Informe 2014 Orphanet - Prevalencia de Enfermedades Raras

Prevalence distribution of rare diseases
200
180
160
Number of diseases
140
120
100
80
May 2009Nmero 2
Mayo 2014
60
40
20
0
0
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Estimated prevalence (/100000)
Prevalencia de las enfermedades raras :

Datos bibliogrficos
Lista por orden de prevalencia decreciente
o por nmero de casos publicados
www.orphanet.es
Mtodo
Se est haciendo una revisin sistemtica de la literatura para proporcionar una estimacin de la prevalencia
de las enfermedades raras en Europa. Se publicar de
forma regular un informe actualizado que substituir a
la versin anterior. La actualizacin contendr nuevos
datos epidemiolgicos y modificaciones de los datos
existentes, elaboradas a partir de nueva informacin
disponible.
El signo * indica la prevalencia a lo largo de la vida

El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utiliza cuando la prevalencia al nacimiento es el nico dato
disponible y no es posible una prevalencia estimada por
la gran variabilidad en la duracin de la enfermedad.
Estrategia de bsqueda
Actualizacin de datos
Para realizar esta bsqueda se han utilizado varias

fuentes de informacin:
- Pginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA
y OMIM ;
- Registros, RARECARE
- Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de
bsqueda:
Nombre
de
enfermedadess
AND
Epidemiology[MeSH:NoExp]
OR
Incidence[Title/
abstract]
OR
Prevalence[Title/abstract]
OR
Epidemiology[Title/abstract] ;
- Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos son tambin fuentes de datos importantes.
Nueva informacin procedente de las bases de

datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones
cientficas, literatura gris, opinin de expertos.
Datos obtenidos
Los valores de prevalencias que se proporcionan
son la media entre los valores ms altos y los ms
bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba
documentada la hemos calculado usando la incidencia:
- Para enfermedades congnitas que aparecen al nacer, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de
vida del paciente/esperanza de vida de la poblacin
general);
- Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia duracin media de la enfermedad rara.
Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de
incidencia, el nmero de casos o familias publicados en
la literatura se encuentra indicado.
NB: esperanza de vida de la poblacin francesa (81 aos) es la

esperanza de vida usada para la poblacin general.
Limitaciones del estudio

Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son
difciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles.
Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios,
poca documentacin sobre el mtodo usado, confusin entre
la incidencia y prevalencia, y/o confusin entre incidencia al
nacer e incidencia a largo plazo.
La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a
evaluacin. Es probable que exista una sobreestimacin para
la mayora de las enfermedades puesto que los pocos informes
sobre prevalencia publicados se realizan generalmente en las
regiones de mayor prevalencia y estn basados en datos hospitalarios. Por ello, estas estimaciones son una indicacin de
la prevalencia asumida pero puede no ser exacta.
Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr
Informes Peridicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliogrficos - Mayo 2014 - Nmero 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden

decreciente de prevalencia
Nmero
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
48
Ausencia congnita bilateral de los conductos

deferentes
50
467
Dficit combinado no adquirido de hormonas

hipofisarias
29
535
Lupus eritematoso cutneo
50
442
Hipotiroidismo congnito
29
71529
Obesidad por dficit del receptor de melanocortina-4
50
3189
Estenosis pulmonar valvular
28,4**
706
Persistencia del conducto arterioso
50
1656
Dermatitis herpetiforme
27
648
Sndrome de Noonan
50
67038
Leucemia linfoctica crnica de clulas B
27
157798
Sndrome de poliposis hiperplstico
50
70568
Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante
26,2
73247
Esofagitis eosinoflica
50
54057
Prpura trombocitopnica trombtica
25,5
63443
Cncer gstrico
49,2
60
Dficit de alfa-1 antitripsina
25
67037
Carcinoma de clulas escamosas de la cabeza y cuello
49
2073
Enfermedad de Gelineau
25
842
Tumor testicular germinal seminomatoso
46,01*
90291
Esclerodermia sistmica
25
209893
Dficit congnito aislado de la globulina de unin a la

tiroxina
46
95719
Hemiagenesia tiroidea
25
3002
Prpura trombocitopnica inmune
25
247
Displasia ventricular derecha arritmgena
43,5
93402
Sindactilia tipo 1
25
45360
Enfermedad de Meniere
42,5
145
Sndrome de cncer de mama y ovario hereditario
25
3375
Trisoma X
42,5
701
Alopecia universal
25
801
Esclerodermia
42
94058
Glaucoma neovascular
24,4
217071
Carcinoma de clulas renales no familiar
42
1199
Atresia de esfago
24,3
1646
Delecin parcial del cromosoma Y
40
171901
Linfoma cutneo primario de clulas T
24
294
Embriopata por citomegalovirus
40
557
Malformacin anorrectal aislada
24
768
Sndrome de QT largo familiar
40**
3318
Trombocitemia esencial
24
101016
Sndrome de Romano-Ward
40
2368
Gastrosquisis
23,7**
98715
Uvetis
38
3394
Sarcoma de partes blandas
23,7
226295
Hipotiroidismo primario congnito
37,5
90062
Fallo heptico agudo
23
209989
Carcinoma no papilar de clulas transicionales de la

vejiga
37
228113
Fstula anal
23
545
Linfoma folicular
36
636
Neurofibromatosis tipo 1
23
97230
Urticaria solar
36
166
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
22
1048
Anencefalia/exencefalia aislada
35**
95711
Hipotiroidismo congnito por anomala del desarrollo
21,3
288
Eliptocitosis hereditaria
35
2140
Hernia diafragmtica congnita
21,2**
2764
Osteocondritis desecante
35
70476
Queratoconjuntivitis primaveral
21
70475
Proctitis por radiacin
35
85410
Artritis juvenil oligoarticular
20,5
1549
Criptosporidiosis
34
1329
Canal atrioventricular completo
20**
226292
Hipotiroidismo congnito permanente
33,3**
1330
Canal atrioventricular parcial
20
858
Toxoplasmosis congnita
33**
35122
Dficit congnito de sacarasa-isomaltasa
20
216675
Transposicin de las grandes arterias
32,5
35093
Escafocefalia aislada
20
69
Amiloidosis
30
822
Esferocitosis hereditaria
20
729
Policitemia vera
30
657
Hiperinsulinismo aislado congnito
20
791
Retinosis pigmentaria
30
174590
Hipogonadismo hipogonadotrpico congnito
20
213500
Cncer raro del ovario
30
544
Linfoma difuso de clulas B grandes
20
3303
Tetraloga de Fallot
29,3**
589
Miastenia grave
20
130
Sndrome de Brugada
20
* Prevalencia a lo largo de la vida
** Prevalencia al nacer
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por nmero de casos publicados
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
558
Sndrome de Marfan
20
635
Neuroblastoma
11,3
881
Sndrome de Turner
20
70573
Cncer pulmonar de clulas pequeas
11,2
908
Sndrome de X frgil
20
171
Colangitis esclerosante primaria
11
3389
Tuberculosis
20
890
Enfermedad veno-oclusiva heptica
11
823
Espina bfida aislada
18,6**
519
Leucemia mieloide aguda
11*
73267
Sndrome hipernictemeral
18,5
652
Neoplasia endocrina mltiple tipo 1
11
704
Pnfigo vulgar
18
3109
Sndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser
11
69061
Sndrome nefrtico idioptico sensible a esteroides
18
700
Alopecia total
10,5
154
Miocardiopata dilatada familiar aislada
17,5
36205
Colitis colagenosa
10,5
85445
Amiloidosis secundaria
17
930
Acalasia idioptica
10
83313
Fiebre botonosa
17
65
Amaurosis congnita de Leber
10
461
Ictiosis recesiva ligada al X
16,6
31112
Dermatofibrosarcoma protuberante
10
1201
Atresia de intestino delgado
16
1146
Dismorfia digitotalar
10
36258
Enfermedad de Buerger
16
827
Enfermedad de Stargardt
10
137599
Queratitis estromal
16
900
Granulomatosis con poliangetis
10
774
Telangiectasia hemorrgica hereditaria
16
418
Hiperplasia suprarrenal congnita
10
2248
Sndrome del corazn izquierdo hipoplsico
15,1**
98293
Linfoma de Hodgkin
10
232
Drepanocitosis
15
569
Migraa hemipljica familiar o espordica
10
2828
Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven
15
64740
Pancreatitis aguda recurrente
10
163934
Queratoconjuntivitis atpica
15
35098
Plagiocefalia aislada
10
797
Sarcoidosis
15
233
Sndrome de retraccin de Duane
10
1606
Sndrome de delecin 1p36
15**
3260
Sndrome hipereosinoflico idioptico
10
2382
Sndrome de Lennox-Gastaut
15
3286
Taquicardia ventricular polimrfica catecolinrgica
10
94093
Sndrome neurolptico maligno
15
182067
Tumor glial
10
187
Citrulinemia
14,4
68411
Tumor seo raro
10
95712
Ectopia tiroidea
14,2
717
Tumor secretor de catecolaminas
10
214
Cistinuria
14
1203
Atresia duodenal
186
Cirrosis biliar primaria
13,5
98292
Mastocitosis
2162
Holoprosencefalia
13,4**
2443
Displasia broncopulmonar
13
Trastorno de la fosforilacin oxidativa mitocondrial

debido a anomalas del ADN nuclear
70589
83463
Microtia
13**
805
Esclerosis tuberosa
8,8
137914
Atresia de coanas
8,6**
3380
Trisoma 18
8,6**
99981
Apnea de la prematuridad
8,5
3280
Siringomielia
8,4
644
Sndrome NARP
8,3
194
Coloboma ocular
8**
220402
Esclerosis sistmica cutnea limitada
85408
Poliartritis con factor reumatoide negativo
90290
Sndrome CREST
412
Hiperlipoproteinemia tipo 3
7,8
448
Hemofilia
7,7
2004
Hendidura laringotraqueoesofgica
7,5**
732
Polimiositis
7,1
1172
Ataxia cerebelosa autosmica recesiva
1332
Carcinoma medular de tiroides
212
Cistationinuria
44890
Tumor estromal gastrointestinal espordico familiar
13
586
Fibrosis qustica
12,6
903
Enfermedad de Von Willebrand
12,5
3193
Estenosis supravalvular artica
12,5
2415
Malformacin linftica
12,5
285
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermvil
12,5
70482
Carcinoma esofgico
12,2*
90050
Retinopata del prematuro
12,2**
388
Enfermedad de Hirschsprung
12,1**
217074
Carcinoma pancretico
12
42
Dficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
12**
415
Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
12
1866
Distona focal, segmentaria o multifocal
11,7
660
Onfalocele
11,7
2032
Fibrosis pulmonar idioptica
11,5
29073
Mieloma mltiple
11,5
Informes Peridicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliogrficos - Mayo 2014 - Nmero2
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
399
Enfermedad de Huntington
52688
Sndromes mielodisplsicos
98878
Hemofilia A
280062
Calcifilaxis
666
Osteognesis imperfecta
886
Sndrome de Usher
4,8
2059
Sndrome de Fryns
7**
88629
Tritanopa
4,8
3366
Trigonocefalia aislada
6,7
273
Distrofia miotnica de Steinert
4,5
42062
Iminoglicinuria
6,68
85435
Poliartritis con factor reumatoide positivo
4,2
50839
Enfermedad del araazo de gato
6,6
85436
Reumatismo psorisico
4,2
553
Sndrome de Cushing
6,5
2130
Hemimelia
4,15
52759
Vasculitis
6,3
1034
Bandas amniticas
4**
963
Acromegalia
79140
Carcinoma neuroendocrino cutneo
221
Dermatomiositis
278
Degeneracin cortico-basal
905
Enfermedad de Wilson
95716
Dishormonognesis tiroidea familiar
716
Fenilcetonuria
269
Distrofia facioescapulohumeral
521
Leucemia mieloide crnica
117
Enfermedad de Behet
46724
Malformacin arteriovenosa cerebral
96253
Enfermedad de Cushing
609
Miopata tibial de Udd
220393
Esclerosis sistmica cutnea difusa
683
Parlisis supranuclear progresiva
1572
Inmunodeficiencia comn variable
733
Poliposis adenomatosa familiar
52416
Linfoma de clulas del manto
55
Albinismo oculo-cutneo
5,9
52417
Linfoma MALT
1037
Amioplasia congnita
5,7**
281
Monosoma 5p
4**
85438
Artritis relacionada con entesitis
5,7
101330
Porfiria cutnea tarda
567
Sndrome de delecin 22q11.2
5,6**
2116
Sndrome de Hartnup
2440
Malformacin de mano hendida - pie hendido
5,4**
778
Sndrome de Rett
2542
Anoftalmia - microftalmia aisladas
5,3
301
Tumor ependimario
3,85
819
Sndrome de Smith-Magenis
5,3
1070
Anisakiasis
3,8
1209
Atresia tricspide
5,2**
809
Enfermedad mixta del tejido conectivo
3,8
803
Esclerosis lateral amiotrfica
5,2
98848
Mastocitosis sistmica indolente
3,8
85414
Artritis juvenil idioptica de inicio sistmico
97245
Miopata congnita
3,8
35099
Braquicefalia aislada
79126
Neumona intersticial aguda
3,8
63260
Craneorraquisquisis
478
Sndrome de Kallmann
3,75
348
Dficit de fructosa-1,6 difosfatasa
5**
102
Atrofia multisistmica
3,7
251
Displasia epifisaria mltiple
2932
Polineuropata desmielinizante inflamatoria crnica
3,7
244
Disquinesia ciliar primaria
818
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
3,7**
97242
Distrofia muscular congnita
3451
Sndrome de West
3,7**
98896
Distrofia muscular de Duchenne
3465
Sndrome de Worster-Drought
3,7
614
Enfermedad de Thomsen y Becker
3378
Trisoma 13
3,7**
60015
Foramina parietal
55880
Condrosarcoma
3,55
89936
Hipofosfatemia ligada al X
43
Adrenoleucodistrofia ligada al X
3,5
469
Intolerancia hereditaria a la fructosa
95713
Atireosis
3,5
53
Osteopetrosis de Albers-Schnberg
2655
Displasia tanatofrica
3,5**
668
Osteosarcoma
95720
Hipoplasia tiroidea
3,5
685
Parapleja espstica hereditaria
1880
Malformacin de Ebstein
3,5**
792
Retinosquisis ligada a X
287
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo clsico
3,5
1306
Sndrome de Buschke-Ollendorff
36414
Tumor del tronco enceflico
3,5
90309
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
2103
Sndrome de Guillain-Barr
3,45
718
Sndrome de Pierre Robin aislado
5**
104008
Sndrome del intestino corto
3,4
2189
Sndrome hydrolethalus
5**
75377
Distrofia coroidea areolar central
3,33
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
2901
Amiotrofia neurlgica
3,3
2869
Sndrome de Peutz-Jeghers
2,2**
429
Hipocondroplasia
3,3
231178
Sndrome de Usher tipo 2
2,2
2467
Mastocitosis sistmica
3,3
33276
Sarcoma de Kaposi
2,11
926
Acatalasemia
3,2
70567
Colangiocarcinoma
2,1
58017
Leucemia de clulas peludas
3,12*
217
Malformacin de Dandy-Walker aislada
2,1**
50251
Mesotelioma
3,1
1848
Agenesia renal bilateral
2**
767
Periarteritis nodosa
3,1
3346
Agenesia traqueal
2**
98916
Polirradiculoneuropata desmielinizante inflamatoria

