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ANOMALAS

CROMOSMICAS

ESTUDIO CROMOSOMICO

MALF
DIAG. PRE.N

REAS MS COMUNES DE
INVESTIGACIN DELOS ESTUDIOS
GENTICOS

INFER.

RET. MNT
CAN. SANG.

ALTERACIONES
CROMOSMICAS
NUMRICAS

QU SON?
Son la prdida o la
ganancia de uno o
varios cromosomas.
Pueden afectar tanto
a
autosomas
(cualquier cromosoma
que no sea sexual)
como a cromosomas
sexuales.

TIPOS:
Monosoma
Prdida de un cromosoma
Habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de
46.

Trisoma
Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos.
Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar del par
usual, se dira que posee "trisoma 21"

Poliplodias
Consisten en la multiplicacin del conjunto total de cromosomas
Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc.

TRISOMAS

Sndrome de Down
Qu es?

Trastorno gentico que implica una combinacin de defectos


congnitos
Ms comn y afecta aproximadamente a uno cada 800 a
1000 nios

Sntomas

Apariencia caracterstica ampliamente reconocida


Cierto grado de retardo mental y, a menudo, defectos
cardacos, deficiencia visual y auditiva.
Comportamiento impulsivo, perodo de atencin corto

Causas

Presencia de un cromosoma 21 adicional


Translocacin puede, a veces, heredarse de alguno de los
padres

Sndrome de Edwars
Qu es?
Es un trastorno
gentico
La trisoma 18 se
presenta en 1 de
cada 6,000
nacimientos vivos y
es tres veces ms
comn en las nias
que en los nios.

Sntomas

Causas

Bajo peso al nacer


Orejas de
implantacin baja
Cabeza pequea
(microcefalia)
Mandbula pequea
(micrognatia)
Criptorquidia
Forma inusual del
pecho (trax en
quilla)

Existencia de una
tercera copia del
material del
cromosoma 18

Sndrome de Patau
Qu es?

La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada


10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario).

* Labio leporino o paladar hendido

Sntomas

* Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos


internos)
* Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
* Disminucin del tono muscular
* Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Causas

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer


cromosoma) en todas las clulas.

POLIPLOIDAS

Triploidas
Qu es?

Sntomas

Es un trastorno poco
comn en el que nace un
beb con 69 cromosomas
en lugar de 46

Diandry: En esta condicin,


un espermatozoide con dos
juegos de cromosomas
fertiliza el huevo.
Dispermy: El vulo es
fertilizado con dos
espermatozoides
Digyny : Las clulas de
cultivo de huevo no se
separan correctamente que
se traduce en dos juegos de
cromosomas en el vulo
fecundado.

Tetraploidas
El cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma

La duplicacin se lleva a cabo con compuestos qumicos,


como el alcaloide llamado colchicina.

Se forma cuando se unen dos gametos diploides de la misma


especie.

SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN

Caractersticas
Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos
caracterizados por una apariencia de ''casco de guerrero
griego'' (puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible
ms claramente antes de la pubertad
Microcefalia, frente alta con glabela prominente
Hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas
Filtrum corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia,
pabellones auriculares escasamente formados, y presencia de
hoyuelos y/o apndices preauriculares y, en ocasiones, labio
leporino/paladar hendido

SINDROME DE CRI- DU- CHAT


El sndrome del maullido de gato est
causado por una alteracin especfica del
material gentico: la prdida (delecin) de
una parte de las estructuras filiformes del
ncleo celular que portan el material
gentico (uno de los brazos de uno de los
cromosomas: el brazo corto del cromosoma
5)

En todos los casos el sndrome produce minusvala psquica o retraso


mental y el impacto de esa anomala depender de la magnitud de los
fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:

Duplicacin:
Esta anormalidad se presenta por una porcin
duplicada de un cromosoma. Las duplicaciones son
ms comunes que las deleciones y menos
perjudiciales, debido a que no se pierde material
gentico. La duplicacin incluye parte de un gen,
genes completos o serie de genes.

SINDROME DE CAT EYE


El sndrome de ojo de gato es una rara enfermedad
humana que se produce por una anomala
cromosmica. Se incluye dentro de las
aneuploidas, o enfermedades en las que est
alterado el nmero de cromosomas. Se caracteriza
por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento
del cromosoma 22 (22q11.2).

En una clula normal existen 2 copias


de cada uno de los cromosomas, las
enfermedades en las que un
cromosoma est triplicado se
llaman trisomas y cuando est
cuadriplicado
se
denominan tetrasomas. El sndrome
del ojo de gato puede corresponder
a una trisomia o tetrasoma.

