DOCENTE:

Dr. Vega Linares, Jos Luis

CURSO:
Seminario de Embriologa

TEMA:
MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

ALUMNOS:
* Bustamante Nez, Lupe
* Cayao Montoya, Leandro
* Gutirrez Llerena
* Quiones Tafur, Tracy
* Rivera Segovia, Merly

SECCIN:
05C

2015-I

I.- Introduccin
Las malformaciones congnitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y
complejo.
Las anomalas del desarrollo son muy variables y abarcan desde
alteraciones a escala molecular y celular, hasta la formacin defectuosa o
falta de un rgano. Cuando la anomala consiste en un defecto morfolgico,
estamos en presencia de una malformacin, que si es grave, lleva a
limitaciones en la vida normal del individuo. Dichas alteraciones se
encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector
mesodrmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales
(ilustracin 1). La faringe primitiva, derivada del intestino anterior, se
ensancha y se une por su extremo craneal a la boca primitiva o estomodeo
y se estrecha en su extremo caudal unindose al esfago. En el lado
ectodrmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara
y el cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales
existen depresiones que separan los arcos que se denominan surcos
branquiales. En el lado endodrmico se encuentran los elementos
constitutivos de la faringe primitiva y dicho endodermo penetra entre los
arcos branquiales formando las bolsas farngeas.
Las anomalas aparecen cuando no se fusionan entre s algunos de los
procesos que intervienen en la formacin de la cara y el cuello, se altera la
migracin de los elementos glandulares en algn punto o existen
alteraciones genticas.

II.- Objetivos

Definir las capas mesodrmicas y su desarrollo durante el proceso

embrionario.
Identificar las partes del ojo y las anomalas que en el se presentan.
Definir el proceso de desarrollo de la cara, segmento intermaxilar,
paladar secundario.
Estudiar las hendiduras faciales y sus anomalas labio leporino y la
fisura del paladar.
Analizar los Sindromes de Treacher Collins y Pierre Robin.

III.- Desarrollo
1.- Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural
DERIVADOS DE LA CAPA GERMINAL MESODERMICA
En un comienzo las clulas de la hoja germinativa mesodrmica forman una delgada
de tejido laxo a cada lado de la lnea media. Sin embargo por el decimosptimo da,
las clulas prximas a al lnea media proliferan y forman una capa engrosada de
tejido, denominada mesodermo paraxial. Ms lateralmente la hoja mesodrmica sigue
siendo delgada y se conoce como lmina lateral (mesodermo lateral). Con la aparicin
y coalescencia de cavidades intercelulares en el mesodermo lateral, el tejido queda
dividido en dos hojas: a) una capa que continua con el mesodermo que recubre al
amnios, y que se denomina hoja somtica o parietal del mesodermo, y b) una capa
que continua con el mesodermo que reviste el saco vitelino, denominada capa
mesodrmica o esplcnica. Estas dos capas, en conjunto revisten una cavidad
acabada de formar, la cavidad o celoma Intraembrionario, que a cada lado del embrin
se contina con la cavidad o celoma extraembrionario. El mesodermo intermedio
conecta al mesodermo paraxial y a la lmina del mesodermo lateral.

MESODERMO PARAXIAL
Al comienzo de la tercera semana el mesodermo paraxial esta organizado en
segmentos. Estos segmentos, conocidos como somitmeros, aparecen primero en la
regin ceflica del embrin y se forman luego en sentido cefalocaudal. Cada
Somitomero consiste en clulas mesodrmicas dispuestas en espirales concntricos
alrededor del centro de la unidad. En la regin ceflica, los somitmeros se forman en
coincidencia con la segmentacin de la placa neural en neuromeras y contribuyen al
mesnquima ceflico. A partir de la regin occipital, los somitmeros se organizan
caudalmente en somitas. El primer par e somitas aparecen en la regin cervical del
embrin cerca del vigsimo da del desarrollo. Desde este sitio se de forman nuevos
somitas en direccione cfalo caudal alrededor de tres pares por da, hasta que al final
de la quinta semana hay de 42 a 44 pares. Los pares de somitas: 4 pares de somitas
occipitales, 8 cervicales, 12 torcicos, 5 lumbares, 5 sacos y de 8 a 10 pares de
coccgeos. Luego desaparecen el primer par occipital y los ltimos 5 a 7 coccgeos,
mientras que el resto de los somitas constituye el esqueleto axial. Como los somitas
aparecen con una periodicidad definida es posible determinar adecuadamente la edad
del embrin durante esta etapa Somita.

