DESARROLLO PRENATAL DE LA CARA

Generalidades
En un principio, el estomodeo se halla delimitado por arriba por la placa neural, y caudalmente por la placa cardiaca en desarrollo. Se
halla separado del intestino anterior por la membrana bucofarngea, la que rpidamente se rompe, de modo tal que el estomodeo se comunica con
el intestino anterior. Lateralmente, el estomodeo se halla limitado por el primer par de arcos branquiales. La caracterstica ms importante del
desarrollo de la cabeza y el cuello es la formacin de arcos branquiales, que aparecen entre la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino,
dando en gran medida el aspecto externo el embrin.
Los arcos branquiales se forman en la pared farngea debido a una proliferacin del mesodermo de la placa lateral en esta regin,
reforzado por las clulas de la cresta neural. Se forman seis engrosamientos cilndricos (el quinto es una estructura transitoria en los seres
humanos) que se expanden desde la pared lateral de la faringe, pasan por debajo del piso de ella, y se aproximan a sus contrapartidas anatmicas
que se expanden desde el lado opuesto. Al hacer esto, los arcos separan progresivamente el estomodeo primitivo del corazn en desarrollo.
Los arcos se ven claramente como abultamientos en las caras laterales del embrin y se hallan separados por fuera por pequeas
hendiduras llamadas surcos branquiales. Del lado interno de la pared farngea se hallan pequeas depresiones llamadas bolsas farngeas, las
cuales separan cada uno de los arcos branquiales por dentro. En muchos vertebrados inferiores, las bolsas farngeas y los surcos branquiales se
unen y eventualmente se rompen para formar los surcos de las branquias. En los seres humanos, los surcos y bolsas poseen otras funciones.

Componentes de los Arcos Branquiales

Un ncleo central de tejido mesodrmico cubierto por tejido ectodrmico (externo), y revestido por tejido endodrmico (interno).

Un arco artico que corre alrededor de la faringe primitiva hacia la aorta dorsal.
Un bastn cartilaginoso, que forma el esqueleto del arco, que deriva de las clulas de la cresta neural.
Un componente muscular que formaran los msculos de la cabeza y l cuello.
Un componente nervioso, nervio que deriva del neuroectodermo del encfalo primitivo, que inerva la mucosa y msculos derivados del

arco.
El mesodermo original de los arcos forma los msculos de la cara y el cuello. De tal manera, cada arco branquial se caracteriza por poseer sus
propios componentes musculares, los cuales conducen su propio nervio, y cualquiera que sea el sitio al que emigren las clulas musculares llevarn
consigo su componente nervioso craneal. Asimismo, cada arco posee su propio componente arterial. El cartlago del primer arco branquial est
formado por una porcin dorsal llamada proceso maxilar, que se extiende hacia adelante debajo de la regin correspondiente al ojo, y una porcin
ventral, el proceso mandibular o cartlago de Meckel. En el curso del desarrollo ambos procesos, el maxilar y el cartlago de Meckel,
experimentan regresin y desaparecen, excepto en dos pequeas porciones en los extremos dorsales que persisten y forman, respectivamente, el
yunque y el martillo. El mesnquima del proceso maxilar dar origen ms tarde al premaxilar, maxilar, hueso cigomtico y parte del hueso
temporal por osificacin membranosa.
El maxilar inferior se forma de manera anloga por osificacin membranosa del tejido mesenquimtico que rodea al cartlago de Meckel.
nicamente una pequea porcin del cartlago de Meckel experimenta transformacin fibrosa. En consecuencia, los procesos maxilar y
mandibular contribuyen en gran medida a la formacin del esqueleto facial por osificacin membranosa. Adems, el primer arco contribuye a la
formacin de los huesos del odo medio. La musculatura del primer arco branquial est constituida por los msculos de la masticacin (temporal,
masetero y pterigoideos), el vientre anterior del digstrico, el milohioideo, el msculo del martillo y el periestafilino externo.

CAPTULO III

DESARROLLO DE LA CARA
1. Prominencias o procesos faciales
La cara se desarrolla desde finales de la cuarta hasta la sptima semana de VIU, de cinco procesos o
prominencias que rodean una depresin central, el estomodeo, o cavidad oral primitiva, la cual constituye
la futura boca.
Las cinco prominencias son: una prominencia frontonasal o proceso frontal o frontonasal y dos pares de
prominencias maxilares y mandibulares; todas tienen origen en el ectomesnquima de la cresta neural
que migra desde su localizacin dorsal inicial a las regiones de la cara y el cuello (ver Capitulo 2). El
estomodeo est demarcado en su parte interior por la membrana bucofarngea (unin de ectodermo y
endodermo), que lo separa del intestino anterior hasta el da 281,2 o da 243,4,5, cuando se desintegra y
establece comunicacin entre las dos cavidades (vase Figura 3.1A y 3.1B).
A
B

Figura 3.1 A Embrin de 4 semanas con la presencia de las prominencias faciales; B) embrin de 4,5 semanas con
mayor volumen y definicin de los procesos o prominencias.

