Estructura de los genes informacin gentica

ADN transcripcin ARNm traduccin protena

-

Gen: Secuencia de ADN con la informacin requerida para fabricar una

molcula de ARN (transcripcin) a partir de la cual se construyen
protenas (traduccin)
Los genes tienen la informacin que determina la estructura primaria de
las protenas, es decir el tipo y secuencia de aa que las forman.
Cada aa est codificado por una secuencia de 3 nucletidos
consecutivos llamados TRIPLETES, la secuencia de tripletes de UNA de
las cadenas se transcribe en ARNm denominadas CODONES, cada codn
codifica a un aa.
En cada serie de ADN ARN protena, que son los componentes de
estas molculas osea tripletes en ADN, codones en ARN y aa en
protenas son colineales, ya que los tripletes se corresponden con los
codones de ARN y estos con los aa de la protena.
UN TRIPLETE (ADN) UN CODN (ARN) UN AMINOCIDO (PROTENA)
UN GEN
UNA PROTENA

Cdigo gentico: Se destacan los codones de iniciacin AUG que

adems codifica metionina y los codones de terminacin UAA UGA
UAG, que no codifica aa.
Un cdigo gentico donde un aa est codificado por varios codones es
degenerado: varios codones pueden codificar a un mismo aa, por ende
algunos codones son sinnimos a excepcin de triptfano y metionina
que son codificados por un solo codn.
Existen 64 codones diferentes de los cuales 44 son de utilidad
ya que tan solo se codifican 20 aa.

etapas de la sntesis proteica

transcripcin: Sntesis de molculas de ARN sobre la base de molden de
molculas de ADN
procesamiento: Cambios que experimenta el ARN antes de ser
exportado al citoplasma
traduccin: Proceso por el cual una protena es sintetizada a partir de aa

1. transcripcin
- sntesis de molculas de ARN sobre la base de moldes de molculas de
ADN
- los tres tipos principales de ARN se forman por el proceso se
transcripcin y para que se cumpla necesitamos 3 enzimas ARN
polimerasas que forman al ARNr (I), ARNm(II) y ARNt(III)
- la construccin del ARN es dirigida solamente por una de las dos
cadenas del ADN dispuesta siempre en sentido 3 a 5 cadena SENSE

la cadena con sentido 5 a 3 no se lee y se denomina anti sense

COMPOSICIN DE LOS GENES

convencionalmente la cadena 5 a 3 es la que define la secuencia del

gen, ste posee 4 regiones:
secuencia promotor: inicia la transcripcin y seala a partir de qu
nucletido debe transcribirse el gen, adems puede determinar si lo
transcribe ms que otros (eficiencia de los promotores). Se localiza cerca
del extremo 5 e incluye las secuencias o cajas TATA (unos 25
nucletidos corriente arriba del primer nucletido del segmento
codificador del gen) Y la caja CAAT (unos 75 nucletidos corriente arriba)
segmento codificador: Contiene segmentos codificantes llamados exones
que contienen informacin para la secuencia de aa de la protena que se
debe sintetizar y sectores no codificantes llamados intrones. La mayora
de los genes que codifican ARNm contienen entre 1 y 60 intrones.
Secuencia de terminacin: Se localiza cerca del extremo 3 y
corresponde a la cuencia AATAAA que es necesaria para concluir la
transcripcin
Secuencias reguladoras: Determinan cuando y cuntas veces se debe
transcribir el gen. Se localiza lejos del segmento codificador ms
prximo al extremo 5 del gen en los cuales la variedad es
AMPLIFICADORES e INHIBIDORES.

MECANISMO DE TRANSCRIPCIN
La ARN polimerasa se une al promotor y separa las dos cadenas del
ADN, permitiendo la burbuja de transcripcin
La ARN polimerasa solo copia una de las cadenas de ADN, la que corre
en sentido 3 a 5 (cadena sense) y adems incorpora nucletidos
respetando la complementariedad de sus bases unidos por enlaces
fosfodister
Debido a que el primer extremo de la molcula de ARN que se sintetiza
es el 5 cuando sta alcanza una longitud considerable, la cadena molde
de ADN comienza a desplegarse a partir de ese extremo del ARN y la

transcripcin va a haber acabado cuando la polimerasa alcance la

secuencia de terminacin en el extremo 3 del gen.
Cuando la ARN polimerasa avanza, hay una torsin en la doble hlice del
ADN que es aliviado por una enzima llamada topoisomerasa I

 Cuando la cadena molde o sense de ADN se desprende de la recin

sintetizada de ARN sus bases quedan reexpuestas, volviendo a formar

puentes de hidrgeno para as volver a unirse con las bases de la otra
cadena, reconstituyendo as la molcula de ADN
Cuando un gen es transcripto por varias ARN polimerasas se observa una
imagen similar a la de un rbol de navidad, cuyo tronco corresponde al gen
y las ramas a los ARN, stas se van alargando progresivamente desde la
punta del rbol hacia la base indicando la direccin de la transcripcin
habiendo en cada unin de la rama con el tronco una ARN polimerasa

REGULACIN DE LA TRANSCRIPCIN, LAS HAY DE 3 TIPOS:

Regulacin por factores: Son protenas que activan las secuencias
reguladoras y la secuencia promotor del GEN y pueden ser:
Factores basales: Se unen al box TATA del promotor, son igual para todos
los genes. Adems activan a la ARN polimerasa y sta inicia su
transcripcin
Factores especficos: Son particulares para cada gen, este se curva y
forma una horquilla unindose as con los basales (que estaban unidos al
promotor) formando un complejo que determina cuantas ARN
polimerasas harn el trabajo regulando la cantidad de ARN y la velocidad
con la que se transcriben.
Regulacin por enrollamiento de la cromatina: Como la cromatina
condensada es transcripcionalmente inactiva y la eucromatina es
transcripcionalmente activa; la transcripcin puede ocurrir
solamente en este nivel de enrrollamiento, osea en la etapa en
donde es fibrilla de 10nm. Aqu los factores basales producen el
desarmado de los cromatosomas permitiendo la separacin de las
2 cadenas del ADN por la ARN polimerasa que realiza la
transcripcin.
La acetilacin y fosforilacin de las histonas, evitan el
empaquetamiento de la cromatina, llevndola a la activacin del
ADN en el caso de la eucromatina; ya que en el caso de la
heterocromatina hay prdidas del grupo acetilo y fosfato en las
histonas.
Regulacin por metilacin de bases nitrogenadas: Cuando hay
agregacin de grupos metilo a los genes en la regin promotora
(en exceso) se inactivan. Aunque en las regiones codificadoras no
suele afectarlo.

