GENETICA BASICA

1. Introduccin y generalidades: Definiciones

1.1 Qu estudia la gentica?
La gentica es una rama de la biologa cuyo campo de estudio radica en los problemas de la herencia y la
variabilidad a travs del tiempo.

1.2 Conceptos antiguos y modernos sobre la herencia

Algunos de los intentos ms antiguos registrados para explicar la herencia fueron hechos por filsofos
griegos que vivieron antes de Jesucristo.
Pitgoras. Propuso que durante el acto sexual descenda de todas las partes del cuerpo de un hombre un
vapor hmedo. Al llegar a los rganos reproductivos se condensaba y formaba el semen, que a su vez se
coagulaba para formar el embrin en el interior del cuerpo de la mujer. Ese embrin se asemejaba al progenitor
masculino, debido a que el semen desarrollara partes corporales semejantes a aquellas de que procedan. Este
concepto fue aceptado durante muchos siglos. Un grabado de un hombre y una mujer en el acto sexual dibujado
en 1493 por Leonardo da Vinci mostr, en transparencia, cierto nmero de tubos que conducan a todo el cuerpo
del hombre a sus rganos reproductores. Libros de medicina de hasta el siglo XVII mostraron ilustraciones de las
etapas de coagulacin del semen para formar un embrin.
Empdocles. El problema de la hiptesis de Pitgoras fue que no consideraba la herencia de
caractersticas maternas, aunque se supona que el desarrollo dentro de su cuerpo tena algn efecto. Otro
filsofo del mismo periodo, Empdocles, propuso que la mujer tambin produca un semen, que se mezclaba y
coagulaba con el del macho para producir el embrin, Empdocles razon que no se usaba el semen de ambos
progenitores, de tal manera que un nio podra mostrar caracteres de uno y otro de los progenitores.
Aristteles. Propuso que la sangre era el vehculo de la herencia, pasando de continuo de padres a hijos
durante las generaciones. Se consideraba que el semen del hombre era sangre muy purificada, mientras que el de
la mujer, que se supona que era el fluido menstrual, era menos puro. Se supona que ese semen femenino
proporcionaba el material necesario para el embrin, mientras que el semen masculino le daba forma y vida.
Como Aristteles fue tenido en gran estima, ese concepto de la herencia domin el pensamiento gentico
alrededor de 2000 aos y que an en la actualidad se encuentran trazas de creencias en el mismo. Usamos los
trminos de pariente consanguneo, sangre azul, sangre real, mala sangra y lnea sangunea, todas indicadoras del
efecto de la sangre en la herencia.
Durante los siglos XVII y XVIII se hicieron varios descubrimientos y se propusieron teoras que
condujeron a la comprensin de las bases fsicas de la herencia.
William Harvey (1578-1657) y sus estudios de los embriones. Conocido por su descubrimiento de la
circulacin de la sangre, decidi poner a prueba la teora de Aristteles. Apare doce ciervas y mat a seis de
ellas en diversas etapas del embarazo, no habiendo encontrado nada semejante al semen en las primeras etapas,
observ un pequeo cuerpo redondeado adherido al tero de una cierva que haba apareado varias semanas
antes. El examen de los animales en etapas progresivas del embarazo mostr que ese cuerpo de un modo
progresivo se transformaba en un ciervo infantil. Al incubar huevos de gallina observ una pequea lista de la
yema que gradualmente se transformaba en un pollito. Con base a esas observaciones sugiri que los mamferos
producen huevos como las aves, slo que mucho ms pequeos y que esos huevos crecen en el interior del tero
cuando es magnetizado por la friccin de la copulacin, habiendo considerado que el papel del semen era
vitalizador.
Anton van Leeuwenhoek (1632-1723) y el descubrimiento del espermatozoide. La invencin del
microscopio en la ltima parte del siglo XVI abri el camino para el descubrimiento del espermatozoide. De los
varios observadores que reportaron la observacin de pequeos organismos movedizos dentro del semen

humano, Leeuwenhoek, un holands que tall sus propios lentes y construy un microscopio capaz de dar
aumentos considerables, habiendo encontrado espermatozoides en el semen de otros animales. Al observar la
asociacin de los espermatozoides de la rana con vulos de las mismas, sugiri que de la unin de ambos
resultaba un embrin. Sin embargo, la gente de la poca abandon sus conceptos antiguos con lentitud y muchos
arguyeron que los espermatozoides eran simplemente parsitos en el semen y que no tenan nada que ver con la
formacin del embrin. No obstante, la presencia consistente de espermatozoides en todo el semen, indicaban
que en alguna forma deban participar en la reproduccin.
Jan Swammerdam (1637-1680) y la teora de la performacin. Especul que cada espermatozoide
contena a un ser humano en miniatura, que requera slo de la proteccin y nutrimento del tero para
convertirse en un beb. Esta teora atrajo a muchos adeptos. Algunos dibujos de la poca muestran la supuesta
presencia de diminutos infantes dentro de la cabeza del espermatozoide.
Regnier de Graaf (1641-1673) y el descubrimiento de los vulos de los mamferos. Compar el
ovario de los mamferos con el de las aves, encontrando muchas semejanzas. Ambos desarrollaban cuerpos
hinchados, conocidos ahora como folculos de Graaf, que se rompan y liberaban los vulos, aunque el vulo de
los mamferos es mucho ms pequeo que el de las aves. Asimismo, encontr casos de gestacin intrauterina,
que apoyaban su idea de que algunos vulos humanos no llegan a entrar al tero para su desarrollo.
Charles Bonnet (1720-1793) y la teora de la encapsulacin. Esta teora sostena que los embriones
potenciales estaban en los vulos y no en los espermatozoides, sugiriendo adems que cada animal hembra
contena dentro de su cuerpo los grmenes de todos los descendientes que fuera a tener, una generacin dentro
de la otra, algo as como en una serie de cajas chinas. En cada generacin de caja exterior se expanda y se
diferenciaba para formar un embrin. De acuerdo con esa teora, una vez que se usaba la caja ms interna, ya no
habra ms descendientes. El estudio de Bonnet de los fidos, que pueden tener una sucesin de generaciones de
hembras sin fertilizacin, condujo a la formacin de esta teora.
Epignesis. Kaspar Friedrich Wolf (1733-1794), apoy el conepto de la epignesis en oposicin a la
preformacin. Esa teora sostena que las clulas reproductivas no contenan embriones sino pequeas partculas
que posean la capacidad de organizar partes del cuerpo. Wolf bas esa teora en extensos estudios de embriones
de pollo en desarrollo. Pierre Louis Moureau de Maupertuis (1698-1759) ya haba propuesto la existencia de
esas partculas y hasta sugiri que una de esas partculas procedentes de un progenitor poda ser dominante,
mientras que la del otro progenitor poda ser recesiva. Todo lo anterior tiene semejanza con nuestro
conocimiento actual de los genes dentro de las clulas reproductivas.
Friedrich Miescher y el descubrimiento del cido nuclico. En 1869 un mdico suizo empez a
efectuar anlisis qumicos de las clulas de pus que se adheran a las vendas que quitaba de las heridas
infectadas. Trat esas clulas con cido clorhdrico diluido, que disolvi la mayor parte del citoplasma pero dej
intactos a los ncleos. Luego trat los ncleos con pespsina, que a su vez digiri la protena, dejando una
sustancia gelatinosa que llam nucleina. Estudios de los espermatozoides del salmn del Rhin mostraron que la
cabeza del espermatozoide estaba formada en un 49% por nuclena. De esos datos, Miecher concluy que la
nuclena se encontraba presente en todas las clulas y que deba estar relacionada con la herencia. El papel del
cido nucleico (nuclena), se demostr finalmente a mediados del siglo XX. Al conocerse su naturaleza qumica
exacta, se le denomin cido desoxirribonuclico (DNA), sabindose ahora que es el material que forma los
genes.
Descubrimiento de los cromosomas. En 1875, dos bilogos alemanes, Walter Flemming y Eduard
Strasbruger, observaron cuerpos en forma de bastones dentro de las clulas tanto de plantas como de animales
que se encontraban en divisin. Debido a que esos cuerpos se tean intensamente con ciertos colorantes bsicos
de color brillante, se les llamaron cromosomas. En 1882, Edouard van Beneden, al observar la unin del
espermatozoide con el vulo de la lombriz Ascaris not que dos cromosomas de cada progenitor se unan para
dar los cuatro cromosomas encontrados en otros tejidos del cuerpo. Ello mostr que el nmero de cromosomas