MESODERMO INTERMEDIO
El
mesodermo
intermedio,
que
conecta
temporariamente el mesodermo paraxial con la
lmina del mesodermo lateral, se diferencia en
estructuras urogenitales. En las regiones cervical y
torcica superior forma cmulos celulares de
disposicin segmentaria (los futuros nefrotomas),
mientras que en direccin ms caudal produce una
masa no segmentada de tejido, el cordn nefrogeno.
Unidades excretorias del sistema urinario y de la
gnada se desarrollan desde este mesodermo
intermedio en parte segmentado y en parte no
segmentado.

LAMINA DEL MESODERMO LATERAL

La lmina del mesodermo lateral o mesodermo
lateral se separa en las hojas parietal y visceral, que
revisten la cavidad intraembrionaria y rodean a los
rganos respectivamente. El mesodermo parietal
junto con el ectodermo que lo recubre, forma las
paredes corporales lateral y ventral. El mesodermo visceral y el endodermo
embrionario constituirn la pared del intestino. Las clulas mesodrmicas de la hoja
parietal que se encuentran rodeando a la cavidad intraembrionaria formaran
membranas delgadas, las membranas mesoteliales o membranas serosas, que
tapizaran las cavidades peritoneal, pleural y pericrdica y secretaran un lquido seroso.
Las clulas mesodrmicas de la hoja visceral formaran una membrana serosa delgada
alrededor de cada rgano.
Clulas de la cresta Neural:
Son de origen ectodrmico y se extienden por toda la longitud del tubo neural. Las
clulas de la cresta migran lateralmente y originan los ganglios sensitivos(Ganglios de
la nariz dorsal) de los nervios raqudeos y otros tipos celulares.
Durante el posterior desarrollo, los neuroblastos de los ganglios sensitivos forman dos
prolongaciones, que en conjunto se conocen como la raz sensitiva dorsal del nervio
raqudeo.
Ademas de formar ganglios sensitivos, las
clulas de la cresta neural se diferencian
en neuroblastos simpticos, clulas de
Schwann,
clulas
de
pigmento,
odontoblastos meninges y mesnquima
de los arcos farngeos.

CABEZA Y CUELLO:
El mesnquima necesario para la formacin de la regin de la cabeza procede del
mesodermo de la placa lateral y paraxial, la cresta neural y de unas zonas engrosadas
del ectodermo conocidas como placodas ectodrmicas.
El rasgo ms distintivo en el desarrollo de la cabeza y cuello es la presencia de arcos
farngeos (branquiales) Estos arcos aparecen en la cuarta y la quinta semana de
desarrollo y contribuyen al aspecto externo caracterstico del embrin. En un principio,
consisten en barras de tejido mesenquimatoso separadas por hendiduras profundas
llamadas hendiduras farngeas. Al mismo tiempo se forman unas evaginaciones
llamadas bolsas farngeas a lo largo de las paredes laterales del intestino farngeo y de
la parte ms craneal del intestino anterior.

Formacin de los arcos branquial esofarngeos (hendiduras y bolsas

farngeas)
ARCOS FARINGEOS:
Cada arco farngeo consiste en un ncleo de tejido mesenquimatoso recuebierto en el
exterior por ectodermo de superficie y en el interior por epitelio de origen endodrmico.
Adems cada arco recibe cantidades sustanciales de clulas de la cresta neural, que
migran hacia los arcos para contribuir en la formacin de los componentes
esquelticos de la cara.

