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CASOCLNICOPEDIATRIA05/02/15

RESUMODOCASO(dadosimportantesnahistria):

Sexomasculino,11anos(2007).
Dorabdominalemregiohipogstrica+febreevmitos+colria??(hematria!!)+reteno
urinria.Acompanhamentocomnefrologia.Presenadehematriamicroscpicapersistente
comdismorfismoeritrocitrio.plipoemcolondescedentecomtttcirrgico.gastrite+
esofagite(tttcomomeprazol).Depresso(fluoxetinaeneosine).Glaucoma(tttcomtimolol).
doresemMMII(regiotibialanterior)pioraaodeambular.

APP:cardiopatiaciantica(cianosedeextremidades+dispneia+sncope+convulsocom
15diasdevida>1msdeinternamento>altacomfurosemidaedigoxina>resoluoda
cardiopatiaaos2anocominterrupodottt>febre+retenourinria+sangueocultona
urina).TratamentoparaITU.

Examefsico:Pele:mculashipercrmicasdisseminadasemdorsoeMMII

Exameslaboratoriais:hematriadismrfica+microalbuminria+FAelevada

HIPOTESESDIAGNOSTICAS:

Hematria definida na literatura como a eliminao de um nmero anormal de

hemcias na urina e, devido sua complexidade, apresenta diversas propostas de
classificao. Quanto sua localizao, as hematrias podem ser classificadas em
glomerulares, de origem nefrolgica, ou no-glomerulares, de origem urolgica.
Analisando o sedimento urinrio em microscopia de contraste de fase,
demonstraram uma possibilidade de distino entre hematrias glomerulares e
no-glomerulares, baseando-se no apenas no encontro de proteinria e
cilindrria, mas tambm na diferenciao morfolgica das diversas populaes de
hemcia na urina. Segundo esses autores, a hematria no-glomerular
caracterizar-se-ia por hemcias urinrias
isomrficas
, com tamanho uniforme e
morfologia semelhante s encontradas na circulao sangnea. Por outro lado,
na hematria glomerular, as hemcias se apresentariam
dismrficas
, com
alteraes em forma, cor, volume e contedo de hemoglobina, podendo-se
encontrar diversas projees em suas membranas celulares, bem como
heterogeneidade citoplasmtica e forma bicncava ou esfrica.
Logo o caso trata
de uma hematria de causa glomerular.


1.DOENADEBERGER(nefropatiaporIgA)

A semiologia tpica inclui microhematria e proteinria, com episdios de

macrohematriaassociadaamucosites,maisfrequentementedamucosarespiratria
superior, sendo tambm designada de glomerulonefrite sinfaringtica, devido
ausncia de perodo de latncia, em contraste com as glomerulonefrites
psinfecciosas.
Glomerulopatiaprimriamaiscomumempaisesdesenvolvidos.
Pode se apresentarem qualquer idade, mas h um picodeincidnciaapartirda2 e
3dcadasdevida.
Maiscomumnosexomasculino(2:1).
Fisiopatologiaaindanocompletamenteelucidada.
Caracterizado por hematria macroscpica intermitente desencadeada por fator
precipitante (geralmente infecces ou exerccios extenuantes) forma mais comum,
porm pode tambm cursar como hematria persistente microscpica em 40% dos
casos.
Em 3050% dos casos a apresentao hematria microscpica assintomtica persistente
comousemproteinrianonefrtica.

Bx

As formas histolgicas mais comuns so uma glomerulonefrite mesangial

proliferativadifusaporpresenadeIgAeaglomerulonefriteproliferativafocal.

Dx

Clnica+complementonormal+IgAsricoaumentado+depsitodeIgAnos

vasosdapeledoantebrao+Bxrenal

Pontospositivos
Paciente
apresenta
hematria
microscpica
persistente
com
cilindros hemticos e dismorfismo
eritrocitrio
Caractersticos
de
doena
glomerular alm de complemento
normal
Podeocorreremqualqueridade
Dano renal muito lento (nem
observadonocaso)
Proteinrialevepodeacontecer.
Mais prevalente no sexo masculino
(2:1)
Em 75% dos doentes, identificase
como sinal clnico inaugural a
macrohematria
Causa mais comum de hematria
glomerular(30%)
Presenadedormuscular
Evoluobenignadoquadro.

Pontosnegativos
No explica os outros achados
(infeces recorrentes, mculas,
hemograma
alterado,
plipo
intestinal)

2.DOENADOADELGAAMENTODAMEMBRANABASAL(ouhematriaglomerular
benignaoudoenadamembranafina)

Doenaglomerulardeorigemfamiliar(autossmicadominante)ouespordica.
Defeitonogenequecodificaacadeiaalfa4docolagenotipo4daMBglomerular.
Achados: hematria microscpica glomerular (dismrfico) e proteinria de leve
intensidade.umadascausasmaiscomunsdehematriamacroscpicarecorrente.
Bomprognstico

Bx

MicroscopiaeletrnicarevelaMBGdelgada.

Dx

Examesderotina(EAS)emcrianasouadolescentes.


Pontospositivos
Hematriamicroscpicapersistente
Funo renal normal. Evoluo
benignadoquadro
Pode
ter
episdios
de
macrohematria (urina escura
referidopelopaciente)
Proteinrianegativa.
Umas das causas mais prevalentes
(geralmente 2 ou 3 causa de
hematriaglomerular)

Pontosnegativos
Nojustificaasmculas
Ausncia de histria familiar em
virtudedeseradotivo.