2. Procesamiento del ARN: Los ARN recin sintetizados son modificados

antes de pasar al citoplasma y se cumple dentro del ncleo en el ARNm,
ARNr y ARNt

ARNm: El segmento codificador del gen, comprende dos sectores,

los NO INFORMATIVOS, llamados intrones y los sectores que s
sirven llamados intrones. La cadena que se forma es larga y
posee segmentos que no son tiles o que estn repetidos a la cual
se le denomina TRANSCRIPTO PRIMARIO y el conjunto de
transcriptos primarios se denominan ARN heterogneo nuclear.
La combinacin de este tipo de ARN con protenas forman un
complejo llamado ribonucleoprotena heterognea nuclear
El procesamiento de los ARNm comprende 3 cambios
Capping: Consiste en agregar un nucletido llamado 7metil guanosina
que forma un capuchn en el extremo 5 de los transcriptos primarios.
Este nucletido es reconocido por la unidad menor de los ribosomas y
protege a la molcula de las ribonucleasas que degradan al ARN.
Poliadenilacin: Consiste en agregar nucletidos de ADENINA (250) en el
extremo 3 de los transcriptos primarios, formando una cola llamada
POLI A que evita la degradacin del ARN por parte de las ribonucleasas y
adems ayuda al ARNm a salir del ncleo.
Splicing: Consiste en cortar los intrones del transcripto primario,
separarlos y degradarlos con ribonucleasas que fueron impulsadas por
ribonucleoprotenas llamadas RNPpn. A su vez los exones se unen unos
con otros formando una molcula de ARNm maduro listo para salir al
citoplasma donde ser traducido.
ARNr: Existen 4 tipos de ARNr: 28S, 18S, 5,8S y 5S.
Los 28, 18 y 5,8 derivan de un transcripto primario llamado ARNr
45S, son ubicados en el organizador nucleolar y fueron
transcriptos por medio de ARN polimerasa I. Se le remueven las
secuencias espaciadoras quedando los 28, 18 y 5,8S como
unidades indepentientes.
Los que codifican a los ARN5s se hallan fuera del nuclolo y fueron
transcriptos por la polimerasa III
Cada ribosoma, est formado por una subunidad mayor y otra
menor:
Subunidad mayor: Contiene a los ARNr 28, 5,8 y 5 ms 50 protenas
llamadas L1, L2; L50 large. Esta subunidad tiene un tnel por donde
saldr la cadena polipeptdica a medida que se sintetiza y adems
cumple funcin enzimtica ya que cataliza la unin peptdica.
Subunidad menor: Contiene a los ARNr 18 ms 33 protenas S1, S2;
S33 small. Adems tiene un sitio A (aminoacil) y un sitio P (peptidil)
ARNt: sta molcula tiene forma de trbol con 3 asas y 4 brazos.
En una asa lleva un anticodn y en la punta de uno de los brazos
confluyen los extremos 5 y 3 del ARNt (el extremo 3 es ms
largo y la secuencia de nucletidos es CCA). Recibe el nombre de
aceptor porque a la A de la secuencia se le liga el aa.

El aa correspondiente del anticodn es cargado en el extremo

aceptor mediante la enzima aminoacil ARN t sintetasa (20
diferentes).
La molcula de ARNt + el aa correspondiente constituyen el
complejo aminoacil ARNt AA cuya funcin es transportarlo hasta los
ribosomas. Hay 31 tipos de ARNt ya que algunos pueden
reconocer a ms de un codn.
-

Adems existen dos tipos ms de ARN

ARN pequeo nuclear: parte de una ribonucleoprotena llamada RNPpn
responsable del splicing del ARNm, transcripto por ARN polimerasa II y III
ARN pequeo citoslico: Parte de una ribonucleoprotena que se
encuentra en el citosol llamada PRS (partcula de reconocimiento de
seal) que une al pptido con el receptor y es transcripto por ARN
polimerasa III

3. Traduccin: se describen 3 fases, todas se cumplen en el citoplasma e

involucran los 3 tipos de ARN y a los factores de iniciacin, elongacin y
terminacin
Fase de iniciacin
a. El extremo 5 de la molcula de ARNm con el codn de iniciacin AUG se
fija a la subunidad menor de ribosoma y requiere el factor IF3
b. As el segmento de ARNm entre el CAP y el codn de iniciacin de une al
factor IF4
c. En el ARNt correspondiente se carga el aa metionina formando un
complejo llamado amonoacil ARNtAA, colocndose en el complejo P de
la subunidad menor del ribosoma acoplando su anticodn al codn de
iniciacin del ARNm
d. Esta etapa concluye cuando la subunidadad menor se combina con la
subunidad mayor formndose as el ribosoma y de esta manera el ARNt
con el primer aa queda ocupando al sitio P de la subunidad menor,
mientras que en el sitio A se ubica el segundo codn para ser ledo.

Fase de elongacin o alargamiento

a. Un segundo ARNt con su respectivo aa (complejo aminoacil ARNt AA)
entra al sitio A y acopla su anticodn con el codn del ARNm entre los 2
aa se establece un enlace peptdico.

b. El ARNm se corre 3 nucletidos en direccin de su extremo 5

translocacin que requiere al factor EF2 con las siguientes
consecuencias
c. El segundo ARNt con el dipptido unido a l, pasa del sitio A al sitio P, as
el nuevo codn se ubica en el sitio A y finalmente el tercer ARNt entra al
sitio A acoplando su anticodn respectivo
d. La cadena peptdica naciente es transferida al tercer ARNt y se forma
otro enlace peptdico entre el aa de la cadena naciente y el nuevo aa
trado al sitio A.
e. El ARNm se corre nuevamente tres nucletidos en direccin de su
extremo 5 y el tercer ARNt, pasa del sitio A al sitio P quedando un
nuevo codn disponible en el sitio A. los procesos de arriba se repiten en
forma sucesiva codn tras codn y se calcula que se agregan a la
cadena peptdica, en promedio, cinco aa por segundo.
f. Entonces el sitio A aloja al codn correspondiente del ARNm y el sitio P
recibe la cadena proteica naciente unida al ARNt. Debido a que con cada
translocacin se corren tres nucletidos del ARNm, su extremo 5 se
aleja progresivamente del ribosoma mientras que el extremo 3 se le
acerca. Cuando el ribosoma se ha alejado del extremo 5 del ARN unos
90 nucletidos , osea 30 codones, se acomoda un nuevo ribosoma,
formndose as un polirribosoma o polisoma.

Fase de terminacin
a. Determina la conclusin de la sntesis de la protena cuando el sitio A
del ribosoma es ocupado por el codn de terminacin del ARNm UAA,
UGA, UAG
b. Si alguno ocupa el sitio A del ribosoma NO puede ser reconocido por un
ARNt, sin embargo, si pueden ser reconocidos por un factor de
terminacin eRF1 que provoca la disociacin de las subunidades
ribosomales y la degradacin del ARNm. El desprendimiento de la
protena sintetizada requiere la presencia del eRF3
c. Como la traduccin del ARNm se produjo en direccin 5 a 3 y el primer
aa que se incorpora es metionina que presenta el grupo amino libre
(COOH). Por lo tanto, el extremo amino representa el comienzo de la
traduccin y el extremo carboxilo la finalizacin de la misma.

Resmen:

Los ARN se forman por transcripcin ARNm se une al ribosoma se acerca

a un ARNt y si su anticodn es el correspondiente al codn de turno el aa
transportado por ese ARNt es el que corresponde.
El ribosoma se va deslizando por el ARNm y en cada codn se produce el
proceso anterior, por que se van uniendo los aa de dos ARNt consecutivos y la
cadena se va alargando.
Regulacin de la informacin gentica de la sntesis de una protena existen
genes
-

Operadores conduce
Estructurales sostiene
Reguladores controla y codifica al represor disminuye
Tambin hay sustancias inductoras.
*ejemplo: Regulador represor operador estructural no hay
sntesis proteica
Regulador represor inductor que estimula la sntesis
proteica
Operador libre estructural hay sntesis proteica

Otras regulaciones
Control del ARNm al citoplasma
Desde que el ARNm sale al citoplasma control de supervivencia,
control de produccin, control de inactividad por causa de fosforilacin
de quinasa, control de sustancias que se acomodan en el sector CAP y el
codn de iniciacin que impiden el inicio de la sntesis de protenas
Degradacin de protenas mediante seales PEST reconocidas por
ubiquitina cuya participacin ayuda a que se degraden en el
proteasoma.