El mesodermo inicial de la cara origina su musculatura, por lo tanto cada arco farngeo
se caracteriza por sus componentes musculares propios, y cada componente muscular
tiene un par craneal propio que lleva consigo su componente nervioso. Adems cada
arco tiene su componente arterial.

BOLSAS FARINGEAS:
El embrin humano tiene cuatro pares de bolsas farngeas, el quinto es rudimentario.
Primera bolsa farngea:

Forma un divertculo pediculado, el receso tubo timpnico, que se pone en contacto

con el revestimiento epitelial de la primera hendidura farngea, el futuro conducto
auditivo externo.
La porcin distal del divertculo se ensancha en forma de saco y constituye la cavidad
timpnica primitiva o del odo medio. Su membrana va a participar en la formacin del
tmpano La porcin proximal permanece angosta y forma la trompa auditiva o de
Eustaquio.
Segunda bolsa farngea:
Su revestimiento epitelial prolifera y forma brotes que se introducen en la mesnquima
adyacente. Los brotes son invadidos secundariamente por tejido mesodrmico y se
forma el primordio de la amgdala palatina.
Entre el 3o y 5o mes se produce la infiltracin gradual por tejido linftico de la
amgdala. Una porcin de la bolsa no desaparece y se encuentra en el adulto como la
fosa tonsilar o amigdalina.
Tercera bolsa farngea:
Junto con la 4a, se caracteriza por tener en el extremo distal alas o prolongaciones
dorsal y ventral.
En la quinta semana, el epitelio del ala dorsal de la 3a bolsa se diferencia en la
glndula paratiroides inferior, mientras que la de la porcin ventral forma el timo.
Los primordios de ambas glndulas pierden su conexin con la pared farngea y el
timo emigra en direccin caudal y medial llevando consigo a la paratiroides inferior.
Cuarta bolsa farngea:
El epitelio del ala dorsal forma la glndula paratiroides superior. Cuando la glndula
paratiroides se separa de la pared farngea, se fija a la cara dorsal de la tiroides que
est emigrando hacia caudal y forma la paratiroides superior.
La regin ventral de la cuarta bolsa origina el cuerpo ultimobranquial que ms adelante
se incorpora a la glndula tiroidea . Las clulas del cuerpo ultimobranquial originan las
clulas parafoliculares, o clulas C, de la glndula tiroidea. Estas clulas segregan
calcitonina, una hormona que participa en la regulacin de la concentracin de calcio
en la sangre.
HENDIDURAS FARNGEAS:
El embrin de cinco semanas se caracteriza por la presencia de cuatro hendiduras
farngeas, de las cuales solo una contribuye a la estructura definitiva del embrin. La
parte dorsal de la primera hendidura penetra en la mesnquima inferior y origina el
conducto auditivo externo. El revestimiento epitelial del fondo del conducto participa en
la formacin del tmpano. La proliferacin activa de tejido mesenquimatoso en el
segundo arco hace que este se solape con los arcos tercero y cuarto. Por ltimo
converge con el borde epicardico en la parte inferior del cuello y las hendiduras
segunda, tercera y cuarta pierden contacto con el exterior. Las hendiduras forman una

cavidad revestida con epitelio ectodrmico, el seno cervical, pero con el desarrollo
posterior este seno desaparece.

2.- REGULACIN MOLECULAR DEL DESARROLLO FACIAL

Las clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al
ectodermo de superficie, situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales. La
sealizacin de la protena morfognica sea (BMP) es importante para establecer
esta regin del borde y, por tanto, regula la expresin de WNT1 para que las clulas
prospectivas de la cresta se transformen de epitelio a mesnquima y comiencen su
migracin hacia el mesnquima circundante.
El cerebro posterior est segmentado en rombmeros y cada uno de estos segmentos
aporta clulas de la cresta neural que van a poblar determinados arcos farngeos,
dando lugar a diferentes estructuras craneales. Las clulas de los rombmeros 1 y 2
migran al interior del primer arco farngeo para producir huesos faciales, el cartlago
del primer arco y en mamferos el incus y el malleus. Las clulas del rombmero 4
invaden el segundo arco farngeo para dar lugar al estapedio, proceso estiloides y
parte del hioides. El rombmero 6 libera clulas a los arcos farngeos 3 y 4 que
formarn los cartlagos hioides y tiroides. Las clulas de los rombmeros 3 y 5 no
migran.

