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Los
brazos
las
piernas
se
ven
cortas
en
alteracin mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los pases
desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por
extremidades cortas debido a una alteracin del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la
tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la funcin endocrina de la hipfisis
o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un
crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del
crecimiento humana desarrollada por ingenieragentica.
Va ganando aceptacin en diferentes pases del Mundo Hispano el uso de la expresin "persona
de talla baja", especialmente entre activistas, la prensa, y rganos gubernamentales. La
expresin "enano" o "enana" se considera generalmente ofensiva, especialmente por su
vinculacin con los cuentos de hadas, la mitologa, y las artes circenses.
Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos
que ocasiona el tipo mscomn de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual significa que
si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de
los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte
afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere
decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la
enfermedad.
Sntomas
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del
Pies en arco
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona
de la misma edad y sexo)
Estenosis raqudea
Complicaciones
Pies zambos
Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cuando contactar a un profesional mdico
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una
consulta con un mdico.
Prevencion
La asesoragentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos
son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la
acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea.
Acondrogenesis
Causas, incidencia y factores de riesgo
La acondrognesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen
defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del
25%.
Sntomas
Trax angosto
Signos y exmenes
Las radiografas muestran problemas seos asociados con la afeccin.
Tratamiento
Actualmente, no existe una terapia para esta afeccin. Se recomienda hablar con el mdico
acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
La asesoragentica puede ser apropiada.
Expectativas (pronstico)
Generalmente, el pronstico es muy desalentador, pues muchos de los nios con
acondrognesis son mortinatos o mueren poco tiempo despus del nacimiento, debido a
problemas respiratorios relacionados con el trax anormalmente pequeo.
Complicaciones
Esta afeccin con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.
Esta afeccin se diagnostica con frecuencia en la primera evaluacin de un beb.
crecimiento.
La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente al nacer (congnita)
Tambin se puede desarrollar despus del nacimiento como resultado de una lesin
cerebral, tumor o afeccin.
Los nios con defectos fsicos de la cara y el crneo, como labio leporino o paladar hendido,
son ms propensos a tener disminucin en los niveles de hormona del crecimiento.
La deficiencia de la hormona del crecimiento generalmente no se transmite de padres a hijos.
Aunque no es frecuente, la deficiencia de la hormona del crecimiento tambin se puede
Exmenes para medir los niveles de otras hormonas producidas por la hipfisis
(controlan
la
produccin
de
hormonas
sexuales
masculinas
Enanismo hipofisario;
(hGH),
Causas
El sndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por
defectos en uno de los dos genes del sndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que estn
cerca uno del otro.
La gravedad de la enfermedad vara de una persona a otra. La mayor tasa de esta afeccin se
observa entre la poblacin de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es
bastante infrecuente en la poblacin general.
Sntomas
Anomalas dentales:
Signos y exmenes
Ecocardiografa
Ecografa
Anlisis de orina
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta
afeccin en s misma no es curable, pero muchas de las complicaciones s se pueden tratar.
Grupos de apoyo
Pronstico
Muchos bebs con esta afeccin mueren a comienzos del primer ao de vida, por lo general
debido a una pequeaanomalatorcica o cardaca. La muerte fetal es frecuente.
El pronstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qu punto dicho sistema est
comprometido. Como en la mayora de los trastornos genticos que comprometen los huesos
o la estructura fsica, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones
Anomalas seas
Enfermedad renal
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si su hijo tiene sntomas de este sndrome. Si usted tiene una historia
familiar con antecedentes del sndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algnsntoma,
visite al mdico.
La asesoragentica le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cmo cuidar
al paciente.
Prevencin
La asesoragentica se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que
tengan un antecedente familiar del sndrome de Ellis van Creveld.
Nombres alternativos
Displasia condroectodrmica; EVC
Genetica Enanismo
Las pruebas genticas se realizan analizando
una pequea muestra de sangre u otros
tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su beb es portador de los genes de
determinados trastornos hereditarios.
Las pruebas genticas estn lo bastante desarrolladas como para que los mdicos puedan
identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba gentica especfico para poder
emitir un diagnstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el mdico.
En las pruebas genticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos
corporales. En el cribado o screening de cido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra
minscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.