se reduce a la mitad cuando se forman las clulas reproductivas y que se restablece en su totalidad en la
fertilizacin.
Durante el siglo XIX se crea ampliamente en la idea de que las caractersticas adquiridas por los
organismos en el transcurso de sus vidas como adaptaciones al medio podan ser pasadas a sus descendientes.
Uso y desuso. Jean Baptiste Lamarck (17441829). Hizo hincapi en el hecho de que los animales
tienden a desarrollar aquellas partes del cuerpo que utilizan ms, mientras que las que no usan se deterioran, y
afirm que esas adaptaciones de los individuos en alguna forma eran transmisibles por herencia a las
generaciones futuras.
Pangnesis. Charles Darwin (1809-1882). Esta hiptesis sostena que en todas las partes del cuerpo se
producan pequeos pangenes o gmulas, que migraban a los rganos reproductivos en donde formaban en el
embrin partes similares.
La teora del germoplasma. August Weismann (1834-1914). Decidi someter a prueba el concepto de
la herencia de caracteres adquiridos. Su experimento ms famoso fue uno en el cual durante 22 generaciones
cort la cola a ratones recin nacidos. Cuando en la siguiente generacin se dej crecer la cola a los ratones,
stas resultaron tan largas como aquellas de los ratones que no tenan ancestros de ratones mutilados.
Observanco la inmortalidad potencial del protoplasma de animales unicelulares que se reproducen por divisiones
repetidas, formul la idea de la continuidad del plamsa germinal de los animales superiores. En sntesis,
Weismann propuso que el plasma germinal (germoplasma) es aislado del resto del cuerpo al inicio de la vida
embrionaria del resto del cuerpo al que llam somatoplasma. Desde esa etapa, el germoplasma vive como
parsito del somatoplasma, sin contribuir para nada al bienestar del individuo y no siendo influido por nada delo
que ste haga. As, el germoplasma fluye en una corriente continua, mezclndose con el germen del compaero
sexual en cada nueva generacin.
La teora de la mutacin. Hugo de Vries (1848-1935). Observ entre las velloritas que crecan entre
los tipos ms comunes en las praderas de Holanda, algunos tipos poco usuales. Entre esas formas raras haba
plantas de poca altura, ptalos dobles y hojas de tipos raros. Trasplant algunas de ellas en sus jardines,
encontrando que producan descendientes iguales a los mismos. Esas observaciones condujeron a la formulacin
de la teora de la mutacin, que propona que los elementos hereditarios podan sufrir cambios sbitos no
relacionados con el ambiente externo y que esos cambios eran pasados a las generaciones sucesivas en su estado
alterado.
Gregor Mendel (1822-1884) se le llama padre de la gentica moderna debido a sus descubrimientos de
la forma en que los caracteres heredables son pasados de padres a hijos. Cuando joven ingres al monasterio de
agustinos en Brno y fue enviado a la universidad de Viena, en donde se interes en experimentos en hibridacin
de plantas. Cuando regres a Brno continu sus experimentos utilizando para ello un pequeo terreno cercano al
monasterio. Para sus trabajos escogi chcharos debido a que podan obtenerse de ellos cierto nmero de
variedades puras, por lo general son autofecundados y los hbridos entre variedades eran por completo frtiles.
Despus de ocho aos de efectuar diversos tipos de cruzamientos entre 22 variedades, ide un modelo para
explicar la herencia de caracteres individuales, que result ser correcto. Pero cuando present sus resultados ante
la Sociedad de Ciencias Naturales en Brno en 1865, sus colegas no pudieron reconocer su gran significado. El
redescubrimiento en 1900 de ese reporte de sus hallazgos marc el inicio de la gentica moderna.
1908 Thomas Hunt Morgan y Alfredo H. S. Sturtevant en E.U., descubren los cromosomas X y Y.
1909 Wilhelm Ludving Johannsen, botnico dans, propone que cada porcin del cromosoma que
controla una caracterstica (fenotipo) sea llamado gen (del griego dar a luz)
1928 F. Griffith descrubre la transformacin gentica, los genes pueden transferirse de una cepa de
bacterias a otra.

1941 A. Jost, microbilogo dans, acua el trmino Ingeniera gentica

1943 Oswald Avery, Colin McLead y Maclyn Mc Carty utilizan bacterias para mostrar que el ADN es
la sustancia responsable de transmitir la informacin gentica de la clula.
1952 Maurice Wilkins y Rosalind Franklin fotografan el ADN utilizando cristalografa de rayos X.
1953 James Watson y Francis Crick, elaboran el modelo de la molcula del ADN y prueban que los
genes determinan la herencia.
1966 Es descubierto el cdigo gentico. Ahora los cientficos pueden predecir las caractersticas
estudiando el ADN.
1982 Se obtiene el primer producto va ingeniera gentica, la insulina humana.
1988 Inicia el proyecto Genoma Humano, el objetivo es secuenciar 23 pares de cromosomas humanos,
que contienen aproximadamente 100,000 genes.
1996 Se obtiene la secuencia del genoma de la E. coli
1997 Clonacin del primer animal a partir de una clula adulta: la oveja Dolly

1.2 Clasificacin de la Gentica:

Gentica mendeliana: Se basa en la transmisin de unidades qumicas (genes) de los progenitores a la
descendencia y as de generacin a generacin. El mecanismo de transmisin incluye: 1) segregacin, la
separacin de pares de alelos hacia diferentes gametos y 2) distribucin independiente, que se refiere a la
segregacin independiente de miembros de distintos pares de alelos.
Gentica de poblaciones: Es el estudio del comportamiento de los genes de las poblaciones. Implica la
investigacin de la adaptacin de los organismos a ambientes estables o cambiantes y, por consiguiente, el
estudio del mecanismo de la evolucin.
Gentica cuantitativa: Es una extensin de la gentica mendeliana y descansa totalmente sobre los principios
mendelianos. Los mtodos de estudio difieren de los empleados en la gentica mendeliana en dos aspectos:
1) La unidad de estudio es la poblacin o poblaciones
2) Se requiere de mediciones y no slo de la clasificacin de los individuos
Gentica molecular: Estudia los cidos nuclicos, su estructura, funcin y la manera en que se duplican.