3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical

(fistulas).Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiglosia
En el embrin, cada lbulo del timo puede dejar restos en su ruta de migracin
desde la faringe hasta el mediastino. El tejido tmico ectpico puede ser
qustico o slido. Conocer la existencia de esta patologa importa para el
diagnstico diferencial con otras masas qusticas cervicales, como las
malformaciones linfticas (linfangiomas), las neoplasias o malformaciones
vasculares, los quistes branquiales, los quistes tiroglosos excntricos y
paratiroideos. Tambin debe diferenciar sede otras masas slidas, como las
adenomegalias por enfermedades linfoproliferativas o infecciosas y los tumores
slidos, como teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas cervicales y
rabdomiosarcomas. La ciruga de TEC est indicada y es curativa.

EL TIMO ECTPICO CERVICAL

Es consecuencia de un defecto en la migracin del timo embrionario desde la
tercera bolsa farngea hasta el mediastino anterior. La prevalencia es de
1/6800nacimientos y es ms frecuente en varones (2:1)
Se presenta como una masa cervical, asintomtica y hay que hacer el
diagnstico diferencial con:

Adenopatas
Otros quistes congnitos (tirogloso, bronquiognico).
Otros: Tiroides ectpico, hemangiomas, lipomas, etc.

El Ultrasonido (US) es la prueba de imagen de eleccin inicial. Se muestra

como una masa homognea, hipoecognica, en continuidad con el
timo normal. En ocasiones, presenta focos ecognicos o septos.La Resonancia Magntica (RM) es el mtodo diagnstico no invasivo ms
seguro. El timoectpico se muestra hiperintenso con respecto al msculo
en secuencias potenciadas en SE T1 y mucho ms intenso que ste en T2.

HIPERPARATIROIDISMO ECTPICO
Se reporta que ciertos tumores malignos de ovario, rin, pulmn y el tumor
neuroectodrmico primitivo pueden producir protenas similares y PTH intacta
con la aparicin de un cuadro clnico semejante al HPTP, a esta condicin se le
denomina HPT de origen ectpico que es poco frecuente.

QUISTE CERVICAL (FSTULAS):

Los quistes y fstulas son el resultado de la persistencia de restos embrionarios
del cuello que, en su momento, debieron desarrollarse y convertirse en
diversas estructuras, tales como huesos, ganglios, glndulas, etc., y no lo
hicieron. En su evolucin dan lugar a infecciones de repeticin y pueden crecer
y comprimir estructuras vecinas, plantendose, entonces, su tratamiento

quirrgico. Su malignizacin es rara, aunque posible. Pueden ser de tres tipos:

centrales, tambin llamados de la lnea media o tiroglosos; laterales o
braquiales; y auriculares.

QUISTE DEL CONDUCTO TIROGLOSO:

Embriologa.- la glndula tiroides comienza a formarse en la tercera semana
de embarazo en el foramen caecum de la lengua para posteriormente
descender formando un conducto (canal de Bochdalek) en la regin anterior del
cuello en ntimo contacto con el cuerpo del hueso hioides, hasta localizarse en
la regin central, anterior e inferior del cuello. Este conducto debe desaparecer.
Su persistencia condiciona la formacin del quiste del conducto tirogloso. La
mayor parte de los quistes tiroglosos son infrahioideos por delante de la
membrana tirohioidea, pero se pueden formar en cualquier punto del conducto
desde el foramen caecum de la lengua hasta la glndula tiroides.
Clnica.- Suele diagnosticarse antes de los 10 aos. Se presenta como
como una masa redondeada, de consistencia firme, central o paramedia, en
general infrahioidea, que asciende y desciende aldeglutir. Si se infecta
aparecer enrojecimiento en la piel, calor y dolor que aumenta al palpar,
pudiendo fistulizarse.
Diagnstico.- Se basa en la clnica. La ecografa cervical informa de la
dimensin, naturaleza qustica y relaciones anatmicas de la lesin. Tambin
sirve para demostrar la existencia de glndula tiroides en su ubicacin normal,
de manera que habitualmente podemos evitar la realizacin de Gammagrafia
que se realizaba antiguamente para evidenciar la presencia de tiroides
funcionante. Si existe disparidad entre la exploracin clnica y la ecografa, la
TC completa el estudio.
El Tratamiento es quirrgico evitando que se convierta en un caso ms difcil
por crecimiento,infeccin del quiste o, aunque muy infrecuentemente, por
malignizacin (1 % de los quistesextirpados).

