Identifican la mutacin gentica que propici el lenguaje humano
Un equipo de neurocientficos del MIT y de varias universidades
europeas han hallado una mutacin gentica que se produjo hace ms de medio milln de aos y que pudo jugar un papel clave para que los humanos desarrollaran su capacidad nica en la naturaleza de crear y entender el habla y el lenguaje. La versin humana de un gen llamado Foxp2 facilita la transformacin de nuevas experiencias en procedimientos rutinarios. De hecho, cuando los cientficos insertaron este gen a ratones, estos aprendan mucho ms rpido a salir de un laberinto que los ratones normales y tenan ms capacidad de formar nuevas sinapsis o conexiones entre neuronas. Este hallazgo indica que Foxp2 debi ser un componente clave en el aprendizaje lingstico humano, que implica traducir las experiencias, como or la palabra vaso cuando nos muestran un vaso de agua, y asociarlas automticamente con otros objetos que cumplen funciones similares, segn Ann Graybiel, profesora del MIT, miembro del Instituto mcgovern de investigacin cerebral y principal autora del estudio: "El gen que nos hizo posible hablar est relacionado con una especial forma de forma de aprendizaje que nos lleva a formar asociaciones automticas conscientes basadas en los objetos que nos rodean. Todas las especies animales se comunican con sus congneres, pero solo los humanos pueden generar y comprener el lenguaje. Foxp2 es uno de los genes que han contribuido al desarrollo de esas habilidades, segn los neurocientficos. El gen fue identificado primero en un grupo de familiares que tenan serias dificultades de habla y entendimiento, y cuyo ADN incorporaba una versin mutada de ese gen. TOMADO DE LA REVISTA MUY INTERESANTE SEPTIEMBRE DE 2014.
El gen "Homero Simpson"
Un equipo de cientficos de la Universidad de Emory ha demostrado que la desactivacin de un gen permite que los ratones se vuelvan ms "inteligentes", al mejorar su capacidad para recordar objetos que ya haban explorado y moverse en laberintos ms rpidamente que aquellos ratones con el gen activado. Los detalles se han publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. El gen se denomina RGS14, aunque ha sido apodado como "gen Homer Simpson" en referencia al famoso personaje de dibujos animados, y tambin est presente en los seres humanos. Se encuentra ms activo en la regin CA2 del hipocampo, la zona del cerebro encargada de consolidar el aprendizaje y la memoria. John Hepler y sus colegas comprobaron en sus experimentos que, con el gen deshabilitado, en la regin CA2 se producan conexiones neuronales ms fuertes (potenciacin a largo plazo) ante estmulos elctricos. Esto se tradujo en un aumento de la capacidad de los ratones para reconocer diversos objetos, adems de en una visible mejora de la habilidad para navegar dentro de los laberintos. "La gran pregunta que surge es por qu razn nosotros o los ratones tenemos un gen en el cerebro que nos hace menos inteligentes, un gen 'Homer Simpson'", plantea Hepler, que asegura que hay que seguir estudiando esta zona del cerebro para entender cmo se regulan exactamente la memoria y el aprendizaje. Adems de averiguar si la alteracin de este gen provocar en nosotros un efecto similar al que produce en los roedores. "Sera estupendo encontrar un compuesto que inhibiera el RGS14 y nos hiciera ms inteligentes", admite Hepler. TOMADO DE LA REVISTA MUY ONTERESANTE DICIEMBRE DE 2014.
Un nuevo mtodo detecta cambios genticos responsables del
cncer en pocas horas
Este mtodo computacional, pionero en su campo, ha sido
bautizado como SMUFIN (Somatic Mutations Finder) y ha sido desarrollado por el grupo de genmica computacional del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputacin (BSC-CNS) en colaboracin con otros grupos de investigacin europeos. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Biotechnology. Hasta ahora, identificar mutaciones responsables de la aparicin de tumores implicaba un proceso lento y complejo que adems dificultaba la identificacin de muchos tipos de mutaciones relevantes para el tumor. Con este nuevo sistema los cientficos son capaces de detectar en cuestin de horas cualquier alteracin o cambio gentico responsable tanto de la aparicin de los tumores como de su desarrollo. Este mtodo implica el anlisis del genoma completo de un tumor gracias a diversos programas informticos que se ejecutan uno tras otro; estando cada software especializado en algn tipo de variacin gentica del tumor. Su funcionamiento es muy simple: SMUFIN compara directamente el genoma de las clulas sanas con el genoma de las clulas tumorales del paciente, localizando a continuacin cualquier mnima variacin en el mismo. Este mtodo no slo acelera el proceso, sino que garantiza el descubrimiento de alteraciones genticas de tumores muy agresivos y que normalmente permanecen ocultas en el anlisis. Adems su coste se reduce considerablemente: secuenciar el genoma hasta ahora tena un coste de 2.000 y 3.000 euros; con este sistema bajar a unos 700 euros. El nuevo sistema, segn los autores, garantiza una precisin del 90% en la deteccin de prcticamente todos los tipos de mutaciones genticas. Su empleo favorecer un diagnstico ms concreto, barato y fidedigno para el paciente (y con ello tambin un tratamiento ms certero y menos invasivo) y la posibilidad de detectar mutaciones en cientos y miles de genomas tumorales en apenas unos das. TOMADO DE LA REVISTA MUY INTERESANTE DICIEMBRE DE 2014