SINDROME DE DOWN (Trisomia del cromosoma 21)

Bsicamente el sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una
particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms
o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Qu ha ocurrido en el beb que presenta sndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?
Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de
23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de ms (extra) pertenece a la pareja n 21 de los
cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del otro padre, resultan 3
cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina trisoma 21, trmino que se utiliza tambin con frecuencia para
denominar al sndrome de Down.

Cariotipo humano normal

Cariotipo humano con Trisomia del

cromosoma 21

Caractersticas ms comunes en un paciente con

Sndrome de Down:
- Disminucin del tono muscular al nacer.
- Exceso de piel en la nuca.
- Nariz achatada.
- Pliegue nico en la palma de la mano.
- Orejas pequeas.
- Boca pequea.
- Ojos inclinados hacia arriba.
- Manos cortas y anchas con dedos cortos.
- Manchas blancas en la parte del iris del ojo (manchas de
Brushfield).
- El desarrollo es ms lento de lo normal, no se alcanza la
estatura adulta promedio.
- Puede presentarse retraso en el desarrollo mental y social.
- Las personas con este sndrome tambin pueden tener otros
problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades
cardacas, pueden presentar problemas con los odos y
problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el
esqueleto.

FORMAS DE TRISOMA 21
A. Trisoma libre o simple:
Cuando se forman los vulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de clulas originarias en las que, al dividirse, sus 46
cromosomas se separan: 23 van a una clula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas.
Pero a veces ocurre que esta divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las
parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan
en una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido una "no disyuncin" o "no separacin". Con lo cual esa clula
tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra clula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la
nueva clula resultante de la fusin en el momento de la concepcin tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern 21, y a partir de
ella se originarn todas las dems clulas del nuevo organismo que poseern tambin los 47 cromosomas.
B. Translocacin:
Cuando se presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo
normal) ms un trozo ms o menos grande de un tercer
cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o
adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn
otro).
Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su
organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos, un
cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21
que se desprendi y se ados a otro cromosoma (supongamos
que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre
tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de
21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales.
Generalmente, las consecuencias orgnicas de la translocacin
suelen ser similares a las de la trisoma simple y aparece el
sndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos
que el trozo translocado sea muy pequeo).
Pero lo ms importante de la trisoma por translocacin es que
el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no
presentan la trisoma porque slo tienen 2 unidades 21; pero
dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es
posible que los fenmenos que hemos descrito se puedan
repetir en ms vulos o espermatozoides y, por una parte,
transmitir esa anomala a los hijos que tambin seran
portadores, y por otra, tener ms hijos con sndrome de Down.
Por eso es importante que si el cariotipo del beb con
sndrome de Down demuestra tener una translocacin, los
paps y los hermanos se hagan tambin cariotipo para
comprobar si alguien es portador.

C. Mosaicismo:
Corresponde a la situacin en que vulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera clula que se
forma de la fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa clula y de sus
hijas surge en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no disyuncin o no separacin de la pareja de cromosomas 21, de modo que
una clula tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los millones de clulas quede deriven de
esa clula anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems millones de clulas que se deriven de las
clulas normales tendrn 46, sern tambin normales.
Dependiendo de cundo haya aparecido la no disyuncin en el curso de divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de clulas
trismicas y normales que el individuo posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la anomala, mayor ser el porcentaje de trismicas

y viceversa. Como se entiende fcilmente, si las trismicas estn en escasa proporcin, la afectacin patolgica resultante ser menos
intensa.