Ciclo celular: una celula que est en crecimiento cumple ciclos que
comprende 2 etapas, mitosis e interfase y de acuerdo a la capacidad de
regenerarse y proliferar hay 3 tipos de poblaciones celulares:
1. Clulas lbiles o de divisin continua: Se dividen activamente durante
toda la vida del individuo, como por ejemplo las clulas de la piel, del
endometrio, las clulas hematopoyticas de la mdula sea, etc
2. Clulas estables o quiescentes: Abandonan el ciclo celular tras varias
mitosis y permanecen en G0. Conservan su capacidad de divisin frente
a estmulos, como por ejemplo los hepatocitos, osteoblastos,
fibroblastos, etc (blastos inmaduros)
3. Clulas perennes o permanentes: No se dividen, abandonan
definitivamente el ciclo celular como por ejemplo las neuronas, las
clulas del miocardio, las clulas del msculo esqueltico.

 Apoptosis o muerte celular programada: Resulta de la activacin

de genes que codifican las protenas especficas para este proceso
como las endonucleasas que fragmentan el ADN o las proteasas
que disocian el citoesqueleto. Es importante para el desarrollo
embrionario para los procesos de morfognesis o para eliminar
clulas daadas, envejecidas o tumorales en el organismo adulto.
Hablando de las etapas fundamentales del ciclo celular
Cada clula se caracteriza por tener
n= nmero de cromosomas
-

Clula haploide o gameta 23 cromosomas

Clula diploide o somtica 46 cromosomas

c= Cantidad de ADN depende del nmero de cromosomas y si el cromosoma

est o no duplicado, o sea si tiene una o dos cromtidas
Tapas de la interfase
1. Fase G1 o presinttica o postmittica: Ocurre tras la mitosis y se
caracteriza por un crecimiento celular a causa de la transcripcin de ARN
y la sntesis de protenas (traduccin)
Su duracin es sumamente variable, entre 7 y 170 horas, meses o aos.
En esta etapa, las clulas tienen una cantidad de 2C de ADN. Casi al
finalizar esta etapa comienza el punto de arranque de G1 que la clula
supera por efecto de sustancias inductoras, producidas por otras clulas
que estimulan la sntesis de ciclina G1. Cuando no hay sustancias
inductoras la fase G1 se prolonga, entonces la clula se retira de la fase
G1 y pasa a llamarse G0.
2. Fase S o sinttica: Se produce la replicacin o duplicacin del ADN y dura
6 a 10 horas. En esta etapa, adems, se sintetizan la mayor parte de las
histonas.

Duplicacin o replicacin del ADN

Cada molcula madre de ADN como sabemos genera dos
molculas hijas. Para ser repartidas equitativamente entre las
hijas resultantes de una mitosis y como cada molcula hija
mantiene una cadena vieja que viene de la madre y agrega una
cadena nueva se puede decir que la duplicacin del ADN es
semiconservadora o semiconservativa.
En la duplicacin aparecen mltiples orgenes de replicacin 20
a 80 por cada lazo de cromatina lo que explica la rapidez del
proceso. En cada proceso la enzima helicasa elimina los puentes

de hidrgeno, al abrirse la doble hlice se forma la burbuja de

replicacin cuyos extremos tienen forma de Y que se llaman
horquillas de replicacin, las dos horquillas de cada origen
avanzan en direcciones opuestas y el segmendo de ADN que se
sintetiza a partir de un origen se llama replicn.
A medida que la horquilla avanza y se van separando las dos
cadenas, la ADN polimerasa construye la cadena adelantada
en direccin 5 a 3 copiando como molde la de direccin contraria
que sera la molde de ADN progenitor. La otra se llama cadena
retrasada y se construye de a tramos llamados fragmentos de
okasaki, copiando como molde la cadena 5 a 3 del ADN
progenitor.
La sntesis discontinua es consecuencia de que la ADN polimerasa
alfa debe gestar esta cadena en direccin opuesta al avance de la
horquilla de replicacin y finalmente todos los fragmentos de
okasaki son unidos por ADN ligasa.
As cada burbuja de replicacin tiene 4 reas generadoras de ADN,
dos que lo hacen de manera continua y dos de manera
discontinua, las primeras cruzadas con las segundas.
La duplicacin del ADN es bidireccional, pues las dos cadenas
hijas se arman en direcciones opuestas y asimtrica, pues la
sntesis de la cadena adelantada es continua y la retrasada
discontinua.
Para iniciar la sntesis de ambas se necesita un tramo de ARN con
10 nucletidos llamado cebador o primer, cuya formacin
depende de la enzima ADN primasa (ARN polimerasa)
La cadena continua necesita un solo cebador y la cadena
discontinua requiere varios cebadores. El cebador aporta su
extremo 3 para que la ADN polimerasa correspondiente coloque
all el primer desoxirribonucletido de la nueva cadena en
construccin.
Finalmente los cebadores son eliminador por enzimas llamadas
nucleasas reparadoras, mientras que una ADN polimerasa beta,
sintetiza el segmento de ADN que reemplaza al cebador.
Para evitar el superenrollamiento de la doble hlice a medida que
se separan las dos cadenas de la molcula madre participan las
enzimas topoisomerasa I y girasa (topoisomerasa II)

Mitosis proceso por el cual una clula somtica se divide para originar
2 clulas hijas genticamente iguales a la clula madre, de igual nmero
cromosmico 2n

Posibilita el crecimiento y el desarrollo en organismos multicelulares sin

otorgar variabilidad gentica. Al comenzar esta etapa la clula tiene 46
cromosomas 2n y 4c de ADN
-

Huso mittico: Estructura formada por microtbulos que participa en el

proceso de divisin celular, en cuyos extremos se hallan centrosomas
rodeados de aster. Estos MT se clasifican en:
1. Fibras cromosmicas o cinetocricas: Se unen al cinetocoro de los
cromosomas
2. Fibras continuas o polares: Se hallan en el ecuador de la clula con
las provenientes del centrosoma opuesto pero no le dan insercin a
los cromosomas.
El aparato mittico pues, se compone de los centrosomas, steres y el
huso mittico. Sus divisiones se consideran a nivel de divisin nuclear
o cariocinesis y divisin citoplasmtica o citocinesis. Es la fase ms corta
y se divide en las siguientes fases:
Profase: Compactacin de la cromatina que permite la formacin
de los cromosomas que tienen 2 cromtidas hermanas unidas por
el centrmero que est asociado a dos cinetocoros.
Los 46 cromosomas se ubican en la periferia del ncleo, cerca de
la carioteca que est prxima a desintegrarse.
Desaparece el nuclolo y los centrosomas migran hasta los polos
de la clula para dar origen al huso mittico. Adems la clula
pierde comunicacin con otras ya que se desintegra el
citoesqueleto, el RE y el Golgi se fragmentan en pequeas
vesculas.
Prometafase: Transicin entre profase y metafase, se fija en el
momento en que desaparece la envoltura nuclear y los
componentes del citoplasma se mezclan. Cuando la carioteca
desaparece, el huso mittico se ubica en el centro y los
cromosomas se insertan en las fibran cinetocricas mediante sus
cinetocoros.
Metafase: Los 46 cromosomas se vuelcan al ecuador formando la
placa ecuatorial que es el momento culmine de esta fase, cada
cromosoma tiene 2 cromtidas hermanas unidas a nivel de
centrmero en su mximo nivel de condensacin, finalmente cada
cinetocoro se orienta hacia los polos.
Anafase: Los centrmeros se dividen, las cromatidas se separan y
migran a los polos cariocinesis arrastradas por el acortamiento
de las fibras cinetocricas del huso anafase A. Se rompe el
estado de equilibrio fuerzas de empuje traccin de los MT
provocando la particin de los centrmeros.