Durante la quinta semana, las prominencias crecen ventral y medialmente y aparecen sobre la
prominencia frontonasal las plcodas olfatorias o nasales. En la sexta semana, las plcodas nasales se
invaginan, o se ven ms profundas por el crecimiento de la prominencia, para formar una fosita nasal, que
divide el proceso frontonasal en cuatro partes: dos procesos nasales medios y dos procesos nasales
laterales (vase Figura 3.2A).
Durante la sexta semana, los procesos nasales medios migran uno hacia el otro y se unen por llenamiento
del surco, para al final de la sptima semana expandirse en su extremo inferior y formar el proceso
intermaxilar o globular. La punta de las prominencias maxilares crece, se encuentra con el proceso
intermaxilar y se fusiona con l (vase Figura 3.2B).
El surco entre el proceso nasal lateral y la prominencia maxilar es llamado surco nasolagrimal. Durante la
sptima semana, el ectodermo del piso de este surco se invagina en el mesnquima subyacente para
formar el conducto nasolagrimal. Este conducto es rodeado por el hueso maxilar en formacin. Despus
del nacimiento tiene como funcin el drenaje de las lgrimas hacia la cavidad nasal.
La prominencia mandibular aparece inicialmente en el da 23, como un proceso dividido bilateralmente
que durante la cuarta y quinta semana se une en la lnea media y elimina el surco por medio de un
proceso de llenamiento en donde el mesnquima subyacente crece y borra el surco; es decir, no hay
fusin de procesos con reabsorcin de epitelios. A esto se le denominar unin, para diferenciarlo de la
fusin donde se supone hay aproximacin de epitelios, reabsorcin de stos y luego el encuentro de
mesnquima.

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Da
Periodo presomita
(8 a 21 das)

No. de somitas

da 22
Periodo somita
(22 a 31 das)

da 24

Periodo embriolgico

da 26

da 28
Da 29 a 35

4 a 12 somitas

Aparicin de primero y segundo arco

Plcodas ticas y vesculas
ticas
Plcoda hipofisial
21 a 28 somitas
Prominencia
maxilar,
vesculas pticas y en el
da 28 plcodas nasales;
tercero y cuarto arco
faringeos
Plcoda tica o del cristalino
Proceso nasal medial y lateral
13 a 20 somitas

28 a 30 somitas

Da 36 a 39
Periodo postsomita
(32 a 56 das)

Rasgos morfolgicos

Llenamiento de los procesos mandibulares

Da 40 a 42

Da 43 a 49

Tabla 3.2 poca de aparicin de los rasgos morfolgicos faciales

Llenamiento de los procesos nasales

medios y laterales para formar el
labio superior
Los surcos entre los procesos faciales desaparecen cerca
de la sptima semana.

Figura 3.2A Embrin de cinco semanas con la presencia de la fosita nasal que divide la formacin de los procesos
nasal medio y lateral de ambos lados; B) embrin de siete semanas con la formacin del proceso intermaxilar, unin y
fusin de las prominencias o procesos faciales.

La boca se reduce a su anchura final durante el segundo mes de VIU, a medida que se fusionan las
porciones laterales del maxilar y la mandbula, creando las mejillas.
Las prominencias que se fusionan tienen ms riesgo de sufrir hendiduras que las que se unen4 (vase
Figuras 3.3 y 3.4).
1.1 Formacin del labio superior
De acuerdo con His 1885 y Peter 1913, citado por Meikle5, la fusin de la prominencia frontonasal con las
dos prominencias maxilares resulta en la formacin del filtrum, teniendo ste su origen en el proceso
globular. Segn Frazer 1931, citado por Meikle5, el filtrum del labio superior es formado por la prolongacin
de los procesos maxilares hasta encontrarse en la lnea media, quiz porque esto sucede con el hueso
maxilar subyacente (vase Figuras 3.5A, 3.5B, 3.6A y 3.6B).
Las prominencias nasales medias, nasales laterales y la prominencia maxilar de cada lado se integran por
fusin de sus epitelios. La falla en la desintegracin normal, en el proceso de muerte celular o
transformacin mesenquimal, produce la hendidura del labio superior y paladar anterior, por
obstaculizacin de la unin del mesnquima maxilar y nasal medio 4. Las hendiduras bilaterales anormales
producen una prominente trompita o proboscis de la fusin de las prominencias medias nasales
(proceso globular) (vase Figuras 3.3A, 3.3B y 3.4).
La fusin de la prominencia maxilar y nasal media en su punto de contacto es llamada aleta nasal; este
epitelio posicionado verticalmente bajo cada ventana nasal separa las prominencias y cuando esta aleta
desaparece, el labio se fusiona. Esto proporciona la continuidad del maxilar superior y el labio y la
separacin de las fosas nasales del estomodeo.
Del proceso frontonasal se derivan estructuras profundas y superficiales a saber: profundas, frente-sienes,
estructura neurosensorial ptica, cpsula nasal, paladar primario o premaxila y 4 dientes incisivos
superiores, y superficiales, lomo o puente nasal, punta nasal, columnela nasal y filtrum labial (vase
Tablas 3.1 y 3.2).