Pruebas genticas durante el embarazo
Para poder practicar pruebas genticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter
a una amniocentesis o bien a una extraccin de vellosidades corinicas.
La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava
del embarazo. El mdico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una
pequea cantidad del lquido amnitico que rodea al feto. Seguidamente este lquido se analiza
para detector posibles problemas genticos, as como para determinar el sexo del feto. Cuando
existe riesgo de cesrea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar
el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de
aborto.
La extraccin de vellosidades corinicas se suele practicar entre las semanas dcima y
duodcima de embarazo. El mdico extrae un trocito de placenta para detector posibles
problemas genticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo
reducido de aborto.
Una persona ya tiene un hijo afectado por una anomala congnita grave. No
todas las anomalas congnitas son de origen gentico. A veces las anomalas congnitas o
defectos de nacimiento obedecen a la exposicin a una toxina, infeccin o traumatismo antes
del nacimiento. Incluso si la anomala congnita es de origen gentico, existe la posibilidad de
que no haya sido heredada sino que obedezca a un error espontneo que tuvo lugar en las
clulas del hijo en vez de en las de los padres.
Un hijo tiene problemas mdicos que podran ser de origen gentico. Cuando un
nio tiene problemas mdicos que afectan a ms de un sistema corporal, se suele recomendar
someterse a pruebas genticas a fin de identificar la causa de esos problemas y emitir un
diagnstico.
Aunque los avances tecnolgicos que han tenido lugar en las pruebas genticas han permitido
mejorar considerablemente la capacidad de los mdicos para diagnosticar y tratar determinadas
enfermedades, siguen teniendo algunas limitaciones. Las pruebas genticas permiten identificar
genes defectuosos, pero no siempre permiten predecir en qu medida o con qu gravedad
afectar ese gen a la persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis qustica, la deteccin de
un gen problemtico o defectuoso en el cromosoma 7 no permite predecir si un nio tendr
graves problemas pulmonares o sntomas respiratorios leves.
Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de la historia porque muchas
enfermedades se desarrollan cuando se da una combinacin de genes de alto riesgo y factores
ambientales. Saber que uno es portador de genes de alto riesgo, de hecho, puede ser una
ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el estilo de vida para impedir que se desarrolle
la enfermedad.
Conforme progresan las investigaciones, se van identificando genes que colocan a las personas
en situacin de riego para desarrollar enfermedades como el cncer, las cardiopatas, algunos
trastornos psiquitricos y muchos otros problemas mdicos. Tenemos la esperanza de que,
conforme vayan avanzando las investigaciones, algn da ser posible desarrollar tipos
especficos de terapia gnica para impedir que se desarrollen algunas enfermedades.
La terapia gentica ya se est utilizando con un xito limitado para tratar la fibrosis qustica y la
deficiencia de ADA (un trastorno del sistema inmunitario). Es posible que la anemia falciforme,
las talasemias y otros trastornos sanguneos sean el prximo objetivo de la terapia gentica.
Aunque probablemente an falte mucho camino por recorrer para desarrollar tratamientos
genticos de las principales causas de muerte, como el cncer, sigue habiendo grandes
esperanzas de que se desarrollarn muchos ms tratamientos genticos. El Proyecto Genoma
Humano, que se complet en el ao 2003, identific y mape todos los genes (hasta 25.000)
contenidos en los cromosomas humanos. Ese mapa solo es le principio, pero se trata de un
principio muy prometedor.
Estatura baja
Se
refiere
cualquier
persona
que
est
considerablemente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y
sexo.
El trmino con frecuencia se refiere a nios o adolescentes que se encuentren significativamente
por debajo de la estatura promedio de sus compaeros.
Consideraciones
Una curva de crecimiento se usa para mostrar la estatura actual de un nio y qu tan rpido
est creciendo. sta puede comparar al nio con otros nios de la misma edad y sexo (varn o
mujer).
Un nio puede ser ms bajo o ms alto que un nio promedio de la misma edad.
Se emplea una medida llamada desviacin estndar (DE) para comparar la estatura de
diferentes nios.