1.4 reas de estudio de la Gentica:

Gentica del desarrollo
Gentica en biologa
Gentica humana
Gentica mdica: Se ocupa del estudio de los factores hereditarios de las enfermedades o de trastornos que
dependen de modificaciones en el material gentico.
Genmica: Es el estudio de los genes y sus funciones y las tcnicas conexas.
Bioinformtica: Es el uso de las matemticas y de las tcnicas informticas para resolver problemas
biolgicos.

2. Aplicaciones de la Gentica en medicina veterinaria y zootecnia

2.1 Gentica del mejoramiento ganadero
Muchos criadores de vacunos domsticos han practicado la crianza para obtener un rendimiento elevado
de leche y han descubierto que para lograrlo no basta seleccionar en la crianza slo aquellas vacas con mayor
produccin de leche. Los toros influyen tanto como las vacas en la produccin de leche de las cras. Un toro
puede ser un excelente ejemplar fsico, pero al mismo tiempo portador de genes que reducen la produccin de
leche en su descendencia. Otros toros pueden engendrar consistentemente vacas que tienen una produccin de
leche mayor que la de sus progenitoras. Por tanto se acostumbra llevar registros detallados y usar toros con genes
para alta produccin de leche.

2.2 Gentica en medicina veterinaria

La aplicacin de tecnologas de la gentica a los animales tiene tres metas principales:
1) la creacin de tcnicas de transferencia de genes para uso futuro en el tratemiento de enfermedades
hereditarias en seres humanos por terapia gnica
2) la introduccin o el mejoramiento de caracteres deseables en animales domsticos y
3) la produccin de productos valiosos por animales transgnicos

2.3 El papel de la gentica en salud animal

2.3.1 Influencias genticas en la resistencia / susceptibilidad a enfermedades y control gentico
de los patgenos
2.3.1.1 En el husped: Resistencia de los animales a las enfermedades
Entre los muchos ejemplos documentados estn: la variacin gentica para la resistencia
bacterias, virus y protozoos en gallinas; para la resistencia a bacterias en pavos; para la resistencia a bacterias,
virus y protoozos en peces; para la resistencia a insectos (picaduras), bacterias (podredumbres de la lana o de la
pezua), nematodos y varios virus en ovejas; para la resistencia a bacterias (rinitis atrpicas y diarreas) en
cerdos; y para la resistencia a los artrpodos (garrapta, mosca de los establos, mosca astada), nematodos,
tripanosomas y bacterias (mastitis) en las vacas.

Ejemplos:
Resistencia a la diarrea neonatal en el cerdo
Las cepas de E.coli tienen un antgeno en la superficie celular denominado K88, son una causa
importante de la diarrea neonatal en el cerdo. Sin embargo, no todos los lechones son
susceptibles a E. Coli K88. Concretamente, slo son susceptibles aquellos lechones con un
receptor K88 en las paredes de sus intestinos; los que carecen del receptor son resistentes. La
presencia o ausencia del receptor K88 est determinada por dos alelos de un locus autosmico,
siendo el alelo que determina la presencia del receptor completamente dominante sobre el que
determina la falta o ausencia del receptor.

Resistencia a la enfermedad de Marek en la gallina

Esta es una enfermedad neoplsica en la que el crecimiento de las clulas tumorales est causado
por un virus de DNA. Cuando una poblacin de la lnea control apareada al azar de gallinas
Cornell se seleccion para resistencia a la enfermedad de Marek, la mortalidad causada por la
enfermedad decreci drsticamente. Se ha demostrado desde entonces que hay una fuerte
asociacin entre la histoglobulina B21 del MHC y la resistencia a esta enfermedad. ste es uno

de los primeros casos en los que se identifica un gen que contribuye a la variacin multifactorial
en la resistencia del husped.

2.3.1.2 En el patgeno: Resistencia de los patgenos a los antibiticos y a los

antiparasitarios.
Resistencia de patgenos a los antibiticos:
La aparicin rpida y extendida de resistencia a los antibiticos en las bacterias se ha debido
principalmente a la capacidad de las bacterias para transferir genes horizontalmente (entre individuos
contemporneos, dentro de las generaciones) adems de verticalmente (entre generaciones).
Hay tres mtodos mediante los que las bacterias pueden transferir genes horizontalmente que
son: la transformacin (liberacin de DNA desnudo desde una clula y su absorcin por otra clula), la
trasduccin ( transferencia de DNA de clula a clula por medio de un bacterigafo) y la conjungacin
(transferencia de DNA de una clula a otra despus del apareamiento). La importancia de la conjugacin estriba
en el hecho de que muchos genes importantes para resistencia a antibiticos estn situados en plsmidos.
Aquellos plsmidos que portan uno o ms genes de resistencia reciben el nombre de Factores R.

Resistencia de patgenos a antiparasitarios:

Despus de la introduccin de tratamientos basados en el compuesto tiabendazol (TBZ), se
detectaron cepas resistentes de benzimidazoles (BZ) en varias de las regiones ms importantes del mundo en
produccin de ganado ovino, la resistencia a diversas formas de BZ se han convertido en un problema serio. Los
vermes que son resistentes a los BZ muestran a veces resistencia a otros compuestos usados como tratamientos,
incluyendo los organofosforados, salicilanilidas y los nitrofenoles.
La resistencia se debe a un alelo particular con un efecto relativamente grande de un nico locus.

3. Introduccin de Gentica Molecular a la Medicina Veterinaria y Zootecnia

3.1 Distinciones y contactos entre gentica, bioqumica, biologa celular y biologa molecular
Gentica: ciencia biolgica que estudia la herencia, es decir la transmisin de los caracteres de una
generacin a otra, la localizacin citolgica de dichos caracteres y su manifestacin externa.
Bioqumica: ciencia que estudia los seres vivos utilizando mtodos qumicos
Biologa celular:
Biologa molecular: se ocupa del estudio de la bases moleculares de la vida; es decir, relaciona las
estructuras de las biomolculas con las funciones especficas que desempean en la clula y en el organismo.

3.2 Concepto mendeliano del gen. Caractersticas de herencia simple y compleja

Mendel realiz sus experimentos a partir de homocigotos, obteniendo por cruzamiento obteniendo por
cruzamiento los hbridos de la primera generacin filial F1 y con ellos la segunda generacin F2. De la
observacin de los resultados extrajo una serie de conclusiones.
1 Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin: segn la cual del
cruzamiento entre dos individuos de dos variedades puras resulta una generacin filial F1 de hbridos todos
iguales, como resultado de la herencia dominante (en cuyo caso los hbridos se parecen a uno de los
progenitores) o bien de la herencia intermedia (los hbridos tienen un aspecto intermedio).

2 Ley de Mendel o Ley de la segregacin de los genes de un par de alelos: segn la cual los dos genes
que rigen cada carcter no se mezclan ni fusionan, sino que se segregan (separan) a la hora de formarse los
gametos, teniendo cada gameto uno y slo uno de los alelos diferentes. Mendel formul esta ley tras observar los
resultados del cruzamiento de los individuos de la F1, comprobando que en la F2 aparecan las proporciones
fenotpicas 3:1 o 1:2:1, segn se tratara de herencia dominante o de herencia intermedia, respectivamente.
Tambin observ que, en la prctica para averiguar el genotipo en un caso de dominancia se puede recurrir al
retrocruzamiento, es decir el cruzamiento del individuo en cuestin con el homocigoto recesivo. Si el primero es
homocigoto, todos los descendientes sern iguales a l; si es heterocigoto, resultar la proporcin 1:1.
3 Ley de Mendel o Ley de la transmisin independiente de los caracteres: segn la cual, los genes para
diferentes caracteres hereditarios se transmitiran a la descendencia de forma independiente. Mendel lleg a esta
conclusin cruzando dihbridos, pero no se cumple en aquellos casos en los que dos o ms pares de genes se
localizan en el mismo par de cromosomas, ya que entonces se transmiten ligados, no pudiendo separarse ni
recombinarse independientemente.

