Examen grila Medicina Generala Genetica An II

Varianta D

1.Care dintre urmatorii factori NU influenteaza

efectele agentului teratogen?
A.Tipul agentului teratogen
B.Doza agentului teratogen
C.Perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza

D.Varsta materna
E.Timpul de expunere
2.Care din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii
nu este adevarata:

A.Sunt anomalii cromosomice structurale

echilibrate
B.Determina aparitia unei monosomii partiale
C.Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment
cromozomic
D.Pot fi terminale si interstitiale
E.Pot fi microscopice si submicroscopice
3.Anomaliile cromosomice neechilibrate asociaza:
A.Fenotip normal

B.Tulburari de crestere si dezvoltare pre si

postnatala
C.Inteligenta anormala
D.Un sindrom plurimalformativ identic in toate anomaliile
cromosomice neechilibrate
E.Totdeauna au copii sanatosi
4.Una din proprietatile urmatoare NU
caracterizeaza codul genetic:
A.nesuperpozabil
B.triplet
C.lipsit de semne de punctuatie
D.degenerat
1

E.caracteristic speciei umane

5.Consecintele anomaliilor cromozomiale
neechilibrate:
A.depind de proportia in care actioneaza factorii de mediu
B.nu depind de tipul anomaliei cromozomiale

C.depind de capacitatea de eucromatina

prezenta pe cromozomul implicat si marimea
dezechilibrului genetic
D.nu depind de numarul de celule afectate
E.nu depind de cantitatea de eucromatina prezenta pe
cromozomul implicat
6.Deficitul de 21 hidroxilaza produce:

A.pseudohermafroditism feminin
B.retard mintal
C.tulburari neurologice
D.afectare hepatica
E.anemie
7.La sfatul medicului genetician o femeie de 42 de
ani decide sa faca screening prenatal pentru
detectia trisomiei 21 in cursul celui de-al doilea
trimestru de sarcina: care din urmatoarele situatii
considerati ca se asociaza cu riscul cel mai crescut
pentru sindormul Down la fat:
A. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG +
anomalie congenitala de cord (DSV);
B. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG +
anomalie congenitala de cord (DSV)

C. a fetoproteina + Estriol neconjugat

scazut + hCG crescut + anomalie
congenitala de cord (DSV)
D. a fetoproteina + Estriol neconjugat
anomalie congenitala de cord (DSV)
E. a fetoproteina + Estriol neconjugat
anomalie congenitala de cord (DSV)
2

+ hCG

+ hCG

8.Alegeti informatia corecta si cat mai complete:

A.gena este unitate de structura, functie si mutatie

B.gena este unitate de structura, functie ,

mutatie si transcriptie
C.gena este unitate de functie, mutatie si transcriptie dar
nu de structua
D.gena este unitate de structura, functie,mutatie dar nu
se transcriptie
E.gena este unitate de transcriptie
17.Datele de mai jos NU fac parte din
caracteristicile Sindromului Marfan, cu exceptia
uneia.Care?
A.Boala se transmite autosomal recesiv
B.Proteina afectata se numeste fibrilina si intra in
component tesutului epitelial
C.Afectarea osoasa poate influenta supravietuirea
individului
D.Pacientii cu Sindrom Marfan au retard mintal si nu
traiesc mai mult de un an

E.Semenele cardio-vasculare carcateristice

constau in valve anormale
19.Bolile multifactoriale :

A.sunt frecvente la copii si adulti (afecteaza

mai mult de 5% din populatie) si constituie o
cauza importanta de morbiditate si
mortalitate
B.ele nu au agregare familiala, iar transmiterea lor in
succesiunea generatiilor respecta legile lui Mendel

C.calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind

similar celui din bolile monogenetice
D.principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile
monogenice ale adultului
E.nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata

20.Indicati care este propozitia falsa dintre

urmatoarele propozitii care se refera la
recombinarea intracromosomica:
A.este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente
intre cromosomii omologi
B.punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se
numesc chiasmate
C.numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat
cromosomul este mai lung

D.scaderea numarului de recombinari in

ovogeneza corelata cu varsta materna
avansata nu are nici un rol in aparitia
trisomiilor la descendenti
E.fiecare pereche de cromosomi are cel putin o
recombinare intracromosomica
25.Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care
duce la hiperplazie congenitala de suprarenala?
A.11 hidroxilaza

B.21 hidroxilaza
C.17 beta hidroxisteroid reductaza
D.17 alfa hidroxilaza
E.3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza
26.Care din urmatoarele afirmatii referitoare la
benzile cromosomice este adevarata:
A.sunt situare doar in regiunea centromerica
B.nu permite identificarea precisa a cromosomilor
4