aguda
3,1
45452
Aleteo atrial idioptico neonatal
2**
95
Ataxia de Friedreich
2322
Sndrome de Kabuki
3,1
2369
Complejo miembros-pared abdominal
2**
99
Ataxia espinocerebelosa autosmica dominante
54595
Craneofaringioma
70
Atrofia muscular espinal proximal
218
Enfermedad de Darier
136
CADASIL
352
Galactosemia
2**
282
Demencia frontotemporal
157835
Hemicrania paroxstica
70591
Hipertensin pulmonar tromboemblica crnica
93323
Hemimelia fibular
673
Malaria
98879
Hemofilia B
36234
Sndrome de choque txico bacteriano
389
Histiocitosis de clulas de Langerhans
794
Sndrome de Saethre-Chotzen
3**
98841
Linfoma anaplsico de clulas grandes
30391
Atresia biliar
2,9**
385
Neurodegeneracin con acmulo cerebral de hierro
653
Neoplasia endocrina mltiple tipo 2
2,9
626
Nevus melanoctico congnito de gran tamao
932
Acondrognesis
2,8**
321
Osteocondromas mltiples
93930
Extrofia vesical
2,8
3129
Sarcosinemia
169802
Hemofilia A grave
2,8
63
Sndrome de Alport
169808
Hemofilia A leve
2,8
480
Sndrome de Kearns-Sayre
374
Sndrome de Goldenhar
2,8
2345
Sndrome de Klippel-Feil aislado
739
Sndrome de Prader-Willi
2,8**
185
Sndrome de la cimitarra
2**
39812
Sndrome del injerto contra huesped
2,76
861
Sndrome de Treacher-Collins
506
Sndrome de Leigh
2,75**
280
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
2**
49382
Acromatopsia
2,7
53693
Sndrome GRACILE
2**
15
Acondroplasia
2,6**
2614
Sndrome ua-rtula
100070
Afasia progresiva no fluente
2,5
168782
Trastorno desintegrativo de la infancia
94
Astrocitoma
2,5
1699
Trisoma 12p
2**
1872
Distrofia de conos y bastones
2,5
909
Xantomatosis cerebrotendinosa
75249
Miocardiopata restrictiva aislada familiar
2,5
2017
Hendidura esternal
2**
703
Pemfigoide bulloso
2,5
10
Sndrome 48,XXYY
1,9**
758
Pseudoxantoma elstico
2,5
675
Pncreas anular
1,8**
2337
Queratodermia palmoplantar no epidermoltica
2,5
377
Sndrome de Gorlin
1,8
97927
Resistencia perifrica a las hormonas tiroideas
2,5
53271
Sndrome de Muenke
1,8**
358
Sndrome de Gitelman
2,5
904
Sndrome de Williams
1,8**
70588
Sndrome de aspiracion de meconio
2,44
481
Enfermedad de Kennedy
1,7**
304
Epidermolisis ampollosa simple
2,4
2182
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
1,7
2023
Histiocitoma fibroso maligno
2,4
470
Lisinuria con intolerancia a protenas
1,7**
3440
Sndrome de Waardenburg
2,4
637
Neurofibromatosis tipo 2
1,7
319
Sarcoma de Ewing
2,33
888
Sndrome de Van Der Woude
1,7
Dficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
2,3**
394
Homocistinuria clsica
1,65
116
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
2,3**
899
Sndrome de Walker-Warburg
1,65**
3095
Sndrome de Rett atpico
2,22
1915
Embriopata alcohlica
1,6**
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
64747
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
1,6
91378
Angioedema hereditario
750
Pseudoacondroplasia
1,6
100
Ataxia - telangiectasia
98755
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
1,5
1177
1,5
Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservacin de

reflejos tendinosos
98756
98757
1,5
1501
Carcinoma adrenocortical
88673
Carcinoma hepatocelular
177
Condrodisplasia punctata rizomlica
Dficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cidos

grasos de cadena larga
1**
25
Dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa
1**
189
Displasia ectodrmica hidrtica
94068
Displasia espondiloepifisaria congnita
1**
254
Displasia espondilometafisaria
98969
Distrofia corneal macular
267
Distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo

2A
34515

2l
2019
Complejo fmur-peron-cbito
1,5
180
Coroideremia
1,5
71211
Enfermedad de Devic
1,5
35689
Esclerosis lateral primaria
1,5
799
Esquisencefalia
1,5**
182090
Hipertensin arterial pulmonar
1,5
422
Hipertensin arterial pulmonar idioptica y/o familiar
1,5
549
Legionelosis
1,5
168811
Mesotelioma peritoneal maligno
1,5
641
Neuropata motriz multifocal con bloqueo de conduccin
1,5
104
Neuropata ptica hereditaria de Leber
1,5
131
Sndrome de Budd-Chiari
1,5
192
Sndrome de Coffin-Lowry
1,5
270
Distrofia muscular oculofarngea
231169
1,5
296
Encondromatosis
Enfermedad de Gaucher
168956
Sndromes hipereosinoflicos
1,5
355
45453
Taquicardia ventricular incesante infantil
1,5**
77259
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Krabbe
1**
137
Trastorno congnito de la glicosilacin
1,5**
487
83418
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
1,42
646
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Gastroenteritis eosinoflica
664
Dficit de ornitina transcarbamilasa
1,4**
2070
169805
Hemofilia A moderamente grave
1,4
360
Glioblastoma
Hipo crnico
250923
Aniridia aislada
1,38
396
49041
Fibrosis retroperitoneal
1,38
95715
195
Sndrome "cat-eye"
1,35
Hipotiroidismo congnito por el paso a travs de la

placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la
unin a TSH
83330
1,25
86872
Leucemia linfoctica granular de clulas T grandes
829
Enfermedad de Still del adulto
1,25
51577
Lisencefalia en empedrado
1**
2209
Hiperfenilalaninemia materna
1,25
824
Mielofibrosis con metaplasia mieloide
2481
Melanocitosis neurocutnea
1,25
606
Miopata miotnica proximal
87
Sndrome de Apert
1,25
607
Miopata nemalnica
99867
Timoma
1,22*
16
Monocromatismo de conos azules
628
Enanismo diastrfico
1,2
579
Mucopolisacaridosis tipo 1
1**
46485
Pnfigo superficial
1,2
681
Parlisis peridica hipocalmica
731
Poliquistosis renal autosmica recesiva
1,2
67043
Queratitis por acantoamoeba
2750
Sndrome orofaciodigital tipo 1
1,2**
50
Sndrome de Aicardi
1**
97231
Conjuntivitis leosa
1,1
183
Sndrome de Churg-Strauss
892
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
1,1
199
Sndrome de Cornelia de Lange
1**
72
Sndrome de Angelman
1,1
1900
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis
1**
140874
Sndrome de Joubert y trastornos relacionados
1,1**
286
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
2911
Sndrome de Poland
1,1**
475
Sndrome de Joubert
790
Retinoblastoma
1,05
531
Sndrome de Miller-Dieker
1**
1557
Cutis verticis gyrata - dficit intelectual
1,02
710
Sndrome de Pfeiffer
33
Acidemia isovalrica
647
Sndrome de rotura de Nijmegen
1**
85
Anemia diseritropoytica congnita
3449
Sndrome de Weill-Marchesani
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
2134
Sndrome hemoltico urmico atpico
79276
Porfiria aguda intermitente
0,54
43393
Sndrome miastnico de Lambert-Eaton
56
Alcaptonuria
0,5
1552
Trada de Currarino
848
Beta-talasemia
0,5
180242
Tumor maligno de la trompa de Falopio
213
Cistinosis
0,5**
207
Enfermedad de Crouzon
0,9
35909
Dficit combinado de los factores V y VIII
0,5
2131
Hemipleja alternante de la infancia
0,9**
682
Parlisis peridica hipercalmica
0,5
79278
Protoporfiria eritropoytica
0,9
782
Sndrome de Axenfeld-Rieger
0,5
48162
Sndrome de Lewis-Summer
0,9
122
Sndrome de Birt-Hogg-Dub
0,5
551
Sndrome MERRF
0,9
98249
Sndrome de Ehlers-Danlos
0,5**
581
0,87**
634
Sndrome de Netherton
0,5
54
Albinismo ocular recesivo ligado al X
0,8
661
Sndrome de Ondine
0,5**
1461
Corazn en criss-cross
0,8**
828
Sndrome de Stickler
0,5**
263
Distrofia muscular de cinturas
0,8
611
Miositis por cuerpos de inclusin
0,49
365
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por

dficit de maltasa cida
0,8**
101
Atrofia dentato-rubro-plido-luisiana
0,48
79264
Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil
0,46
79361
Epidermlisis ampollosa hereditaria
0,8
23
Aciduria argininosuccnica
0,45
169793
Hemofilia B grave
0,8
201
Sndrome de Cowden
0,45
2346
Sndrome angio-osteo-hipertrfico
0,8**
902
Sndrome de Werner
0,45
813
Sndrome de Silver-Russell
0,8**
88
Aplasia medular idioptica
0,4
3312
Embriopata por talidomida
0,77**
256
0,4
610
Miopata tipo Bethlem
0,77
Distona generalizada precoz de inicio en las

extremidades
93929
Extrofia cloacal
0,75
77293
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
0,4
2137
Hepatitis crnica autoinmune
0,75
379
Enfermedad granulomatosa crnica
0,4**
66646
Mastocitosis cutnea
0,75
597
Miopata congnita central core
0,4
667
Osteopetrosis maligna autosmica recesiva
0,75**
582
0,4
3169
Sirenomelia
0,71**
42738
Neutropenia congnita grave
0,4**
464
Incontinentia pigmenti
0,7**
915
Sndrome de Aarskog-Scott
0,4**
726
Sndrome de Alpers
0,7**
52
Sndrome de Alagille
0,4**
110
Sndrome de Bardet-Biedl
0,7
392
Sndrome de Holt-Oram
0,4**
752
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por

dficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
0,68
503
Sndrome de Larsen autosmico dominante
0,4**
816
Sndrome de Sjgren-Larsson
0,4**
124
Enfermedad de Blackfan-Diamond
0,67**
3205
Sndrome de Sturge-Weber
0,4**
79318
PMM2-CDG
0,64**
857
Sndrome de Townes-Brocks
0,4**
79168
Anomala en la sntesis de cidos biliares
0,6
510
Sndrome de Lesch-Nyhan
0,34**
3287
Enfermedad de Takayasu
0,6
327
Dficit congnito del factor VII
0,33
169799
Hemofilia B leve
0,6
140
Displasia campomlica
0,33**
169796
Hemofilia B moderadamente grave
0,6
565
Enfermedad de Menkes
0,33**
580
0,6**
2573
Enfermedad de Moyamoya
0,33
994
Secuencia deformante de aquinesia fetal
0,6**
83420
0,32
783
Sndrome de Rubinstein-Taybi
0,6**
84
Anemia de Fanconi
0,3
240103
Parlisis supranuclear progresiva - sndrome corticobasal
0,6
255
Distona dopa-sensible
0,3
93473
Sndrome de Hurler
0,57
258
Distrofia muscular congnita tipo 1A
0,3
538
Linfangioleiomiomatosis
0,56
261
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
0,3
1335
Pentaloga de Cantrell
0,55**
56970
Encefalopatas espongiformes transmisibles
0,3
562
Sndrome de McCune-Albright
0,55
845
Enfermedad de Tay-Sachs
0,3**
811
Sndrome de Shwachman-Diamond
0,55**
447
Hemoglobinuria paroxstica nocturna
0,3
449
Hepatoblastoma
0,54
2299
Interrupcin del arco atico
0,3**
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
Nmero
ORPHA
676
Pancreatitis crnica hereditaria
0,3
745
Polidactilia en espejo - segmentacin vertebral anomalas de los miembros
0,3**
Trombofilia hereditara por dficit congnito de protena

C
0,2
3004
353
Sndrome de Ellis-Van Creveld
0,3**

2C
0,2
289
90647
Sndrome de Jervell y Lange-Nielsen
0,3
3162
Sndrome de Sezary
0,18
79269
Sndrome de Sanfilippo tipo A
0,3
1456
Coartacin de aorta atpica
0,17**
280219
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clsica
0,17
407
Hiperglicinemia no cetsica aislada
0,17
583
0,16**
335
Dficit congnito de fibringeno
0,15
223
Diabetes inspida nefrognica
0,15
2770
Enfermedad de Nasu-Hakola
0,15
576
Mucolipidosis tipo 2
0,15**
79430
Sndrome de Hermansky-Pudlak
0,15
118
Beta-manosidosis
0,14**
75840
Distrofia muscular congnita de Ullrich
0,13
268

