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Corre
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Este episodio futurista resulta hoy menos inverosmil de lo que habra parecido en
1990, cuando se inici en Estados Unidos
el Proyecto del Genoma Humano (PGH),
que se ocup de descifrar los llamados
bloques de instrucciones que modelan a
todas las personas. Y lo mejor es que puede convertirse finalmente en una realidad,
de cumplirse las promesas de la llamada
medicina genmica.
Esta joven disciplina es heredera de la
gentica y la genmica. A diferencia de la
primera, que estudia genes individuales, la
genmica se encarga del estudio integral
de los genomas (el conjunto del material
gentico) de todos los seres vivos. De aqu
surgi el inters de conjugar las ciencias
mdicas con las genmicas. As, a grandes
rasgos, la medicina genmica se basa en la
identificacin de las variantes que existen
en el genoma de una persona, y que son
Cambios imprevistos
A partir de los resultados del PGH sabemos
que nuestro genoma est compuesto por
3200 millones de letras, que forman cerca
de 40000 genes. Asimismo, fueron localizados cerca de 1400 genes asociados con
enfermedades genticas.
Esto es importante porque desde 1902
el mdico Archibald Garrod descubri una
relacin entre los patrones mendelianos
de la herencia y ciertas enfermedades
hereditarias, a las que consider errores
congnitos del metabolismo atribuidos a
anormalidades en las protenas. De esta
forma, Garrod fue el primero en aplicar
las leyes de Mendel a los seres humanos e
identificar en ellos rasgos genticos, incluso
antes de que se averiguara el papel de los
cromosomas y los genes.
Biochips
Un chip de ADN microarray (o microarreglo), tambin conocido como biochip, sirve para registrar
la actividad simultnea de miles de genes en
una clula, y es importante para muchas reas
de la biologa y medicina. Los microarreglos
pueden fabricarse con varias tecnologas, como
la impresin de punto fino en lminas de vidrio
(fotolitografa).
En general, cada biochip es un cuadrado de
vidrio de poco ms de un centmetro de lado,
en el que se han impreso miles de filamentos
cortos de ADN, fabricados en laboratorio, que
representan secuencias conocidas de ADN. Cuando
se vierte sobre el chip un lquido con ADN de una
clula en particular, slo los pedacitos de material
gentico que complementan perfectamente algn
filamento sinttico del chip se pegarn al mismo,
y brillarn intensamente. El patrn que forman es
ledo por un detector.
Existen varios tipos distintos de chips para
diferentes usos, como el microarreglo de snips,
utilizado para identificar variaciones genticas en
individuos y grupos de poblaciones. ste tambin
tiene aplicaciones forenses y para descubrir las
predisposiciones genticas a una enfermedad o identificar candidatos
a un medicamento
con base en
su ADN.
Casi
medio siglo despus,
en 1949, el qumico
Linus Pauling propuso que la
enfermedad llamada anemia falciforme poda ser causada por un defecto
en la estructura molecular de una
protena. As sent las bases para
los trabajos posteriores que
fundamentaron la idea de que
las clulas emplean la informacin gentica para dirigir
la sntesis o fabricacin de
protenas a partir de aminocidos, de manera que
cualquier cambio en la
informacin gentica
(una mutacin) puede
provocar un cambio
anlogo en una protena, lo que a su
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Errores tipogrficos
En principio, todos los humanos compartimos 99.9% de la informacin gentica;
sin embargo, durante el desarrollo del
PGH los investigadores encontraron una
sutil variabilidad de 0.1% en la secuencia
del genoma humano. Estas variaciones
sistemticas consisten principalmente
en cambios en el nmero y longitud de
ciertas pequeas secuencias repetidas,
dispersas en el genoma,
a los que llamaron poli-
La farmacogenmica
Esta disciplina examina las implicaciones de la
variabilidad genmica en la respuesta individual
a los medicamentos, y emplea esta informacin
para crear frmacos ms individualizados y nuevos
productos farmacuticos.
Algunos laboratorios farmacolgicos en el
mundo ya efectan investigaciones utilizando una
especie de filtrado de las sustancias qumicas a
travs de grupos de genes extrados de personas
enfermas y sanas. Las interacciones entre las
sustancias y los grupos genticos se analizan ms
tarde por medio de computadoras, que informan
cul de estas sustancias tiene el efecto deseado
sobre los genes.
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tiguas. Como
resultado, los
bloques de haplotipos humanos
continan casi intactos, y nos proporcionan un puente que relaciona a todos los
pueblos con un antepasado en comn.
Genmica en Mxico
As, el proyecto HapMap, al igual que otros
avances en la investigacin genmica, prepara al mundo para un nuevo concepto de
medicina, del que Mxico no quiere quedar
excluido, pues en nuestro pas existen las
condiciones para sumarse a estos adelantos.
En julio de 2004 se hizo oficial la creacin
del Instituto Nacional de Medicina Genmica (INMEGEN), con el objetivo de servir
como referente y enlace nacional para el
avance de las aplicaciones mdicas del
genoma humano, principalmente mediante
el desarrollo de investigacin cientfica de
excelencia y la
formacin
de recursos
humanos de
primer nivel en
todas las reas relacionadas con la medicina genmica.
El INMEGEN, dirigido
por el doctor Gerardo Jimnez
Snchez, pediatra, bilogo molecular y
reconocido genetista, tiene tres reas medulares: acadmica, cientfica e industrial.
