SCLEROZA TUBEROASA

(ST)(Boala Bourneville)

GENETICA:
clasic - autosomal dominant
TSC1 9q34
TSC2 16p13.3

studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome

Apar la nastere
Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta
Dg. diferential cu vitiligo
Polioza = mesa de par alb

Pete acrome

Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)

Anatomopatologic: angiofibroame
Apar dupa 4 ani pubertate
Mici papule rosii
Dispozitie in fluture pe nas si umerii obrajilor (Pringle)

Dg. Diferential acneea juvenila

Alte leziuni cutanate

Piele shagreen
Tumorile Koenen (noduli periunghiali)
Placi fibroase ale pielii fruntii
Pete caf au lait necaracteristic
Fibroamele sau papiloamele orale
Defecte de smalt dentar

Aspecte clinice ale afectarii cerebrale

1. Convulsiile - spasme infantile
- convulsii partiale, tonice, clonice,
mioclonice si akinetice
2. Dezvoltarea psihica variaza foarte mult
- retardul mental 50%
- inteligenta normala - restul
3. Afectiuni psihiatrice
- hiperkinetici - 59%
- sever agresivi - 13%
- aspecte autiste 25-61% din copiii cu spasme infantile
4. Semne de HIC

Leziuni cerebrale
Tuberi corticali
Noduli periventriculari subependimari
Astrocitom cu celule gigante
subependimar

Imagistica cerebrala
CT cerebral - noduli calcificati periventriculari (noduli
subependimari) - nespecific;
- mineralizarea hamartoamelor .
RMN cerebral - noduli subependimari necalcificati;
- alterarea citoarhitectonicii cerebrale;
- leziunile calcificate mari se pot vedea pe
imaginile T2 ca lipsa de semnal.

Imagistica prenatala

ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe

Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere)

Cord - 50% - rabdomioame cardiace

Rinichi
60-80% - Angiomiolipoame
20-30% - chiste renale
2% - boala polichistica a.d.
<1% - carcinom renal

Pulmon - 1% - infiltrat reticular fin si modificari multichistice ; limfangioleiomiomatoza

Sistem endocrin - hamartoame

Tiroida, ficatul, suprarenalele - hamartoame

Sistemul osos - scleroza difuza si distructie osoasa, leziuni chistice, apozitie periostala.

Diagnostic
Nu exista semne patognomonice
Multe semne apar si la indivizi care nu
au ST (sanatosi)
Dg = combinatie de semne majore si
minore

Simptome majore
Locatie

Semn

Cap

Angiofibroame faciale sau placi ale Nn-ad

pielii fruntii

Degete

Noduli unghiali sau periunghiali

>adolesc

Piele

Pete acrome

Nn-ad

Piele

Piele shagreen

Copil

Creier

Tuberi corticali

Fat

Creier

Noduli subependimari

Copil-ad

Creier

Astrocitom cu celule gigante

subependimar

Copil-ad

Ochi

Hamartoame retiniene multiple

Nn

Inima

Rabdomioame

Fat

Plamani Limfangioleiomiomatoza
Rinichi

Angiomiolipoame

Debut

Observatie

>3

Adolesc-ad Impreuna =
semn major
Copil-ad

Semne minore
Locatie

Semn

Dinti

Defecte de smalt
dentar

Rect

Polipi hamartomatosi

Oase

Chiste osoase

Creier

tracte de migrare

Gingii

Fibroame gingivale

Splina, ficat,
alte organe

Hamartoame

Ochi

Pete acrome retina

Piele

Pete acrome confetii

Rinichi

Multiple chiste renale

Observatie

Necesara confirmare
histologica

Confirmare radiologica
Necesara confirmare
histologica

Necesara confirmare
histologica

Pentru diagnostic necesare:

Istoric: AHC, APP
Examinare piele cu lampa Wood (pete acrome), degete
Examen clinic: maini, picioare (fibroame unghiale), fata
(angiofibroame), gura (defecte de smalt dentar si fibroame
gingivale).
Imagistica cerebrala: CT nativ sau preferabil IRM (tuberi
corticali, noduli subependimari).
Echografie renala (angiomiolipoame, chiste).
Echografie cardiaca la copii (rabdomioame).
Fund de ochi (hamartoame retiniene nodulare sau pete
acrome).

Nivelul de certitudine de diagnostic

ST definita
2 criterii majore
1 criteriu major + 2 minore

ST probabila
1 criteriu major + 1 minor

ST suspecta
1 criteriu major
2 sau mai multe criterii minore