La distancia entre los cromosomas es consecuencia tambin del

alargamiento de la clula que creci y el desplazamiento de las
fibras polares anafase B.
Terminada esta fase, en cada polo hay 46 cromosomas con una
sola cromtida 2n y 2c; se distribuyen equitativamente los
organoides entre las que sern clulas hijas producindose la
citocinesis o clivaje celular aparece el surco de segmentacin
Telofase: Los cromosomas estn espiralizados porque estn formando
masas de cromatina, reaparece el nuclolo y a partir del RE se
reconstruye la envoltura nuclear o carioteca reaparece la lmina
nuclear
Se reestablece el citoesqueleto, sus componentes se distribuyen sus
organoides a las clulas hijas y se les reorganiza el sistema de
endomembranas.
El surco ecuatorial se profundiza como consecuencia del anillo contrctil
formado por actina y miosina II. En la regin del ecuador entonces,
persisten fibras polares del huso que originaron el cuerpo intermedio
estrangulando al citoplasma citocinesis formando dos clulas hijas.
Meiosis: divisin que se encuentra en clulas germinales con el objeto de
reducir a la mitad el nmero de cromosomas diploide originando
gametos haploides, teniendo en cuenta que el vulo y el espermatozoide
poseen 23 cromosomas respectivamente, originando 46 en el cigoto.
Este es una divisin celular especial exclusiva para aquellos organismos
que se reproducen sexualmente, comprende dos divisiones, la primera y
segunda meiosis y varias etapas
El resultado de la meiosis en el hombre son 4 clulas frtiles
espermatozoides y en la mujer una sola clula frtil vulo. Las 3
restantes son atrficas cuerpos polares.
1. Primera meiosis: duplicacin previa del ADN, por ende la clula
cuenta con 46 cromosomas con dos cromtidas
Origina dos clulas hijas cada una con dos cromtidas, cada una con
23 cromosomas de dos cromtidas, ya que estos se desplazaron a los
polos sin dividir el centrmero 1n/2c
La primera meiosis es reduccional ya que los cromosomas se
reducen a la mitad n haploide se separan los cromosomas
homlogos.
Profase I: Etapa larga y compleja que se subdivide en 6 fases:
Preleptonema: Comienza la condensacin o espiralizacin de la
cromatina para formar los cromosomas.

Leptonema: Contina la condensacin de la cromatina, el ncleo

se agranda y los cromosomas forman asas orientando sus
telmeros hacia la membrana nuclear disposicin de bouquet
Cigonema: La clula tiene 46 cromosomas, 23 aportados por el
padre y 23 por la madre. Son semejantes entre s, por eso son
homlogos, aunque esto no implica que tengan el mismo
contenido gentico.
Los cromosomas homlogos se alinean y aparean
longitudinalmente mediante sinapsis o apareamiento, slo estn
separados por un espacio llamado complejo sinaptonmico
responsable del apareamiento posterior y recombinacin de los
homlogos.
Paquinema: Se completa la sinapsis entre los cromosomas
homlogos y cada par llamado bivalente comprende un
cromosoma madre y padre.
Cada cromosoma tiene 2 cromtidas hermanas, por ende, cada
par apareado tiene 4 cromtidas recibiendo el nombre de
ttrada.
Se produce un intercambio entre segmentos de las cromatidas
homlogas adyacentes, permitiendo que ambas se combinen,
observndose este proceso a lo largo del complejo sinaptonmico,
en forma de ndulos de recombinacin expresin de
intercambio a nivel morfolgico, compuestos por enzimas
responsables de los cortes y empalmes de dichos segmentos
El intercambio de este material entre cromosomas homlogos se
denomina recombinacin gentica o crossing over
Diplonema: El complejo sinaptonmico se desintegra y los
cromosomas homlogos comienzan a separarse, quedando
solamente unidos por el punto de intercambio gentico llamado
quiasmas, aunque pueden ser de 1 a 12 quiasmas de
acuerdo a la longitud de los cromosomas involucrados. Esta es
una etapa de larga duracin en los ovocitos humanos que se
suscita al octavo mes de vida intrauterina y es completada
durante la ovulacin aos despus.
Diacinesis: Separacin de los cromosomas homlogos, esto
determina que los quiasmas se desplazan hacia los extremos del
bivalente terminalizacin de los quiasmas
Prometafase I: La carioteca desaparece y los MT del huso se unen a los
bivalentes. Las fibras del huso provenientes de cada polo se asocian con
los dos cinetocoros hermanos presentes en cada uno de los cromosomas
homlogos.
Metafase I: Los 23 bivalentes continan exhibiendo los quiasmas
disponindose en el ecuador. Los dos cinetocoros hermanos de cada
cromosoma homlogo se orientan hacia uno de los dos polos celulares.

 Anafase I: El acortamiento de las fibras cinetocricas provoca la

separacin de los cromosomas homlogos que integraban cada uno de
los 23 bivalentes. Cada cromosoma migra a los polos celulares opuestos
formado por 2 cromtidas hermanas mixtas con segmentos
cromosmicos maternos y paternos.
La reparticin es al azar y depende de la orientacin de los bivalentes en
metafase.
Telofase I: Los 23 cromosomas llegan a los polos y en su alrededor se
reconstruyen las envolturas nucleares producindose la citocinesis para
originar las dos clulas hijas.
Ests clulas hijas pasan por una corta interfase donde NO HAY
REPLICACIN DEL ADN, POR ENDE NO HAY FASE S. estas clulas
derivadas de la primera meiosis tienen un nmero haploide 1n, cada uno
de los 23 cromosomas tiene 2 cromtidas hermanas recombinadas o
mixtas 1n y 2c
2. Segunda meiosis: NO HAY DUPLICACIN DEL ADN, cada una de las
clulas anteriormente formadas, se divide y origina 2 clulas ms.
Aqu, los centromeros se dividen y por lo tanto cada clula hija se
queda con 23 cromosomas con una sola cromtida, por ende las
cuatro clulas que se formaron en la segunda meiosis tienen 1n y 1c,
se le denomina meiosis ecuacional y es muy semejante a la mitosis.
hay separacin de las cromtidas hermanas.
Profase II: Los 23 cromosomas con 2 cromtidas 1n 2c se ubican en la
periferia, la carioteca desaparece y los centriolos migran a los polos
formando el huso
Metafase II: Los cromosomas se desplazan al ecuador de la celula
formando la placa ecuatorial, recordemos que cada uno de los 23
cromosomas tiene ya sus dos cromtidas hermanas recombinadas o
mixtas 22 autosomas y 1 gonosoma
El ovocito secundario queda detenido aqu hasta la fecundacin.
Anafase II: Cada uno de los 23 cromosomas divide su centrmero y se
separan cromtidas hermanas mixtas
Telofase II: Los juegos haploides de cromosomas llegan a los respectivos
polos de la clula, alrededor de ellos se reconstruye la carioteca y luego
se produce la citocinesis para originar 2 clulas hijas, las resultantes son
los gametos con 23 cromosomas de una sola cromtida 1n 1c
Importancia de la meiosis:
- Permite la formacin de gametas vulo y espermatozoide
- Las gametas tienen nmero haploide 1n o 23 cromosomas.
- Asegura la variabilidad gentica por mecanismos descritos en la 1
meiosis
Crossing over profase I
Separacin al azar de los cromosomas homlogos
anafase I