3.3 Concepto molecular del gen. Estructura

Gen: es un segmento de ADN que incluye todos los nucletidos correspondientes a todos los
aminocidos de un determinado polipptido.

3.4 Organizacin del ADN. Bases nitrogenadas, nucletidos. Doble hlice

El ADN es una doble hlice con dos filamentos largos sostenidos entre s por conexiones transversales
de bases apareadas. En su forma se asemeja a una escalera larga y retorcida.
Los filamentos exteriores estn consitutidos por molculas de azcar de cinco carbonos (pentosa), azcar
desoxirribosa, alternado con molculas de fosfato inorgnico.
Las bases apareadas que forman las conexiones transversales son compuestos de nitrgeno cclicos de
dos clases, purinas con dos anillos y pirimidinas de un solo anillo. Hay dos clases de purinas: adenina y guanina
y dos de primidinas: timina y citosina. Adems de la adenina siempre va a apareada con la timina, y la guanina
siempre con la citosina.
La unidad formada por una base y su azcar fosfato adherido es llamado un nucletido.
En las posiciones de las bases apareadas slo hay cuatro variaciones posibles: adenina-timina, timinaadenina, guanina-citosina y citosina-guanina.

3.5 Funciones del ADN

3.5.1 Almacn de la informacin gentica. Cdigo gentico
El cdigo gentico indica la secuencia de aminocidos en las cadenas de polipptidos que son
producidos en el citoplasma, cadenas que forman protenas de la clula.
En una molcula de ADN tres bases codifican un aminocido en una cadena polipptida. Dado que hay
cuatro clases de bases: adenina, timina, guanica y citosina, existen 64 combinaciones posibles de tripletas.

3.5.2 Sntesis de protenas

Las protenas son estructuras que participan en la formacin de clulas y algunas veces actan como
enzimas que les permiten catalizar los procesos bioqumicos. La especificidad de la actividad cataltica de una
enzima, est determinada por la exactitud de su forma, la cual est determinada por una secuencia de
aminocidos.

La caracterstica ms importante en la sntesis de protenas, es que los aminocidos se tienen que unir en
un orden predeterminado para cada protena. La sntesis de protenas se efecta en los ribosomas y juego un
papel de primera magnitud el ARNm.
El primer paso en la sntesis es la copia a transcripcin de la secuencia de nucletidos del gen en una
molcula de ARNm.
En el ribosoma el ARNm sirve como modelo sobre el que se construye la molcula de protena, este
proceso es conocido como traslacin.
Una molcula de ARNt reconoce el codn de una molcula de ARNm y el aminocido que transporta se
une a la cadena polipeptdica en crecimiento; tambin otra molcula diferente de ARNt est lista para pegarse al
siguiente codn de ARN.
El ARNt es una molcula adaptadora, porque por un lado reconoce a un aminocido particular y por el
otro a una secuancia especfica de tres nucletidos, un codn del ARNm. Una molcula de ARNt transfiere al
aminocido hasta los ribosomas, se coloca sobre el ARNm reconociendo su propio codn y as, el aminocido se
une a la cadena del polipptido en crecimiento. Los ribosomas se deslizan a lo largo de la molcula del ARNm y
de esta manera se agregan sucesivamente aminocidos a la cadena polipeptdica en crecimiento. Este proceso de
traslacin contina hasta que se presente cualquiera de los tres codones sin sentido que no codifican
aminocidos, entonces la molcula de ARNt no reconoce estos codones y as se indica el final del crecimiento
del polipptido.
En la sntesis de protenas el ADN no se duplica, sino que fabrica ARN que elabora protenas. Los
productos ms importantes de los genes son las enzimas, porque son catalizadores y aceleran las reacciones
complejas que se efectan en la clula.

3.5.3 Expresin del material gentico

3.5.4 Replicacin del material gentico
Cuando se divide una clula, las dos clulas producidas normalmente tienen todo el potencial gentico
de la original, lo cual no sera posible a menos que cada gene contenido en la clula pasara antes por una
duplicacin exacta llamada rplica. Cuando una clula llega a cierto punto de su crecimiento hace que los genes
se dupliquen en preparacin de la mitosis que precede a la divisin de la clula.
La replicacin se inicia cuando se rompen los dbiles enlaces de hidrgeno que mantienen unidas a las
bases de purinas pirimidinas. Cada gene se convierte en dos medios genes con un filamento individual de
esqueleto y una sola hilera de bases. El proceso de separacin se inicia en un extremo y contina a lo largo del
gene en una forma que pude ser comparada a la separacin de un cierre de cremallera. A medida que se separan,
cada gene funciona como molde para reconstruir la mitad faltante. Un nucletido que contenga timina atrae
hacia s uno que contenga adenina y as sucesivamente para las otras bases. En esa forma el DNA se abre y la
doble hlice es restablecida mediante la combinacin de los compuestos faltantes procedentes de la clula.

3.5.5 Mutacin y evolucin de ADN

Mutacin: es el cambio que sufre el material gentico, que trae como consecuencia la formacin de un
fenotipo alterado. Las mutaciones se pueden clasificar:
1) por su origen; pueden ser naturales e inducidas
2) por el sentido de la mutacin; puede ser directa o recproca
3) por la cantidad del material gentico alterado; pueden ser gnicas, cromosmicas
4) por las clulas donde ocurre la mutacin; puede ser somtica o gentica

3.6 Mtodos de anlisis de ADN

3.6.1 Enzimas de restriccin. ADN Recombinante
En 1970 se descubri que ciertas cepas bacterianas producen enzimas capaces de degradar el DNA
extrao que penetre en la clula. Estas enzimas fueron denominadas enzimas de restriccin debido al papel que
juegan en el fenmeno conocido como restriccin de husped por el cual una cepa bacteriana se protege a s
misma cortando el DNA del virus en segmentos.
Actualmente se conocen cientos de enzimas de restriccin y se ha desarrollado un mtodo estndar para
nombrarlas: la primera letra del nombre del gnero seguida de las primeras dos letras del nombre de la especie y
a continuacin letras que indican la cepa, orden de descubrimiento etc. Por ejemplo: la enzima BamHI se obtuvo
del Bacillus amyloliquefaciens, donde H indica una cepa particular, e I indica que fue la primera enzima
obtenida a partir de esta cepa.
Las enzimas de restriccin se unen a secuencias especficas de nucletidos denominadas secuencias de
reconocimiento y cada enzima corta el DNA en un lugar especfico o diana de restriccin, que se encuentra
normalmente dentro de la secuencia de reconocimiento. En la mayora de los casos, las secuencias de
reconocimiento son palndromos, los cuales, contienen la misma secuencia cuando se leen en una direccin o en
la otra.