Figura 3.3A, B Estructuras faciales derivadas de los arcos farngeos. Se muestra la participacin del primer arco
farngeo en la construccin de la oreja y el lmite de fusin del proceso maxilar y mandibular en donde se observan
eminencias epibulbares.

Figura 3.4 Se muestra el aporte y sitio de confluencia del proceso maxilar, nasal lateral y nasal medio en la
formacin del labio superior.

EMBRIOLOGA DE LA CABEZA Y CUELLO

BLASTOCISTO

LA REGIN DE LA CARA EST REPRESENTADA POR EL 1ER ARCO BRANQUIAL VISCERAL O FARNGEO (EN
VERDE) Y POR LA REGIN FRONTONASAL (EN NARANJA).

COINCIDENTEMENTE CON EL CIERRE DEL NEUROPORO ANTERIOR, SE PUEDEN APRECIAR LOS ARCOS
BRANQUIALES UNO (EN VERDE) Y DOS (EN AMARILLO).

ENTRE LOS ARCOS BRANQUIALES APARECEN LAS HENDIDURAS BRANQUIALES (EN AZUL OSCURO). POR
ENCIMA DE LA SEGUNDA HENDIDURA BRANQUIAL, APARECE LA PLACODA TICA (EN AZUL CLARO).

EL PRIMER ARCO BRANQUIAL PRESENTA DOS PROMINENCIAS: LA MAXILAR (EN VERDE) Y LA

MANDIBULAR (EN AZUL). DORSALMENTE AL PRIMER ARCO, PUEDE VERSE UNA ELEVACIN CAUSADA POR
EL GANGLIO DEL NERVIO TRIGMINO (EN ROSADO), SUBYACENTE (SENSITIVO), QUE DA INERVACIN A
LA ESTRUCTURAS DERIVADAS DEL PRIMER ARCO.

Cada arco branquial est inervado por un nervio craneal especfico. Las clulas que forman los ganglios sensitivos, se
derivan de la cresta neural (en amarillo) y de las placodas epibranquiales (en purpura).

Las placodas epibranquiales (en purpura) son invaginaciones del ectodermo superficial, que contribuyen a formar los
ganglios de los nervios V, VII, IX y X.

Embrin de 8 das (ratn). Las regiones de la cabeza (en azul) y del cuello (en amarillo) forman aproximadamente el
60% del rea total del embrin. Aproximadamente 22 dias en el bovino.

La remocin del ectodermo superficial (en lila), parte del cual permanece, pone al descubierto el mesnquima
(flecha), el cual se origina en gran parte de la cresta neural y tambin del mesodermo.

Las flechas indican la direccin de migracin de las clulas de la cresta neural (en amarillo) para formar la regin
facial. Tales clulas forman todos los tejidos conjuntivos (includos los esquelticos) de la cara con excepcin del
correspondiente al Esmalte dentario.

El esqueleto de la cara (en amarillo) y el del crneo (en lila) , se forman de las clulas provenientes de la cresta
neural, aunque el mesnquima tambin contribuye a la estructuracin del esqueleto craneano.

Los arcos branquiales (o farngeos) estn localizados alrededor de vasos sanguneos que se originan en el corazn en
desarrollo (en rojo).

Si se secciona la prominencia frontonasal por la linea demarcada se puede observar la relacin entre el corazn (en
rojo), los arcos articos (en lila) con los arcos branquiales (en verde), los cuales rodean la farnge (en azul) y
contienen los vasos conocidos como arcos articos.

Se pueden formar (dependiendo de la especie), 5 arcos articos. Los ms craneales se degeneran y los caudales
contribuyen a formar algunas arterias. El primer arco aortico no se forma en humanos.