2B
0,13
821
Sndrome de Sotos
0,3**
534
Sndrome culo-cerebro-renal
0,3**
Prevalencia
estima
(/100 000)
590
Sndromes miastnicos congnitos
0,3
216694
Transposicin congnitamente corregida de las grandes

arterias
0,3**

2F
0,3
290
Sndrome de rubola congnita
0,29**
143
Cncer de paratiroides
0,28
83419
0,26
45448
Miopata de Miyoshi
0,26
77292
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
0,25**
702
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
0,25
763
Picnodisostosis
0,13
528
Lipodistrofia tipo Berardinelli
0,25
3463
Sndrome de Wolfram
0,13
678
Sndrome de Papillon-Lefvre
0,25
55881
Adamantinoma
0,11*
93476
Sndrome de Hurler-Scheie
0,23
48818
Aceruloplasminemia
0,1
910
Xeroderma pigmentoso
0,23**
47
Agammaglobulinemia ligada al X
0,1
324
Enfermedad de Fabry
0,22**
3329
Aplasia tibial - ectrodactilia
0,1
277
Inmunodeficiencia combinada grave por dficit de

adenosina desaminasa
0,22
209335
Atrofia muscular espinal proximal de aparicin en

adultos, autosmica dominante
0,1
111
Sndrome de Barth
0,22
142
Cncer anaplsico de tiroides
0,1
436
Hipofosfatasia
0,21**
209
Cutis laxa
0,1**
37
Acrodermatitis enteroptica con dficit en cinc
0,2
326
Dficit congnito del factor V
0,1
61
Alfa-manosidosis
0,2**
329
Dficit congnito del factor XI
0,1
209916
Condrosarcoma mixoide extraesqueltico
0,2
225
Diabetes-sordera de transmisin materna
0,1
743
Dficit congnito de protena S
0,2
1775
Disqueratosis congnita
0,1
328
Dficit congnito del factor X
0,2
298
Encefalomiopata neurogastrointestinal mitocondrial
0,1
224
Diabetes mellitus neonatal
0,2
367
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante

tipo 1B
0,2
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit

de enzima ramificante del glucgeno
0,1**
264
204
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
0,1
99870
Enfermedad de Letterer-Siwe
0,2
773
Enfermedad de Refsum
0,1
308
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
0,2
93322
Hemimelia tibial
0,1
3006
Epilepsia dependiente de piridoxina
0,2**
73274
Hemofilia adquirida
0,1
93598
Hiperoxaluria primaria tipo 1
0,2
411
Hiperlipoproteinemia tipo 1
0,1
98850
Mastocitosis sistmica agresiva
0,2
31824
Intoxicacin por colchicina
0,1
95455
Necrlisis epidrmica txica
0,2
86834
Leucemia mielomonoctica juvenil
0,1
235
Sndrome de Dubowitz
0,2**
512
Leucodistrofia metacromtica
0,1
2052
Sndrome de Fraser
0,2**
98917
Neuropata axonal aguda motora y sensitiva
0,1
633
Sndrome de Laron
0,2
98918
Neuropata axonal motora aguda
0,1
564
Sndrome de Meckel
0,2**
2686
Neutropenia cclica
0,1
93474
Sndrome de Scheie
0,2
1018
Sndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X
0,1
3320
Sndrome TAR
0,2**
205
Sndrome de Crigler-Najjar
0,1**
1959
Sndrome de Evans
0,1
219
Nmero
ORPHA
Prevalencia
estima
(/100 000)
3198
Sndrome de la persona rgida
0,1
3156
Sndrome de Senior-Loken
0,1
231183
0,1
906
Sndrome de Wiskott-Aldrich
0,1
47045
Urticaria familiar por fro
0,1
119

2E
0,1
305
Epidermlisis ampollosa juntural
0,06
1267
Botulismo
0,05
178
Cordoma
0,05
325
Dficit congnito del factor II
0,05
331
Dficit congnito del factor XIII
0,05
77261
0,05
2442
Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
0,05
337
Fibrodisplasia osificante progresiva
0,05
2788
Osteoporosis - pseudoglioma
0,05
882
Tirosinemia tipo 1
0,05
99718
Enfermedad de Leber "plus"
0,04
69087
Sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
0,035
147
Dficit de carbamil-fosfato sintetasa
0,03
34520
Distrofia muscular congnita con dficit de alfa-7 0,03

integrina
280210
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
0,03
280224
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
0,03
86882
Linfoma hepatoesplnico de clulas T
0,03
77260
0,01
85212
Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
0,01
584
0,01
740
Sndrome de Hutchinson-Gilford
0,005
35
Acidemia propinica
0,002
10
Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por

nmero decreciente de casos o familias publicados
1- Nmero de casos publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
1957
Estesioneuroblastoma
1200 casos
73
Enfermedad de Gorham-Stout
< 300 casos
2309
Paquioniquia congnita
1000 casos
530
Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe
> 280 casos
284
Equinococosis alveolar
< 1000
casos
125
Sndrome de Bloom
265 casos
2778
Osteomielitis multifocal crnica recurrente juvenil
> 260 casos
79087
Lipodistrofia parcial adquirida
> 250 casos
1340
Sndrome cardio-facio-cutneo
250 casos
83312
Rickettsiosis exantemtica
> 800 casos
1917
Sndrome del metilmercurio fetal
800 casos
556
Malacoplaquia
> 700 casos
83593
Encefalitis equina occidental
> 600 casos
1764
Disautonoma familiar
550 casos
26
Acidemia metilmalnica con homocistinuria
> 500 casos
35687
Enfermedad de Erdheim-Chester
> 500 casos
3261
Sndrome linfoproliferativo autoinmune
2138
79282
163634 Sndrome de Maffucci
250 casos
53035
Enfermedad de Caroli
< 250 casos
2710
Displasia oculodentodigital
243 casos
2241
Sndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo

intestinal
230 casos
> 500 casos
65285
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
220 casos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
> 500 casos
587
Sndrome de Muir-Torre
> 205 casos
Acidemia metilmalnica con homocistinuria tipo cblC
500 casos
2796
Paquidermoperiostosis
204 casos
2930
Sndrome de Cronkhite-Canada
500 casos
847
Alfa talasemia - dficit intelectual ligado al X
> 200 casos
69077
Tumores rabdoides
500 casos
1063
Angioma en racimo
> 200 casos
22
Aciduria 4 hidroxi-butrica
450 casos
1059
Angiomatosis cutnea y digestiva
> 200 casos
35125
Sndrome de nevus pidrmico
> 400 casos
317
Eritroqueratodermia variable
> 200 casos
238606 Temblor ortosttico primario
391 casos
48652
Monosoma 22q13
> 200 casos
83453
Sndrome vulvovaginal-gingival
> 380 casos
679
Papulosis atrfica maligna
> 200 casos
2968
Dficit de adhesin leucocitaria
< 350 casos
79277
Porfiria eritropoytica congnita
> 200 casos
838
Sndrome de Susac
304 casos
66630
Pseudoartrosis congnita de clavcula
> 200 casos
157
Dficit de carnitina palmitoiltransferasa II
> 300 casos
1986
Complejo de Gollop-Wolfgang
200 casos
1328
Sndrome de Camurati-Engelmann
> 300 casos
48377
Dermatosis pustulosa subcrnea
200 casos
3347
Traqueobroncomegalia
> 300 casos
482
Enfermedad de Kimura
200 casos
1556
Cutis marmorata telangiectasia congnita
300 casos
3165
Fascitis eosinoflica
200 casos
58
Enfermedad de Alexander
300 casos
343
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre peridica
200 casos
35858
Enfermedad de Grsbeck-Imerslund
300 casos
167
Sndrome de Chdiak-Higashi
200 casos
649
Enfermedad de Norrie
300 casos
191
Sndrome de Cockayne
200 casos
99147
Enfermedad de Von Willebrand adquirida
300 casos
1467
Sndrome de Cogan
200 casos
2092
Hipoplasia drmica focal
300 casos
193
Sndrome de Cohen
200 casos
2348
Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan
300 casos
559
Sndrome de Marinesco-Sjogren
200 casos
35710
Malabsorcin de glucosa-galactosa
300 casos
744
Sndrome de Proteus
200 casos
2485
Melorreostosis
300 casos
97360
Sndrome de Robinow
200 casos
3071
Sndrome de Costello
300 casos
500
Sndrome LEOPARD
200 casos
570
Sndrome de Moebius
300 casos
75563
Anemia sideroblstica ligada al X
< 200 casos
2909
Sndrome de Rothmund-Thomson
300 casos
1980
Calcinosis bilateral estriato-plido-dentada
< 200 casos
11
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
2088

de GLUT2
< 200 casos
833
Encefalopata por dficit de sulfito oxidasa
> 100 casos
2414
Linfangiectasias qusticas pulmonares
> 100 casos
Monosoma 18p
< 200 casos
79086
Lipodistrofia generalizada adquirida
> 100 casos
578
Mucolipidosis tipo 4
> 100 casos
724
Neumopata eosinoflica idioptica aguda
> 100 casos
73256
Neurocitoma central
> 100 casos
2704
Sndrome de Ochoa
> 100 casos
373
Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel
> 100 casos
3243
Sndrome de Sweet
> 100 casos
77258
Sndrome tricorrinofalngico tipos 1 y 3
> 100 casos
981
Agenesia de la cartida interna
100 casos
86813
Degeneracin helicoidal peripapilar coriorretiniana
100 casos
1598
139436 Reticulohistiocitosis multicntrica
< 200 casos
2152
Sndrome de Mowat-Wilson
< 200 casos
36412
Vasculitis urticarial hipocomplementmica
< 200 casos
28
Acidemia metilmalnica sensible a la vitamina B12
192 casos
254509 Botulismo iatrognico
> 180 casos
1475
Sndrome renal-coloboma
180 casos
2330
Sndrome de Kasabach-Merritt
> 175 casos
1459
Sndrome de enfermedad celaca, epilepsia y calcificacin

cerebral
170 casos
60040
Sndrome de megaloencefalia - malformacin capilar polimicrogiria
170 casos
31150
Enfermedad de Tangier
100 casos
48431
Catarata congnita - dismorfismo facial - neuropata
160 casos
349
Fucosidosis
100 casos
1359
Complejo de Carney
160 casos
70593
Inmunodeficiencia por dficit selectivo de anticuerpos

anti-polisacridos
100 casos
572
Inmunodeficiencia por expresin deficiente del HLA de

clase 2
100 casos
2780
Osteopata estriada - esclerosis craneal
100 casos
1451
Sndrome CINCA
100 casos
274
Sndrome de Bernard-Soulier
100 casos
380
Sndrome de cefalopolisindactilia de Greig
100 casos
91136
Sndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig

monoclonal
100 casos
137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras
154 casos
226
Dficit de dihidropteridina reductasa
> 150 casos
35069
Distrofia neuroaxonal infantil
> 150 casos
220
Sndrome de Denys-Drash
150 casos
2308
Sndrome de Jacobsen
150 casos
199318 Sndrome de microdelecin 15q13.3
150 casos
59306
Sndrome de neurocantocitosis de McLeod
150 casos
37748
Sndrome de Schnitzler
150 casos
2343
Sndrome del crneo en trbol aislado
150 casos
2053
Sndrome de Freeman-Sheldon
100 casos
3265
Sinostosis hmero-radial
150 casos
672
Sndrome de Pallister-Hall
100 casos
139411 Trada de Carney
150 casos
3107
Sndrome de Robinow autosmico dominante
100 casos
3467
Xantinuria hereditaria
150 casos
800
Sndrome de Schwartz-Jampel
100 casos
188
Sndrome de extravasacin capilar sistmica
< 150 casos
808
Sndrome de Seckel
100 casos
3103
Sndrome de Roberts
< 150 casos
168569 Sndrome H
100 casos
28378
Tirosinemia tipo 2
< 150 casos
42775
Sndrome PHACE
100 casos
135
Sndrome CACH
148 casos
3282
Taquicardia atrial multifocal
100 casos
166113 Sndrome de Bazex
145 casos
75326
Tortuosidad de las arterias retinianas
100 casos
90003
Pseudotumor inflamatorio del hgado
143 casos
24
Aciduria fumrica
< 100 casos
113
Sndrome de Bazex-Dupr-Christol
143 casos
2697
Artrogriposis - disfuncin renal - colestasis
< 100 casos
83450
Odontodisplasia regional
139 casos
2222
Hipertricosis lanuginosa congnita
< 100 casos
37042
Sndrome de desregulacin inmune - poliendocrinopata enteropata ligada a X
136 casos
457
Ictiosis arlequn
< 100 casos
2478
Tnel ventrculo izquierdo-aorta
130 casos
Leucoencefalopata megalenceflica con quistes

subcorticales
< 100 casos
3400
650
Dficit de LCAT
125 casos
139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2
< 100 casos
51
Sndrome de Aicardi-Goutires
120 casos
2785
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
< 100 casos
2576
Enanismo MULIBREY
115 casos
94087
Paniculitis histioctica citofgica
< 100 casos
48918
Miositis focal
115 casos
99015
Parapleja espstica tipo 2
< 100 casos
86909
Epilepsia mioclnica de la infancia
106 casos
89937
Raquitismo hipofosfatmico autosmico dominante
< 100 casos
52503
Dficit de transportador de creatina ligado al X
> 101 casos
1465
Sndrome de Coffin-Siris
< 100 casos
45
Dficit de adenosina monofosfato deaminasa
> 100 casos
2342
Sndrome de Haim-Munk
< 100 casos
291
Embriopata por virus de la varicela
> 100 casos
2108
Sndrome de Hallermann-Streiff
< 100 casos
1929
Encefalitis focal de Rasmussen
> 100 casos
1507
Sndrome de Robinow autosmico recesivo
< 100 casos
12
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
477
Sndrome KID
< 100 casos
721
60 casos
869
Sndrome triple A
< 100 casos
210122 Displasia alveolo-capilar congnita
< 60 casos
71276
Sndrome del seno silente
98 casos
1667
Sndrome de Wolcott-Rallison
< 60 casos
52368
Sndrome de Mohr-Tranebjaerg
> 91 casos
3411
tero doble-hemivagina-agenesia renal
< 60 casos
2062
Fusin vertebral anterior progresiva no infecciosa
90 casos
2332
Sndrome KBG
59 casos
59
Sndrome de Allan-Herndon-Dudley
89 casos
79320
ALG6-CDG
58 casos
1934
Encefalopata epilptica infantil temprana
88 casos
88644
Ataxia autosmica recesiva tipo Beauce
57 casos
2044
Sndrome de Floating-Harbor
87 casos
826
Esporotricosis
55 casos
3403
Anomala de Uhl
84 casos
659
Encefalopata por dficit de GLUT1
84 casos
Queratodermia palmoplantar mutilante con placas