En el aspecto acadmico, el Instituto lleva a
cabo diversos cursos, talleres y seminarios
sobre medicina genmica. Asim i s m o , ha
firmado convenios con diferen-
tes universidades
mexicanas, as como
con otras instituciones
acadmicas y de investigacin, que permiten la
preparacin de estudiantes
en estas disciplinas, tanto en el nivel de
licenciatura como de posgrados.
El doctor Santiago March Mifsut, director de Enseanza e Investigacin del
Instituto, refiere que mantienen tambin
una estrecha vinculacin con la UNAM,
en mltiples sentidos. El primer contacto
fue con el Centro de Ciencias Genmicas,
que en su nueva licenciatura en ciencias
genmicas incluye un captulo mdico,
donde el Instituto fue invitado a participar.
Adicionalmente, tienen relacin con la
Facultad de Medicina, ya que los cursos de
medicina genmica del INMEGEN estn
registrados en el programa de posgrado de
esa facultad.
La colaboracin acadmica y de investigacin del INMEGEN se extiende a otras
reas de la UNAM, como los institutos de
Neurobiologa y de Investigaciones Bio-
mdicas y con
el Centro de Fsica
Avanzada y Tecnologa
Aplicada, con los cuales tienen
proyectos de desarrollo donde se combina la
genmica con la nanotecnologa, para innovar sistemas e instrumentos. Actualmente,
ya revisan genes y secuencias completas de
un cromosoma, con el inters de encontrar
una forma mejor y ms rpida de detectar
asociaciones que se puedan traducir en predisposicin o resistencia a enfermedades,
explica el doctor March.
Igualmente, el INMEGEN participa en
actividades acadmicas de otras facultades,
en la forma de conferencias y divulgacin
de la medicina genmica y, en cuanto a sus
aspectos ticos, legales y sociales, mantiene
una amplia colaboracin con el Instituto de
Investigaciones Jurdicas y con la Facultad
de Filosofa, que incluye su participacin
en foros de anlisis sobre derecho genmico, jurisdiccin, patentes y propiedad
intelectual.
Pero la tarea primordial del
INMEGEN es la investigacin, donde sus esfuerzos se
orientan a explorar diabetes,
obesidad, cncer, enfermedades cardiovasculares e infecciosas, farmacogenmica y
genmica poblacional. Para el desarrollo
de cualquiera de estas reas, se estableci
como prioridad conocer a fondo la estructura genmica particular de los mexicanos.
Si bien los resultados que ha venido encontrando el proyecto del HapMap estn a
disposicin de todos los investigadores del
mundo, dicho estudio se ha concentrado en
el genoma de habitantes de Yoruba (frica
occidental), Japn, China y residentes de
los Estados Unidos que descienden de inmigrantes del norte y oeste de Europa, faltando
en el grupo una muestra que represente a
las poblaciones latinoamericanas.
Por tal motivo, el Instituto lleva a cabo
un estudio paralelo, y con similares principios que los del HapMap, con el fin de
determinar la informacin genmica de los
mexicanos. Este proyecto se conoce como
Estructura Genmica y Mapa de Haplotipos
de la Poblacin Mexicana.
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El doctor
March nos anticipa que tienen programado presentar los
hallazgos preliminares en el
Congreso Nacional de Medicina Genmica, que se realizar el
prximo octubre en la Ciudad de Mxico.
Adems del INMEGEN, otras universidades mexicanas, al igual que el Centro
de Investigacin y Estudios Avanzados
del IPN, la Universidad Autnoma de
la Ciudad de Mxico y, desde luego, la
UNAM, disponen de programas de estudio
e investigacin en reas relacionadas con la
medicina genmica.
Y si no quiero?
En general, la medicina genmica, con
todas sus promesas y realidades, plantea
tambin una inmensa serie de retos ticos,
legales y sociales, que implican desde el
consentimiento informado para participar
en muestreos hasta la confidencialidad de
los datos genmicos personales y el riesgo
de que se manipule la informacin gentica
para discriminar a un individuo. Incluye
Bioinformtica
Una vez que las secuencias de ADN, humano y
de otras especies, comenzaron a acumularse
en las bases de datos, surgi la necesidad de
disear programas de cmputo para facilitar el
anlisis y la comparacin sistemticos de estas
secuencias, dando origen a la nueva disciplina de
la bioinformtica o biologa computacional. sta
utiliza tcnicas provenientes de las matemticas
aplicadas, informtica, estadstica y ciencias
computacionales para alinear secuencias, buscar
genes, ensamblar genomas, ordenar la estructura de las protenas y predecir su estructura e
interacciones. Se concentra generalmente en el
desarrollo de algoritmos y mtodos especficos de
computacin. Uno de sus beneficios es la bsqueda
automtica de genes y secuencias dentro de un
genoma.
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estigmatizacin dentro de
la sociedad.
Hasta ahora, slo se
ha legislado dentro de la
Ley General de Salud, en
relacin con la creacin
de comits hospitalarios
de biotica para la prctica
clnica (Art. 41 bis), sobre la
confidencialidad de la informacin de un paciente (Art.
51 bis), sobre la prohibicin de
seleccionar embriones con base
en sus caractersticas genticas,
incluyendo el sexo (Art. 77 bis C) y,
desde luego, contra la manipulacin
de la informacin gentica de los
embriones (Art. 77 bis G).