Vista lateral de la regin de la cabeza y el cuello de un embrin de 4 semanas (humano) que muestra los cartlagos de
los arcos farngeos que participan en la formacin de los huesos de la cara y el cuello.

En un estadio ulterior de desarrollo, algunos componentes se osifican y otros desaparecen o se transforman en

ligamentos. La apfisis (proceso) maxilar y el cartlago de Meckel son reemplazados por el maxilar superior y la
mandbula, por un proceso de osificacin intramembranosa.

Primer arco branquial (en verde), Segundo arco branquial (en naranja), Tercer arco branquial (en amarillo), Cuarto
arco branquial (en lila).

Apfisis maxilar (flecha negra) y mandibular (flecha lila): contribuyen a formar el maxilar y la mandbula,
respectivamente. El crculo en azul indica el odo externo que se origina de tejidos de los dos primeros arcos
branquiales. Los arcos III (en amarillo) y IV, contribuyen poco a la formacin de la parte externa del cuello y quedan
inmersos en el seno cervical (circulo en rojo). El IV no se aprecia en esta figura.

Si se realiza un corte a travs de los arcos I y II (linea roja) y volteando el embrin hacia Usted, se ve la faringe,
tapizada por endodermo. La membrana bucofarngea(en verde) comienza a romperse, para permitir la unin de la
faringe con el estomodeo (cavidad oral primitiva).

Los remanentes de la membrana bucofarngea (en verde oscuro), se pueden observar entre el estomodeo (en azul) y
la faringe (en lila) , as como las porciones ectodrmicas y endodrmicas del primer arco branquial (en verde claro).
Ratn: 9 das de gestacin.

Las hendiduras branquiales (en azul) corresponden a la parte ms externa de las bolsas farngeas (en rosado).

La paredes de las membranas que separan las hendiduras branquiales de las bolsas farngeas est constitudas por
ectodermo (en azul) y endodermo (en amarillo). Cada arco contiene mesnquima (en naranja) que se deriva parte de
la cresta neural y en parte del mesodermo. Ratn, 9 das de gestacin.

Cuando se hace un corte sagital medio a travs de la cabeza por la linea roja puede verse el remanente de la
membrana bucofarngea (en verde) y la extensin de las dos primeras bolsas farngeas (en rosado).

Un poco ms tarde en el desarrollo, se pueden observar cuatro bolsas farngeas (flechas).

Estructuras derivadas de las bolsas farngeas. A. Esquema del de desarrollo de las hendiduras o bolsas farngeas.
Obsrvese que el segundo arco crece sobre el tercero y el cuarto, de manera que hunde las hendiduras farngeas
segunda, tercera y cuarta. B. Los restos de la segunda, tercera y cuarta hendidura farngea forman el seno cervical.
Advirtanse las estructuras formadas por las diversas bolsas farngeas.

Algunas clulas de la cresta neural, se convierten en cartlago

Los arcos branquiales contribuyen a la formacin de la lengua y la epiglotis, como se observa en este esquema.

El piso de la cavidad oral y la faringe, se forman a partir de los arcos branquiales,Primero (en rojo), segundo (en azul)
y tercero (en amarillo).

La parte derivada del segundo arco (en azul), se estrecha hacia la lnea media.

Origen de la superficie de la lengua, dos tercios anteriores: 1er arco (en rojo) Tercio posterior: tercer arco (en
amarillo).

El cuarto arco branquial o farngeo (en verde) contribuye a formar la epiglotis.

En la unin de los dos tercios anteriores (en rojo) de la lengua, con el posterior (en amarillo), Se encuentra el surco
terminal. All est el foramen cecum (circulo rojo) en donde se inicia la formacin de la glndula tiroides, para
invaginarse posteriormente.

La prominencia frontonasal (en lila) est constituda por tejido que rodea el cerebro anterior. Despus del cierre del
neuroporo anterior, el ectodermo que tapizar las cavidades nasales (placodas olfatorias en azul), se localiza en las
partes laterales de las prominencias frontonasales (en lila).

Embrin visto por delante. En humanos, en la quinta semana, las placodas olfatorias (en azul oscuro) revisten las
hendiduras nasales. A lado y lado de stas, se forman prominencias nasales: una medial (en amarillo) y una lateral
(en azul claro).

Un corte a travs de la linea roja del embrin deja ver el mesnquima de las prominencias medial (en amarillo) y
lateral (en azul claro) y el epitelio de la placoda olfatoria (en azul oscuro). Los nervios olfatorios se forman a partir de
axones que se extienden desde el epitelio.