queratsicas periorificiales
55 casos
71277
34587

de LAMP-2
84 casos
57782
Sndrome de Mazabraud
54 casos
79099
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
53 casos
79133
Displasia dermo facial focal
81 casos
178509 Sndrome de Perry
53 casos
97229
Dficit del transportador de riboflavina
80 casos
382
Dficit de guanidinoacetato metiltransferasa
52 casos
2635
Displasia metatrpica
80 casos
1444
Cromosoma 20 en anillo
> 50 casos
526
Sndrome de Liddle
80 casos
29822
Hipotermia peridica espontnea
> 50 casos
901
Sndrome de Wells
80 casos
93109
Megacalicosis congnita
> 50 casos
98770
< 80 casos
2484
Osteodisplasia tipo Melnick-Needles
> 50 casos
49827
Sndrome de anemia megaloblstica sensible a tiamina
< 80 casos
1997
Sndrome blefaro-queilo-odntico
> 50 casos
709
Sndrome de Peters-Plus
< 80 casos
347
Sndrome de Frasier
> 50 casos
3342
Sndrome de tortuosidad arterial
< 80 casos
2136
Sndrome de Hennekam
> 50 casos
1393
Sndrome cerebro-costo-mandibular
75 casos
936
Acidemia succnica
50 casos
622
Homocistinuria sin aciduria metilmalnica
73 casos
955
Acroosteolisis tipo dominante
50 casos
3022
Sndrome de Rapp-Hodgkin
72 casos
2805
Agenesia pancretica parcial
50 casos
65759
Sndrome de Carpenter
> 70 casos
712
Anemia hemoltica por dficit de glucosa fosfato isomerasa 50 casos
1442
70 casos
1125
Apraxia ocular tipo Cogan
50 casos
1522
Displasia craneometafisaria
70 casos
1414
Colestasis linfedema
50 casos
2006
Fisura mediana del labio inferior
70 casos
1440
50 casos
46489
Lupus eritematoso sistmico bulloso
70 casos
46
Dficit de adenilsuccinato liasa
50 casos
756
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
70 casos
742
Dficit de prolidasa
50 casos
2123
Hemangiomatosis neonatal difusa
< 70 casos
361
Dficit familiar aislado de glucocorticoides
50 casos
32
Dficit de glutatin sintetasa
65 casos
585
Dficit mltiple de sulfatasas
50 casos
163
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congnitas
> 64 casos
1573
Degeneracin macular juvenil con hipotricosis
50 casos
3242
Sndrome de Renpenning
64 casos
40
Displasia acromesomlica tipo Maroteaux
50 casos
2855
Sndrome de Perrault
61 casos
1830
Displasia inmuno sea de Schimke
50 casos
63455
Penfigoide paraneoplsico
> 60 casos
75382
Enfermedad de Oguchi
50 casos
3338
Sndrome de Toriello-Carey
> 60 casos
2801
Enfermedad de Paget juvenil
50 casos
79310
Acidemia metilmalnica vitamina B12 sensible tipo cbl A
60 casos
165
Enfermedad por depsito de lpidos neutros
50 casos
134
Cetoacidosis por dficit de beta-cetotiolasa
60 casos
2028
Fibromatosis hialina juvenil
50 casos
381
Enfermedad de Griscelli
60 casos
59315
Romboencefalosinapsis
50 casos
2221
Hipertricosis lanuginosa adquirida
Sndrome de plaquetas grises
60 casos
1253
Sndrome de Ascher
50 casos
158029 Histiocitosis azul marino
60 casos
2143
Sndrome de Donnai-Barrow
50 casos
677
Pancreatoblastoma
60 casos
2896
Sndrome de Pitt Hopkins
50 casos
139
Sndrome CHILD
60 casos
897
Sndrome de Waardenburg-Shah
50 casos
239
Sndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
60 casos
2268
Sndrome ICF
50 casos
2671
Sndrome de Neu-Laxova
60 casos
209981 Sndrome IRIDA
50 casos
699
Sndrome de Pearson
60 casos
71518
50 casos
Torticolis paroxstico benigno de la infancia
13
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
171929 Trisomia 10p
50 casos
2616
Sndrome 3M
40 casos
989
Aglosia - adactilia
< 50 casos
2065
Sndrome de Galloway
40 casos
86816
Analbuminemia congnita
< 50 casos
1647
Sndrome culo-cerebro-cutneo
40 casos
1118
Aplasia de peron - ectrodactilia
< 50 casos
51636
Sndrome WHIM
40 casos
208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
< 50 casos
2882
Sitosterolemia
40 casos
868
Dficit de triosa fosfato-isomerasa
< 50 casos
96102
Trisoma terminal 10q
40 casos
91496
Degeneracin vitreorretiniana tipo copo de nieve
< 50 casos
969
Displasia acromcrica
< 40 casos
97234

de fosfoglicerato mutasa
< 50 casos
51188
Encefalopata etilmalnica
< 40 casos
2771
Fragilidad sea contracturas articulares
< 40 casos
1902
Erliquiosis
< 50 casos
56965
Parlisis bulbar progresiva de la niez
< 40 casos
33111
Granuloma chalazodrmico
< 50 casos
85136
Leucoencefalopata qustica sin megalencefalia
< 50 casos
574
Monosoma 21
< 50 casos
1297
Sndrome branquio-oculo-facial
< 50 casos
63269
Sndrome de Antley-Bixler con anomalas genitales y

alteracin de la esteroidognesis
1305
210548 Sndrome de autismo y macrocefalia
< 40 casos
1946
39 casos
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
137898 Leucoencefalopata asociada al tronco del encfalo y a la

mdula espinal - elevacin del lactato
39 casos
< 50 casos
209867 Desprendimiento de retina regmatgeno autosmico

dominante
38 casos
Sndrome de Feingold
< 50 casos
55654
Hipotricosis simple
38 casos
53540
Sndrome de Goldmann-Favre
< 50 casos
2457
Displasia mandbuloacra
37 casos
99872
Sndrome de Hashimoto-Pritzker
< 50 casos
1993
Sndrome de Pai
37 casos
2461
Sndrome de Marden-Walker
< 50 casos
Sndrome de microftalmia con defectos cutneos lineales
< 50 casos
168583 Cirrosis hereditaria de los nios indios de Amrica del

Norte
36 casos
2556
2462
Sndrome de Shprintzen-Goldberg
< 50 casos
1855
Displasia espondilo encondral
36 casos
96125
Monosoma distal 6p
> 35 casos
970
Neuropata autonmica y sensitiva hereditaria tipo 2
35 casos
53721
Sndrome de Cobb
35 casos
943
Aciduria malnica
34 casos
69126
Artritis pigena - pioderma gangrenosum - acn
34 casos
1437
34 casos
36
Sndrome acrocalloso
34 casos
83
Sndrome de Antley-Bixler
34 casos
1532
Sndrome de Lpez-Hernndez
34 casos
798
Sndrome de Schinzel-Giedion
34 casos
1388
Sndrome de Catel-Manzke
> 33 casos
3231
Sordera - onicodistrofia
< 50 casos
54251
Abscesos aspticos sensibles a corticosteroides
49 casos
1873
Sndrome de Jalili
49 casos
2897
Pityriasis rubra pilaris
48 casos
1509
Sindrome rtula-parva
209932 Distrofia de conos con respuesta escotpica supranormal
47 casos
45 casos
2396
Lipomatosis encefalocraneocutnea
45 casos
86788
Neutropenia congnita grave ligada al X
45 casos
168606 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
44 casos
70594
Distonia dopa-sensible por dficit de sepiapterina

reductasa
43 casos
2554
Microtia - anomalas esquelticas - estatura baja
42 casos
2170
Dficit de metil cobalamina tipo cbl G
33 casos
1052
Sndrome de aneuploidia en mosaico variegada
41 casos
832
Dficit de succinil-CoA: 3 cetocido CoA transferasa
33 casos
42642
Sndrome de Marshall con fiebre peridica
41 casos
2783
Osteopetrosis dominante tipo 1
33 casos
257
Epidermlisis ampollosa simple con distrofia muscular
> 40 casos
2795
Ovarios poliqusticos - disfuncin del esfnter uretral
33 casos
2273
Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia
> 40 casos
123
Sndrome de Bjrnstadt
33 casos
1425
Sndrome de Desbuquois
> 40 casos
561
Sndrome de Marshall-Smith
33 casos
1369
Catarata congnita - miocardiopata hipertrfica - miopata 40 casos

mitocondrial
67039
Displasia odontomaxilar segmentaria
32 casos
35664
Sndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1
32 casos
3427
Ventrculo izquierdo de doble salida
32 casos
1106
Microftalmia con anomalas de las extremidades
> 30 casos
1229
Sndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
> 30 casos
3448
Sndrome de Weaver-Williams
> 30 casos
3352
Sndrome trico-dento-seo
> 30 casos
1752
Trisoma 8q
> 30 casos
29
Aciduria mevalnica
30 casos
159
Dficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
1810
Displasia ectodrmica hipohidrtica autosmica dominante 40 casos
1745
Duplicacin 6p
40 casos
1923
Embriopata por metimazol
40 casos
1023
Hipertricosis congnita generalizada tipo Ambras
40 casos
2254
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
40 casos
96148
Monosoma distal 10q
40 casos
1517
Osteocondrodisplasia hipertrictica tipo Cantu
40 casos
14
40 casos
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
990
Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
30 casos
2834
< 30 casos
1102
Anoftalmia - insuficiencia hipotlamo-pituitaria
30 casos
163746 Sndrome de Waardenburg-Shah, variante neurolgica
< 30 casos
77298
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofgica
Sndrome de la piel arrugada
30 casos
209943 Sndrome IRVAN
< 30 casos
141163 Anquilosis glosopalatina
30 casos
35705
Trastorno neurometablico por deficiencia de serina
< 30 casos
85164
Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - prdida de

audicin
30 casos
1314
Calcificaciones talmicas simtricas
29 casos
1943
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
29 casos
1361
Carnosinemia
30 casos
Crneo-osteo-artropata
30 casos
139444 Leucoencefalopata con quistes anteriores y bilaterales en

el lbulo temporal
29 casos
1525
1662
Dermopata restrictiva letal
30 casos
2754
Sndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
29 casos
1935
Encefalopata mioclnica temprana
30 casos
50814
Displasia craneolenticulosutural
28 casos
88924
Enfermedad del rin poliqustico autosmica dominante

tipo 1 y con esclerosis tuberosa
30 casos
2220
Hipertricosis cubital - estatura baja
28 casos
1040
Anadisplasia metafisaria
27 casos
33445
Enfermedad neuroectodrmica melanolisosomal
30 casos
2169
Dficit de metilcobalamina tipo cbl E
27 casos
90045
Malabsorcin hereditaria de folato
30 casos
2623
Displasia geleofsica
27 casos
77301
Microdelecin 9q22.3
30 casos
466
Insomnio fatal familiar
27 casos
2733
Omodisplasia
30 casos
69085
Sndrome de miembros y mamas
27 casos
2995
Sndrome de Baraitser-Winter
30 casos
2067
Sndrome GAPO
27 casos
2036
Sndrome de cuero cabelludo-oreja-pezn
30 casos
98771
26 casos
2849
Sndrome de Perlman
30 casos
1262
Sndrome de Bk
26 casos
3447
Sndrome de Weaver
30 casos
56304
Atelosteognesis tipo 2
25 casos
669
Sndrome oto-palato-digital
30 casos
3163
Sndrome SHORT
30 casos
3266
Sinostosis hmero-radio-cubital
30 casos
98764
< 30 casos
166291 Dirofilariasis
25 casos
268249 Embriopata por micofenolato mofetilo
25 casos
1955
Eritroqueratodermia ataxia
25 casos
2499
Metacondromatosis
25 casos
140933 Atrofoderma lineal de Moulin
< 30 casos
Dficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
< 30 casos
166286 Nevus poroqueratsico del ostio y conducto drmico

ecrinos
25 casos
79157
91481
Dermoide anular de la crnea
< 30 casos
2746
Opsismodisplasia
25 casos
246
Disostosis acrofacial postaxial
< 30 casos
Sndrome 3C
25 casos
957
Displasia acropectovertebral
< 30 casos
54028
Sndrome de Plummer-Vinson
25 casos
93346
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
< 30 casos
2201
Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'
< 30 casos
Sndrome de queratodermia palmoplantar - parlisis

espstica
25 casos
93315
1826
Displasia frontometafisaria
< 30 casos
3455
Sndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
25 casos
56305
< 25 casos
79124
Enfermedad heptica veno-oclusiva - inmunodeficiencia
< 25 casos
3255
Sndrome de Filippi
< 25 casos
1427
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
< 30 casos
2636
Enanismo microceflico osteodisplsico primordial tipos

1y3
< 30 casos
Encefalopata debido a la hidroxi-quinurenina
< 30 casos
79155
251019 Sndrome de microdelecin 2q32q33
< 25 casos
209370 Encefalopata grave de aparicin neonatal con microcefalia < 30 casos
1186
24 casos
371

de fosfofructoquinasa muscular
< 30 casos
209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol

7-alfa-hidroxilasa
24 casos
715

de fosforilasa quinasa muscular
< 30 casos
34521
24 casos
3005
Enfermedad de Pyle
< 30 casos
2399
Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto
< 30 casos
66628
Obesidad por dficit congnito de leptina
< 30 casos
1235
Sndrome de Basan
< 30 casos
3258
Sndrome de Cenani-Lenz
< 30 casos
85278
Sndrome de Christianson
< 30 casos
1545
Sndrome de Crisponi
< 30 casos
2316
Sndrome de Johnson-Mcmillin
< 30 casos
Ataxia espinocerebelosa infantil
Miopata distal con afectacin respiratoria precoz
171607 Paraplejia espstica ligada al X tipo 34
24 casos
1234
Sndrome de Bartsocas-Papas
24 casos
3275
Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
24 casos
2040
Fstula broncobiliar congnita
23 casos
93329
Omodisplasia, forma autosmica recesiva
23 casos
2315
Sndrome de Johanson-Blizzard
23 casos
1617
Sndrome de microdelecin 2q24
23 casos
52022
Sndrome de Potocki-Shaffer
23 casos
3349
Sndrome de Treft-Sanborn-Carey
23 casos
15
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
88636
22 casos
97232
Miopata con inclusiones en huella dactilar
< 20 casos
2763
Osteocraneoestenosis
< 20 casos
2375
Parlisis larngea - dficit intelectual
< 20 casos
86919
Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia
< 20 casos
Dilatacin artica - hipermovilidad de las articulaciones tortuosidad arterial
269229 Displasia del tegmento pontino
22 casos
71271
Mano hendida - pie hendido - sordera
22 casos
85203
Sndrome acro-pectoral
22 casos
2953
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural
22 casos
163690 Sndrome de hipotona - cistinuria
22 casos
2670
22 casos
Sndrome de Pierson
209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
22 casos
1578
21 casos
Dficit de deshidratasa
209905 Sndrome cerebro-pulmn-tiroides
< 20 casos
1466
Sndrome COFS
< 20 casos
3047
Sndrome de blefarofimosis - dficit intelectual, tipo SBBYS < 20 casos
97297
Sndrome de Bohring-Opitz
< 20 casos
1358
Sndrome de Carey-Fineman-Ziter
< 20 casos
966
Sndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloide < 20 casos
65282
Sndrome de pelo lanoso - queratodermia palmoplantar miocardiopata dilatada
< 20 casos
168593 Muerte infantil sbita - disgenesia de los testculos
21 casos
69082
Sndrome odonto-trico-nico-dgito-palmar
21 casos
83616
Panencefalitis por rubola
> 20 casos
85173
Sndrome IMAGe
< 20 casos
198
Sndrome del cuerno occipital
> 20 casos
3021
Sndrome RAPADILINO
< 20 casos
67046
Aciduria 3-metilglutacnica tipo 1
20 casos
71289
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacarioctica
< 20 casos
1134
Arrinia
20 casos
178487 Botulismo intestinal del adulto
19 casos
26137
Arteriris temporal juvenil
20 casos
1541
19 casos
2394
Dficit de piruvato deshidrogenasa E3
20 casos
19 casos
1519
Hipertelorismo tipo Teebi
20 casos
139441 Hipomielinizacin con atrofia de los ganglios basales y del

cerebelo
88642
Insensibilidad congnita al dolor asociada a canalopata
20 casos
139447 Leucoencefalopata cavitada progresiva
19 casos
43115
Miopata hereditaria con acidosis lctica por dficit de

ISCU
19 casos
79091
Miopata hereditaria de cuerpos de inclusin - contracturas 19 casos

de las articulaciones - oftalmopleja
85192
Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad sea
20 casos
178364 Microftalmia sindrmica debido a una mutacin en OTX2
20 casos
79319
20 casos
MPI-CDG
Craneosinostosis tipo Boston
160148 Poliposis con capuchn
20 casos
75857
Sndrome de delecin terminal 6q
19 casos
140966 Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima
20 casos
50944
Sndrome de Schpf-Schulz-Passarge
19 casos
971
Sndrome acrorenal recesivo
20 casos
88630
Displasia sea terminal - defectos pigmentarios
18 casos
2363
Sndrome lacrimo-aurculo-dento-digital
20 casos
2765
Osteocondrodisplasia hipertricosis
18 casos
670
Sndrome PIBIDS
20 casos
79283
Acidemia metilmalnica con homocistinuria tipo cblD
17 casos
30
Aciduria ortica hereditaria
< 20 casos
99844
Dficit de adhesin leucocitaria tipo III
17 casos
98768
< 20 casos
2102
Dficit de GTP-ciclohidrolasa I
17 casos
98773
< 20 casos
93282
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistan
17 casos
101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20
< 20 casos
1908
Embriofetopata por aminopterina/metotrexato
17 casos
1387
Catarata - dficit intelectual - hipogonadismo
< 20 casos
1954
Eritrodermia congnita letal
17 casos
1438
< 20 casos
69744
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
17 casos
3137
Dficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
< 20 casos
163696 Sndrome de mioclono de accin - insuficiencia renal
17 casos
73271
Ditesis hemorrgica por un defecto del receptor de

colgeno
< 20 casos
964
Acromegalia cutis gyrata
16 casos
33067
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
16 casos
1568
Dficit intelectual ligado al X - malformacin de Dandy16 casos

Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
2089

de glucgeno sintasa heptica
16 casos
137678 Displasia checa tipo metatarsal
< 20 casos
1513
Displasia craneodiafisaria
< 20 casos
69084
Displasia ectodrmica pura de cabello-ua
< 20 casos
93280
Displasia espondiloepifisaria tipo Omani
< 20 casos
210566 Distona mioclnica 15
< 20 casos
52994
Leiomioma orbital
16 casos
965
< 20 casos
2538
Microgastria - anomala de miembros
16 casos
Obesidad por dficit de prohormona convertasa-I
16 casos
Facies acromegaloide
3387
Hipertricosis cervical anterior aislada
< 20 casos
71528
59303
Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante
< 20 casos
93972
Sndrome de Juberg-Marsidi
16 casos
Sndrome de Myhre
16 casos
455
Ictiosis epidermoltica superficial
< 20 casos
2588
79084
Lipodistrofia familiar parcial tipo Kbberling
< 20 casos
2753
16 casos
79284
Acidemia metilmalnica con homocistinuria tipo cblF
15 casos
16
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
79327
ALG1-CDG
15 casos
63273
Displasia crneo-ectodrmica
15 casos
Miopata distal con afectacin de los msculos posteriores

de la pierna y de los msculos anteriores de la mano
12 casos
1515
63442
Displasia epifisiaria-falngica en foma de ngel
15 casos
600
Miopata distal con debilidad de cuerdas vocales
12 casos
93395
Sndrome de Ballard
12 casos
157973 Distrofia muscular congnita por mutacin en el gen LMNA 15 casos

920
Sndrome de ablfaron - macrostoma
15 casos
453
Sndrome IBIDS
15 casos
3405
Ulceracin del cordn umbilical - atresia intestinal
15 casos
88620
Anosmia congnita aislada
< 15 casos
2721
Displasia odonto-nico-drmica
< 15 casos
70592
Inmunodeficiencia por dficit de quinasa-4 asociado al

receptor de interleuquina-1
< 15 casos
268261 Sndrome de microdelecin 21q22.13q22.2
12 casos
3460
Sndrome de Torg-Winchester
12 casos
844
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
12 casos
79324
ALG12-CDG
11 casos
1479
Comunicacin interauricular con defecto de conduccin
11 casos
3063
Dficit intelectual ligado al X tipo Snyder
11 casos
1497
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X
11 casos
171680 Lisencefaliadebida a mutaciones en TUBA1A
< 15 casos
1757
Duplicacin de la pierna y del pie en espejo
11 casos
2731
Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
< 15 casos
88619
Encefalopata aguda necrosante familiar
11 casos
3097
Sndrome de Meacham
< 15 casos
2021
Fibrocondrogenesis
11 casos
3459
Sndrome de Wilson-Turner
> 14 casos
Atrofia ptica autosmica dominante y cataratas
14 casos
168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona

reductasa
11 casos
67036
1658
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
14 casos
2253
11 casos
1441
14 casos
1660
Dermo-odonto displasia
14 casos
93356
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
14 casos
34514
Distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo 2G
14 casos
206549 Distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo 2L
14 casos
79322
DPM1-CDG
14 casos
978
Sndrome ADULT
14 casos
1193
Sndrome de Atkin-Flaitz
14 casos
79134
Sndrome DEND
14 casos
75378
Tricromasia de oligoconos
14 casos
50945
Condrodisplasia tipo Blomstrand
13 casos
91
Dficit de aromatasa
13 casos
Hipoplasia foveal - catarata presenil
210133 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans

- pelo anormal
11 casos
79076
Poliposis juvenil de la infancia
11 casos
1487
Sndrome de Cooks
11 casos
168624 Sndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
11 casos
2854
Sndrome de Fuhrmann
11 casos
166272 Sndrome de Goldblatt
11 casos
137862 Sndrome de Martnez-Fras
11 casos
2987
Sndrome de pterygium antecubital
11 casos
166282 Sndrome familiar del seno enfermo
11 casos
83628
Sndrome PELVIS
11 casos
3363
Tricomegalia - degeneracin retiniana - retraso de

crecimiento
11 casos
101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
13 casos
1401
Sndrome CHANDS
> 10 casos
158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
13 casos
79321
ALG3-CDG
10 casos
178377 Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosis 13 casos
1150
Artrogriposis mltiple congnita - cara de silbido
10 casos
171612 Parapleja espstica autosmica dominante tipo 37
13 casos
2579
Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes
10 casos
2353
Sndrome de Schilbach-Rott
13 casos
254504 Botulismo por inhalacin
10 casos
1008
Alopecia - epilepsia - piorrea - dficit intelectual
12 casos
1313
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
10 casos
86817
Anemia hemoltica por dficit de adenilato quinasa
12 casos
1474
Coloboma - microftalmia - cardiopata - sordera
10 casos
98772
Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
12 casos
97340
Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
10 casos
1187
Ataxia letal con sordera y atrofia ptica
12 casos
85329
10 casos
1190
12 casos
Dficit intelectual ligado al X - hipotona - dismorfismo

facial - comportamiento agresivo
1195
Atransferrinemia congnita
12 casos
85274
Dficit intelectual ligado al X sindrmico tipo 7
10 casos
1473
Coloboma - fisura labiopalatina - dficit intelectual
12 casos
1627
Delecin 5q35
10 casos
Displasia acromesomlica tipo Hunter-Thompson
10 casos
1471
Coloboma macular - braquidactilia tipo b
12 casos
968
230
Dficit de dopamina beta-hidroxilasa
12 casos
1263
Displasia en boomerang
10 casos
85174
Displasia pseudodiastrfica
10 casos
93114
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosmica dominante 10 casos

intermedia tipo E
99954
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
10 casos
85163
Hipomielinizacin - catarata congnita
10 casos
85320
Dficit intelectual ligado al X - macrocefalia macroorquidismo
12 casos
956
Displasia acro-pectoro-renal
12 casos
2237
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal
12 casos
17
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
79083
10 casos
2767
Osteocondromatosis carpotarsiana
< 10 casos
94084
Paquigiria - epilepsia - dficit intelectual - dismorfias
< 10 casos
736
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
< 10 casos
2959
Progeria - estatura baja - nevi pigmentados
< 10 casos
2872
Sndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
< 10 casos
916
Sndrome de Aase-Smith
< 10 casos
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en

PPARG
210115 Osteomielitis multifocal estril con periostitis y pustulosis
10 casos
1010
Queratodermia palmoplantar autosmica dominante y

alopecia congnita
10 casos
66625
Sndrome cerebro-culo-nasal
10 casos
1231
Sndrome de Barber-Say
10 casos
46627
Sndrome de Char
10 casos
2047
Sndrome de Flynn-Aird
10 casos
1336
Sndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentacin
10 casos
2319
Sndrome de Juberg-Hayward
10 casos
66629
Sndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
10 casos
1001
10 casos
2691
Sndrome de Nevo
10 casos
75790
Sndrome de Pollit
10 casos
86918
Sndrome de queratodermia palmoplantar difuso acrocianosis
10 casos
220465 Sndrome de Laron con inmunodeficiencia
< 10 casos
1824
Sndrome de Lowry-Wood
< 10 casos
2981
Sndrome de pseudo-Zellweger
< 10 casos
1674
Sndrome digito-reno-cerebral
< 10 casos
2371
Sndrome tipo Larsen, forma letal
< 10 casos
3226
Sordera - linfedema - leucemia
< 10 casos
3469
Xk aprosencefalia
< 10 casos
137628 Anomalas cardiacas - heterotaxia
9 casos
79333
COG7-CDG
9 casos
35701
Dficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
9 casos
140969 Sndrome de Saldino-Mainzer
10 casos
35704
Dficit de arginina:glicina amidinotransferasa
9 casos
3339
Sndrome de Toriello-Lacassie-Droste
10 casos
33574
Dficit de gamma-glutamilcistena sintetasa
9 casos
69739
Sndrome disgensico del tronco enceflico de Athabaskan
10 casos
85338
Dficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia
9 casos
85336
Sndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Hamel
10 casos
163982 Dficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espstica
9 casos
3032
Sndrome tipo Meckel asociado a NPHP3
10 casos
85277
Dficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel
9 casos
39
Acromelanosis
< 10 casos
85286
Dficit intelectual ligado al X tipo Shashi
9 casos
178330 Anemia de cuerpos de Heinz
< 10 casos
93317
Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
9 casos
< 10 casos
2658
Enanismo hiperosttico de Lenz-Majewski
9 casos
973
Ausencia/hipoplasia congnita unilateral de los dedos a

excepcin del pulgar
< 10 casos
2008
Fisura palatina - cardiopata - ectrodactilia
9 casos
99843
Dficit de adhesin leucocitaria tipo II
< 10 casos
2880
Dficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
< 10 casos
66637
Difano-espondilodisostosis
1788
Disostosis acrofacial tipo Rodrguez
1426
1952
137871 Laminopata tipo Decaudain-Vigouroux
9 casos
83619
Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmopleja

externa
9 casos
< 10 casos
1345
Miocardiopata - cataratas - anomalas espondiloplvicas
9 casos
< 10 casos
209951 Parapleja espstica autosmica recesiva tipo 18
9 casos
Displasia de Greenberg
< 10 casos
69737
Sndrome de Bosley-Salih-Aloainy
9 casos
Displasia de Pacman
< 10 casos
1292
9 casos
85191
Displasia de Singleton-Merten
< 10 casos
Sndrome de braquimorfismo - oncodisplasia disfalangismo
3317
Displasia toraco-laringo-plvica
< 10 casos
1553
Sndrome de Curry-Jones
9 casos
1490
Distrofia de crnea - sordera de percepcin
< 10 casos
2707
Sndrome culo-cerebro-facial tipo Kaufman
9 casos
139406 Encefalopata debida a una deficiencia de prosaposina
< 10 casos
1264
Sndrome trico-retino-dento-digital
9 casos
2072
Enfermedad de Gaucher - oftalmopleja - calcificacin