En los pacientes afectados se presentan una serie de


malformaciones que afectan a varios rganos y estn
presentes desde el momento del nacimiento. Entre
ellas destaca la existencia de coloboma ocular de
donde proviene el nombre de la afeccin,
tambin atresia anal, malformaciones del corazn y
los riones, aspecto facial caracterstico y retraso
mental.
Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la
gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada
74.000 nacimientos, por lo que est considerada
una enfermedad rara.
COLOBOMA OCULAR: defecto congnito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo
que se describe como un orificio, fisura o hendidura.

ATRESIA ANAL: La atresia anal, atresia rectal, atresia anorectal o ano imperforado es
una enfermedad congnita que se caracteriza porque el recto no est conectado al ano

INVERSIN
Anomala cromosmica
muy frecuenta en la
que un segmento de un
cromosoma ha sufrido
una rotacin de 180
con respecto a su
orientacin habitual.

Def.Cong. Y Prob.Des.

CROMOSOMAS EN ANILLO
Delecin terminal
Material gentico
delecionado
insignificante

Sndrome de
Turner

Extremos
pegajosos

Fusin

TRANSLOCACIONES

Anomala
cromosmica
estructural.

Modificaciones en la
ubicacin de determinado
material cromosmico.
Intercambio de fragmentos.

Dos tipos: recproca y


robertsoniana.

TRANSLOCACIN RECPROCA:
Transferencia de segmentos entre dos cromosomas diferentes.
Cambios en configuracin, pero no en nmero total de cromosomas.

TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA:
Fusin de dos cromosomas acrocntricos (13, 14, 15, 21 y 22) no homlogos, por el
centrmero.
Los brazos cortos se pierden y los dos cromosomas quedan unidos en uno.
Individuos con este tipo de translocacin tienen 45 cromosomas.

SITIOS FRGILES
Son los cromosmicos
especficos y heredables,
susceptibles a presentar
gaps o fracturas

Cuando el cromosoma
es expuesto a
inhibicin parcial de la
replicacin del ADN.

Constituyen reas de
cromatina que no se
compactan
apropiadamente durante
la mitosis

Debido a que
presentan una
replicacin ms tarda
que es resto del
cromosoma.

SITIOS FRGILES
Estos sitios estn asociados a
un aumento de la Fragilidad
Cromosmica.

COMUNES:
Forman parte de
la arquitectura
cromosmica
normal

Se clasifican como comunes o


raros, segn las condiciones
especficas de cultivo bajo las
que se desarrollan.

Se nombran con las letras


"FRA" seguido de una
designacin del cromosoma
especfico y una letra que se
refiere al sitio frgil de ese
cromosoma

RAROS:
Podran ser
exclusivos de la
familia del paciente
y no presentarse en
otros grupos

SNDROME DE X FRGIL

Orejas grandes

Los sitios frgiles del cromosoma X,


Xq27.3 denominado FRAXA y Xq28 FRAXE.

Es la causa conocida ms frecuente de


retraso mental hereditario y la segunda
cromosopata despus del sndrome de
Down.

Retraso mental
grado variable

Dificultades en el
aprendizaje

Falta de atencin

Hiperactividad

Ansiedad

Humor inestable

Comportamientos
autistas

Macroorquidismo

Cara triangular

SNDROME DE X FRGIL

Se debe a una mutacin


dinmica que produce
expansin del triplete CGG.

Segn la cantidad de
repeticiones se presentarn
los fenotipos en los pacientes.

ANOMALAS DE
LOS CROMOSOMAS
SEXUALES

SNDROME
DE TURNER

SNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

El sndrome de
Klinefelter se
presenta en
aproximadamente
uno de cada 500 a
1,000 bebs
varones.

Las mujeres que


resultan
embarazadas
despus de los 35
aos tienen una
probabilidad
ligeramente mayor
de tener un nio
con este sndrome.

MOSAICISMO CROMOSMICO
El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene
dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin
gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier tipo de clula,
incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y
espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a travs de una evaluacin
cromosmica y usualmente se describe como un porcentaje de las
clulas examinadas.

Los ejemplos de mosaicismo cromosmico abarcan:


Sndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de lnea celular
normal (46, XX), ms otro porcentaje de lnea celular anormal asociada con el
sndrome de Turner (45, X).
Sndrome de Down mosaico: un hombre con una lnea celular normal (46, XY), ms
una lnea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con lnea celular normal (46, XX)
ms una lnea celular anormal (47, XX, +21).
CAUSA PRINCIPAL
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la divisin celular muy temprano en
el desarrollo fetal.