionar osteomalacia29.

Hipofosfatasia
Es un proceso raro de tipo autosmico dominante que puede presentarse en la infancia o en la poca adulta. Se asocia a
niveles bajos de fosfatasa alcalina srica y sea, osteomalacia
y enfermedad periodontal severa. En el adulto la enfermedad
periodontal suele preceder a la aparicin de la osteomalacia30. Las formas graves se heredan con un trazo autonmico
recesivo31. Los niveles de fosfoetanolamina y pirofosfato sricos y urinarios estn elevados, por lo que son tiles en el
diagnstico. No tiene tratamiento.

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OSTEOMALACIA

Defectos de la matriz sea

Bibliografa

La osteomalacia axial es un trastorno esqueltico generalizado por alteracin de la mineralizacin sea que se presenta
con dolor esqueltico axial crnico32. La osteognesis imperfecta es un raro trastorno gentico por defecto de la formacin de matriz sea. Es tpica la ausencia de fibras de colgeno birrefringentes y hay fallo de depsito de tetraciclina. La
sintomatologa se desarrolla en la poca adulta cursando con
debilidad, dolores y fracturas, afectando a todo el esqueleto.
No tiene tratamiento33.

Importante Muy importante


Metaanlisis
Ensayo clnico controlado
Epidemiologa

Diagnstico diferencial
de la osteomalacia
Antes de realizar el diagnstico de osteomalacia debe descartarse la existencia de osteoporosis. En ambos procesos pueden existir dolores seos, fracturas y disminucin de la densidad mineral sea. El diagnstico de confirmacin se basa
en la biopsia y marcado seo con tetraciclina3,16. La biopsia
no suele ser necesaria cuando se utilizan la historia clnica, el
examen fsico y las exploraciones radiolgicas y del laboratorio. A diferencia de la osteomalacia, la osteoporosis afecta a
otras situaciones: mujeres postmenopusicas, ancianos y pacientes en corticoterapia. La osteoporosis se caracteriza por
niveles plasmticos normales de calcio, fsforo, fosfatasa alcalina, metabolitos de la vitamina D y PTH. Por el contrario, en la osteomalacia pueden aparecer hipofosfatemia, hipocalcemia, niveles bajos de vitamina D, disminucin de la
fosfatasa alcalina e hiperparatiroidismo secundario3 (tabla 3).

Tratamiento
El tratamiento preventivo de la osteomalacia supone que la
ingesta diaria de calcio debe ser de 1.000 mg/da, ya que se
ha demostrado que la ingesta insuficiente de calcio puede
contribuir a la aparicin de la misma34. El tratamiento de la
osteomalacia va dirigido a revertir la causa de la misma cuando sea posible y tratar los dficit de calcio, fsforo y vitamina D. En casos de dficit de vitamina D es suficiente la administracin de 15 mg de vitamina D durante 6 a 12 meses,
corregir la dieta y el dficit de exposicin al sol; la terapia de
mantenimiento consiste en suplementos de calcio y de vitamina con 400 UI/da35. La vitamina D debe ser el tratamiento inicial por su bajo precio aunque tiene la desventaja que
precisa de varias semanas para conseguir el mximo efecto.
Deben monitorizarse los niveles de calcio plasmtico y la excrecin urinaria de calcio. Se considera curada la osteomalacia cuando se consiguen elevacin de la excrecin urinaria de
calcio y elevacin de la densitometra sea. En la osteomalacia secundaria a gastrectoma o malabsorcin pueden ser necesarias mayores dosis de tratamiento con vitamina D. La
osteomalacia debida a enfermedad celiaca precisa exclusivamente de tratamiento con dieta exenta en gluten, si bien su
curacin puede acelerarse con calcifediol o vitamina D. La
osteomalacia de la acidosis tubular renal es tratada inicialmente con 5.000 a 10.000 U/da de vitamina D.

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