TEJIDO TIROIDEO ABERRANTE:

Las ectopias tiroideas se clasifican en dos grandes grupos. El primer grupo,
conocido como la sectopas clsicas, corresponde a las que siguen la lnea de
descenso del tiroides, desde el agujero ciego hasta su localizacin definitiva en
el cuello o hasta el mediastino superior; entre stas se encuentran el quiste de
conducto tirogloso, la tiroides lingual, anomalas en nmero o tamao delos
lbulos tiroideos o el istmo, y el lbulo piramidal. El segundo grupo, conocido
como ectopias accesorias o tejido tiroideo aberrante, corresponde a las que se
encuentran fuera de la lnea de descenso; son ms complejas, infrecuentes y
de difcil explicacin. En stas encontramos cuatro categoras de localizacin y
presentacin: cervicales de la lnea media, cervicales laterales, ndulo
sectpicos intratorcicos y otras localizaciones.

ANQUILOGLOSIA:
La anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo
lingual en la cual la membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar
inserida muy prxima a la punta de la lengua, dificultando suprotrusin y
causando movimientos limitados de la lengua. El frenillo lingual en los recin nacidos
se extiende desde la base anterior de la lengua hasta la base del hueso alveolar de la
mandbula. Despus de algunas semanas ocurre un alargamiento gradual de la
lengua y el frenillo pasa a ocupar la porcin central de la cara ventral de la lengua, la
cual ser suposicin definitiva (1). Las alteraciones funcionales del msculo
geniogloso, as como tambin un frenillo lingual corto, son factores que pueden
desencadenarla anquiloglosia, tambin conocida como "lengua presa. La
anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo
lingual en la cual la membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar
inserida muy prxima a la punta de la lengua, dificultando suprotrusin (2). El
frenillo lingual con insercin corta, altera la fisiologa mecnica de la lengua,
pudiendo provocar alteraciones anatmicas y funcionales en otras estructuras de la boca. El
individuo con anquiloglosia puede tener consecuencias negativas en el lenguaje, en la
funcin de autolimpieza ejercida por la lengua, dificultades de amamantamiento
en recin nacidos, problemas en el desarrollo normal de la mandbula en los casos ms
severos, entre otros problemas. Aunque el manejo apropiado de la anquiloglosia ha sido
muy debatido, hay actualmente una escasez de informaciones objetivas respecto a
su prevalencia, diagnstico as como a la necesidad y momento de tratamiento
quirrgico oportuno. Por tal motivo consideramos de suma importancia la transmisin
de tales conocimientos.

4.- Sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di

George, Sndrome de Goldenharl
Sndrome de Treacher-Collins
Es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a
problemas con la estructura de la cara, es transmitido por un
gen autosmico dominante y se presenta con hipoplasia malar, micrognatia y
defectos en los parpados inferiores y odos.
Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar
a que se presente el sndrome de Treacher-Collins. La afeccin se puede
transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayora de las veces no hay
otro miembro de la familia afectado.
La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una
persona a otra.
Sntomas

La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente

Hipoacusia

Mandbula muy pequea (micrognacia)

Boca muy grande

Defecto en el prpado inferior ( coloboma)

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido

Pruebas y exmenes
El nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb
puede revelar una variedad de problemas, como:

