Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y

patrones del desarrollo anormal.

Anomala
Interrupcin

Deformacin
Displasia

Los factores genticos son las causas mas

importantes de anomalas congnitas.
* Causan un tercio de todas las anomalas
anatmicas congnitas.
* 85% de las anomalas no tienen causa conocida.

 Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y

a los autosomas.
En las dotaciones cromosmicas pueden producirse dos

tipos de cambio:
Numrico
estructural

Las aberraciones numricas de los cromosomas se deben

por lo general a una ausencia de disyuncin.
Como consecuencia, el par de cromosomas o de
cromtidas pasa a una clula hija y la otra clula hija no
recibe ninguno.
La ausencia de disyuncin puede suceder durante la
gametogenia materna o paterna.

 Las anomalas cromosomas estructurales afectan a un

cromosoma o mas de uno.

Son consecuencia de fracturas de los cromosomas

Tambin llamada
monosomia X o Sndrome
de Ulrich-Turner.

Enfermedad gentica
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X.
La incidencia de esta
enfermedad es de 1 de
cada 8000 nacidas vivas
aprox.

 Trax ancho y pezones muy

separados.
Las caractersticas sexuales
secundarias no aparecen en
el 90% de las nias.
Estatura corta.
Membranas laterales en el
cuello.

Trisomia de autosomas

La trisomia de autosomas se asocia a tres

sindromes principales:
Trisomia 21 o sindrome de Down
Trisomia 18 o sindrome de Edwards

Trisomia 13 o sindrome de Patau

 Deficiencia mental
Braquicefalia

Puente nasal plano

Fisura palpebral inclinada

hacia arriba
Prolapso de la lengua
Pliegue simiesco
Clinodactilia del quinto dedo
Defectos cardiacos congnitos
Anomalas del tubo digestivo

 Deficiencia mental
Retraso del crecimiento

Esternn corto
Defecto del tabique interventricular
Micrognatia
Orejas malformadas de implantacion

baja
Dedos flexionados
Uas hipoplasicas
Pies en mecedora

Deficiencia mental
Anomalias graves del sistema
nervioso central
Frente en pendiente
Orejas malformadas
Defectos en el cuero cabelludo
Microftalmia
Labio leporino y/o hendidura
palatina bilateral
Polidactilia
Prominencia posterior de los talones

 No hay hallazgos fsicos caractersticos en los

lactantes o nios.
Solo se detecta hasta la pubertad.
El diagnostico se confirma mediante anlisis
cromosmico (ADN).

 Tienen 4 o 5 cromosomas sexuales.

Tienen mayor grado de retraso mental y deterioro

fsico.

Triploidia
Tienen un retraso del crecimiento intrauterino

pronunciado con un tronco desproporcionadamente

pequeo.

Tetraploidia

 XXX

- Aspecto normal
- Frtil habitualmente
- 15%-25% con retraso mental leve
XYY
- Apariencia normal
- Altos por general
- Conducta agresiva a menudo

 Testiculos pequeos
Hialinizacion de los tubulos

semniferos
Aspermatogenia
Altos con extremidades inferiores

desproporcionadamente largas.
Inteligencia menor de lo normal.

El 40% tiene ginecomastia.

 Translocacion

Delecion

- Sndrome del maullido del gato

- Sndrome de prader willi
- Sndrome de Angelman
Duplicacin

Inversin
Isocromosoma

 Es la transferencia de un fragmento de un cromosoma a un

cromosoma no homologo.

Es cuando un cromosoma se rompe y puede perderse parte

del mismo.

 Es una delecin del brazo corto del cromosoma 5.

Se caracteriza por:
- llanto dbil parecido a un maullido

- microcefalia
- deficiencia mental avanzada

- cardiopata congnita

 Estatura baja

Retraso mental leve

Hiperfagia
Hipogonadismo

Sndrome de Angelman
Retraso mental pronunciado
Microcefalia

Braquicefalia
Epilepsia
Movimientos atxicos en extremidades y tronco

 Son anomalas que pueden representarse como una

porcin duplicada de un cromosoma, dentro de un

cromosoma, unida a un cromosoma o como fragmento
separado.

 Es una aberracin cromosmica en la que se invierte un

segmento de un cromosoma.

 Es cuando el centromero se divide en direccin transversal

en lugar longitudinal.