3.6.2 Electroforesis
La electroforesis se define como el movimiento o migracin de cualquier partcula con carga inica bajo
la influencia de un campo elctrico.
Cuando una muestra se coloca en un medio de soporte y se somete a electroforesis, las partculas de
protena que la componen migrarn hacia alguno de los polos a diferentes velocidades dependiendo de su carga
neta.
Los aminocidos , polipptidos y protenas se comportan como sustancias anfteras (como cidos o
bases) debido a que poseen grupos amino que les confieren carga positiva y grupos carboxilo que les confiere
carga negativa, de tal manera que las protenas pueden adquirir carga neta positiva o negativa dependiendo del
pH del medio en que se encuentra. Cada protena tiene un pH isoelctrico, que es el pH donde sus cargas
positivas y negativas estn en equilibrio (carga neta cero) y por lo tanto no se mover en un campo elctrico, se
dice que se comporta como ion bipolar hbrido o switerin.

3.6.3 Hibridacin molecular. Southern, Northern, Western blots

Las macromolculas de DNA , RNA o protenas que han sido separadas por electroforesis en gel pueden
transferirse a membranas de nitrocelulosa o de nylon para su anlisis adicional. Las membranas de nitrocelulosa
o de nylon que contienen las macromolculas inmovilizadas de DNA, RNA, o protenas despus de la
transferencia a partir de un gel de agarosa o de acrilamida se denominan transferencias Southern, Northern y
Western, respectivamente. Las transferencias Southern y Northern pueden hibridarse con sondas radiactivas de
DNA o RNA que llevan las secuencias de inters y las bandas de DNA o RNA que contienen secuencias
complementarias pueden ser detectadas por autorradiografa. Las protenas individuales de inters pueden
detectarse en las transferencias de Western mediante el uso de anticuerpos sonda que se han conjugado con
istopos radiactivos o enzimas que proporcionan un sistema de deteccin visible.

3.6.4 Clonacin molecular. Aplicaciones en biotecnologa

3.6.5 Amplificacin de ADN (PCR, RFLP)

Se utiliza para amplificar una secuencia especfica de DNA un milln de veces o ms por duplicacin
enzimtica de la secuencia in vitro. La PCR constituye una tcnica muy eficaz para el estudio de la estructura y
la funcin de secuencias de DNA y RNA. Adems la PCR tiene aplicaciones importantes en el diagnstico de
enfermedades humanas y en casos legales relacionados con cuestiones de identidad.

3.6.6 Secuenciacin de los cidos nuclicos

La secuencia debe tener exactitud, porque al no ser exacta, cambia la informacin y puede ocasionar
trastornos o efectos conocidos como mutaciones.
La estructura de los cuatro nucletidos es tal, que los desoxirribonucleicos de andenina (A), timina (T),
guanitna (G) y citosina (C) se presentan siempre en pares A con T y C con G por tanto la molcula de ADN
consta de dos cadenas de nucletidos que aparecen a los largo de toda ella.

3.7 Tamao y Organizacin del genoma

3.7.1 Dimensiones de genomas
3.7.2 Tamao de cromosomas
El tamao de los cromosomas es variable, de tal manera que un gran nmero de ellos no indica
necesariamente el nmero de genes.

3.7.3 Distribucin del contenido de guanina y citosina

La guanina es una base prica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se aparea con citosina
mediante tres enlaces por puente de H.

3.7.4 Secuencias altamente repetidas organizadas en bloques: ADN satlite

El primer indicio de ADN repetitivo provino del anlisis de gradiente de densidad del ADN eucarotico.
Cuando el ADN de un procarionte, como E. coli, es aislado, fregmentado y centrifugado hasta alcanzar
el equilibrio en un gradiente de densidad de cloruro de cesio (CsCl), el ADN forma por lo general una sola banda
uniforme en el gradiente. En el caso de E. coli, esta banda se forma en una posicin donde la densidad del CsCl
es igual a la densidad del ADN que contiene alrededor del 50% de pares de bases A-T y 50% G-C. La densidad
del DNA se incrementa al incrementarse el contenido de G-C da como resultado una asociacin ms fuerte entre
las bases y de este modo una mayor densidad que en el caso de los pares de bases A-T.
Por otra parte, el anlisis de gradiente de densidad en CsCl del ADN eucaritico revela la presencia de
una banda gruesa de ADN (por lo comn denominada DNA de banda principal) y de una a varias bandas
pequeas. Estas bandas pequeas de ADN se denominan bandas satlite y el DNA de estas bandas a menudo se
conoce como ADN satlite.

3.7.5 Secuencias altamente repetidas dispersas

La funcin de las secuencias altamente repetitivas de DNA, se localizan en las regiones heterocromticas
genticamente inactivas de los cromosomas. Entre las funciones propuestas para este ADN altamente repetitivo
estn:
1) funciones estructurales o de organizacin en los cromosomas
2) intervencin en el apareamiento de cromosomas durante la meiosis

3) intervencin en el entrecruzamiento o recombinacin

4) proteccin de genes estructurales importantes, como genes de histonas, rRNA o protenas
ribosomales
5) depsito de secuencias de ADN no esenciales para su empleo en la futura evolucin de la especie
6) ninguna funcin, slo basura acumulada por los procesos de duplicacin y segregacin de los
cromosomas.

3.7.6 Secuencias organizadas en tandem: Minisatlites, microsatlites

Microsatlites: Son unidades de repeticin en tndem cuyo tamao es el menor de todo el rango,
tpicamente de una base a cinco bases. Se detectan utilizando PCR con cebadores que corresponden a secuencias
de DNA que flanquean la repeticin en tndem.
Minisatlites: Son loci que corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucletidos
repetidas en tandem.

3.7.7 Secuencias de copia nica: ADN codificante

El tipo ms comn de ADN es el formado por secuencias de copia nica que supone aproximadamente
el 60-70% del genoma de los mamferos. Estas secuencias de copia nica estn dispersas por todo el genoma.
Una pequea proporcin de este ADN de copia nica contiene la mayora de los genes.

3.7.8 Tipos de genes y su organizacin

Genes estructurales: codifican la sntesis de protenas especficas.
Genes reguladores: determinan la sntesis de protenas represoras.
Genes operadores: se unen a las protenas represoras y obstaculizan la transcripcin de los genes
estructurales adyacentes.
Una protena represora puede ser desactivada por la presencia de un determinado sustrato,
establecindose un mecanismo de retroalimentacin negativa para el control de la biosntesis proteica. El
conjunto formado por los genes estructurales que estn bajo el control de un gen regulador y los genes
operadores recibe el nombre de opern.

3.8 Proyectos genmicos

3.8.1 Metas y utilidad de los proyectos genmicos
3.8.2 Mapas de ligamento, fsicos y cromosmicos
Mapa de ligamento: consiste en una lista de genes ligados (grupos de ligamento) ordenados linealmente
de acuerdo con la fraccin de recmbinacin existente entre ellos.
Mapa fsico: indica la localizacin de cada gen en su cromosoma.
Mapa cromosmico: en organismos en los que se conoce un nmero considerable de caractersticas
variables heredadas y en los cuales es posible hacer estudios de entrecruzamiento en gran escala, se pueden
elaborar estos mapas que muestran las relaciones de los diversos genes entre s.

3.9 Mtodos de anlisis genmico. Bioinformtica, Microchips

La Bioinformtica es una disciplina cientfica que aporta la plataforma tecnolgica necesaria para
posibilitar avances, integrando la informacin gentica con la informacin clnica, dando respuesta a la
necesidad de gestionar elevados volmenes de informacin gentica en paralelo y proporcionando sistemas
deductivos que extraen conocimiento biomdico de utilidad a partir de las bases de datos de investigacin y
variaciones genticas individuales.