Si la estatura de un nio es de ms de dos desviaciones estndar por debajo de la estatura
promedio de otros nios de la misma edad, se dice que el nio tiene estatura baja. Esto significa
que casi todos los otros nios de esa edad (ms del 95% o 19 de cada 20) son ms altos.
El mdico vigilar la tasa de crecimiento de su hijo con el paso del tiempo.
Muchos padres resultan preocupados si sus hijos son ms bajos que la mayora o todos los nios
a su alrededor. Sin embargo, la estatura (o talla) baja no es necesariamente un sntoma o signo
de un problema de salud.
Causas
La estatura baja que no tiene ninguna causa relacionada con la salud (talla baja idioptica)
puede deberse a:
Retraso general del crecimiento. Los nios son pequeos para su edad, pero estn
creciendo a una tasa normal. La pubertad a menudo se demora. Estos nios siguen creciendo
despus de que la mayora de sus compaeros han parado y, la mayora de las veces,
alcanzarn una estatura adulta similar a la de sus padres.
Los genes. Uno o ambos padres son de estatura baja. Los padres bajos en estatura pero
saludables pueden tener un hijo sano que est en el 5% ms bajo. Estos nios son de baja
estatura, pero pueden alcanzar la talla de uno o ambos padres.
La estatura baja puede ser un sntoma de muchas afecciones o problemas de salud, entre ellos:
Trastornos seos o esquelticos, como raquitismo o acondroplasia
Desnutricin
Crecimiento deficiente del beb mientras est en el tero (restriccin del crecimiento
intrauterino) o nacer pequeo para la edad gestacional
Esta lista no incluye todas las causas posibles de baja estatura.
Cundo contactar a un profesional mdico
A todos los nios se les debe vigilar su crecimiento y desarrollo de manera regular.
Si su hijo parece tener una estatura mucho ms baja a la de la mayora de los nios de su edad
(o si su tasa de crecimiento ha disminuido o se ha detenido), consulte con el mdico.
Lo que se puede esperar en el consultorio mdico
El mdico llevar a cabo un examen fsico y tomar medidas de la estatura (talla), el peso y el
largo de brazos y piernas del nio. Si la estatura baja parece ser un signo de alguna afeccin
mdica, es posible que sea necesario realizar exmenes adicionales, entre ellos, estudios de
laboratorio y radiografas.
Para conocer ms sobre las posibles causas, el mdico har preguntas como las siguientes:
Antecedentes familiares:
Con frecuencia se toma una radiografa de la edad sea. Las radiografas normalmente se toman
Se pueden tomar los niveles del factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (FCI-1) para
algunos nios.
Otros exmenes de sangre para buscar problemas hepticos, renales, tiroideos y otros
problemas de salud.
Aunque el mdico lleva registros de la estatura y peso a partir de los exmenes rutinarios, tal
vez a usted le parezca til llevar sus propios registros. Es posible que usted quiera llevrselos al
mdico si el crecimiento parece lento o el nio parece pequeo.
TRATAMIENTO
La estatura corta de un nio con frecuencia puede afectar su autoestima. Suministrar apoyo
emocional es una parte importante del tratamiento. Los nios pueden resultar fastidiados por los
compaeros de clase y compaeros de juego. La familia, los amigos y los maestros deben hacer
nfasis en otras destrezas y fortalezas del nio.
A los nios de estatura baja a quienes se les descubre que tienen falta de hormona del
crecimiento en el cuerpo por lo regular se los trata con inyecciones de dicha hormona. Ver el
artculo: deficiencia de hormona del crecimiento.
Las inyecciones de la hormona del crecimiento tambin se utilizan para tratar nios con el
sndrome de Turner, el sndrome de Prader-Willi, insuficiencia renal crnica o talla baja idioptica
(TBI).
Los nios que son de estatura corta pero que tienen niveles normales de hormona del
crecimiento por lo regular no necesitan inyecciones de esta hormona. Estos nios slo pueden
Algunos nios de estatura baja que tambin tienen retraso en la pubertad pueden recibir ciertos
medicamentos que contengan la hormona masculina testosterona.
Nombres alternativos
Talla
baja
idioptica;
(somatotropina)
Estatura
baja
no
por
deficiencia
de
hormona
del
crecimiento