Entre el 7% y el 8 % de las anomalas congnitas

estn causadas por defectos en los genes. |En
general una mutacin implica una perdida o
cambio en la funcin de un gen y es cualquier
cambio permanente heredable en la secuencia del
ADN genmico. Son perjudiciales y algunos son
mortales.
Pueden aumentar por distintos factores
ambientales, como una dosis elevada de
radiacin.

Las anomalas se heredan segn

las leyes mendelianas
1 Ley de Mendel: Ley de la
uniformidad
Establece que si se cruzan dos
razas puras para un
determinado carcter, los
descendientes de la primera
generacin sern todos iguales
entre s (igual fenotipo e igual
genotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisin de
caracteres, sino de
manifestacin de dominancia
frente a la no manifestacin de
los caracteres recesivos.

 2 Ley de Mendel: Ley de la

segregacin
Establece que durante la
formacin de los gametos cada
alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar
la constitucin gentica del
gameto filial Esto significa que
cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen. Lo
cual permite que los alelos
materno y paterno se
combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un
organismo hereda dos alelos,
uno de cada pariente. Esto
significa que en las clulas
somticas, un alelo proviene de
la madre y otro del padre.
stos pueden ser homocigotos
o heterocigotos.

 3 Ley de Mendel: Ley

de la segregacin
independiente
Concluy que diferentes
rasgos son heredados
independientemente
unos de otros, no existe
relacin entre ellos, por
tanto el patrn de
herencia de un rasgo no
afectar al patrn de
herencia de otro. Slo se
cumple en aquellos
genes que no estn
ligados (en diferentes
cromosomas) o que
estn en regiones muy
separadas del mismo
cromosoma

El genoma humano comprende entre 30,000 y 40,000

genes por dotacin haploide o 3000 millones de pares
de base.
La mayora de los genes en una clula estn expresados
en una amplia variedad y estn implicados en
funciones metablicas celulares bsicas como la
sntesis de cidos nucledos y protenas, biogenia del
citoesqueleto y de los orgnulos, as como transporte
de nutrientes y otros mecanismos celulares. Estos
genes se denominan GENES CONSTITUTIVOS

Se debe a una mutacin de

transicin G-A en el
nucletido 1138 del ADNc en
el gen del receptor 3 del
factor de crecimiento
fibroblstico en el
cromosoma 4p.
Presenta estatura baja,
extremidades y dedos
cortos, longitud normal del
tronco, piernas arqueadas,
cabeza relativa mente
grande, frente prominente y
puente nasal hundido.

Las personas que padecen esta afeccin carecen de una enzima

requerida por la glndula suprarrenal para producir las hormonas
cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana (o
inapropiada) de caractersticas masculinas.
Los nios no tendrn problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen
llegar a la pubertad a tan slo los dos o tres aos de edad. Los
cambios pueden abarcar:
Voz grave
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Desarrollo precoz de caractersticas masculinas
Pene agrandado
Testculos pequeos
Msculos bien desarrollados

 Las nias generalmente tienen

rganos reproductores femeninos

internos normales (ovarios, tero y
trompas de Falopio) y pueden
tener los siguientes cambios
externos:
Perodos menstruales anormales
Genitales de apariencia tanto
femenina como masculina
(genitales ambiguos); a menudo
lucen ms masculinos que
femeninos
Voz grave
Aparicin temprana de vello
pbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello y
vello facial
Incapacidad para menstruar
Los nios y las nias tendrn la
estatura de cualquier nio cuando
pequeos, pero sern mucho ms
bajos de lo normal cuando sean
adultos.

Se presenta en la mayora
de los casos debido a
una deficiencia en la
tasa de crecimiento
cerebral. El
crecimiento del crneo
est determinado por
la expansin cerebral
que tiene lugar durante
el crecimiento normal
del cerebro en el
embarazo y en la
lactancia.

Es uno de los mas de 200 trastornos ligados al cromosoma X

asociados al retraso mental. Tiene una frecuencia de 1 de cada
1500 varones recin nacidos. El diagnostico puede confirmarse
mediante anlisis cromosmico con demostracin del
cromosoma X frgil en Xq27,3 o con estudio de ADN en la que se
observa una expansin de los nucletidos CGG en una regin
especifica del gen FMRI.
Se debe a la mutacin de un Gen.
Est ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra
localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya
hemos visto.
Su causa es la ausencia de una protena de las clulas. Como
consecuencia de la mutacin, el gen se inactiva y no puede
realizar la funcin de sintetizar esta protena. Este sndrome
afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que
al tener dos cromosomas X el 2 las protege.