3.10 Ingeniera gentica: animales transgnicos

Animales transgnicos: Son aquellos animales que portan nuevos genes dentro de su genoma.

4. Citogentica
Citogentica: Surgida de la citologa, es la rama de la gentica mdica que se ocupa del estudio
de los cromosomas y sus aberraciones en caso de anomalas somticas y sexuales.
4.1 Estructura de los cromosomas
Los principales componentes de los cromosomas son el ADN, protenas bsicas de bajo peso molecular
(esencialmente histonas) y protenas cidas, tambin llamadas estructurales, de mayor peso molecular.

4.2 Dinmica cromosmica. Ciclo celular: Mitosis y Meiosis

Mitosis: es la divisn de una clula en 2 clulas hijas con la misma cantidad de DNA (celulas diploides).
Profase: las cromtidas se condensan, el ncleo desaparece, la membrana nuclear se degrada y empieza
a formarse el huso mittico de modo que cada cromosoma queda unido a una fribra del huso.
Metafase: las cromtidas se alinean en el ecuador de la clula, el huso est completo y los cromosomas
alcanzan su mximo grosor.
Anafase: las cromtidas hermanas se separan y emigran hacia los polos opuestos de la clula, de modo
que el material gentico de los cromosomas queda ahora reducido a la mitad y cada clula hija tiene el mismo
complemento de ADN que la clula al principio de la interfase.
Telofase: se forma una membrana nuclear alrededor de cada juego de cromosomas, reaparecen los
nucleolos y se alargan los cromosomas y por lo general tiene lugar la divisin del citoplasma (citocinesis), con lo
que concluye la mitosis y queda asegurada la sucesin de las clulas idnticas.
Meiosis: consiste en dos divisiones nucleares que se suceden sin intervalo, denominadas primera y
segunda divisn meitica, y difiere de la mitosis en dos rasgos fundamentales. En primer lugar, el nmero final
de cromosomas de un gameto es solamente la mitad (haploide) del existente en las dems clulas y la dotacin
cromosmica de los gametos slo posee un miembro de cada par de cromosomas homlogos existente en las
clulas germinales. En segundo lugar, la distribucin de los cromosomas que tiene lugar en esta reduccin se
hace al azar, de modo que cada gameto puede recibir indistintamente un miembro u otro de cada par de
homlogos.
En la primera divisin meitica como en la segunda se suceden las cuatro fases tpicas de la mitosis y la
reduccin del nmero de cromosomas de diploide a haploide suele ocurrir durante la primera divsin. As,
durante la profase I los cromosomas homlogos se enroscan y entrelazan formando sinapsis y entrecruzamiento,
intercambiando material gentico; luego se separan, permaneciendo unidos en puntos especficos llamados
quiasmas, que acaban desvanecindose; el apareamiento de las parejas de cromosomas homlogos da lugar a las
ttradas, formadas por cuatro cromtidas, que durante la metafase se disponen en el plano ecuatorial. En la
anafase un par materno va hacia un polo del huso y el par paterno hacia el opuesto, fenmeno que recibe el

nombre de segregacin y que tiene una gran importancia porque contribuye a la variabilidad gentica. Tras una
telofase rpida cada una de las dos clulas hijas, como si se tratara de una mitosis ordinaria, inicia la segunda
divisin meitica, de modo que las dos cromtidas que integran cada cromosoma homlogo se separan y se
distribuyen entre las clulas hijas. El resultado de las dos divisiones es la formacin de cuatro clulas haploides,
cada una con un representante de cada par de cromosomas homlogos.

4.3 Cariotipos y Tcnicas de tincin cromosmica. Bandas G, C, R, T. FISH

Bandas G: Se producen al teir con Giemsa los cromosomas despus de un tratamiento con una de varias
tcnicas que alteran la estructura de las protenas. Es el mtodo de produccin de bandas ms popular en uso,
pues:
1) Da el mismo patrn de bandas que la quinacrina con an ms resolucin
2) Posibilita preparados permanentes
3) No requiere el uso de microscopa de fluorescencia
-

Desnaturalizacin trmica: El mtodo original Giemsa-Acido-Salino (ASG) desarrollado por

Summer y col. Supona una incubacin en 2 x SSC durante una hora a 60C. Luego se
aclaraban los portaobjetos en agua destilada y se colocaban durante 11/2 hora en un mililitro
de Giemsa de Gurr R66 en 50ml de tamn de Sorensen a pH 6.8.
Drets y Show modificaron este mtodo incluyendo un tratamiento inicial con hidrxido de
sodio. Los portas se exponan a NaOh 0.07 N durante 20-30 segundos. Despus se lavaban
bien en 12 x SSC, ph 7.0 durante 5 10 minutos y se incubaban durante 18 24 horas en 12
x SSC, pH 7.0 a 65C. Una vez pasados por alcoholes de grados crecientes, se secaban y se
tean las clulas con Giemsa.

Digestin enzimtica: Seabrigh introdujo un mtodo rpido de producir bandas G utilizando

tripsina. Los portas se baaban con tripsina al 0.25% en solucin salina isotnica durante 1015 segundos a 37C. Luego se aclaraban bien en solucin salina y se colocaban durante 3-5
minutos en tincin de Leishman diluida a 1:4 con tampn de Sorensen a pH 6.8.
Se han introducido varias modificaciones a este mtodo que permiten un control ms preciso
de la obtencin de bandas. La mayora de los investigadores utilizan una solucin de tripsina
al 0.025% preparada en BSS de Hanks sin Mg++ ni Ca++ y muchos prefieren una
temperatura inferior a los 37C para la digesin .La tincin de Giemsa ha reemplazado en
gran parte el uso de la tincin de Leishman para las bandas G.

Sustancias desnaturalizadoras de protenas: Tambin se han obtenido bandas G con dodecil

sulfato de sodio 7X, lauril sulfato de sodio y urea. El mtodo de la urea de Shiraishi y
Yosida probablemente sea el tratamiento desnaturalizador de protenas ms utilizado. En
este procedimiento, se tratan los portaobjetos con una solucin de 3 partes urea 8M:1 parte
tampn de Sorensen 6.8M a 36C. Una vez bien aclarados con agua de grifo, se sumergen en
Giemsa a pH 6.8.

Bandas R: Son la inversa de las bandas G y pueden conseguirse por varios mtodos.
-

Desnaturalizacin trmica: Es una modifcacin del mtodo original de Dutrillaux y Lejeune.

Los portaobjetos se incuban en una solucin salina de Earle equilibrada pH 5.1 que se
mantiene a 87C en un bao de agua. Se requiere un tratamiento de 10 30 minutos, segn la
edad del porta. A continuacin se lavan los portas en agua destilada y se ponen en Giemsa a
pH 6.8. Este mtodo no ha sido utilizado como tcnica sistemtica para el anlisis de
cromosomas por casi ningn laboratorio, aparte del de Dutriallaux. Gran parte de la

capacidad de teirse de los cromosomas se pierde al calentar y Dutrillaux es partidario del

uso de objetivos de contraste de fase para realzar el contraste.
-

Bobrow y Mandan superaron el problema de la capacidad de tincin en Giemsa incubando

los portas en tampn de Sorensen pH 6.5 a 85C y tiendo luego las clulas con naranja de
acridina al 0.01% preparada con el mismo tamn. Aunque esta tincin requiere del uso de
microscopa de fluorescencia, da resultados ms consistentes.