Espermatognesis: Proceso por el cual se forman los espermatozoides en

el testculo como consecuencia de cambios en las clulas germinales
primitivas.
Las espermatogonias dan origen a los espermatocitos tipo I o
primarios, estos tiene 46 cromosomas con dos cromtidas
hermanas 2n 4c
En la 1 meiosis los espermatocitos primarios originan 2
espermatocitos tipo II o secundarios, en donde cada uno tiene 23
cromosomas con dos cromtidas 1n 2c
Cada espermatocito secundario cumple una segunda meiosis y
origina 2 espermtides. Las 4 espermtides son haploides y
experimentan un proceso de diferenciacin llamado
espermiognesis para originar a los espermatozoides.
Previo a cada meiosis, la espermatogonia se divide por mitosis
originando dos nuevas espermatoginias, que aseguran un caudal
adecuado hasta una edad avanzada

Ovognesis: Proceso por el cual se forma el vulo y 3 clulas atrficas

llamadas cuerpos polares a travs de una serie de cambios que
experimentan las clulas germinales primitivas
las ovogonias dan origen a los ovocitos tipo I o primarios que
tienen 46 cromosomas con dos cromtidas hermanas 2n 4c
en la primera meiosis, el ovocito primario origina a un ovocito tipo
II o secundario y a un primer cuerpo polar.
El ovocito secundario o tipo II tiene 23 cromosomas con 2
cromtidas 1n y 2C y solo cumple la segunda meiosis con la
fecundacin originando al vulo y el 2 cuerpo polar
El vulo es una clula haploide que tiene 23 cromosomas con una
sola cromtida 1n 1C
El primer cuerpo polar, puede originar un 3 y 4 cuerpos polares
clulas atrficas.

En la mujer la PROFASE I comienza en el perodo fetal,

detenindose en DIPLONEMA 8 9 mes de vida intrauterina,
luego desde el desarrollo prenatal hasta el desarrollo de la
primera ovulacin se retoma la primera meiosis con cada ciclo
ovrico
En el hombre los espermatozitos I inician la primera meiosis
en la pubertad, y como se renuevan constantemente, la
espermatognesis se prolonga hasta una edad avanzada.

Fecundacin
Fenmeno por el cual se unen un espermatozoide gameta masculina y un
vulo gameta femenina. Para formar una clula huevo o cigoto en
especies con reproduccin sexual.
Despus de la ovulacin, el ovocito tipo II cae en la trompa de Falopio
rodeado por la membrana pelcida y por la corona radiada.
El ovocito II se forma durante la ovulacin cuando el ovocito I
completa la primera meiosis, liberando tambin el primer cuerpo
polar, y puede ser fecundado hasta 24 hrs despus ya que luego
envejece y muere. La eyaculacin deposita unos 300 millones de
espermatozoides que ascienden por el tero y a la trompa de Falopio
propulsados por el movimiento enrgico de sus colas, dicho ascenso
adems es facilitado por contracciones musculares de las paredes
uterninas y tubarias.
El sitio de fecundacin es la ampolla de la trompa, es decir su tercio
externo o distal. A dicho sitio llegan 100 espermatozoides aprox, ya
que la mayora son destrudos por la acidz vaginal o bien quedan
atrapados en las mucosas del cuello uterino.
Los espermatozoides pueden sobrevivir en el tracto femenino entre
24 y 72 horas, en caso de producirse fecundacin, la clula huevo es
transportada hacia el tero a travs del movimiento de los cilios y las
contracciones musculares de las paredes de la trompa.

 En el tero se lleva a cabo la implantacin de la nueva vida y

prosigue el desarrollo embrionario.
Importancia de la fecundacin:

Se restablece el nmero diploide de cromosomas ya que la clula

huevo tiene 46 cromosomas
Se determina el sexo gentico o cromosmico
Se origina un nuevo individuo, perpetuacin de la especie y
variabilidad.

Estructura de las gametas

a. vulo: Clula aploide con 23 cromosomas de una sola cromtide 1n 1c,
se forma durante la fecundacin cuando el ovocito II o secundario
completa su segunda meiosis, liberando tambin el cuerpo polar.
- El ovocito es una clula cuya membrana plasmtica est cubierta por
microvellosidades, en el citoplasma presenta grnulos corticales y por
fuera de la membrana se encuentra la zona pelcida y ms afuera la
corona radiada o corona radiante.
- En la zona pelcida se destacan las glicoprotenas ZP1, ZP2 y ZP3 que
regulan el acceso del espermatozoide al ovocito y adems bloquean la
entrada de otros.
- Las clulas de la corona radiada se encuentran unidas por cido
hialurnico que sirve de pegamento.

b. Espermatozoide: Celula haploide que posee cabeza, cuello y cola.

- Cabeza: Contiene el ncleo con 23 cromosomas de una sola cromtida
1n 1C. por delante del nucleo, en el extremo anterior de la cabeza, se
encuentra el acrosoma que es una vescula con forma de casquete
compuesta por 2 membranas: una externa ms prxima a la MP y otra
interna ms prxima al ncleo.
Se trata de una especie de lisosoma con enzimas hidrolticas como la
hialuronidasa y la acrosina. La membrana plasmtica tambin contiene
hialuronidasa igual a la contenida en el acrosoma.
- En el cuello hay un centriolo del cual nacen los MT del axonema del
flagelo.
- La cola est formada por un flaquelo rodeado por mitocondrias en su
porcin inicial.
Una vez formado experimenta los siguientes procesos para adquirir capacidad
fecundante:
Maduracin: Ocurre a nivel del epiddimo masculino cuyo epitelio secreta
sustancias que otorgan motilidad a los espermatozoides.

 Capacitacin: Ocurre en el tracto genital femenino, permitindole a los

espermatozoides vigorizar sus movimientos por el mtodo de la
hiperactivacin
Reaccin acrosmica: El espermatozoide cruza la zona pelcida y es
inducida por la ZP3

Etapas de la fecundacin
1. Penetracin de la corona radiada: El espermatozoide atraviesa la corona
radiada construyendo un tnel en el cido hialurnico en conjunto con la
hialuronidasa de su MP, los movimientos de hiperactivacin lo impulsan
y funcionan como un filtro selectivo para que lleguen a la zona pelcida
los espermatozoides ms rpidos.
2. Reaccin acrosmica: El espermatozoide llega a la zona pelcida con el
acrosoma intacto. Al contactar con la zona se desencadena la reaccin
acrosmica que provoca la fusin de la MP del espermatozoide y la
membrana externa del acrosoma, generando poros por donde sale la
hialuronidasa y la acrosina. Esta reaccin se da por la interaccin de la
ZP3 de la zona pelcida con un receptos de la MP del espermatozoide
Esta unin es transitoria y heteroflica que permite el reconocimiento de
especie y la adhesin entre los gametos masculino y femenino. Esta
reaccin, posibilita el desprendimiento de la corona radiada, el pasaje
del espermatozoide a travs de la zona pelcida y la fusin de las MP de
ambos gametos.