 Hermanos con sndrome del X frgil. A. Nio de 8 aos con

retraso mental (deficiente) con aspecto relativamente normal

con una cara alargado y orejas prominentes. B. Su hermana de 6
aos tambin sufre este sndrome. Tiene una discapacidad de
aprendizaje leve y rasgos similares. Observe el estrabismo.

Tambin conocida como

distrofia miotnica de tipo
1, DM1, es una enfermedad
multisistmica crnica, de
progresin lenta y de
heredabilidad altamente
variable que se puede
manifestar en cualquier
momento de la vida. Se
caracteriza por una reduccin
de la masa muscular,
cataratas, defectos en la
conduccin del impulso
cardaco, cambios endocrinos
y miotona (dificultad para
relajar un msculo).

Es un proceso epigentico mediante el que las lneas

germinales femenina y masculina confieren un sello
sexo-especifico a una sub regin del cromosoma, de
modo que solo el alelo materno o paterno esta activo
en la descendencia. Esta es la razn del SPW y SA, en
los que el fenotipo esta determinado segn si la micro
delecin es transmitida por el padre (SPW) o la madre
(SA). En un numero considerable de casos, el
problema surge por un fenmeno denominado.
disoma uniparental. Que es cuando ambos
cromosomas 15s proceden de un solo progenitor.

Este sndrome altera el funcionamiento del

hipotlamo, una seccin del di encfalo
cuyas funciones incluyen, el control del
apetito lo que provoca que carezcan de
sensacin de saciedad.
Asimismo deficiencia del tono muscular, un
alto porcentaje de grasa en el organismo
y falta de energa; crecimiento y
maduracin incompletos, problemas del
comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivocompulsivo (como pensamientos y
acciones repetitivos y una fuerte
necesidad de seguir una rutina),
disfunciones en la temperatura corporal,
resistencia al dolor, retraso en el
desarrollo del aprendizaje y, en dos
terceras partes de los casos,
imposibilidad de vomitar.

Paciente con el sndrome, mostrando las

caractersticas faciales comunes como cara elongada,
nariz prominente y surco nasolabial liso.

 Es una enfermedad neuro-

gentica caracterizada por

un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingstica
reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa,
escasa coordinacin motriz,
con problemas de equilibrio
y movimiento, ataxia,
estado aparente
permanente de alegra, con
risas y sonrisas en todo
momento, siendo
fcilmente excitables,
hipermotricidad, dficit de
atencin.

Estn presentes en todos los vertebrados. Tiene

secuencia y orden muy conservados. Participan en el
desarrollo embrionario inicial, en la identidad
especifica y ordenacin espacial de los segmentos
corporales. Las protenas producto de estos genes se
unen al ADN y forman factores de transcripcin que
regulan la expresin de genes.

Existen cuatro tipos principales de este

sndrome y los ms comunes son el
tipo I y el tipo II.
El tipo III (sndrome de KleinWaardenburg) y el tipo IV (sndrome
de Waandenburg-Shah) son menos
comunes.
Resultan de las mutaciones que ocurren
en diferentes genes (HuP2). Todos
los tipos comparten dos
caractersticas dominantes:
hipoacusia y cambios en la
pigmentacin en la piel, el cabello y
los ojos. Los ojos pueden ser de un
azul muy claro o cada uno de color
diferente.
Las personas afectadas con el tipo I casi
siempre tiene una separacin amplia
de los ngulos internos de los ojos.
La hipoacusia ocurre con ms
frecuencia en personas con el tipo II.

Membrana y
duplicacin de
los dedos,
metacarpiano
adicional.

 Hendidura

completa de los
ventrculos
cerebrales que
produce a
menudo
epilepsia,
espasticidad y
retraso mental.

La embriogenenia normal esta regulada por varias

cascadas de sealizacin complejas. Las mutaciones o
alteraciones en cualquiera de estas pueden provocar
defectos de nacimiento. Muchas de estas vas son
autnomas en la clula y solo alteran la diferenciacin
de una clula particular, como se observa en las
protenas producidas por conglomerados de genes
HOX A y HOX D en los que las mutaciones producen
distintos defectos en las extremidades.

