Boala Fabry - simptome, diagnostic si tratament

de Tiganasu Olivia
Comentarii (1)

Boala Fabry a fost descrisa pentru prima oara in anul 1898. De atunci si pana in prezent
informatiile privind producerea si manifestarea bolii au crescut semnificativ. Aceasta
afectiune este o boala genetica legata de cromozomul X intalnita destul de rar cu o incidenta
de 1 la 2000 de cazuri.
Transmiterea directa a bolii de la tata la fiu nu este posibila deoarece barbatii transmit
cromozomul X numai fetelor. Acestea vor deveni la randul lor purtatoare de boala Fabry.
Copiii de sex masculin care vor mosteni gena vor fi afectati de boala, dar fetele vor prezenta
doar o parte din manifestarile clinice ale bolii - cu un spectru variat de manifestari, de la
forme usoare la forme severe de boala (intr-un procent semnificativ mai redus comparativ cu
barbatii).

Cauzele bolii Fabry

Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este
o afectiune metabolica rara.
Este considerata o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzime lizozomale:
alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) - determina acumularea patologica a
unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul
organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem
nervos.
Boala Fabry este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul
X, necesara pentru a cliva o molecula de galactoza dintre lipidele care rezulta in principal din
distrugerea celulelor rosii batrane. In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza
enzima in cauza determinand deficienta.

Simptomele bolii Fabry

Simptomele in boala Fabryapar in copilarie si la

adultul tanar manifestate prin dureri la nivelul
extremitatilor insotite de parestezii (crize Fabry),
induse de expunerea la frig sau cald, stres, efort fizic.
Durata si periodicitatea episoadelor dureroase este
variabila si adesea acestea sunt eronat intrepretate ca
fiind "reumatice". Ulterior apar alte manifestari ale
bolii Fabry, esalonate in timp pana in jurul varstei de
35-40 de ani:
- modificarea secretiei sudorale, in sensul scaderii,
pielea devenind uscata
- afectare renala: edeme, proteinurie izolata (eliminarea
de proteine in urina)
- modificari nervoase: boli cerebrovasculare prin
afectarea vaselor mici, accidente vasculare ischemice
sau hemoragice la varste tinere
- hipoacuzie (scaderea auzului)
- manifestari cardiace (cardiomiopatia hipertrofica, tulburari de ritm, infarct miocardic)
- modificari cutanate: caracteristice sunt angiokeratoamele (formatiuni punctiforme,
maronii-violacee, dispuse in diferite regiuni ale corpului, de obicei in jurul ombilicului,
regiunea fesiera, regiunea genitala)
- modificari oculare: leziuni ale conjunctivei si corneii, insa vederea nu este afectata, motiv
pentru care aceasta manifestare poate scapa examenului clinic
- determinarea osoasa este foarte rara (distrugerea capului femural)
- modificari psihosociale: depresie, negarea simptomelor clinice
- alte manifestari: oboseala fizica marcata, slabiciune musculara, accese febrile

Diagnosticul boala Fabry

Diagnosticul in boala Fabry este o adevarata provocare pentru clinician. Aceasta se
intampla deoarece aspectele sunt foarte variate - practic orice organ poate fi afectat.
In baza experientei practice, doctorul atribuie acuzele unei boli mai frecvente: reumatism,
colagenoza, spasmofilie, dureri de crestere, stare reactiva, endocardita, purpura, sindrom
antifosfolipidic.

Exista situatii in care boala afecteaza doar un organ: cordul (cord marit de volum) sau
rinichiul (proteinurie usoara-moderata, persistenta). De multe ori insa, practicianul
interpreteaza gresit anomaliile depistate - intarzierea diagnosticului de boala Fabry este
justificata si de raritatea acestei afectiuni.
Diagnosticul de certitudine se stabileste prin determinarea deficitului enzimatic in plasma,
leucocite, lacrimi sau tesut obtinut prin biopsie.

Tratamentul bolii Fabry

Fiind o boala multisistemica necesita terapii si colaborarea intre multipli
specialisti. Tratamentul in boala Fabry doreste sa extinda speranta de viata a pacientilor
si sa creasca gradul de comfort al acestora.
Diagnosticarea precoce a bolii mareste durata de viata si amelioreaza calitatea vietii acestora.
Administrarea de alfa-galactozidaza recombinata umana prin terapia de inlocuire poate
intarzia distrugerea cardiaca, renala si neurala a bolnavilor.
Din nefericire, putini barbati diagnosticati cu boala Fabry traiesc peste 50 de ani.
Femeile heterozigote au o durata de viata mai lunga deoarece acestea dezvolta manifestari
cardiace si renale tardiv in viata.
Avand in vedere toate aceste considerente precum si faptul ca aceasta este o boala genetica
legata de cromozomul X, consilierea genetica este utila si in acelasi timp necesara
pentru familiile cu boala Fabry.