3. Denudacin: Se desprende la corona radiada por accin de la

hialuronidasa liberada en la reaccin acrosomica.
4. Penetracin de la membrana pelcida: Luego de la reaccin acrosmica,
desaparece la MP y la membrana externa del acrosoma. La membrana
interna queda expuesta con su receptor PH20 que interacta con la ZP2
de la zona pelcida. Esta interaccin activa a la acrosina liberada
durante la reaccin acrosmica permitindole al espermatozoide
atravesar la zona pelucida por el tnel que construy ahora con
trayectoria diagonal.
5. Fusin: sabemos que muchos son los espermatozoides que atraviesan la
zona pelcida, pero es solo uno se contacta con la MP del ovocito II,
cuando esto ocurre se desactivan sus movimientos de hiperactivacin.
Las membranas se fusionan para la entrada del contenido del

espermatozoide dentro del ovocito en el orden: cabeza, cuello, cola y

parte anterior de la cabeza. El ADN y el centriolo del espermatozoide
sobreviven, lo dems desaparece, siendo la fusin de las membranas
mediada por protenas fusgenas presentes en las 2 capas lipdicas.
6. Bloqueo de la polispermia: Sabemos que slo 1 espermatozoide debe
fusionarse con el ovocito, por ende se debe bloquear el paso a otros que
estn cerca. Este proceso se llama reaccin cortical, y consiste en la
exocitosis de enzimas hidrolticas que estaban contenidas en los
grnulos corticales del ovocito que estn debajo de su MP. Una de estas
enzimas es la ZP3 que hidroliza a la ZP2, alterando la membrana
pelcida, provocando la inmovilizacin y expulsin de nuevos
espermatozoides.
7. Reasuncin de la segunda divisin meitica por parte del ovocito II: El
ovocito II reanuda la segunda meiosis originando el vulo (ya clula
huevo) y el 2 cuerpo polar.
8. Formacin de los proncleos masculino y femenino: En la clula huevo,
el ncleo haploide del espermatozoide y el del vulo (pronucleos)
comienzan a replicar su ADN preparndose para la mitosis, aunque en el
espermatozoides el ADN no tiene histonas sino que protaminas, que lo
compactan otorgndole mayor movilidad, luego dentro del ovocito estas
son reemplazadas por histonas.
9. Singamia y anfimixis: Los pronucleos se fusionan en el centro de la
celula huevo y piernden sus cariotecas singamia
Los cromosomas ya duplicados se condensan y se colocan en el ecuador,
esto corresponde a la metafase de la primera divisin mittica
anfimixis esto representa el final de la fecundacin y con ella empieza
la primera divisin meitica de segmentacin de la celula, osea el
desarrollo embrionario del futuro organismo multicelular.

Falta de disyuncin Alteraciones que afectan la anafase de la

divisin celular (mitosis y meiosis)
No disyuncin mittica: Se puede dar tempranamente, durante las
divisiones del cigoto, lo que produce lneas somticas que se expresarn
en cariotipos diferentes en el mismo individuo, osea, posee dos o ms
poblaciones celulares con distinto cariotipo a partir del mismo cigoto,
por ende coexisten clulas normales y anormales en el mismo
organismo.
No disyuncin meitica en clulas sexuales

1. En anafase I: Si los cromosomas homlogos de un bivalente no se

separan, ambas irn a una de las clulas hijas, que en consecuencia
tendr 24 cromosomas cada uno con 2 cromtidas hermanas. La
otra clula resultante solamente tendr 22, con 2 cromtides cada
uno. Posteriormente al cumplir la segunda meiosis, la primera
originar dos gametos, con 24 cromosomas de una cromtida, y la
segunda 2 gametos con 22 cromosomas de una sola cromtida
2. En anafase II: Si las cromtidas hermanas de un cromosoma no se
separan, ambas irn a uno solo de los gametos, que en consecuencia
tendr 24 cromosomas cada uno con una sola cromtida.
Si el gameto con 24 cromosomas se une con un gameto
normal trisoma
Si el gameto con 22 cromosomas se une con un gameto
normal monosoma
La NO disyuncin meitica puede afectar a los
autosomas o a los gonosomas.

Diferenciacin celular: especializacin estructural y funcional de las

clulas, se basa en la actividad gentica variada en las clulas de un
organismo o la expresin diferencial de los genes. Implica sntesis de
protenas especficas hemoglobina en eritrocitos, anticuerpos en
linfocitos, neurofilamentos en neuronas, etc.
cada tipo se expresa con un gen particular, expresndose de
forma diferencial o llamada funciones de lujo, aunque tambin hay
genes de mantenimiento que se activan en todos los tipos
celulares, necesarios para construir los componentes comunes de
ellas como las organelas.
La diferenciacin celular NO IMPLICA PRDIDA GENTICA Y POR
ENDE LOS GENES NO SE PIERDEN EN EL CURSO DE DICHA
DIFERENCIACIN.
En todas las clulas, por especializadas que sean hay conjuntos de
genes idnticos, que son los que haban en la clula huevo, que
tras sucesivas divisiones y diferenciaciones origina la variedad de
clulas que tenemos en el organismo
Como los ovocitos, que poseen molculas necesarias para que se
cumplan las primeras etapas en el desarrollo embrionario, se
forman durante la ovognesis y se almacenan en el ovocito antes
de la fecundacin. Esto sucede anticipadamente ya que tras la
fecundacin se experimentan una serie de divisiones rpidas de
segmentacin en las cuales solo se duplica el ADN pero no dan
tiempo de sintetizar ARN y protenas.
Como el citoplasma de las clulas hijas se va reduciendo con cada
divisin, le llamamos a estas segmentacin o clivaje