E s una protena que inicia una va de sealizacin, que activa

una cadena de eventos en clulas diana que provocan la
activacin y represin de estas por factores de transcripcin
en la familia Gli. La perturbacin de en la regulacin de la
va Shh-Patched-Gli provocan enfermedades como algunos
canceres y defectos de nacimiento.
Shh esta expresado en la notocorda, la placa del suelo del
tubo neural, el encfalo y otras regiones como la zona de
actividad polarizante de las extremidades en desarrollo, y
en el intestino.
Esta necesita ser procesada a una forma activa y es
modificada por la adicin de una fraccin de colesterol,
como el sndrome de Smith- Lemli- Opitz hereditario
autosomico recesivo.

Es producida por mutaciones

espordicas y hereditarias en el
gen Shh.
Es un defecto en la lnea media de
gravedad variable que comprende
tabicacion anormal en el sistema
nervioso central, hendidura facial,
incisivo central nico,
hipotelorismo u ojo de ciclope.

 Cefalopolisindactilia

de Greig
presenta defectos en
pies y manos
(polidactilia pre o
postaxial, sindactilia)
y dismorfias.

PRINCIPIOS DE TERATOGENIA
TERATGENOS HUMANOS

Un teratgeno es cualquier elemento que puede

producir una anomala congnita o aumentar la
incidencia de una anomala en la poblacin.

Cuando se considera la posible teratogenicidad de un

agente como un frmaco o un compuesto qumico, se
deben tener en cuenta tres principios importantes:
Periodos crticos del desarrollo
Dosis del frmaco o sustancia qumica
Genotipo (constitucin gentica) del embrin

 La atapa del desarrollo de un embrin cuando est

presente un frmaco o virus determina sus

susceptibilidad al teratgeno.
El perodo ms critico del desarrollo es el momento
mximo de divisin celular , diferenciacin celular y
morfogenia.
El perodo ms sensible en la induccin de defectos
congnitos es de la tercera semana a la octava
semanas de gestacin, es decir , el periodo de
embriognesis.(De la 4 a la 8 semana perodo
organogenia , formacin de tejidos y rganos)

 Adems, en tanto que la mayora de las anomalas se

originan durante el perodo de embriognesis, antes o

despus de esta etapa pueden producirse defectos de
manera que ningn periodo de desarrollo es
completamente seguro.

Esquema del aumento del riesgo de anomalas

congnitas durante la organogenia

 El perodo ms critico del desarrollo enceflico

abarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se puede ver

alterado posteriormente ya que el encfalo se

diferencia y crece rpidamente tras el nacimiento y

continua hacindolo como mnimo a lo lardo de los
dos primeros aos de vida. Los teratgenos pueden
producir retraso mental durante el perodo
embrionario y fetal.

 Los trastornos ambientales durante las 2 semanas

siguientes a la fecundacin pueden interferir con

la divisin del cigoto e implantacin del blastocito
y / 0 causar una muerte precoz y aborto espontaneo
del embrin. Ya que la mayor parte del desarrollo
durante las 2 primeras semanas consiste en la
formacin de estructuras embrionarias como el
amnios, la vescula umbilical(saco vitelino) y el
saco corinico.

 Cada tejido , rgano y sistema de un embrin tiene

un perodo crtico durante el que puede alterarse

su desarrollo .El tipo de anomala congnita
causada depende de qu partes , tejido y rgano son
mas susceptibles en el momento de actividad del
teratgeno.

 Hay numerosos ejemplos en animales de

experimentacin y muchos casos sospechosos en el

ser humano que demuestran que hay diferencias
genticas en respuesta a un teratgeno. Por ejemplo ,
la fenitona es un teratgeno humano conocido. Entre
el 5 y 10 % de los embriones expuestos a este
antiepilptico presenta un sndrome de hidantoina
fetal.

 Para considerar un frmaco como teratgeno

humano hay que confirmar una relacin dosisrespuesta ,es decir, a mayor exposicin durante el
embarazo peor efecto en el fenotipo.

 Aproximadamente un tercio de los embriones

expuestos slo presentan algunas anomalas

congnitas y mas de la mitad de los embriones no
se ven afectados .