Forma anormal del ojo

Huesos de las mejillas planos

Hendiduras faciales

Mandbula pequea

Orejas de implantacin baja

Orejas formadas anormalmente

Conducto auditivo externo anormal

Hipoacusia

Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior)

Pestaas disminuidas en el prpado inferior

Las pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes
ligados a esta afeccin.
Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeo en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plstico es muy importante, debido a que los nios
con esta afeccin pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los
defectos congnitos. Con la ciruga plstica, se puede corregir el mentn
retrado y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
Expectativas (pronstico)
Los nios con este sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de
inteligencia normal que se desempean bien.
Posibles complicaciones

Dificultad para alimentarse

Dificultad para hablar

Problemas de comunicacin

Problemas de visin

Cundo contactar a un profesional mdico

Esta afeccin generalmente se observa al nacer.
La asesora gentica puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y
cmo cuidar al paciente.
Prevencin
La asesora gentica se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de
este sndrome y desea quedar embarazada.
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial; Sndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Sndrome de Pierre Robin

Es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms
pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para
respirar, se presenta con micrognatia, paladar hendido y trastornos oculares y
auditivos.
Causas
Se desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede
ser parte de muchos sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede
acelerar durante el primer ao de vida.
Sntomas

Fisura en el velo del paladar.

Paladar alto y arqueado.

Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado.

Mandbula que est muy atrs en la garganta.

Infecciones repetitivas del odo.

Pequea abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o

regurgitacin de lquidos a travs de la nariz.

Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales).

Lengua que es grande en comparacin con la mandbula.

Pruebas y exmenes
Un mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen
fsico. Una consulta con un especialista en gentica puede servir para
descartar otros problemas relacionados con este sndrome.
Tratamiento
Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba para
evitar que la lengua se retraiga hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la
nariz y las vas respiratorias para evitar la obstruccin de sta. En casos
graves, se necesita ciruga para evitar una obstruccin en las vas respiratorias
altas. Algunos pacientes necesitan ciruga para hacerles un agujero en la
trquea (traqueotoma).
La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y
la broncoaspiracin de lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar
al nio a travs de una sonda para prevenir ahogamiento.
Grupos de apoyo
Para buscar apoyo e informacin, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Expectativas (pronstico)
El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer
espontneamente durante los primeros aos a medida que la mandbula crece
hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las
vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.
Posibles complicaciones

Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme

Episodios de ahogamiento

Insuficiencia cardaca congestiva

Muerte

Dificultades para alimentarse

Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad

respiratoria)

Hipertensin pulmonar

Cundo contactar a un profesional mdico

Esta afeccin con frecuencia se observa al nacer.
Llame al mdico si su hijo tiene episodios de ahogamiento o problemas
respiratorios. Una obstruccin de las vas respiratorias puede causar un ruido
chilln cuando el nio inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente
coloracin azulosa de la piel (cianosis).
Tambin llame si su hijo tiene otros problemas respiratorios.
Prevencin
No existe una forma conocida de prevencin. El tratamiento puede reducir los
episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.
Nombres alternativos
Secuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin; Anomala de Pierre
Robin

EL SNDROME DE DI GEORGE :
Es una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia congnita del
timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la
tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociado con deformidades faciales
(orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la
falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B estn presentes
en niveles normales, as como las mediciones de inmunoglobulinas.
La mayora de los nios afectados mueren de infecciones severas o defectos
cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer ao de vida. Los
pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso
mental.
Las bases genticas de la enfermedad son claras e implica una delecin en el
cromosoma 22, regin 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La

deleccin del cromosoma 22 tambin se conoce como sndrome

velocardiofacial, catch 22 o sndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000
nacidos vivos. El sndrome en el sexo masculino es dos veces ms frecuente
que en el sexo femenino. La mayora de los casos son espordicos, pero
tambin ocurren de forma autosmica recesiva, autosmica dominante o ligada
al cromosoma X.
Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubri la ausencia de Timo
y Paratiroides de forma congnita 1965, que resultaba en la constelacin de
signos y sntomas componentes de este sndrome. Angelo Mari DiGeorge naci
el 15 de abril de 1921 en Filadelfia. Se gradu de la Escuela de Medicina de la
Universidad Filadelfia, en 1946. Despus de que la Segunda Guerra Mundial,
de 1947 a 1949 se voluntario como mdico del ejrcito de EEUU en Linz, un
pueblo en Austria. En 1953 fue designado instructor del departamento de
pediatra en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967
fue promovido a profesor de pediatra. 1993 se estableci en su honor el
premio anual de Angelo DiGeorge para la mejor contribucin a la instruccin del
personal mdico de su hospital.

