serie 1

gntique humaine

fethisvt

I : QCM
Pour chacune des questions suivantes, il peut y avoir plus quune rponse exacte. Reporter le
numro de chaque question et indiquer la (ou les) lettre(s) correspondant la (ou aux) rponse(s)
exacte(s).
1- Dans le cas de la transmission dune anomalie autosomique rcessive :
a- tous les garons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- lanomalie est indiffrente au sexe.
2- Dans le cas de la transmission dune anomalie autosomique dominante :
a- tous les garons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- lanomalie est indiffrente au sexe
d- un enfant atteint doit avoir au moins un parent atteint.
3- Dans le cas de la transmission dune anomalie htrosomale (lie X)rcessive :
a- la maladie touche les garons plus que les filles
b- la maladie touche les filles plus que les garons
c- un garon atteint doit avoir un pre atteint
d- une fille atteinte doit avoir un pre atteint et une mre htrozygote.
4-Dans le cas dune maladie autosomique rcessive :
a- Un individu sain peut tre htrozygote ;
b- un couple normal ne donne jamais des enfants malades ;
c- le mariage consanguin augmente le risque dapparition de cette maladie ;
5- Le diagnostique prnatal est une technique qui permet :
a- de savoir le sexe du ftus
b- de dceler certaines anomalies gntiques
c- de dceler la trisomie 21
d- de raliser le caryotype du ftus.
6- Dans le cas de la transmission dune anomalie htrosomale (lie Y) rcessive
a- la maladie touche seulement les garons
b- la maladie touche les filles plus que les garons
c- un garon atteint doit avoir un pre atteint
d- une fille atteinte doit avoir une mre atteinte.

Electrophorse
1 - Aplication

Dans le but de prciser le mode de transmission d'une maladie hrditaire, on a

ralis l'analyse d'ADN grce la technique de l'lectrophorse, chez certains
membres d'une famille dont S1 et S2 sont respectivement une fille et un garon
atteints. Les rsultats sont prsents le document suivant.

Exploitation des rsultats

L'allle de la maladie est-il dominant ou rcessif?

Analyse :

Ex 1 :

Ex 2 :

Ex 3 :

Ex 4

Ex 5 : Lintolrance hrditaire au Fructose

Lintolrance au fructose est une maladie hrditaire due une dficience enzymatique qui ne
permet pas au foie de convertir le fructose en glucose. Elle provoque de frquents vomissements.
Le signe clinique principal est une hpatomgalie, parfois accompagn dascite, dictre ou de
splnomgalie.

1.Dterminer, partir de lanalyse de larbre gnalogique donn ci-dessous, le mode de transmission de cette
maladie.Convention dcriture:
Lallle responsable du caractre pathologique sera not F ou f
Lallle responsable du caractre sain sera not S ou s.
2. Donner, en justifiant, les gnotypes des individus IV2 et IV4, puis III3 et III4.
3. Donner la probabilit que le couple IV1/IV2 ait un enfant atteint de lintolrance au fructose.
4. Propose une explication quant la frquence dapparition de la maladie dans la gnration IV. mettre une hypothse sur
les individus II2 et II5.
Ex 6 : Le favisme
Le favisme est li une anomalie de l'enzyme glucose-6 phosphate dshydrognase qui entrane
des problmes lors de l'ingestion de certaines substances (fves en particulier).
Ecriture de l'allle : f, F, Xf ou XF

1 - L'allle responsable du favisme est dominant ou rcessif ? - Est-ce sr ?

2 - Le gne responsable est port par :

3 - Quel est le gnotype de l'individu II2 ?
4 - Quelle est la probabilit pour III3 et III4 d'avoir un nouvel enfant malade ? - Si c'est un garon :
- Si c'est une fille :
(crire sous forme de fraction - exemple : 1/120)

Bac contrle 2011

Bac principale 2010