Parece que el genotipo del embrin determina

si el teratgeno altera su desarrollo.

 El objetivo general de las pruebas de teratogenia de

frmacos , sustancias qumicas , aditivos alimentarios

y pesticidas es identificar aquellos que pueden ser
teratgenos durante el desarrollo del ser humano y
alertar a los mdicos y mujeres embarazadas sobre el
riesgo probable de daar al embrin / feto.

 Para demostrar que una sustancia es teratgena hay

que demostrar que la frecuencia de anomalas es

mayor que la frecuencia espontnea en embarazos en
los que la madre queda expuesta a dicha
sustancia.(mtodo prospectivo) o que los recin
nacidos con anomalas tienen antecedentes de
exposicin materna a la sustancia con mayor
frecuencia que en los recin nacidos sanos. (mtodo
retrospectivo). Resulta difcil obtener ambos tipos de
informacin sin sesgo.

 Entre el 40 y 90 % de las embarazadas consumen al

menos un frmaco durante el embarazo. A pesar de

esto , menos del 2% de las anomalas congnitas estn
causadas por frmacos y sustancias qumicas. Es mejor
que la embarazada evite los frmacos durante el
primer trimestre a menos que exista una razn
convincente para su uso y solo si se trata de uno
conocido y razonablemente seguro para el embrin
humano.

 El fumar durante el embarazo es una causa reconocida

de restriccin del crecimiento intrauterino

retrasado(CIR). El las grandes fumadoras el parto
prematuro es muy frecuente y el peso de sus recin

< 2000 g) es el
factor pronstico principal de la muerte del
lactante.
nacidos es menor de lo normal(

 El habito de fumar puede causar anomalas en las

vas urinarias, problemas de conducta , defectos

cardiacos , deficiencias en las extremidades y
disminucin del desarrollo fsico.
La nicotina constrie los vasos sanguneos uterinos
y provoca un descenso del flujo sanguneo uterino,
que disminuye el suministro
de oxigeno y
nutrientes al embrin . La sangre materna y fetal
tienen una concentracin
elevada de
carboxihemoglobina como consecuencia, puede
aparecer hipoxia fetal crnica(baja concentracin
de oxigeno) que afecta el crecimiento y desarrollo
fetal.

 SINDROME ALCOHOLICO FETAL(SAF)

El abuso materno de alcohol es la causa mas frecuente de

deficiencia mental. El termino para todo el conjunto de
efectos del alcohol durante la etapa prenatal es TRASTORNO
DEL ESPECTRO ALCOHOLICO FETAL. Ya que el desarrollo
enceflico se extiende durante la mayor parte de la gestacin
el mejor consejo es la abstinencia total de alcohol durante el
embarazo

 Los trminos progestgenos y progestina se emplean

para las sustancias naturales y sintticas que provocan

algunos o todos los cambios biolgicos producidos por
la progesterona. Algunas de estas sustancias tienen
propiedades andrgenas que pueden afectar al feto
femenino con masculinizacin de los genitales
externos.

 Hay que evitar la progestina, etiesterona y

noretiesterona .L a exposicin a la progestina

durante el perodo critico del desarrollo se asocia
tambin a un aumento de prevalencia de
anomalas cardiovasculares y la exposicin de fetos
masculinos durante es periodo puede multiplicar
por dos la incidencia de hipospadias (es una
anmalia donde el pene no se desarrolla normal).

 Varios estudios demuestran que madres que haban

tomado anticonceptivos orales con progestgenos y

estrgenos durante el perodo critico de desarrollo
presentaron el sndrome de VACTERL: Anomalas
vertebrales, anales, cardacas, traqueales, esofgicas ,
renales y de las extremidades.

 Tetraciclinas y Dietilamida del acido lisrgico(LSD)

defectos en la denticin ( ej. hipoplasia del esmalte

,desarrollo de la boca)decoloracin marrn amarilla
de la denticin y disminucin del crecimiento de los
hueso largos.
Estreptomicina y dihidroestreptomicina
sordera y dao del PC VIII ( problemas auditivos)

 Todos los anticoagulantes menos la heparina,

cruza la placenta y pueden causar hemorragia en el

embrin.
Warfarina (teratologena)
comprobado que es teratgena :hipoplasia del
cartlago nasal, epfisis punteadas y distintos
defectos del SNC. El perodo de mayor sensibilidad
va desde la semana sexta a la 12 tras de le
fecundacin, entre la 8 y 14 semanas despus de la
ultima menstruacin. Durante el segundo y tercer
trimestre pueden causar retraso mental, atrofia
ptica y microcefalia.