 Tras la segmentacin hablamos de una esfera slida llamada

mrula, pasando luego a ser un blastocito, donde observamos dos
tipos de tejido macizo celular interno (cuerpo del individuo) y
trofoblasto (formacin de la placenta). Posteriormente el macizo
celular est formado por 3 capas ectodermo, mesodermo y
endodermo.
Como las primeras clulas del embrin contienen los mismos
genes que la clula huevo, las desigualdades iniciales se ven en el
citoplasma, NO en el nucleo, ya que en su citoplasma hay
molculas determinantes citoplasmticas del desarrollo que
actuarn como factores de transcripcin especfica.
En el citoplasma las primeras 8 clulas los determinantes son
cualitativos y cuantitativos equivalentes al cigoto, lo que indica
que hasta all el reparto fue equitativo, hasta aqu tambin
podemos decir que cada una de las 8 clulas son totipotentes y
puede generar un organismo complejo como el propio cigoto, esto
permite el desarrollo de gemlos idnticos
A partir de la cuarta divisin de segmentacin, se forman las 16
clulas de la mrula, ac comienza el reparto asimtrico de los
determinantes que provocan la actividad gnica variada en las
clulas.
Durante el traslado de la morula por la trompa, estas clulas son
alcanzadas por morfgenos que activan diferentes genes, segn
las diferentes contracciones que reciban de esta sustancia se va
originando una clula diferente, entonces tambin podemos decir
que en cuanto ms profunda se ubica una celula en la mrula,
menos concentrados llegan los morfgenos que se propagan
asimtricamente de una clula a otra a travs de uniones
comunicantes.
Morfgenos sustancias inductoras que producen respuestas en
clulas idnticas, segn los umbrales de concentracin que
alcanzan en cada clula.
Se llama determinacin al compromiso previo e irreversible de
cambiar que adquieren las clulas de la diferenciacin, provocada
por determinantes citoplasmticos.
Se llama potencialidad evolutiva a la capacidad que tiene una
clula de generar clulas diferentes. Cuanto menos diferenciada,
ms potencialidad evolutiva, por eso decimos que la clula huevo
posee la potencialidad evolutiva ms alta, situacin que va
declinando a medida que se va especializando.
Cuando una clula alcanza su mayor grado de diferenciacin, su
potencialidad desaparece y se convierte en significado
evolutivo, as mismo a medida que la clula disminuye su
potencialidad evolutiva, aumenta su significado evolutivo

Hay algunas clulas que mantienen elevada la potencialidad

durante la vida post natal, como las de la mdula sea, hay
clulas multipotenciales llamadas precursoras o STEM CELLS que
originan eritrocitos, leucocitos y plaquetas.
En determinadas situaciones vinculadas con la reparacin de
tejidos, clulas que ya alcanzaron su significado evolutivo, suelen
retroceder o desdiferenciarse para poder multiplicarse y hacer la
correspondiente reparacin.
Una vez instaurada la diferenciacin se mantiene estable y
persiste hasta la muerte de la clula memoria celular
.
Muerte celular
1. En el desarrollo embrionario: La muerte celular en este caso es
programada
elimina tejidos provisorios membranas interdigitales
remueve clulas superfluas neuronas removidas en la neurognesis
genera conductos u orificios orgnnicos
2. en el organismo adulto:
remodela tejidos
remueve clulas innecesarias daadas, envejecidas como el neutrfilo
o g. blanco, redundantes o potencialmente peligrosas, infectadas o
autoreactivas.
3. Muerte fisiolgica apoptosis y necrsis
TABLA I
Diferencias en las caracterstica de los procesos de necrosis y apoptosis

Caracterstica
Estmulo

Necrosis

Apoptosis

Agresin masiva, toxinas, anoxia, Condiciones fisiolgicas y patolgicas sin

cada de ATP
cada de ATP

Requerimientos de
energa

Ninguno

Dependiente de ATP

Histologa

Lisis del citoplasma y organelas.

Se da en sectores de tejido

Condensacin de cromatina, cuerpos

apoptticos. Se da en clulas aisladas

Patente de ruptura de
ADN

En tamaos irregulares

Fragmentos de 185 pares de bases o

mltiplos

Membrana plasmtica

Lisis

Intacta, con alteraciones moleculares

Fagocitosis de las
clulas muertas

Fagocitos inmigrantes

Clulas vecinas

Reaccin tisular

Inflamacin

Sin inflamacin

Estructura de cromosomas
Sabemos que desde la divisin celular, la cromatina se condensa formando
cromosomas que son estructuras que contienen secuencias lineales de genes,
que controlan las propiedades hereditarias y que codifican la sntesis de todas
sus protenas. La morfologa de los cromosomas se estudia mejor en metafase
y anafase, ya que estn en su mximo estado de concentracin, aunque en
metafase es mejor, ya que estn situados en el ecuador.
1. Cromosomas en metafase
Formados por 2 cromtidas hermanas idnticas entre s, por ende
con la misma informacin gentica, producto de la duplicacin del
ADN
Cada cromtida hermana posee una sla molcula de ADN y se
encuentran unidas a nivel de centrmero constriccin primaria,
zona donde el cromosoma se angula.
El centrmero contiene heterocromatina centromrica y divide a
cada una de las cromatidas en dos brazos cuyos extremos de
llaman telmeros
Los telmeros tienen polaridad, esto hace que los cromosomas no
se fusionen conservando la integridad e individualidad de los
mismos
El centrmero contiene 2 placas proteicas llamadas cinetocoros
donde se implantan las fibras cinetocricas del huso mittico
excepcin de la heterocromatina constitutiva que posee el
centrmero.
Clasificacin de acuerdo a la ubicacin del centrmero
Metacntrico: El centrmero se ubica en ell centro y los brazos son
iguales
Submetacntrico: El centrmero se desplaza hacia un extremo y los
brazos son desiguales
Telocntrico: El centrmero se encuentra en un extremo y solo se ven 2
brazos largos, no hay cromosomas humanos telocntricos.
Acrocntricos: El centrmero est muy desplazado y hay 2 brazos muy
cortos y 2 muy largos. En estos cromosomas 13, 14 , 15, 21 y 22 se
observan las constricciones secundarias, donde se encuentran los
organizadores nucleolares o zonas organizadoras de nuclolos

segmentos de ADN que poseen los genes para codificar la sntesis del
ARNr

2. Cromosomas en anafase
Las cromtidas hermanas se separan y migran a los polos, por
ende los cromosomas tienen una sola cromtida con una sla
molcula de ADN
Las clulas sabemos que se dividen en somticas 46
cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre, es decir nmero
diploide de cromosomas 2n
y sexuales 23 cromosomas, es decir un nmero haploide 1n o
n, de los 23, 1 es sexual y los 22 restantes son autosmicos.
En el vulo el cromosoma sexual siempre es X, el espermatozoide
puede tener un X o Y, por eso decimos que la mujer es
homogamtica y el hombre heterogamtico.
Tambin decimos que es el hombre quien determina el sexo, ya
que si el vulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un
cromosoma sexual Y, el par sexual ser XY y el sexo gentico ser
masculino.
Si el ovulo fecundado por un espermatozoide lleva un cromosoma
sexual X, el par sexual ser XX y el sexo gentico ser femenino.
Esto se llama determinacin gentica del sexo y se produce
durante la fecundacin, formndose la clula huevo o cigoto es
cuando se reestablece el nmero diploide de cromosomas
caractersticos de la especie.
Se llama euploidia al hecho de poseer un nmero cromosmico
normal, como sabemos, las clulas somticas tienen 46
cromosomas, 44 autosomas y 2 sexuales.
Como los 22 autosomas paternos tienen morfologa similar a los
maternos, stos se organizan de pares llamados homlogos.
En la mujer los 23 pares son homlogos y en el hombre hay solo
22 homlogos, ya que el ltimo es XY heterlogo. El
cromosoma X es submetacntrico y el Y acrocntrico.

Mtodos para identificar cromosomas

Las constantes cromosmicas son su morfologa, nmero, tamao
constricciones secundarias, satlites, etc. El ordenamiento de los
cromosomas en base a estos caracteres se llama cariotipo, por
convencin se ha determinado que los 22 pares autosmicos se dividan
en 7 grupos teniendo en cuenta la longitud total de los brazos, la
morfologa y un orden decreciente de longitud

Tcnica de bandeado: Tcnicas de coloracin que determinan

aparicin de bandas en los cromosomas. En el bandeo G se usa el
colorante giemsa y se tien las bandas G oscuras.
Cada cromosoma tiene un modelo nico de bandas que permite
identificarlos correctamente. El brazo corto se indica con la letra P
y el largo con la letra Q. cada brazo se divide en regiones siendo
la nmero 1 la ms prxima al centrmero. A su vez, cada regin
se subdivide en bandas que se enumeran en el mismo orden.