C.este un segment cromosomic distinct, care

se deosebeste de benzile adiacente prin
intensitatea coloratiei
D.este un segment cromosomic distinct, care se
deosebeste de benzile adiacente prin lungime
E. este un segment cromosomic distinct, care se
deosebeste de benzile adiacente prin pozitie

27.In urmatoarele sindroame se poate intalni

sterilitate masculina de cauza cromozomiala, cu
exceptia:
A.sindrom Klinefelter

B.barbatii 46XY
C.sidromul Down
D.barbatii 46XX
E.trisomia 8

28.Bolile cromozomiale sunt maladii determinate:

A.numai de mutatii genetice ( anomalii numerice ale
cromozomiilor)

B.de mutatii genomice ( anomalii numerice

ale cromozomiilor) sau cromozomice
( anomalii ale structurii normale a
cromozomilor)
C.de mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
D.de interactiunea in proportii variabile, intre factorii
ereditari si de mediu
E.de mutatii care afecteaza o singura gena
29.Din urmatoarele afirmatii referitoare la
consecintele anomaliilor cromosomice echilibrate
una este falsa:
A.inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
B.anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave
probleme reproductive
5

C.translocatiile reciproce determina blocarea

spermatogenezei
D.in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a
unor descendenti normali este ridicat (50%)

E.in translocatiile reciproce riscul teoretic de

aparitie a unor descendenti normali este mic
( 1%)
30.Care dintre urmatoarele variante de gonade NU
se intalneste in hermafroditismul adevarat?

A.ovar in ambele parti

B.ovotestis in ambele parti
C.ovar intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
D.testicul intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
E.ovar intr-o parte si testicul in partea cealalta
31.Care dintre urmatoarele anomalii congenitale
sunt embriopatii?
A.disruptia si malformatia
B.deformatia si disruptia
C.displazia si disruptia

D.displazia si malformatia
E.deformatia si malformatia

32.Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare

la disruptiile congenitale NU este corecta?
A.sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si
tardiva a unei structuri fetale formate initial normal
B.exemplul clasic de disruptie congenitala este boala
bridelor amniotice

C.disruptiile congenitale se incadreaza in

categoria embriopatiilor
D.Riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
E.cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice

36.Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la

translocatii este falsa:
A.se caracterizeaza prin transferul de segmente
cromosomice intre doi cromosomi
B.exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si
insertii
C.insertiile sunt translocatii nereciproce

D.translocatiile robertsoniene afecteaza

cromosomii metacentrici
E.sunt anomalii se structura echilibrate

37.Care dintre urmatoarele masuri NU face parte

din profilaxia secundara a anomaliilor congenitale
(evitarea nasterii unui fat malformat)?
A.ecografie fetala
B.triplu test

C.controlul diabetului matern

D.amniocenteza
E.biopsie de vilozitati corionice
38.Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice
sunt false:
A.sunt numeroase si frecvente
B.se transmit conform Legilor lui Mendel
C.pot prezenta specificitate de organ
D.pot prezenta expresivitate variabila

E.riscul de recurenta depinde de numarul de

persoane din familie afectate, gradul de
rudenie si severitatea formei de boala

39.Una din urmatoarele afectiuni nu poate fi

diagnosticara prin analiza lichidului extras prin
amniocenteza:
A.sindromul Down
B.sindrom Turner
C.distrofie musculara Duchenne

D.despicatura labio-palatina bilaterala

E.mucoviscidoza
40.Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare
intersexuala?
A.imediat dupa nastere

B.dupa efectuarea cariotipului

C.la pubertate
D.dupa efectuarea cariotipului si dozarilor hormonale

E.dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor

imagistice si dozarilor hormonale

46.Urmatoarele caractere au determinism poligenic

cu exceptia unuia.Care?

A.grupul de sange ABO

B.inaltimea
C.tensiunea arteriala
D.inteligenta
E.greutatea

54.Diferentele dintre ARN si ADN sunt urmatoarele

cu exceptia uneia.Identificati-o:
A.componente glucidice a ARN-ului este
B.moleculele de ARN sunt monocatenare

C.cele patru baze de ARN sunt A,G,C,T

D.cele patru baze din ADN sunt A,G,C,T

E.cele patru baze azotate din ARN sunt A,G,C,U

55.Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a
moleculei de:
A.ADN monocatenar

B.ARN mesager
C.ADN bicatenar
D.ARN de transfer
E.ARN ribozomal
56.Care dintre urmatoarele afirmatii prvind
pseudohermafroditismele feminine este falsa?

A.cariotipul este 46, XY

B.gonadele sunt ovare
C.organele genitale interne si externe sunt virilizate
D.boala este determinata de exces androgenic endogen
sau exogen
E.cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu
afectarea sintezei sexosteroizilor