La unin de las prominencias nasales, medial (en amarillo) y lateral (en azul) , junto con la prominencia maxilar (en
cafe) , forman el labio superior.

Las prominencias nasales mediales (en amarillo), se unen en la parte media para suavizar el surco de la parte central.

Aqu se ilustra la contribucin de cada una de las partes, para la formacin del labio

Si se realiza un corte por las lineas demarcadas entre las prominencias maxilar y mandibular, y se levanta un poco la
cabeza, puede verse el paladar en desarrollo.

Las proyecciones palatales secundarias (demarcadas) son extensiones de las prominencias maxilares (en cafe).

Las prominencias nasales mediales (en amarillo) participan en la formacin del paladar primario (porcin anterior del
paladar, delimitada en amarillo).

Si se ampla el rea delimitada por el crculo podr observarse que la membrana oronasal se comienza a romper.

ENFERMEDADES GENTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL

Tomando como referencia la Clasificacin Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontologa y

Estomatologa (CIE - AO). Organizacin Panamericana de la salud. 1985.1 Las enfermedades bucodentales de origen gentico se han clasificado como:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Otras anomalas congnitas del sistema nervioso.

Anomalas congnitas del ojo.
Anomalas congnitas del odo, cara, cuello.
Anomalas del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del corazn.
Otras anomalas congnitas del aparato circulatorio.
Anomalas congnitas del aparato respiratorio
Hendiduras del paladar y labios.
Otras anomalas congnitas de la parte superior del tubo digestivo.
Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular.
9.1 Querubinismo. (*)

10. Otras anomalas congnitas de los miembros.

10.1 Displasia cleidocraneal. (*)
11. Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular.
11.1 Anomalas seas el crneo y la cara.
Disostosis craneofacial. (*)
Sndrome de Teacher Collins. (*)
Sndrome de Pierre Robin. (*)
Sndrome de Hollermann - Streiff. (*)

11.2 Osteodistrofias
Osteopetrosis. (*)
Osteognesis imperfecta. (*)
Sndrome de Albright. (*)
Sndrome de Ellis - Van Creveld. (*)

12. Anomalas congnitas de la piel, pelo, uas.

13. Anomalas de los cromosomas.
13.1 Sndrome de Down. (*)

14. Otras anomalas congnitas y la no especificada.

14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.
Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares. (*)

14.2 Otras anomalas especificadas.

Sndrome de Marfan. (*)
Del gran nmero de anomalas genticas que estn descritas en la clasificacin solo se tomaron en cuenta
algunas de las patologas ms representativas en cuanto a manifestaciones en la cavidad bucal y son las
que estn expuestas anteriormente. (*)
1.- Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad
Qustica Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quin le dio el trmino descriptivo
de "Querubinismo ".
Manifestaciones clnicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a
4 aos. Los pacientes muestran una expansin progresiva, no dolorosa, simtrica de los maxilares que da
lugar a una cara sugestiva de un querubn. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpacin y
puede haber linfoadenopatas regionales. La denticin primaria se puede exfoliar de manera espontnea y
prematura. La denticin permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,
desplazamiento y falta de erupcin de los que estn presentes. La mucosa bucal por lo general esta
intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosmico dominante con
expresividad variable. La penetracin del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para
el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiogrficas: El
Querubinismo se presenta radiogrficamente como una imagen radiolcida multilocular que produce
destruccin bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansin y adelgazamiento de las placas
corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforacin de la corteza,
por lo regular el cndilo se mantiene sin lesin. Los dientes involucrados que no han hecho erupcin se
observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesin3,4.
Manifestaciones histopatolgicas: El aspecto microscpico se caracteriza por la presencia de clulas
gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguneos, clulas inflamatorias. 3,4
Tratamiento y pronstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y
muestra regresin cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la correccin quirrgica de los
maxilares por razones estticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como mtodo teraputico para esta
enfermedad estn contraindicadas. 3,4
2.- Otras anomalas congnitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
Definicin: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavculas,
malformaciones craneofaciales caractersticas y la presencia de gran nmero de dientes supernumerarios
no erupcionados.3
Etiologa y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una
modalidad autosmica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genticos se
ha observado que el origen de esta lesin esta relacionado con el brazo corto del cromosoma 6.3, 5
Manifestaciones clnicas: La estatura de estos pacientes esta disminuda, la inteligencia es normal. Se

presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predileccin racial. Craneofaciales: El
crneo es braquiceflico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca
ms pequea. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales
consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unin
de la snfisis mentoniana. Retraso de la resorcin fisiolgica de la raz de los dientes primarios con
prolongada exfoliacin de los mismos. La denticin presenta un grave retraso y muchos dientes no
erupcionan, formacin de quistes dentgeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.
Clavculas: A la palpacin puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia
total.3, 5, 6,7
Manifestaciones Radiogrficas: Los datos radiogrficos con significado clnico corresponden a
anomalas de la regin craneofacial, denticin, clavculas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no
erupcionados y supernumerarios.3
Tratamiento y Pronstico: El abordaje teraputico debe estar basado en la cooperacin multidisciplinaria
entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedatras.3
3.- Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular
3.1 - Anomalas seas del crneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Definicin: Las disostosis se definen como alteraciones en la formacin y desarrollo del crneo,
Hipoplasia maxilar, rbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.8
Etiologa: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia
completa y expresividad variable.9
Manifestaciones clnicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio superior suele ser
corto y el labio inferior cado, paladar profundo y ojival, erupcin ectpica de los primeros molares
superiores, retardo en la erupcin dentaria, Maloclusin dentaria clase III, apiamiento maxilar anterior,
mordida abierta anterior, anodoncia parcial, vula bfida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por
estrechez palatina.3,6,9
Tratamiento y pronstico: El odontlogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al mdico
tratante. La odontologa preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.3
3.1.2 -Sndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Definicin: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor
grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y
mentn hacia atrs, inclinacin hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y
orejas deformes.3
Etiologa y patogenia: Este sndrome se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante,
aunque la mitad de los casos se debe a la mutacin espontnea.
Manifestaciones clnicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apfisis cigomtica del hueso
temporal y odos externo y medio. El aspecto de la cara es caracterstico y se describe como de "pjaro o
pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusin dentaria, dientes separados. El
cndilo y la apfisis coronoides suelen ser planos y aplsicos.
Tratamiento y pronstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un
equipo multidisciplinario.3
3.13 - Sndrome de Pierre Robin.
Definicin: El cuadro clnico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha
denominado "sndrome de Pierre Robin".

Etiologa y patogenia: Se considera que la mala posicin e interposicin de la lengua entre las placas del
paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiolgico de la deformidad del paladar y la micrognasia.
Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metablicas influidas
genticamente y no por obstruccin mecnica de la lengua.
Manifestaciones clnicas: Es comn observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar
hendido, glosoptosis debido a la fijacin del msculo geniogloso.3,5
Tratamiento y pronstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el perodo
postnatal. El crecimiento de la mandbula es evidente en los primeros cuatro aos de vida y con frecuencia
se logra un perfil normal entre los cuatro y seis aos de edad.3,5
3.1.4- Sndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Sndrome oculo - mandbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con
catarata congnita e hipotricosis.
Definicin: Este sndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congnitas,
Microftalmia, hipotricosis, anomalas dentarias y maxilares.10
Etiologa: El modo de transmisin no esta claro. Se considera de expresin variable y de penetrancia
incompleta, aunque esto no ha sido la regla.9
Manifestaciones clnicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstoma, paladar ojival,
ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso
en la erupcin de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del
nacimiento. En algunos casos ausencia de los cndilos mandibulares.10,11
Diagnstico diferencial: Las caractersticas faciales de este sndrome se deben diferenciar de las que se
observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.7
Tratamiento y pronstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirrgicas para mejorar los
defectos bucales y en mantener evaluaciones peridicas y preventivas para evitar agravar el cuadro
clnico.9
3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mrmol, enfermedad de Albers - Schnberg, osteosclerosis fragilis
generalista.
Historia: En 1904 Albers - Schnberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizada el esqueleto.

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simtrico de la densidad del
esqueleto y anomalas de la resorcin para remodelacin sea. La osteopetrosis puede dividirse en tres
grupos clnicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosmica recesiva, si el paciente no
recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis
Autosmica Recesiva: Se inicia en la primera dcada de la vida y no produce la muerte del paciente.
Osteopetrosis Autosmica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables
efectos ortopdicos secundarios.
Etiopatogenia: El rasgo caracterstico de la osteopetrosis es la falta de resorcin fisiolgica del hueso
debido a la reduccin de la actividad osteoclstica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no
responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estmulos fisiolgicos, que en
condiciones normales promueven la resorcin del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el
proceso llamado borde ondulado y as permitir la liberacin de enzimas lisosomales en la interfase clula hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos
moleculares y mediante la identificacin de genes que han sufrido mutacin.3,5,12
Manifestaciones clnicas: Los hallazgos clnicos incluyen: Alteraciones esquelticas: Retardo en el