cardiovascular
< 10 casos
2081
Gigantismo cerebral - quistes maxilares
< 10 casos
2087
Glomerulopata hipotriquia telangiectasias
< 10 casos
209973 Hemipleja alternante familiar nocturna benigna infantil
< 10 casos
2244
Hipopituitarismo - microftalmia
< 10 casos
2255
Hipoplasia pancretica - diabetes - cardiopata congnita
< 10 casos
166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
< 10 casos
139426 Mioclona perioral con ausencias
< 10 casos
2590
< 10 casos
Mioclonas - atrofia muscular distal
171881 Miopatia con capuchn
< 10 casos
97240
< 10 casos
18
Miopata con inclusiones en zebra
168558 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia

suprarrenal por dficit de CYP11A1
9 casos
79325
ALG8-CDG
8 casos
1278
Braquidactilia preaxial hallux varus
8 casos
178506 Calcificacin cerebral tipo Rajab
8 casos
1318
Campomelia tipo Cumming
8 casos
1327
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
8 casos
33572
Dficit de 5-oxoprolinasa
8 casos
2958
Dficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia

cerebral
8 casos
85273
Dficit intelectual ligado al X tipo Abidi
8 casos
85289
Dficit intelectual ligado al X tipo Vitale
8 casos
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
85167
Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones
8 casos
178338 Sndrome de sensibilidad a UV
7 casos
3194
Sndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
7 casos
Hematuria familiar autosmica dominante - tortuosidad

arteriolar retiniana - contracturas
8 casos
85201
sndrome genitopatelar
7 casos
85282
Sndrome MEHMO
7 casos
85334
Sndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Bertini
7 casos
3341
Tortcolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal
7 casos
73229
2180
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomala de Sprengel 8 casos
2206
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
8 casos
137639 Leucoencefalopata - ataxia - hipodontia hipomielinizacin
8 casos
1078
Anquilosis de pulgares - braquidactilia - dficit intelectual
6 casos
178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
8 casos
1115
Aplasia cutis congnita de miembros forma recesiva
6 casos
2561
Sndrome de Ackerman
8 casos
6 casos
1188
Sndrome de ataxia - sordera - dficit intelectual
8 casos
2057
6 casos
3219
Sndrome de Fountain
8 casos
Blefarofimosis - ptosis - esotropa - sindactilia - estatura

baja
1555
Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis
6 casos
3051
Dficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia
6 casos
3077
Dficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo
6 casos
85276
Dficit intelectual ligado al X tipo Armfield
6 casos
85337
Dficit intelectual ligado al X tipo Zorick
6 casos
183678 Sndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia
8 casos
1454
Sndrome de Joubert con defecto heptico
8 casos
2326
Sndrome de Kallmann - cardiopata
8 casos
140936 Sndrome de Lelis
8 casos
1493
Sndrome de Vici
8 casos
3474
Sndrome de Zunich-Kaye
8 casos
2510
Sndrome Micro
8 casos
210144 Sndrome polimalformativo letal tipo Boissel
8 casos
1000
7 casos
Albinismo ocular con sordera sensorial tarda
211067 Ataxia episdica tipo 5
7 casos
7 casos
93382
Braquidactilia A6
7 casos
33573
Dficit de gamma-glutamil transpeptidasa
7 casos
168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropata motora y sensitiva
6 casos
1786
Disostosis acrofacial forma catania
6 casos
1808
Displasia ectodrmica hidrtica tipo Christianson-Fourie
6 casos
93316
Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
6 casos
3175
Espasticidad - dficit intelectual - epilepsia ligada al X
6 casos
91135
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por dficit de factor de

coagulacin dependiente de vitamina K
6 casos
2245
Hipopituitarismo - polidactilia postaxial
6 casos
83473
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial hidrocefalia
6 casos
101028 Dficit de transaldolasa
7 casos
3078
7 casos
6 casos
163979 Dficit intelectual ligado al X - sndrome

craneofacioesqueltico
7 casos
2934
Polisindactilia - malformacin cardaca
6 casos
2339
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
6 casos
163976 Dficit intelectual ligado al X tipo Van Esch
7 casos
66518
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina
6 casos
1574
Degeneracin retiniana - microftalmia - glaucoma
7 casos
38874
Dihidropirimidinuria
1131
Disostosis mandibulofacial ligada al X
Dficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson
6 casos
7 casos
140952 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y

anogenitales
7 casos
168984 Sndrome CLAPO
6 casos
210571 Distona 16
7 casos
93973
Sndrome de Carpenter-Waziri
6 casos
338
Fibrofoliculomas mltiples familiares
7 casos
3454
6 casos
2598
Miopata mitocondrial con anemia sideroblstica
7 casos
Sndrome de discapacidad intelectual - retraso en el

desarrollo - contracturas
79323
MPDU1-CDG
7 casos
71526
Obesidad por dficit de pro-opiomelanocortin
7 casos
3087
Retino hepato endocrinolgico sndrome
7 casos
958
Sndrome acrorenomandibular
7 casos
66631
Sndrome CEDNIK
7 casos
171829 Sndrome de delecin 6q16
7 casos
1901
Sndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
7 casos
2016
Sndrome de fisura palatina - sinequias laterales
7 casos
2095
Sndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
7 casos
79094
Sndrome de Grange
7 casos
2506
Sndrome de Michels
163693 Sndrome de microdelecin 2p21
7 casos
7 casos
157965 Sndrome de Ehlers-Danlos tipo displsico espondiloqueiral 6 casos

79106
Sndrome de Eiken
6 casos
2117
Sndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
6 casos
2569
Sndrome de Moore-Federman
6 casos
3204
Sndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
6 casos
157820 Sndrome de sudoracin inducida por fro
6 casos
2306
Sndrome isotretinoina like
6 casos
991
Sndrome PAGOD
6 casos
2804
Sndrome W
6 casos
3246
Sinfalangismo - anomalas mltiples manos y pies
6 casos
3220
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalas en las uas
6 casos
1951
Telangiectasia epilptica
6 casos
929
Acalasia - microcefalia
5 casos
19
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
90301
Acantosis nigricans - calambres musculares engrosamiento acro
5 casos
93975
Sndrome de Renier-Gabreels-Jasper
5 casos
3168
Sndrome de Sillence
5 casos
1005
Alopecia - contracturas - enanismo - dficit intelectual
5 casos
50815
Sndrome de sordera branquiognica
5 casos
1514
Anomalas crneo-digitales - dficit intelectual
5 casos
2714
Sndrome culo-palato-cerebral
5 casos
1094
Anoniquia - microcefalia
5 casos
94056
Sinostosis hmero-cubital
5 casos
1129
Aracnodactilia - osificacin anormal - dficit intelectual
5 casos
85297
Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3
5 casos
1200
Atresia de coanas - sordera - cardiopata
5 casos
75374
Bradiopsia
5 casos
1415
Colestasis - retinopata pigmentaria - fisura palatina
5 casos
1535
Craneosinostosis - braquidactilia
5 casos
1562
Dacriocistitis - osteopoiquilosis
5 casos
36355
Defecto P2Y12
5 casos
79095
Dficit congnito de sntesis de cidos biliares tipo 4
65287
85280
210141 Tetrapleja espstica congnita hereditaria
5 casos
2571
Trastorno inmunoneurolgico ligado al X
5 casos
2111
Hamartomatosis qustica de pulmn y rin
< 5 casos
46059
Latosterolosis
< 5 casos
3128
Sndrome de Sakati-Nyhan
< 5 casos
210128 Aciduria urocnica
4 casos
85165
Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis

nigricans
4 casos
5 casos
1240
Acroesquifodisplasia metafisaria
4 casos
Dficit de beta-ureidopropionasa
5 casos
1110
5 casos
Anomalas del arco artico - dismorfismo - dficit

intelectual
4 casos
Dficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro

tpico
1117
Aplasia cutis - miopa
4 casos
1657
Dermato osteolisis tipo Kirghize
5 casos
1135
Arrinia - atresia de coanas - microftalmia
4 casos
69736
Despigmentacin aguda bilateral del iris
5 casos
4 casos
1784
Disostosis acro-fronto-facio-nasal
5 casos
137911 Autismo - mancha en vino de Oporto
4 casos
1792
Disostosis humero espinal
5 casos
2946
Braquidactilia - pulgar largo
4 casos
85175
Displasia de Astley-Kendall
5 casos
2150
Braquidactilia de Hirschsprung
4 casos
168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
5 casos
79132
4 casos
1811
Displasia odontomicroniquial
5 casos
Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplsticos hipodoncia - anomalas de la piel
1888
Ectrodactilia - displasia ectodrmica
5 casos
139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
5 casos
206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosmica

recesiva de la infancia
5 casos
2085
Glaucoma - apnea del sueo
5 casos
86914
Linfedema - anomala arteriovenosa cerebral
5 casos
86821
Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiar
5 casos
97341
Maculopata placoidea persistente
5 casos
2668
Nefropata - sordera - hiperparatiroidismo
5 casos
2669
Nefrosis - sordera - anomalas del tracto urinario y digitales 5 casos
2739
Onicotricodisplasia y neutropenia
2823
171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
4 casos
1423
Condrodisplasia recesiva letal
4 casos
1435
Coroideremia - obesidad - sordera
4 casos
171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacin de Chiari 1 - 4 casos

sinostosis radioulnar
1538
Craneosinostosis - malformacin de Dandy-Walker hidrocefalia
4 casos
1307
Deficiencias distales de las extremidades - sndrome de

micrognata
4 casos
3044
Dficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes

mellitus
4 casos
5 casos
3052
Dficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis
4 casos
Parapleja - braquidactilia - epfisis en cono
5 casos
85331
4 casos
3003
Picnoacondrognesis
5 casos
Dficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis obesidad - baja estatura
85112
Queratodermia palmoplantar - inversin de sexo XX predisposicin a carcinoma de clulas escamosas
5 casos
157954 Sndrome ANE
163971 Dficit intelectual ligado al X tipo Cilliers
4 casos
85283
Dficit intelectual ligado al X tipo Miles-Carpenter
4 casos
5 casos
85285
Dficit intelectual ligado al X tipo Schimke
4 casos
Dficit intelectual ligado al X tipo Seemanova
4 casos
83472
Sndrome CAMOS
5 casos
85323
1226
Sndrome de Bamforth
5 casos
85287
Dficit intelectual ligado al X tipo Siderius
4 casos
85295
Sndrome de dficit intelectual ligado al X - coreoatetosis - 5 casos

comportamiento anormal
85325
Dficit intelectual ligado al X tipo Stevenson
4 casos
85288
Dficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos
4 casos
1272
Sndrome de Fine-Lubinsky
5 casos
85326
Dficit intelectual ligado al X tipo Stoll
4 casos
137834 Sndrome de Frank-Ter Haar
5 casos
65288
Sndrome de German
5 casos
Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia

pancretica y cerebelosa
4 casos
2077
2470
Sndrome de Matthew-Wood
5 casos
1682
Diseccin arterial con lentiginosis
4 casos
5 casos
1768
Disgenesia caudal familiar
4 casos
2565
20
Sndrome de Mononen Karnes Senac
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
1787
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
4 casos
2824
Parapleja - dficit intelectual - hiperqueratosis
4 casos
94095
Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y

genitourinarias
4 casos
2820
Parapleja espstica - nefropata - sordera
4 casos
73272
Disostosis faciocranenana hipomandibular
4 casos
Retraso en el crecimiento por dficit en el factor de

crecimiento insulnico tipo 1
4 casos
1790
1809
Displasia ectodrmica hidrtica tipo Halal
4 casos
93405
Sindactilia tipo 4
4 casos
1816
Displasia ectodrmica tipo Berlin
4 casos
1508
Sndrome coxo-auricular
4 casos
166024 Displasia epifisaria mltiple tipo Al-Gazali
4 casos
921
Sndrome de Abruzzo-Erickson
4 casos
163673 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
4 casos
4 casos
163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
4 casos
171836 Sndrome de amelognesis imperfecta e hiperplasia

gingival
163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
4 casos
1104
Sndrome de anoftalma plus
4 casos
1261
Sndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
4 casos
2050
Sndrome de Cole-Carpenter
4 casos
93333
Sndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
4 casos
163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
4 casos
93352
4 casos
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
50816
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia

combinada
4 casos
79113
Sndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia
4 casos
85172
Displasia microceflica osteodisplsica tipo Saul Wilson
4 casos
71269
Sndrome de exoftalmos benigno
4 casos
77302
Displasia culo-oto-facial
4 casos
90023
Sndrome de inmunodeficiencia primaria por dficit de p14
4 casos
2723
Displasia odonto-tricomlica-hipohidrtica
4 casos
2328
Sndrome de Kapur-Toriello
4 casos
1842
Displasia sea tipo Holmgren letal
4 casos
94063
4 casos
3355
Displasia trico-odonto-oniquial
4 casos
94065
4 casos
91131
DK1-CDG
4 casos
178303 Sndrome de microdelecin 8q22.1
4 casos
1884
Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopa
4 casos
65743
Sndrome de pterigin mltiple autosmico dominante
4 casos
85186
Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar
4 casos
79022
Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
4 casos
2865
Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
4 casos
3336
Sndrome de Tom-Brunet-Fardeau
4 casos
210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia heptica - hipoplasia de

mdula sea
4 casos
91132
Sndrome hipotricosis e ictiosis
4 casos
2676
Sndrome neuroectodrmico-endocrino
4 casos
2001
Fisura labiopalatina - malrotacin - cardiopata
4 casos
2919
4 casos
2141
Hernia diafragmtica - anomala de miembros
4 casos
2215
Hipertermia maligna - artrogriposis - tortcolis
4 casos
88637
Hipomielinizacin - hipogonadismo hipogonadotrpico hipodontia
4 casos
69735
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
4 casos
2168
Homocarnosinosis
4 casos
2269
Ictiosis - alopecia - ectropin - dficit intelectual
4 casos
75391
Inmunodeficiencia con dficit de clulas natural-killer
4 casos
83629
Leucoencefalopata - condrodisplasia metafisaria
4 casos
2386
Leucoencefalopata - queratodermia palmoplantar
4 casos
2431
Macrogiria central bilateral
4 casos
79329
MGAT2-CDG
4 casos
171703 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
4 casos
140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
4 casos
2589
Mioclona ataxia cerebelosa sordera
4 casos
210163 Miopata congnita letal tipo Compton-North
4 casos
88635
Miopata provocada por exceso de calsecuestrina y protena 4 casos