 Trimetadiona

retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso

del desarrollo, cejas en forma de V, orejas de
implantacin baja, labio leporino y/o hendidura del
paladar , as como defectos cardiacos , genitourinarios
y de las extremidades.

 Fenitona

sndrome fetal por hidantona, anomalas en CIR,

microcefalia, retraso mental , sutura frontal en
cresta, epicanto interno , ptosis de los parpados ,
puente nasal hundidos y ancho, hipoplasia de las
uas y/o falanges distales y hernias.

 Acido valproico

conjunto de anomalas con defectos

craneofaciales, cardacos y en las extremidades y
defectos del tubo neural.

 Frmacos inhibidores tumorales

inhiben la mitosis en las clulas en divisin rpida.

Aminopterina(muerte de embrin), el Busulfano y la
6-Mercaptopurina ( x separados no causan anomalas),
Metotrexato son teratgenos que producen anomalas
congnitas graves.

 La exposicin del feto a estos inhibidores como

frmacos antihipertensivos:
produce oligohidramnios, muerte fetal, hipoplasia
de los huesos de la bveda craneal, CIR y la
disfuncin renal.

 La isotretinona (acido 13-cis-retinoico)

el perodo crtico de exposicin va de la tercera a la

quinta semana. El riesgo de aborto espontaneo y de
anomalas graves es alto. Las anomalas mas graves :

Salicilatos deben evitarse las dosis altas.

 Los yoduros atraviesan la placenta con facilidad e

interfieren con la produccin de tiroxina. Pueden

causar tambin un aumento de tamao de la tiroides y
cretinismo
(detencin del desarrollo fsico y
mental y distrofia de los huesos )
El propiltiouracilo interfiere con la formacin de
tiroxina por el feto y puede causar
bocio.(agrandamiento de la glndula tiroides)

 La talidomida

rasgo caracterstico de este sndrome es la meromelia o

focomelia.

 El carbonato litio
Diacepam y el oxacepam

cruzan la placenta con facilidad , anomalas

craneofaciales .
Los inhibidores selectivos de la recaptacin de
serotonina(ISRS)
aumento del riesgo de comunicacin interauricular e
interventricular e hipertensin pulmonar.

 Cocana
La metadona

teratgeno conductual, presenta disfuncin del SNC y

menor peso al nacer y menor permetro ceflico.

 Mercurio orgnico

en pescado con una concentracin anormalmente

elevada de mercurio orgnico puede desarrollar la
enfermedad de Minamata fetal, con trastornos
neurolgicos y conductuales similares a los de la
parlisis cerebral.
El Metilmercurio
produce atrofia cerebral, espasticidad, epilepsia y
retraso mental.

 Plomo

atraviesa la placenta y se acumula en los tejidos

fetales. Se asocia a un mayor nmero de abortos ,
anomalas fetales, CIR y dficits funcionales,
trastornos neuroconductuales y psicomotores.
Bifenilos policlorados

producen CIR y decoloracin de la piel.

 El embrin se encuentra amenazado por distintos

microorganismos en ocasiones resiste el ataque

pero en algunos casos se produce un aborto y en
otros el recin nacido presenta CIR, ya que el
microorganismo atraviesa la placenta y entran en el
torrente sanguneo fetal.

 En el caso de infeccin materna primaria durante el

primer trimestre, el riesgo global de infeccin

embrionaria es el 20 % aprox.
El virus de la rubola atraviesa la placenta e infecta al

embrin/feto.
Sndrome de rubola congnita

La mayora de los recin nacidos desarrollan

anomalas si la enfermedad aparece durante
las 4-5 semanas tras la fecundacin. Este
perodo abarca los periodos de organogenia
mas susceptibles
del ojo, odo interno,
corazn y encfalo. Y si la infeccin tiene
lugar el final del perodo fetal puede haber
defectos funcionales del SNC(retraso mental)
y del odo interno( sordera)

