Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry
PBB Protein GLA image.jpg
Alfa-galactosidasa, la protena deficitaria en la enfermedad de Fabry.
Clasificacin y recursos externos
CIE-10

E75.2 (ILDS E75.25)

CIE-9 272.7
CIAP-2

T99

OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine

neuro/579 derm/707 ped/2888

MeSH D000795
Sinnimos
Angioqueratoma corporal difuso
Deficiencia de ceramida-trihexosidasa
Deficiencia de -galactosidasa A
Dficit de ceramida-trihexosidasa
Dficit de -galactosidasa A
Sndrome de Fabry
Enfermedad de Anderson-Fabry
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La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosmico
hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica
la enzima -galactosidasa.Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en
1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de
lpidos.

ndice [ocultar]
1 Epidemiologa
2 Etiologa
3 Fisiopatologa
4 Historia natural de la enfermedad
5 Cuadro clnico
6 Diagnstico
7 Tratamiento
8 Vase tambin
9 Referencias
9.1 Bibliografa
10 Enlaces externos
Epidemiologa[editar]
Afecta ms a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones
tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblacin
general es de 1 en 117.000 personas.

Etiologa[editar]
X-dominante.png
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteracin gentica
(mutacin) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las
clulas, est compuesto por 23 pares de cromosomas. La pareja cromosmica
que determina el sexo contiene dos cromosomas X en el caso de las mujeres o un
cromosoma X y otro Y en el de los hombres. Las hijas (XX) heredan un
cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Por eso, todas las hijas
de un hombre afectado heredarn un cromosoma X anmalo del padre y un
cromosoma X normal de la madre. La presencia de un cromosoma X normal y otro
alterado hace que los sntomas de la enfermedad de Fabry no siempre aparezcan

o que, si lo hacen, suelan tardar ms que en los varones. Los sntomas de la

enfermedad de Fabry tambin pueden ser menos graves que en los varones, por
lo que, a veces, es ms difcil reconocer la enfermedad en las mujeres. Todos los
hijos de un hombre afectado heredarn al cromosoma Y de su padre y el
cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirn la enfermedad.

En una situacin, en la que la madre padezca la enfermedad de Fabry, la

probabilidad de que la descendencia tambin la padezca es del 50%. Si los hijos
varones heredan el cromosoma X alterado de la madre, manifestarn los
sntomas, pero si heredan el cromosoma X normal de la madre, no lo harn. Si las
hijas heredan el cromosoma X anmalo, podrn, o no, desarrollar los sntomas de
la enfermedad de Fabry.

Fisiopatologa[editar]
La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser ms grave en
varones homocigticos. La expresin del fallo gentico se traduce en el dficit de
la enzima -galactosidasa A, que se codifica normalmente en el brazo largo del
cromososma X (Xq21.3q23/24). El gen afectado es el de la -galactosidasa
(GLA), del cal se conocen 272 mutaciones.

Este defecto se manifiesta en la dificultad para metabolizar una substancia grasa,

la globotriosilceramida o trihexosidogalactosilglucosil ceramido (abreviado como
Gb3 o GL-3) en los lisosomas, producindose la acumulacin generalizada de
este metabolito, razn de la afeccin sistmica de distintos rganos.

La secrecin y recaptacin de la alfa galactosidasa provee las bases para la

terapia de sustitucin enzimtica exgena de enzima en la teraputica.

Los signos y sntomas se deben a la acumulacin de G3b en las paredes de

pequeos vasos, tbulos renales, clulas glomerulares, nervios y ganglios
dorsales

En el caso de las mujeres transmisoras, lo asintomtico es lo frecuente, la

manifestacin fenotpica de enfermedad ms frecuente en ellas es la opacidad
corneal.