SERCA1
88639
Neurodegeneracin por dficit en 3-hidroxisobutiril-CoAhidrolasa
4 casos
85162
Neuropata sensitiva y autonmica de inicio facial
4 casos
139573 Neuropata sensitiva y autonmica hereditaria con sordera

y retraso global
4 casos
77295
4 casos
Odontoleucodistrofia
140976 Sndrome RHYNS
4 casos
1112
Afalangia - hemivrtebras - disgenesia urogenital-intestinal 3 casos
83617
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis dermatitis severa
3 casos
1495
Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja
3 casos
999
Albinismo cutneo, fenotipo Hermine
3 casos
79328
ALG9-CDG
3 casos
1027
Amelia autosmica recesiva
3 casos
90030
Anemia hemoltica por dficit de glutatin reductasa
3 casos
83642
Anemia microctica con sobrecarga heptica de hierro
3 casos
1067
Aniridia - ptosis - dficit intelectual - obesidad familiar
3 casos
1069
Aniridia ausencia de rtula
3 casos
1101
Anoftalmia - megalocrnea - cardiopata - anomalas

esquelticas
3 casos
1408
Anomalas del cabello - fotosensibilidad - dficit

intelectual
3 casos
69125
Anoniquia con pigmentacin de los pliegues de flexin
3 casos
1116
Aplasia cutis congnita - linfangiectasia intestinal
3 casos
1130
Aracnodactilia - dficit intelectual - dismorfia
3 casos
1259
Blefaroptosis - miopa - ectopia lentis
3 casos
1321
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia

esqueltica
3 casos
1383
Cataracta - sordera - hipogonadismo
3 casos
21
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
1389
Ceguera cortical - dficit intelectual - polidactilia
3 casos
86915
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
3 casos
79156
Convulsiones - dficit intelectual debido a hidroxilsinuria
3 casos
50811
Lipodistrofia - dficit intelectual - sordera
3 casos
52054
Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales
3 casos
2437
Mano hendida - anomalas urinarias - espina bfida anomala de diafragma
3 casos
3433
Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis
3 casos
103910 Dficit congnito de heparan-sulfato en los enterocitos
3 casos
171860 Dficit intelectual - catarata - cifosis
3 casos
85317
Dficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia deterioro neurolgico progresivo
3 casos
85318
Dficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad
3 casos
163961 Dficit intelectual ligado al X tipo Kroes
3 casos
85324
3 casos
Dficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton
85290
Dficit intelectual ligado al X tipo Wilson
3 casos
85291
Dficit intelectual ligado al X tipo Wittwer
3 casos
1655
Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
3 casos
83620
Diarrea congnita con malabsocin por insuficiencia de

clulas enteroendocrinas
3 casos
137658 Microcefalia - dficit intelectual - anomalas falngicas y

neurolgicas
3 casos
2521
Microcefalia - fisura palatina
3 casos
2515
Microcefalia - miocardiopata
3 casos
77299
Microftalmia - atrofia cerebral
3 casos
2772
Osteognesis imperfecta - microcefalia - cataratas
3 casos
75325
Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovrico prematuro
3 casos
66633
Prdida de audicin neurosensorial con aparicin temprana 3 casos

de canas y temblor esencial
171848 Polineuropata - prdida de audicin - ataxia - retinosis

pigmentaria - cataratas
3 casos
2951
Pulgares ausentes - estatura baja - inmunodeficiencia
3 casos
73223
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto

ectodrmico
3 casos
88618
Retraso psicomotor provocado por dficit de S-adenosil

homocisteina hidrolasa
3 casos
137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalas en los ojos
3 casos
1970
Dismorfia facial - macrocefalia - miopa - malformacin de

Dandy-Walker
3 casos
953
Displasia acromesomlica tipo Brahimi Bacha
3 casos
1521
Displasia crneo-fronto-nasal - anomala de Poland
3 casos
3326
Displasia de timo - rin - ano - pulmn
3 casos
1133
Sndrome AREDYLD
3 casos
1882
Displasia ectodrmica hipohidrosis hipotiroidismo
3 casos
1299
Sndrome branquio-esqueleto-genital
3 casos
163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
3 casos
3238
Sndrome cardio-espondilo-carpo-facial
3 casos
168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial
3 casos
1458
Sndrome CODAS
3 casos
168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
3 casos
1529
Sndrome craneofacial-sordera-mano
3 casos
168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
3 casos
139477 Sndrome de Al-Gazali-Dattani
3 casos
171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecn
3 casos
93971
Sndrome de Chudley-Lowry-Hoar
3 casos
1972
3 casos
65798
Sndrome de Goodman
3 casos
206554 Distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo 2M 3 casos
93970
Sndrome de Holmes-Gang
3 casos
2675
Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular
3 casos
3018
3 casos
86309
DPAGT1-CDG
3 casos
3172
Duplicacin de cejas - sindactilia
3 casos
Sndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los vasos

pequeos del tracto digestivo - calcificaciones cerebrales
difusas
2649
Enanismo - dficit intelectual - anomalas oculares - fisura

labiopalatina
3 casos
Displasia faciocardiomlica
168972 Sndrome de Kahrizi
3 casos
2389
Sndrome de Lewis-Pashayan
3 casos
Sndrome de osteoporosis - hipopigmentacin

oculocutnea
3 casos
Sndrome de Qazi-Markouizos
3 casos
137625 Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit

de glucgeno sintasa en msculo y corazn
3 casos
2786
178396 Enfermedad hemorrgica por una mutacin Pittsburgh en

alfa 1-antitripsina
3 casos
3010
139466 Sndrome de SERKAL
3 casos
2613
Enfermedad renal tipo ua-rtula
3 casos
166277 Sndrome de Suarez-Stickler
3 casos
629
Estatura baja por anomala cualitativa de hormona de

crecimiento
3 casos
3210
Sndrome de Summit
3 casos
2881
Fotosensibilidad cutnea - colitis letal
3 casos
1777
Sndrome de Temtamy
3 casos
2064
Fusin posterior de las vrtebras lumbosacras blefaroptosis
3 casos
3404
Sndrome de Ulbright-Hodes
3 casos
2736
Sndrome letal onfalocele fisura palatina
3 casos
2084
Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular estatura baja
3 casos
2608
Sndrome N
3 casos
2713
Sndrome oculo-osteo-cutneo
3 casos
Hipertricosis cervical neuropata
2218
3 casos
2752
3 casos
3 casos
85321
Sordera - dficit intelectual, tipo Martin-Probst
3 casos
137908 Hipotonia con acidemia lctica e hiperamonemia
3 casos
2983
Trastorno del desarrollo sexual - dficit intelectual
3 casos
2153
3 casos
3369
Trigonocefalia - estatura baja - retraso de crecimiento
3 casos
22
Hirschsprung - hipoplasia de uas - dismorfia
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
52055
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutacin en el

gen Alfa 4
2 casos
3177
Degeneracin espino cerebelosa - distrofia corneal
2 casos
71267
2 casos
1003
Alopecia circunscrita polidactilia
2 casos
Dentinognesis imperfecta - estatura baja - sordera dficit intelectual
1021
Amaurosis - hipertricosis
2 casos
1659
Dermatoleucodistrofia
2 casos
1046
Anemia hemoltica letal anomalas genitales
2 casos
Anestesia corneal - sordera - dficit intelectual
2 casos
168598 Desmielinizacin cerebral debida a un dficit de metionina

adenosiltransferasa
2 casos
1051
1064
Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor
2 casos
35107
Desmosterolosis
2 casos
91129
Anoftalma - anomalas cardacas y pulmonares - dficit

intelectual
2 casos
79118
Diabetes neonatal - hipotiroidismo congnito - glaucoma

congnito - fibrosis heptica - riones poliqusticos
2 casos
50817
Anomala de Duane - miopata - escoliosis
2 casos
71278
2 casos
77300
Anomalas auriculares - fisura labial con o sin fisura

palatina - anomalas oculares
2 casos
Disgenesia cerebral congnita por dficit de glutamina

sintetasa
1770
Disgenesia gonadal - anomalas mltiples
2 casos
2282
Dismorfismo - estatura baja - sordera pseudohermafroditismo
2 casos
949
Disostosis acrocraneofacial
2 casos
64542
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
2 casos
69088
Displasia ectodrmica - con inmunodficit anhidrtico osteopetrosis - linfedema
2 casos
1806
Displasia ectodrmica ceguera
2 casos
71270
Anomalas aurculo-oculares - fisura labial
2 casos
73230
Anomalas de la osificacin - retraso del desarrollo

psicomotor
2 casos
1485
Artrogriposis - hiperqueratosis letal
2 casos
77304
Ateriopata diabtica del cerebro no relacionada con

NOTCH3
2 casos
1192
Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropata
2 casos
1433
Atrofia coroidea - alopecia
2 casos
73245
Atrofia muscular espinal - malformacin de Dandy-Walker

- cataratas
2 casos
2621
Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia
2 casos
1295
Braquitelefalangia - dismorfismo - sndrome de Kallmann
2 casos
3240
Calcificacin del sistema nervioso central - sordera acidosis tubular - anemia
2 casos
1326
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
2 casos
90022
Cardiomiopata - anomalas renales
2 casos
1354
Cardiopata congnita miembros cortos
2 casos
1368
Catarata - ataxia - sordera
2 casos
1380
Catarata - nefropata - encefalopata
2 casos
95428
COG8-CDG
168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados dismorfismo facial
2 casos
168451 Displasia espondiloepimetafisaria - denticin anormal
2 casos
168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
2 casos
168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
2 casos
2347
Displasia Kniest-like letal
2 casos
2892
Displasia pilodental
2 casos
2653
Enanismo osteocondrodisplsico - sordera - retinosis

pigmentaria
2 casos
166105 Encefalomiopata mitocondrial infantil asociada con

FASTKD2
2 casos
2155
2 casos
Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera
2 casos
168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de

fosforilacin oxidativa tipo 3 combinada
2 casos
103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera
2 casos
73224
Enfermedar tubular renal - cardiomiopata
2 casos
91494
Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus
2 casos
1948
Epilepsia - microcefalia - displasia esqueltica
2 casos
1422
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
2 casos
3151
Esclerosis mltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII
2 casos
166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria
2 casos
2867
Estatura baja tipo Bruselas
2 casos
166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
2 casos
137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2 casos
1484
Contracturas - displasia ectodrmica - fisura labiopalatina
2 casos
1995
Fisura labial - retinopata
2 casos
1533
Craneosinostosis - aplasia de peron
2 casos
2010
Fisura palatina - anomalas carpotarsales - oligodoncia
2 casos
1534
Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi
2 casos
2015
Fisura palatina - estatura baja - anomalas de las vrtebras
2 casos
168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
2 casos
79330
GCS1-CDG
2 casos
1547
Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema

del dedo
2 casos
2007
Hendidura de narinas - telecanthus
2 casos
79302
Defecto congnito en la sntesis de cidos biliares tipo 3
2 casos
2181
Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud
2 casos
2066
Dficit de gamma aminobutrico cido transaminasa
2 casos
94066
Dficit intelectual grave - epilepsia - anomalas anales hipoplasia de las falanges distales
2 casos
85327
Dficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad 2 casos
85319
Dficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas

progresivas de las articulaciones - rostro tpico
2 casos
163985 Hiperekplexia - epilepsia
2 casos
2235
Hipogonadismo hipogonadotrpico - retinosis pigmentaria
2 casos
34527
Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y

normocalcemia
2 casos
157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera
2 casos
2266
Hipotricosis - dficit intelectual tipo Lopes
2 casos
2272
Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media
2 casos
23
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero
de casos
publicados
2274
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracin cerebelosa
2 casos
83639
Ictiosis congnita - microcefalia - tetrapleja
2 casos
Sndrome de hipercoagulabilidad por dficit de

glicosilfosfatidilinositol
2 casos
2271
3214
Sndrome de hipopigmentacin con sordera y ceguera, tipo 2 casos

yemen
2172
Sndrome de Houlston-Iraggori-Murday
2 casos
2324
Sndrome de Kaler-Garrity-Stern
2 casos
2352
Sndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
2 casos
2390
Sndrome de Lichtenstein
2 casos
50810
Sndrome de microlisencefalia - micromelia
2 casos
2729
Sndrome de Okamoto
2 casos
50809
Sndrome de osteolisis del talon, rtula y escafoides
2 casos
2888
Sndrome de Pierre Robin - anomala faciodigital
2 casos
99832
Sndrome de resistencia a la hormona liberadora de

tirotropina
2 casos
3118
Sndrome de Rudiger
2 casos
3132
Sndrome de Say-Barber-Miller
2 casos
83449
Sndrome de secrecin inapropiada de hormona

antidiurtica
2 casos
3167
Sndrome de Siegler-Brewer-Carey
2 casos
3199
Sndrome de Stimmler
2 casos
3200
Sndrome de Stoll-Alembik-Finck
2 casos
3291
Sndrome de Teebi-Shaltout
2 casos
52047
Sndrome de Vater-like, con hipertensin pulmonar,