3.SINDROMEDEALPORT
Resumo:
A Sndrome de Alport (SA) uma desordem hereditria que consiste por
comprometimento renal, que pode levar nefropatia terminal, e extrarrenal, muitas
vezesassociadaperdaauditivaedefeitosoculares.
Ocorremaisfrequentementeemhomensdoqueemmulheres.
Existe em duas formas de herana da doena, sendo uma ligada ao X, em 85% dos casos,
explicada por mutaesnogeneCOL4A5,eoutroscasosrelacionadosformaautossmica,
podendo ser recessiva (em 10 a 14% dos casos) e dominante, que rara. As mutaes
presentes na SA produzem alteraes na estrutura do colgeno tipo IV, resultando defeitos
no enlaamento e na montagem incorreta da molcula, sendo essa forma anmala
degradada rapidamente. Com relao ao quadro clnico, a hematria microscpica uma
das principais caractersticas e observada desde o nascimento ou nos primeiros meses de
vida, podendo posteriormente ser acompanhada de proteinria e, no decorrer da doena,
desenvolver falncia renal terminal. A perda auditiva neurossensorial bilateral, simtrica e
progressiva. Nas alteraes oculares, podemse encontrar manchas oculares, catarata,
nistagmo e miopia, mas o lentecone anterior, encontrado em 10 a 30% dos casos,
considerado patognomnico da SA por muitos autores. A doena evolui progressivamente
com a idade, sendo em muitos casos j na adolescncia encontradaperda visual e auditiva
total e insuficincia renalcrnica.Aconfirmaododiagnstico,emnossomeio,pelabipsia
renal, que revela afilamento ou laminao da membrana basal glomerular na microscopia
eletrnica.
Pontos favorveis
: Apresentou hematuria microscopica assintomtica. No sabemos
nada do historico familiar, no podendo descartar a doena hereditria (adotado),
Existem crianas que s apresentam no fim da adolescncia as manifestaes
auditivas e visuais. (as alteraes oculares podem no ser evidentes at a terceira
dcadadevida)

Pontos desfavorveis:
Nenhuma manifestao visual no fundo de olho e a avaliao
otorrinonormal.

4.GlomerulonefriteproliferativaLpica+Sndromelpicaneonatal
A doena renal, uma das manifestaes mais comuns do LES na infncia, pode
ocasionalmente ser a nica presente. Manifestaes clnicas da doena renal ocorrem em
3070% das crianas com lpus. Em pacientes com nefrite classe II (nefrite lpica
mesangial) podem ser observados depsitos mesangiais no glomrulo, contendo
imunoglobulinas e complemento microscopia ptica pode ser evidenciada
hipercelularidade mesangial leve (classe IIA) ou
moderada com aumento de matriz
(classeIIB).

A sndrome do lpus neonatal (SLN) uma doena auto-imune associada

presena de auto-anticorpos na circulao materno-fetal contra complexos
ribonuclicos, SSA/Ro e SSB/La, e se caracteriza principalmente por bloqueio
cardaco congnito isolado (BCCI) e/ou manifestaes cutneas e hematolgicas.
Apesar de as principais caractersticas clnicas do quadro cardaco da SLN
inclurem o bloqueio cardaco e a cardiomiopatia, outras anormalidades como
prolongamento transitrio do intervalo QT e bradicardia sinusal tambm podem
ser observadas.
Positivo
: As alteraesclnicasdepacientescomformasleves(todasdaclasseIIealgumas
da classeIII)danefritelpicaso:hematria,funorenalnormal eproteinriamenordo
que1g/24h.
pontos negativos: FAN presente em >99%, complemento ainda na faixa de
normalidade, apesar de estar no limite superior, o acometimento cardaco da
Sndrome Lpica Neonatal geralmente irreversvel e necessita de marcapasso. Nada
sesabesobreagenitora.

5.
NEFRITE DA PRPURA DE HENOCH-SCHNLEIN (PHS)

uma vasculite sistmica caracterizada pela deposio de complexos imunes contendo

o anticorpo
IgA
na
pele
e no
rim
. Ocorre principalmente em crianas jovens.
Os sintomas tpicos incluem
prpura
palpvel,
dores articulares
e
dor abdominal
.
Cerca de 40% dos pacientes desenvolvem leso renal, quase todos apesentam sangue na
urina, seja ela macroscpica ou microscpica.
Critrios (pelo menos 02):
1. Prpura palpvel 2. Idade inferior a 20 anos quando do diagnstico inicial 3. Dor abdominal 4.
Neutrfilos na parede dos vasos na bipsia
PONTOS POSITIVOS

PONTOS NEGATIVOS

VASCULITE MAIS COMUM EM CRIANAS

(idade mdia de incio aos 5 anos- variando
3-20 anos)

Quadro auto-limitado, com alguns

episdios de recidiva, geralmente no
primeiro ano.

INCIO AGUDO DO QUADRO

Ausncia de fatores desencadeantes?

DISCRETA PREDOMINNCIA NO SEXO

MASCULINO
DOR ABDOMINAL E VMITOS (
criana

apresentou
dor abdominal
em regio
hipogstrica
evoluindo com quadro de
febre
e vmitos
)
ARTRALGIA/ARTRITE (
acompanhamento

com
reumatologista
por dores em
MMIIregio tibial anterior
)
LESO DE PELE/ PRPURA? PRINCIPALMENTE
EM NDEGAS E MMII (
mculas

hipercrmicas disseminadas em dorso e

MMII
)
HEMATRIA, PRINCIPALMENTE
MICROSCPICA 85% (
hematria

microscpica persistente com dismorfismo

eritrocitrio
)
PODE HAVER ACOMENTIMENTO OCULAR
(
Glaucoma
em tratamento com
timolol
)

Leses de pele no so compatveis com

prpura.