crecimiento, oclusin de la cavidad medular, aumento de la densidad sea junto con un estado de
fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa y tiende a ser
cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurolgicas: Compresin de los pares craneales que puede
causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parlisis facial.
Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupcin dentaria debido a la
anquilosis del hueso, falta de resorcin del hueso alveolar, exfoliacin prematura de los dientes debido a
un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular, elevado ndice de
caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una
reaccin inadecuada del paciente debido a la disminucin del componente vascular del hueso
comprometido.3,5,12
Manifestaciones radiogrficas: Radiogrficamente se presenta con la imagen tpica de "hueso entre
hueso" debido a un defecto en la remodelacin del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada
y obliteracin del espacio medular. La apariencia radiogrfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la
forma infantil aunque el defecto en la remodelacin del hueso metafisiario es menor.3
Manifestaciones histopatolgicas: Se han escrito tres patrones distintos de formacin de hueso endostial:
Patrn con trabculas laminares en una disposicin tortuosa.
Patrn globular amorfo.
Formacin de hueso osteoflico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas seas vacas.3
Tratamiento y pronstico: No hay un tratamiento especfico para la osteopetrosis. El tratamiento debe
estar dirigido a evitar complicaciones. El pronstico para la forma infantil es malo, usualmente los
pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 aos de edad. Para estos pacientes la terapia
de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematolgicos e infecciones .El pronstico para
la forma autosmica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los
maxilares despus de extracciones dentales.3,12
3.2.2 - Osteognesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frgiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La
Osteognesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido
conjuntivo, con manifestaciones clnicas en el esqueleto, odo, articulaciones, ligamentos, dientes,
esclertica y piel.
Clasificacin: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificacin basndose en la variabilidad
clnica de la enfermedad: Osteognesis imperfecta tipo I: Es la variedad ms frecuente y muestra una
incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de
herencia autosmica dominante. Osteognesis imperfecta tipo II: Es la forma ms grave de la
enfermedad. Se transmite con un rasgo autosmico recesivo. Osteognesis imperfecta tipo III: Se hereda
segn una modalidad autosmica recesiva y una dominante. Osteognesis imperfecta tipo IV: Se
transmite de manera autosmica dominante y es de gravedad intermedia.
Manifestaciones clnicas: Osteognesis imperfecta tipo I: La manifestacin bucal ms comn es la
Dentinognesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes
pequeos debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constriccin
cervical. El dao es ms frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la
erupcin. Alta incidencia de Maloclusin tipo II y retencin de molares. Osteognesis imperfecta tipo II: Es
un sndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades
notables de las extremidades y ausencia casi total de osificacin del crneo. Dentro de las anomalas
dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirfilas.
Osteognesis imperfecta tipo III: Es una afeccin rara caracterizada por fragilidad sea grave, fracturas
mltiples y deformidad del esqueleto. Las esclerticas son azules al nacimiento. La Dentinognesis
imperfecta y el retardo en la erupcin son frecuentes. Osteognesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia
hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de esclerticas
normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las
races son delgadas y cortas. Obliteracin parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinognesis
imperfecta relacionada con Osteognesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrn o

mbar. Los dientes primarios son los ms gravemente daados en comparacin con los permanentes.
Existe una elevada frecuencia de Maloclusin tipo II y retencin de molares3,7,12
Manifestaciones Histopatolgicas: La Osteognesis imperfecta es una enfermedad generalizada
caracterizada por anormalidad en la sntesis de colgeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La
produccin de matriz sea esta reducida. La dentina contiene menos tbulos dentinales, aunque de
mayores tamaos e irregulares. Con el tiempo la dentina irregular sustituye casi por completo el espacio
pulpar. El esmalte parece normal, la unin entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3
Tratamiento y pronstico: No existe un tratamiento especfico para esta enfermedad. Para la
Dentinognesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservacin de los dientes. El pronstico es
variable.3,7,12
3.2.3.- Sndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
Definicin: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carcter dominante ligada al cromosoma
X. Los sntomas clnicos estn asociados a un efecto orgnico en el cual no hay respuesta en el hueso y
rin a la hormona paratiroidea.14
Etiologa: En este sndrome, las glndulas paratiroideas son normales. Las concentraciones de
paratohormona (PTH) estn elevadas, incluso estando el paciente hipocalcmico. Este trastorno se debe a
un defecto gentico de los tejidos especialmente rin y esqueleto, se transmite con un carcter
dominante ligado al cromosoma X.7,14
Manifestaciones clnicas: El retardo en la erupcin y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clnicos
ms notables. Tambin se han manifestado otras alteraciones como: pices abiertos, Hipodoncia,
calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cmaras pulpares amplias.
Tratamiento y pronstico: La Hipoplasia representa un problema esttico que merece restauraciones
dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los
pacientes tienen un promedio de vida normal.9
3.2.4.-Sndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
Definicin: Es una forma inusual de enfermedad congnita, genticamente transmitida con un patrn
autosmico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uas, dientes.15
Etiologa: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.16
Manifestaciones clnicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeos
y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la regin anterior del maxilar
inferior. Hay retardo en la erupcin dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anmalas.
El esmalte es hipoplsico en el 50% de los casos.6,7
Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico debe considerar todas las precauciones
necesarias: interconsulta con el mdico tratante, mtodos preventivos para mantener la salud bucal,
evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis antibitica. La mayora de estos pacientes
tienen un pronstico reservado por las afecciones cardacas y pulmonares que acompaan esta
enfermedad.7
4.- Anomalas de los cromosomas.
4.1.- Sndrome de Down.
Sinonimia: Trisoma21.
Definicin: El sndrome de Down es una aberracin cromosmica comn y fcil de identificar.3,5
Etiologa: Las posibles causas para el sndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre,