anomalas de las orejas y retraso del crecimiento
2 casos
50812
Sndrome de Zellweger-like sin anomalas peroxismicas
2 casos
169100 Inmunodeficiencia debida a dficit de CD25
2 casos
163684 Leucoencefalopata - distona - neuropata motora
2 casos
86822
Lisencefalia tipo 3 - displasia sea metacarpiana
2 casos
94061
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia
2 casos
2427
Macrocefalia - estatura baja - parapleja
2 casos
75389
Malfomacin cerebral - enfermedad cardaca congnita polidactilia postaxial
2 casos
1566
Malformacin de Dandy-Walker - polidactilia postaxial
2 casos
79107
Malformaciones del desarrollo - sordera - distona
2 casos
2511
Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial
2 casos
137653 Microcefalia - anomalas digitales - dficit intelectual
2 casos
2519
Microcefalia - epilepsia - dficit intelectual - cardiopata
2 casos
91130
Miocardiopata - hipotonia - acidosis lctica
2 casos
2666
Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia espstica
2 casos
73246
Neuropata visceral - anomalas cerebrales - dismorfismo

facial - retraso en el desarrollo
2 casos
88643
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca retraso del desarrollo
2 casos
2718
Oculotricodisplasia
2 casos
2773
Osteognesis imperfecta - retinopata - convulsiones dficit intelectual
2 casos
Osteopenia - miopa - prdida de audicin - dficit

intelectual - dismofismo facial
2 casos
2826
Paresia espstica - glaucoma - pubertad precoz
2 casos
1266
Sndrome dermo-cardio-esqueltico tipo Borrone
2 casos
2898
Plagiocefalia - dficit intelectual ligado al X
2 casos
2119
Sndrome HEC
2 casos
2985
Pseudoprogeria
2 casos
2825
Sndrome PARC
2 casos
2988
Pterygium colli - dficit intelectual - anomalas digitales
2 casos
3134
Sndrome SCARF
2 casos
1251
Sndrome blefaro-facio-esqueltico
2 casos
3105
Sndrome tipo Robinow
2 casos
85284
Sndrome BRESEK
2 casos
3327
Sndrome tiro-cerebro-renal
2 casos
1453
Sndrome cleidorizomlico
2 casos
3262
Singnatia - anomalas mltiples
2 casos
1068
Sndrome de aniridia - dficit intelectual
2 casos
3224
2 casos
1227
Sndrome de Bangstad
2 casos
Sordera - anomalas genitales - sinostosis de

metacarpianos y metatarsianos
1237
Sndrome de Beemer-Ertbruggen
2 casos
3239
Sordera - vitiligo - acalasia
2 casos
2998
Sndrome de Carnevale
2 casos
3011
2 casos
1488
Sndrome de Cooper-Wang-Jabs
2 casos
Tetrapleja espstica - retinosis pigmentaria - dficit

intelectual
1563
Sndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
2 casos
2975
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalas

esquelticas
2 casos
1831
Sndrome de De Hauwere
2 casos
3362
Tricomegalia - cataratas - esferocitosis
2 casos
1933
Sndrome de deplecin del ADN mitocondrial, forma

encefalomioptica con aciduria metilmalnica
2 casos
3368
Trigonocefalia - nariz bfida - anomalas de las

extremidades
2 casos
1678
Sndrome de Dincsoy-Salih-Patel
91133
2 casos
3365
Trigonocefalia - pulgares ensanchados
2 casos
178503 Sndrome de Dursun
2 casos
3323
Trombocitopenia - sndrome de Pierre Robin
2 casos
1937
Sndrome de Eng-Strom
2 casos
79326
ALG2-CDG
1 caso
97295
Sndrome de Furlong
2 casos
79332
B4GALT1-CDG
1 caso
2135
Sndrome de Hennekam-Beemer
2 casos
24
2- Nmero de familias publicados
Nmero
ORPHA
Nmero de
familias
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero de
familias
publicados
1652
Enfermedad de Dent
250 familias
60030
Sndrome de Loeys-Dietz tipo 1
10 familias
98759
< 100
familias
1062
Angiomatosis neurocutnea hereditaria
< 10
familias
2524
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
> 81
familias
931
Aqueiropodia
< 10
familias
757
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
80 familias
85279
627
Sndrome de Nance-Horan
50 familias
Dficit intelectual ligado al X sindrmico debido a la

mutacin en JARID1C
< 10
familias
3274
Artritis granulomatosa de la infancia
40 familias
2238
Hipoparatiroidismo familiar aislado
98762
40 familias
< 10
familias
178464 Miopata proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz
< 10
familias
> 30
familias
< 10
familias

de fosfoglicerato quinasa 1
30 familias
< 10
familias
90026
Eritermalgia primaria
30 familias
2848
Sndrome de camptodactilia-artropata-coxa varapericarditis
< 30
familias
< 10
familias
3222
Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa
< 30
familias
< 10
familias
33108
Sndrome de pterigium mltiple letal
28 familias
< 10
familias
98763
> 20
familias
90001
Sndrome de disfuncin de los conos con miopa
< 10
familias
3203
Estomatocitosis hereditaria con hemates hiperhidratados
20 familias
2198
643
Neuropata axonal gigante
20 familias
Sndrome de queratodermia palmoplantar - carcinoma

esofgico
< 10
familias
3237
Sndrome de sinostosis mltiple
20 familias
2202
Sndrome de queratodermia palmoplantar - sordera
< 10
familias
163937 Dficit intelectual ligado al X tipo Najm
35 familias
444
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
713
< 20
familias
807
Sndrome de Sebastian
< 10
familias
959
Sndrome acro-reno-ocular
< 20
familias
3138
Sndrome ulnar-mamario
< 10
familias
71290
Sndrome plaquetario familiar con predisposicin a

leucemia mielgena aguda
< 20
familias
3412
VACTERL con hidrocefalia
< 10
familias
90031
Anemia hemoltica no esferoctica por dficit de

hexoquinasa
17 familias
1832
Displasia letal osteosclertica de hueso
8 familias
88621
Sndrome de ictiosis y prematuridad
16 familias
1377
Sndrome cataratas - microcrnea
8 familias
25980
Miopata con autofagia excesiva
15 familias
1897
Sndrome EEM
7 familias
560
Sndrome de Marshall
> 12
familias
99955
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
11 familias
93974
Sndrome de Smith-Fineman-Myers
11 familias
1065
Aniridia - ataxia cerebelosa - dficit intelectual
> 10
familias
1276
Braquidactilia - hipertensin arterial
71517
Distonia-parkinsonismo de inicio rpido
140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie
anchos
6 familias
137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial
6 familias
1799
Disfasia congnita familiar
6 familias
75381
Distrofia macular cistoide
6 familias
90024
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
6 familias
> 10
familias
85110
Encefalopata con cuerpos de inclusin de neuroserpina,

forma familiar
> 5 familias
> 10
familias
178333 Enfermedad ocular de la isla de land
> 5 familias
2802
Anemia sideroblstica ligada al X con ataxia
5 familias
140927 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
10 familias
34516
10 familias
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante tipo

1D
5 familias

10 familias
25
Nmero
ORPHA
Nmero de
familias
publicados
Nmero
ORPHA
Nmero de
familias
publicados
34517
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante tipo

1E
5 familias
75497
Sndrome de Ehlers-Danlos ligado al X
2 familias
1540
Sndrome de Jackson-Weiss
2 familias
3351
Sndrome trico-dental
< 5 familias
1252
Sndrome de malformacin blefaro-naso-facial
2 familias
3248
Sinfalangismo distal
< 5 familias
94083
Sndrome de Partington
2 familias
2755
2 familias
4 familias
1325
Camptodactilia taurinria
4 familias
97239
Miopata con inclusiones reductoras
4 familias
2947
Pulgar trifalngico - braquiectrodactilia
4 familias
2307
Sndrome IVIC
4 familias
101007 SPG27
2 familias
2391
Acortamiento congnito de ligamento costocoracoide
1 familia
1113
Afalangia sindactilia microcefalia
1 familia
998
Albinismo con sordera
1 familia
1144
Anomala de la mano tipo artrogriposis - sordera 1 familia

neurosensorial
171851 Sndrome MEDNIK
4 familias
46348
Trastorno del dolor extremo paroxstico
4 familias
95433
Ataxia cerebelosa autosmica recesiva - ceguera - sordera
3 familias
95434
Ataxia cerebelosa autosmica recesiva - intrusin sacdica 1 familia
162
Catarata-glaucoma
3 familias
79135
Ataxia episdica tipo 3
1 familia
157832 Craniorrinia
3 familias
1246
Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
1 familia
67045
Dficit intelectual ligado al X con dficit aislado de

hormona de crecimiento
3 familias
1409
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - 1 familia

orejas prominentes
71516
Distonas mixtas
3 familias
1319
Camptobraquidactilia
1 familia
99944
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosmica dominante 3 familias

tipo 2K
85168
Conodisplasia crneofacial
1 familia
1527
Craneosinostosis tipo Filadelfia
1 familia
52056
Defecto de rayo cubital/perono - braquidactilia
1 familia
3196
Dficit de esteroide deshidrogenasa - anomalas dentales
1 familia
85322
Dficit intelectual ligado al X tipo Pai
1 familia
83648
Dficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - 1 familia

disfuncin de los cilios
34528
Hipomagnesemia primaria autosmica dominante con 3 familias

hipocalciuria
2952
Pulgares en aduccin - artogriposis, tipo Christian
3 familias
94064
Sndrome de sordera e infertilidad
3 familias
63261
Sndrome HERNS
3 familias
3421
Vasculopata cerebrorretiniana
3 familias
1074
Anquiloblfaron filiforme - imperforacin anal
2 familias
1171
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia ptica y 2 familias

sordera neurosensorial
79136
Ataxia episdica tipo 4
2 familias
75373
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
2 familias
114
Auriculo-osteo-displasia
2 familias
93389
Braquidactilia tipo A5
2 familias
1436
Displasia esqueltica - dficit intelectual
1867
75327
266
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante tipo 2 familias

1A
2027
Fibromatosis gingival - sordera
2239
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la 2 familias

glndula paratiroidea
2405
Lbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva
166108 Dficit intelectual tipo Birk-Barel
1 familia
1765
Discondrosteosis nefropata
1 familia
93283
Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
1 familia
163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
1 familia
55595
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante tipo 1 familia

1F
55596
Distrofia muscular de cinturas autosmica dominante tipo 1 familia

1G
2 familias
1876
Distrofia muscular culo-gastrointestinal
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
2 familias
99940
Distrofia macular de Carolina del Norte
2 familias
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosmica dominante 1 familia

tipo 2F
99941

tipo 2G
99945

tipo 2L
2 familias
2 familias
139471 Microftalma con anomalas cerebrales y de las manos
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Parapleja espstica - glaucoma - dficit intelectual
101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
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Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - 1 familia

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Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2
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157801 Sindactilia mesoaxial sinosttica con reduccin de las 2 familias

falanges
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Sndrome de Bencze
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178461 Miopata ligada a X con atrofia del msculo postural
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139512 Neuropata con discapacidad auditiva
1 familia
Nmero de
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ORPHA
139583 Neuropata sensitiva y autonmica hereditaria ligada al X 1 familia

con sordera
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100997 Parapleja espstica ligada al X tipo 16
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Pili torti - onicodisplasia
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Ptosis - estrabismo - pupilas ectpicas
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163988 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand
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Sndrome de Banki
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Sndrome de Cabezas
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Sndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
1 familia
85335
Sndrome de Fried
1 familia
2355
Sndrome de Kumar Levick
1 familia
42665
Sndrome de Tietz
1 familia
3417
Sndrome de Van der Bosch
1 familia
2674
Sndrome neuro-musculo-esqueltico tipo chipriota
1 familia
2709
Sndrome culo-dental tipo Rutherfurd
1 familia
79129
Tricodisplasia - amelognesis imperfecta
1 familia
Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr

Redactora jefe : Ana Rath Redactora : Natacha Marpillat Diseo : Julie Christ
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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data , Informes Peridicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Mayo 2014,
Nmero 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por nmero de casos publicados
27

Informe 2014 Orphanet - Prevalencia de Enfermedades Raras

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Prevalence distribution of rare diseases

Estimated prevalence (/100000)

Prevalencia de las enfermedades raras :

El signo * indica la prevalencia a lo largo de la vida

Para realizar esta bsqueda se han utilizado varias

Nueva informacin procedente de las bases de

NB: esperanza de vida de la poblacin francesa (81 aos) es la

Limitaciones del estudio

Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr

Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden

Enfermedad o grupo de enfermedades

Enfermedad o grupo de enfermedades

Ausencia congnita bilateral de los conductos

Dficit combinado no adquirido de hormonas

Lupus eritematoso cutneo

Obesidad por dficit del receptor de melanocortina-4

Estenosis pulmonar valvular

Persistencia del conducto arterioso

Leucemia linfoctica crnica de clulas B

Sndrome de poliposis hiperplstico

Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante

Prpura trombocitopnica trombtica

Dficit de alfa-1 antitripsina

Carcinoma de clulas escamosas de la cabeza y cuello

Tumor testicular germinal seminomatoso

Dficit congnito aislado de la globulina de unin a la

Prpura trombocitopnica inmune

Displasia ventricular derecha arritmgena

Sndrome de cncer de mama y ovario hereditario

Carcinoma de clulas renales no familiar

Delecin parcial del cromosoma Y

Linfoma cutneo primario de clulas T

Embriopata por citomegalovirus

Malformacin anorrectal aislada

Sndrome de QT largo familiar

Sarcoma de partes blandas

Hipotiroidismo primario congnito

Fallo heptico agudo

Carcinoma no papilar de clulas transicionales de la

Hipotiroidismo congnito por anomala del desarrollo

Hernia diafragmtica congnita

Proctitis por radiacin

Artritis juvenil oligoarticular

Canal atrioventricular completo

Hipotiroidismo congnito permanente

Canal atrioventricular parcial

Dficit congnito de sacarasa-isomaltasa

Transposicin de las grandes arterias

Hiperinsulinismo aislado congnito

Hipogonadismo hipogonadotrpico congnito

Cncer raro del ovario

Linfoma difuso de clulas B grandes

* Prevalencia a lo largo de la vida

Enfermedad o grupo de enfermedades

Enfermedad o grupo de enfermedades

Cncer pulmonar de clulas pequeas

Colangitis esclerosante primaria

Enfermedad veno-oclusiva heptica

Espina bfida aislada

Leucemia mieloide aguda

Neoplasia endocrina mltiple tipo 1

Sndrome nefrtico idioptico sensible a esteroides

Miocardiopata dilatada familiar aislada