Mutaciones: Cambios en la informacin gentica original que ocurren en

forma aleatoria, repetina y discontinua. Son producidad por agentes
mutagnicos qumicos, fsicos o biolgicos.
Mutaciones gnicas o puntuales: Cambios a nivel molecular del
ADN con modificaciones en los genes que codifican protenas, la
mayora se producen durante la replicacin del ADN y pueden
afectar a clulas somticas que no se transmiten a la
descendencia o germinativas que si pueden transmitirse.
Delecin de un nucletido: Prdida de un nucletido durante la
replicacin del ADN
Desaminacin de bases nitrogenadas: como por ejemplo la citosina que
se convierta en uracilo
Apurinizacin: Prdida de una base prica que genera un sitio AP
apurnico
Dmeros de timina: Unin de timinas vecinas en una de las cadenas del
ADN por radiacin

Consecuencias: Muerte celular, cuadros tumorales si afecta un gen del ciclo

celular, evolucin la mutacin conduce a la mejora del gen, mutacin
silenciosa si afecta una regin no codificante del ADN, enfermedades
genticas por genes anmalos en cromosomas autosmicos o sexuales, en
cromosomas autosmicos polidactilia, anemia falciforme, albinismo

Mutaciones cromosmicas
Deficiencia o delecin terminal e intersticial: hay prdida de un
segmento cromosmico que puede ser terminal, osea en el extremo de
un cromosoma, con una sola ruptura o intersticial en un segmento
intermedio donde hay 2 rupturas en el cromosoma.

 Inversin: En un cromosoma se invierte la situacin de un segmento

cromosmico a partir de una rotacin de 180 que provoca un
reordenamiento intracromosmico.
Cuando el segmento invertido incluye al centrmero es pericntrica
Cuando circunscripta a un solo brazo del cromosoma es paracntrica
Duplicacin: Un segmento cromosmico est representado ms de una
vez en el mismo cromosoma
Translocacin
Balanceada: Se produce al romperse dos cromosomas no
homlogos e intercambiarse sus segmentos provocando
reordenamiento intercromosmico
No balanceada: Un segmento de cromosoma 21 a un cromosoma
del par 13, 14 o 15 genera cuadros de sndrome de down pero
menos graves.
Robertsoniana: Rotura muy prxima al centrmero y ambos
cromosomas pueden fusionarse formando un cromosoma
metacntrico ms grande.
Numricas: Se llama heteroploida a cualquier alteracin en el nmero
cromosmico normal
Heteroploidas: Las clulas tienen un nmero de cromosoma
mayor que el diploide pero siempre mltiplo del haploide, por
ende hay ms de dos juegos haploides en las clulas somticas
3n (69 cromosomas o triploida) o 4n (92 cromosomas o
tetraploida). Se deben a la formacin de gametas con un nmero
no reducido de cromosomas y no son viables en clulas humanas,
dando origen a abortos espontneos.
Aneuploidas: Las clulas tienen un nmero mayor o menos de
cromosomas respecto al nmero diploide, pero sin una relacin
definida con el nmero haploide, cuando hay un cromosoma de
ms se produce una trisoma y cuando hay dos de ms una
tetrasoma. Cuando hay un cromosoma de menos se produce una
monosoma y pueden afectar cualquier par autosmico o el par
sexual.
- Trisoma autosmica
1. Sndrome de Down: trisoma del par 21, se expresa 47XX o XY + 21
2. Sndrome de Edwards: trisoma del par 18, se expresa 47XX o XY +
18
- Trisoma y tetrasoma sexual
1. Sndrome de Klinefelter: hombre con 1 o ms cromosomas X de ms
en el par sexual
2. Sndrome XXX o superhembra: mujer con 1 o 2 cromosomas X de
ms en el par sexual
3. Sndrome XYY: hombre con 1 o 2 cromosomas Y de ms en el par
sexual
- Monosomas autosmicas: Son incompatibles con la vida
- Monosomas sexuales

1. Sndrome de Turner: Mujer con cromosoma X de menos en el par

sexual

Mtodos de diagnstico
Estudio de la cromatina sexual
Tincin de cromosoma Y para determinar el sexo gentico
Cariotipo para detectar las mutaciones cromosmicas
Anlisis molecular del ADN para detectar mutaciones submicrospicas.

Gentica y herencia
Genes: Unidades hereditarias independientes que se transmiten intactos
de generacin en generacin, determinan rasgos fsicos segn su
condicin de dominancia o recesividad, cada gen contiene la informacin
que codifica el nmero y la secuencia de las protenas, es decir su
estructura primaria. La presencia de dicha protena en un tipo celular
constituye la base qumica para la aparicin de un rasgo fsico
heredable.
Locus: Sitio especfico que ocupa un determinado gen en un cromosoma
su plural es loci
Alelos: Formas alternativas que puede presentar un gen, cada uno
consta de dos copias en el mismo individuo. Cada una de ellas se halla
en un mismo cromosoma homlogo (materno y paterno) y ambas copias
establecen un alelo o un par allico que codifican un mismo rasgo fsico
gen de color de ojos, el alelo para ojos cafs y el alelo para azules.
Individuo homocigota: Ambos alelos son idnticos y consecuentemente
tienen la misma informacin para un determinado rasgo, pueden ser
homocigota dominante cuando ambos alelos son dominantes, u
homocigota recesivo cuando ambos alelos son recesivos.
Individuo heterocigota: Cuando ambos alelos son distintos y
consecuentemente tienen diferente informacin para un determinado
rasgo fsico.
Alelos dominantes y recesivos: En un organismo heterocigota los alelos
para el mismo gen son diferentes y en este caso se expresa el
dominante, mientras que el que no lo hace se le denomina recesivo.
Entonces en los organismos homocigotos se expresa slo el alelo
recesivo.
Genotipo: Conjunto de genes que presenta un individuo en cada una de
sus clulas
Fenotipo: Expresin variable de los genes a travs de rasgos fsicos del
individuo.

Herencia mendeliana: Las leyes de mendel contemplan que en

individuos heterocigotas, el alelo dominante ejerce una dominancia total
sobre el recesivo y por lo tanto se expresa en el fenotipo dominancia
completa
1. Primera ley de Mendel o de la segregacin de los genes: Se cuestiona
como se segregan a las gametas los alelos que determinan un solo
carcter fsico y sostiene que los genes se distribuyen en las
gametas sin mezclarse.
Cada carcter fenotpico est controlado por 2 alelos situados en
cromosomas homlogos. En la anafase I de la meiosis se separan los
cromosomas homlogos y cada alelo se dirige a gametas diferentes
se distribuyen sin mezclarse.
Cuando se cruzan 2 variedades de individuos de raza pura, ambos
homocigotos para un determinado carcter, todos los hbridos de
la primera generacin son iguales generacin paterna o
parental
Los individuos de esta primera generacin filial, son heterocigotos
o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos
razas puras u homocigotas. La dominante que se manifiesta y la
recesiva que no lo hace.