 Esta (CMV) es la infeccin viral ms frecuente del

feto.
Cuando la infeccin tiene lugar durante el primer
trimestre la mayora de los embarazos acaban en
aborto espontaneo.
La infeccin por (CMV) ms tarde en el embarazo
puede provocar anomalas graves como :

 Esta infeccin al principio del embarazo triplica la tasa

de aborto y la infeccin despus de la semana 20 se

asocia a una tasa mas alta de prematuridad. Se
produce por lo general bastante avanzado en el
embarazo, con mas frecuencia durante el parto. Las
anomalas congnitas observadas comprenden:

 La varicela y el herpes Zster estan causados por el

mismo virus, el virus varicela-zster.

La varicela durante los 4 primeros meses de embarazo
produce anomalas congnitas: fibrosis cutnea.
Despus de las 20 semanas de gestacin no se ha
demostrado riesgo teratgeno.

 Este retrovirus produce el sndrome de

inmunodeficiencia adquirida.
Algunas de las anomalas congnitas identificadas son
retraso del crecimiento , microcefalia y rasgos
craneofaciales especficos. La mayora de los casos de
transmisin del virus de la madre al feto sucede
probablemente en el momento del parto y la lactancia
materna aumenta el riesgo de transmisin.

Toxoplasma gondii, un parasito intracelular esta en

el torrente sanguneo, tejidos o clulas
reticuloendoteliales, leucocitos y clulas epiteliales.
La infeccin materna se adquiere habitualmente:
Comer carne cruda (cerdo o cordero) con quistes de
toxoplasma
Contacto intimo con animales domsticos infectados
(gatos) o terreno infectado.

 T.gondii atraviesa la placenta e infecta al feto,

provocando cambios destructivos en el encfalo

(calcificaciones
intracraneales)
y
ojos(coriorretinitis) que causan deficiencia mental ,
microcefalia, microftalma e hidrocefalia.

 Treponema pallidum, provoca la sfilis cruza con rapidez la

placenta tan pronto como desde la novena a la decima

semana de gestacin.
Las manifestaciones fetales tempranas de la sfilis no tratada
son la sordera congnita , anomalas en huesos y dientes,
hidrocefalia y retraso mental.
Las manifestaciones fetales tardas son lesiones destructivas del
paladar y tabique nasal, anomalas dentales (incisivos
centrales maxilares con forma de clavija, muy separados y
con hendidura central o dientes de Hutchinson) y una cara
anormal(prominencia frontal, nariz en silla de montar y
maxilar poco desarrollado)

La exposicin en dosis elevadas de radiacin ionizante puede

daar celular embrionarias y provocar la muerte celular, dao
cromosmico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento
fsico. El desarrollo del SNC se ve afectado en casi todos los
casos.
El limite recomendado de exposicin materna a la radiacin
corporal total de cualquier tipo es de 500 mrad durante todo el
periodo gestacional.

La diabetes mellitus materna poco controlada:

Abortos espontneos
Incidencia de anomalas congnitas.
Macrosoma(grandes)
Almohadillas grasas prominentes en la zona alta de la
espalda y bajo la mandbula.
Anomalas enceflicas, defectos seos, agenesia sacra y
cardiopatias.etc

El liquido amnitico amortigua las presiones mecnicas

, protegiendo as al embrin frente a la mayora de los
traumatismos .Una reduccin significativa de volumen
del lquido amnitico (oligohidramnios) puede provocar
una deformacin de origen mecnico

De las extremidades por ejemplo, hiperextension de la

rodilla

 La herencia multifactorial puede

representarse con un modelo en el que

la<<predisposicin>> a un trastorno es una
variable continua determinada por una
combinacin de factores genticos y
ambientales , como un umbral de desarrollo
que separa las personas con la anomala de
las que no la presenta.

 Los caracteres multifactoriales son a menudo

anomalas graves individuales ,como labio leporino,

paladar hendido aislado, defectos del tubo neural(
ej. meroencefalia, espina bfida qustica), estenosis
pilrica y luxacin congnita de la cadera.

 Moore, K.L. / Persaud, T.V.N. Embriologa clnica

7ed. Pg. 457 484

Langman T.w.sadler Embriologa mdica con
orientacin clnica 8ed .panamericana pg.. 116-129
Center medical university of Maryland
http://www.umm.edu