Tratamiento con Budr (Bromodeoxiuridina): Zakharov y col., introdujeron Budr a una

concentracin de 200g/ml al medio de cultivo 7 horas antes de cosechar. Este tratamiento
evita la condensacin de algunos segmentos de las cromticas y cuando los cromosomas se
tien con Giemsa se pueden distinguir bandas R en algunos cromosomas. Por desgracia,
muchos cromosomas slo muestran bandas tenues o permanecen inalterados.

Dutrillaux y col., modificaron el procedimiento Budr tiendo con naranja de acridina. Con
este mtodo los portaobjetos se rehidratan en alcoholes del 90, 70 y 50% seguidos de agua.
Cuando ya estn secos se colocan durante 20 minutos en naranja de acridina al 0.005% en
tampn de Sorensen a pH 6.7 . Enseguida se aclaran y montan en este tampn. Si el alcohol
es insuficiente las clulas quedan demasiado anaranjadas; si el lavado es excesivo,
demasiado verdes. Los cromosomas fluorescencia verde vivo en las zonas quinacrinanegativas, con una fluorescencia inicial naranja inestable. Tras un corto periodo de
iluminacin la fluorescencia verde se vuelve ms discreta. Este tratamiento Budrr con
naranja de acridina parece ser el de ms confianza y el ms popular. La desventaja de este
mtodo es que requiere la adicin de Budr al medio de cultivo antes de sacrificar el cultivo
celular.

Tratamiento con formaldehdo: Los portas se incuban con RNAsa (50g/ml) durante media
hora a 37C (la solucin de caldo de RNAsa debe ser calentada en un bao de agua
hirviendo durante 5- 10 minutos para eliminar cualquier DNAsa contaminante). Luego se
pasan por etanoles de 95% , 80% y 70% seguidos de agua destilada. Se exponen a NaOH
0.07N que contenga 10% de formalina (para evitar la renaturalizacin) durante 2-2
minutos y se sumergen durante 5 minutos en naranja de acridina al 0.014% (0.1% caldo
acuoso diluido al 1:7 con tampn de MacIlvaine a pH 6.0) . A continuacin se aclaran los
portas y se montan en el mismo tampn y se examinan. La edad de los portas puede ser
importante en este procedimiento. Wyant y col encontraron que la edad ptima de los portas
(para este procedimiento de bandas) era de 2-3 semanas, y que no era posible producir
bandas en los portas ms viejos.

Antibiticos: Recientemente se ha utilizado olivomicina y acitomicina D en combinacin

con DAPI para producir bandas R en los cromosomas. El hecho de que estos antibiticos
que se unen especficamente de las bases G C del DNA produzcan estas bandas sustenta la
teora de que la disposicin de la secuencia de nucletidos es uno de los determinantes
principales para la produccin de bandas fluorescentes. Los portas se sumergen en la
solucin de antibiticos (olovimicina, 1mg/ml, durante 20 minutos; o actinomicina D, 0.25
mg/ml, durante 20 minutos y luego DAPI, 0.4 g/ml, durante 5 minutos) a un pH 6.8, sin
tratamiento previo de ningn tipo. La desventaja principal de este procedimiento es la
rapidez de desaparicin de la fluorescencia, lo que exige una pelcula extremadamente
rpida para la fotografa.

Bandas C: Sealan las regiones heterocromticas de los cromosomas

-

Desnaturalizacin trmica: El mtodo original de Arrighi y Hsu consista en tratar los

portaobjetos con HCl 0.2N durante 30 minutos antes de exponerlos a RNAsa (100 g/ml en

2x SSC) durante 60 minutos a 37C. Despus de aclararlos bien en SSC, 70% y luego del
95% se trataban con NaOh 0.07N durante 2 minutos, se aclaraban y se incubaban durante la
noche en 2 x SSC a 65C. Los portas eran aclarados un vez ms en SSC, y etanol de 70% y
de 95% antes de ser puestos en Giemsa tamponada a pH 6.8.
Subsecuentemente, Craig-Holmes y col, encontraron que el tratamiento con RNAsa no tena
importancia para la produccin de bandas C y que poda excluirse del tratamiento.
-

Mckenzie y Lubs, modificaron el procedimiento exlucyendo el tratamiento con NaOh.

Encontraron que los preparados secados con calor producan bandas C en ausencia de
tratamiento con NaOH, con lo que se desminua la inflamacin y la distorisin
cromosmica. Tambin determinaron que el pH de la solucin SSC era un factor importante
para la obtencin de bandas C. Con un pH 6.0 se obtenan bandas G en vez de bandas C, y
con un pH 8.0 las bandas C eran patentes pero se produca una considerable distorsin e
hinchazn de los cromosomas. Dado que la solucin 2 x SSC se vuelve alcalina durante la
incubacin, debe cambiarse por 2 x SSC caliente (pH 7.0) durante las ltimas 4-6 horas de la
incubacin, y slo se debe incubar un porta por cada 50ml de solucin. Con su mtodo, se
tratan los portas con ClH 0.2 N a 25C durante 15 minutos y luego se aclaran en agua
destilada antes de ser incubados en 2 x SSC (pH 7.0) durante 18 24 horas. Seguidamente
se lavan varias veces con etanol al 70% y despus, del mismo modo, con etanol del 95%,
luego se colocan en Giemsa tamponado a pH 6.8.

Tratamiento con Ba (OH)2: Con esta base se produce bastante menos distorsin
cromosmica que con NaOH
Los portaobjetos se tratan con HCl 0.2N durante 1 hora, se aclaran y se incuban en Ba(OH)2
al 5% a 50C durante 5 15 minutos. Tras aclarar bien en agua destilada se incuban en 2 x
SSC durante 1 hora a 60C. Luego se aclaran otra vez con agua destilada y se colocan en
Giemsa.

Bandas T: Son las regiones telomtricas (extremos) de los brazos cromosmicos.

-

Primer mtodo de Dutriallaux consiste en calentar a 87C, 94ml de agua destilada y 3 ml de

tampn de fosfato (pH 6.7). Entonces se aaden a esta mezcla 3 ml de tincin de Giemsa
antes de tratar los portas durante 5-30 minutos. Tambin se puede volver a teir las clulas
con naranja de acridina. Primero se destien pasndolas por soluciones alcohlicas de
concentraciones crecientes, aclarando en agua destilada y colocndolas luego en naranja de
acridina ( 5mg de naranja de acridina en 100ml de tampn de fosfato pH 6.7)

Segunda tcnica de Dutrilallaux supone un tratamiento de 20-60 minutos a pH 5.1 en

tampn de fosfato o bien en BSS de Earle a 87C. A continuacin se tien las clulas con la
solucin Giemsa mezclada o bien con naranja de acridina.

4.4 Determinacin del sexo: ligaus, abraxas, protenor

4.5 Alteraciones Numricas y estructurales. Anormalidades cromosmicas y enfermedad
Alteraciones Numricas:
Las clulas somticas tienen dos juegos de cromosomas y son diploides; las clulas germinales tienen un
juego de cromosomas y son haploides.
- Heteroploides son aquellas clulas o individuos que poseen un nmero de cromosomas distinto del
nmero diploide.