exposicin repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un
hijo con Trisoma 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.
Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones bucales de este sndrome incluyen: lengua fisurada,
macroglosia, protusin de la lengua, vula bfida, la erupcin de los dientes primarios y permanentes se
retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raz,
hipocalcificacin del esmalte, prognatismo relativo y respiracin bucal.3,5
Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico se centra en prevenir las caries y enfermedad
periodontal. Los nios con alto nivel de desempeo pueden ser candidatos a intervencin ortodncica y
ciruga maxilofacial.3
5.- Otras anomalas congnitas y la no especificada.
5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares.
Sinonimia: Sndrome de carcinoma nevoide de clulas basales, sndrome de Gorlin-Goltz.
Definicin: Conjunto hereditario de defectos mltiples en la piel, sistema nervioso, ojos, glndulas
endocrinas y huesos maxilares.17
Etiologa: El sndrome de clulas basales es heredado como una caracterstica autosmica dominante. La
principal caracterstica de este trastorno es la aparicin de cncer de piel.17
Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones de este sndrome se basan en: Alteraciones
dermatolgica: Nevus de clulas basales, carcinomas de clulas basales frecuentemente localizados
alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular,
queratoquistes odontognicos de los maxilares. Alteraciones oftalmolgicas: Estrabismo, cataratas,
Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, denticin anormal, dientes retenidos.
Alteraciones esquelticas: Escoliosis, costillas bfidas, cifosis. Alteraciones neurolgicas: Hidrocefalia,
calcificacin de la hoz del cerebro, retardo mental.17,18,19
Tratamiento y pronstico: Esta condicin debe ser evaluada de forma multidisciplinaria, dependiendo
de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace necesario seguir una terapia continua para controlar
las lesiones. El pronstico vara dependiendo de los problemas asociados.17
5.2.- Otras anomalas especificadas
5.2.1.- Sndrome de Marfan
Definicin: El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por
anomalas esquelticas, cardiovasculares y oculares.3,12,20
Etiologa: El sndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados estables del colgeno.
El proceso se hereda de forma autosmica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad
muy variable.3,12
Manifestaciones clnicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, con brazos y
piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema
cardiovascular suele afectarse por dilatacin de la aorta (aneurismas). A nivel de la cavidad bucal incluyen
paladar ojival y estrecho, dientes apiados.3,12,20
Tratamiento y pronstico: El tratamiento es sintomtico, siendo necesaria la prctica de intervenciones
quirrgicas para el tratamiento y prevencin de los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibitico
para la prevencin de endocarditis infecciosa.3,12
Conclusiones:
1. Como se refleja en la revisin bibliogrfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de
origen gentico que tienen manifestacin a nivel bucal, se destacan en este artculo algunas de las
ms representativas que afectan maxilares, proceso de erupcin dentaria y en general el resto de
la cavidad bucal.

2. El odontlogo debe reconocer los signos y sntomas bucales que identifican estos pacientes, para
realizar un correcto diagnstico y aplicar el tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su
enfermedad gentica.
3. Para la atencin de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario con la finalidad de
mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se destaca la importancia de los Odontlogos
Generales, Estomatlogos Odontopedatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros,
dentro del equipo de diagnstico y tratamiento bucal, as como la valoracin e interconsulta que
deben realizar estos profesionales del riesgo mdico de estos pacientes antes del tratamiento
bucal, que los obliga a tener responsabilidad en el adiestramiento clnico y una mayor comprensin
de la evolucin y caractersticas clnicas de procesos patolgicos sistmicos.