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RESUMEN:
La hiperplasia suprarrenal congnita engloba un grupo de trastornos enzimticos
de la glndula suprarrenal que conlleva una alteracin en la sntesis de cortisol y
aldosterona, con acmulo de precursores andrognicos. As, podemos encontrar,
desde un trastorno de la diferenciacin sexual en el momento del nacimiento
asociado o no asociado a un sndrome adrenogenital en el perodo neonatal, hasta
amenorrea primaria e hipertensin arterial en la adolescencia. Cada dficit
enzimtico se caracteriza por un fenotipo caracterstico y, dependiendo del
bloqueo, encontraremos acmulo de sustancias que sern las responsables de
esa clnica y nos ayudarn a orientar el diagnstico. Este trastorno se caracteriza
por existir una buena correlacin genotipo-fenotipo, siendo la biologa molecular
una herramienta diagnstica fundamental. Finalmente, el tratamiento de esta
entidad va a depender del grado de afectacin enzimtica y, fundamentalmente, si
existe sndrome adrenogenital asociado.
INTRODUCCIN
La hiperplasia suprarrenal congni- ta engloba cinco diferentes dficit enzimticos que alteran la sntesis de corti- sol y aldosterona, junto con acmulo de
andrgenos, produciendo un amplio es- pectro clnico.
La glndula suprarrenal sintetiza a par- tir del colesterol tres tipos de hormonas:
glucocorticoides (zona fascicular), mine- ralocorticoides (zona glomerular) y andrgenos (zona reticular). En esta sntesis par- ticipan una serie de enzimas, alguna
de las cuales son comunes y otras especfi- cas de cada una de ellas (vase fig.
1).
La hiperplasia suprarrenal congnita engloba un grupo de enfermedades au-
21--hidroxilasa.
11--hidroxilasa
3--hidroxiesteroide deshidrogenasa
17--hidroxilasa/17-20 liasa.
STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte
de colesterol al interior de la mito- condria y su posterior transformacin en
pregnenolona.
COLESTEROL
COLESTEROLDESMOLASA
(CYP 11 A)
PREGNENOLONA
17--
3 HIDROXIESTEROIDE
DESHIDROGENASA
PROGESTERONA
21 HIDROXILASA
DESOXICORTICOSTERONA
11 HIDROXILASA
CORTICOSTERONA
18 HIDROXILASA
18-OH-CORTICOSTERONA
18 oxidasa
Aldosterona
17--
17-OHPregnenolona
3
hidroxiesteroide
deshidrogenas
17-OH-Progesterona
21 hidroxilasa
11-desoxicortisol
11 hidroxilasa
Cortisol
17,20 liasa
Dehidroepiandrosterona
3
hidroxiesteroide
deshidrogenas
Androstendiona
17
hidroxiesteroide
deshidrogenas
a
Testosterona
5--reductasa
Dehidrotestosterona