Alteraciones Estructurales:
Se producen estos cambios debido a roturas (fracturas) en los cromosomas y a la unin de los trozos
rotos de manera diferente.
- Anomala cromosmica es cuando la rotura afecta a ambas cromtidas (un brazo cromosmico entero).
- Anomala de cromtida es cuando la rotura afecta slo a una cromtida.
Si no se produce una ganancia o prdida aparente de material gentico como resultado del cambio
estructural, se considera que la redistribucin est equilibrada.
Son ejemplos de redistribucin equilibrada las inversiones, los desplazamientos, las translocaciones
recprocas, las inserciones, las fusiones cntricas y las fusiones en tandem.
- Inversiones slo afectan a un cromosoma y requieren dos fracturas y dos fusiones, el segmento
intermedio rota 180. Si el segmento no contiene el centrmero la inversin es paracntrica y no produce
ninguna modificacin de la forma del cromosoma. Si el centrmero s est comprendido dentro del segmento, la
inversin es pericntrica y puede producir un cambio en la forma, dependiendo de que las roturas sean
quidistantes o no del centrmero.
- Desplazamientos slo afectan a un cromosoma; se producen tres escisiones y el segmento que se
encuentra entre dos de ellas se coloca entre los extremos de la tercera volviendo despus a reunirse todos los
segmentos.
- Translocaciones recprocas es cuando hay roturas en dos cromosomas, seguidas de un intercambio de
segmentos de fusin. Estas pueden o no provocar alteraciones en el tamaao y la forma de los cromosomas.
Insercin tiene lugar cuando se producen dos roturas o fracturas en un cromosoma y otra en uno no
homlogo, insertndose el segmento en el no homlogo. Este tipo de translocacin provoca un cambio
morfolgico.
- Fusiones cntricas o translocaciones Robertsonianas entre dos cromosomas acrocntricos cuando
tienen lugar roturas cerca del centrmero en el brazo largo de uno y en el brazo corto del otro, seguidas de
intercambio y nueva fusin, dando un cromosoma atelocntrico y un cromosoma metacntrico muy pequeo o
un fragmento cntrico. Esto ocasiona un cambio morfolgico evidente y si se pierde el cromosoma pequeo o
fragmento, tambin tendr lugar una reduccin en el nmero de cromosomas. Cuando se producen dos roturas en
los brazos cortos seguidas de una reinsercin se forma un cromosoma dicntrico y un fragmento acntrico.
- Fusin en tandem tiene lugar cuando se producen escisiones cerca del centrmero en un cromosoma y
cerca del extremo del brazo en otro, seguidas de intercambio y unin. Esto provoca cambios morfolgicos claros
y posibles cambios numricos dependiendo de los tipos de cromosomas afectados.
Los cambios estructurales que no provocan alteraciones en el tamao y en el la forma de los
cromosomas se detectan frecuentemente en los cromosomas mitticos mediante los cambios en los patrones de
bandeo.
Generalmente las redistribuciones equilibradas no provocan ningn cambio en el fenotipo, pero cuando
el animal es heterocigtico para la redistribucin se puede presentar una segregacin desigual de los
cromosomas en la meiosis. Si los productos desequilibrados se forman, no sobreviven para formar gamentos
maduros o si estos gametos son incapaces de fecundacin, no se producir una disminucin notable de la
fertilidad en el macho, aunque la fertilidad en la hembra s puede disminuir debido a que en ella se forman
menos productos. Sin embargo si los productos desequilibrados maduran y son capaces de fecundar, se formarn
cigotos desequilibrados que pueden morir o pueden generar animales anormales congnitos.

Las redistribuciones estructurales desequilbradas comprenden bsicamente las deleciones, duplicaciones,

los isocrosomas y los cromosomas en anillo.
- Deleciones se producen cuando un cromosoma pierde un segmneto de su material original. Las
deleciones pueden ser terinales, si el segmento que se pierde pertenece al extremo del cromosoma o intersticiales
si se producen dos roturas y se unen excluyendo el segmento intermedio. Las deleciones pueden generar un
cambio en el fenotipo. El cuadro clnico resultante depender de que la delecin afecte a un autosoma o a un
cromosoma sexual. No se produce necesariamente una prdida de fertilidad en los animales heterocigticos para
una delecin a no ser que la alteracin fenotpica interfiera con la funcin reproductora.
- Duplicaciones (adiciones) se producen cuando se inserta un fragmento delecionado en un cromosoma
homlogo. Pueden provocar emparejamientos desiguales en la meiosis, y como consecuencia una posible no
disyuncin y monosoma o trisoma para ese cromosoma en particular.
- Isocrosomas se forman debido a un fallo en la anafase que afecta al centrmero. Normalmente el
centrmero se divide a lo largo del eje largo del cromosoma y las partes homlogas de las cromtidas hermanas
se desplazan a polos opuestos. Si se divide transversalmente, las partes homlogas de las cromtidas hermanas
van para la misma clula hija y se forman cromosomas cuyos brazos tienen exactamente la misma longitud.
- Cromosoma en anillo es cuando se produce una delecin terminal en ambos brazos de un cromosoma
y se unen estos dos extremos.
Se sabe que exiten varios factores capaces de provocar cambios estructurales. La constitucin genrtica
del individuo puede ser un factor de predisposicin al provocar un aumento de la frecuencia de roturas de
cromosomas y cromtidas. La radiacin ionizante tambin provoca aberraciones en cromosomas y cromtidas.
Varios tipos de frmacos y productos qumicos provocan lesiones cromosmicas, por ejemplo los agentes
alquilantes, agentes generadores de radicalres, los colorantes bsicos, antimetabolitos de DNA y sus precursores,
adems de algunos antibiticos. Tambin se conocen algunos virus y micoplasmas que causan lesiones.

Anormalidades cromosmicas y enfermedad:

- Hipoplasia testicular: el pequeo tamao de los testculos se detecta generalmente cuando en la
pubertad no se agrandan. Est asociado frecuentemente con un complemento cromosmico sexual aneuploide.
En el hombre estos aneuploides del cromosoma sexual estn asociados con el sndrome de Klinefelter
- Digenesia gonadal: se designa as a los animales fenotpicamente femeninos con antecedentes de
anestro y con los siguientes rasgos; vagina y vulva normales; tero subdesarrollado; gnadas ausentes o
pequeas inactivas, que no responden al tratamiento con hormonas y que no presentan desarrollo folicular,
caracteres sexuales secundarios ausentes o poco desarrollados debido a la ausencia de estrgenos y un elevado
nivel de gonadotropinas en la orina. Los estudios cromosmicos han mostrado que varios de estos animales
tienen complementos cromosmicos sexuales inesperados o aneuploides.
En el hombre, se han dividido las hembras fenotpicas con disgenesia ovrica y anormalidades sexuales
cromosmicas en tres grupos basndose en sus rasgos clnicos y en la histologa de sus gnadas:
1) disgenesia ovrica asociada a baja estatura, cuello de esfinge y otras anormalidades somticas (sndrome
de Turner)
2) disgenesia ovrica con baja estatura y pocas o ninguna otra anormalidad somtica
3) disgenesis ovrica con talla normal o incrementada y ninguna otra anormalidad somtica

- Hipoplasia ovrica: bajo esta designacin se estudian hembras fenotpicas con antecedentes de
estro ocasional o muy irregular. Los genitales internos y externos son femeninos normales, pero pueden estar
poco desarrollados. Los ovarios son pequeos, lisos y generalmente sin folculos palpables. El examen
histolgico revela ovarios con un nmero reducido de folculos de los cuales muy pocos son normales, la
mayora estn degenerando o ya degeneraron.

BIBLIOGRAFA
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