SNDROME DE GOLDENHAR
Es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza
por presentar una amplia gama de sntomas y signos, que pueden variar
mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca
sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo
aurculo vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como
craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de
un defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores
ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de
aparicin familiar se discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia
mltiple, autosmica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms
frecuente el dominante.
Epidemiologa
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el
trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica
se presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos.
Afecta preferentemente a varones con una relacin V/M: 3/2.
Sntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede
tener mucho ms sntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o
mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un
rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar de gran
tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da lugar a las
"paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio
leporino).
Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares.
Oclusin del canal auditivo y sordera.
Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo,
ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los ojos.
Otras.
Diagnstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios
genticos.
Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica
nuclear.
Pronstico
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la
vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.
Tratamiento
Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con
los recursos mdicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participacin de un equipo multidisciplinar
que conste de pediatra, cirujanos plsticos y ortopdicos, oftalmlogos,
logopedas, etc.

La correccin quirrgica de las anomalas debe indicarse lo antes posible:

canalizaciones para permitir la alimentacin a travs de la boca, reconstruccin
del paladar o del labio, reinsercin de los esbozos auriculares, acortamiento o
alargamiento de los huesos de la mandbula, reconstrucciones malares, etc.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

Segmento intermaxilar:
Los dos procesos nasales se fusionan en superficie y tambin a un nivel ms
profundo, las fusiones de estos procesos reciben el nombre de Segmento intermaxilar.
Este est compuesto por:
1:)Componente labial
2:) Componente maxiliar superior
3:) Componente palatino
En direccin craneal el segmento intermaxilar se contina con porcin rostral del
tabique nasal, formado por la prominencia frontonasal.
Paladar secundario:
La porcin principal del paladar definitivo es formada por dos evaginaciones laminares
de los procesos maxiliares. Estas elevaciones, son llamadas prolongaciones o crestas
palatinas, aparecen en la sexta semana de desarrollo y descienden oblicuamente a
ambos lados de la lengua. Mas sin embargo en la sptima semana las cretas
palatinas ascienden hasta alcanzar una posicin horizontal por arriba de la lengua y
se fusionan entre s: A esto se le llama paladar secundario.
*Hendiduras faciales:
El labio leporino y la fisura del paladar son defectos comunes que producen un
aspecto facial anormal y dificultades en el habla. El agujero incisivo es considerado la
lnea divisora entre las deformaciones anteriores y posteriores.
Las anteriores al agujero incisivo comprenden el labio leporino lateral, la fisura del
maxilar superior y la hendidura entre los paladares primario y secundario, estos
defectos se deben a la fala de fusin parcial o completa del proceso maxilar con el

proceso nasal medial de un o ambos lados. Los defectos situados por detrs del
agujero incisivo comprenden la fisura del paladar secundario y la vula fisurada. La
fisura del paladar depende de la falta de fusin de las cresas palatinas que podran
deberse al pequeo tamao de ellas. La tercera categora se forma con una
combinacin de hendiduras tanto anteriores como posteriores al agujero incisivo.
*Hendidura facial oblicua: Es originada por la falta de fusin del proceso maxilar con el
proceso nasal lateral correspondiente.
*Labio leporino mediano: Es causada por la funcin incompleta de los procesos
nasales mediales en la lnea media, Los nios que presentan defectos de lnea medial
tienen a menudo retraso mental y a veces tambin anomalas enceflicas que
comprenden diversos grados de prdida de las estructuras de lnea media, esta
anomala puede producir una fusin de los ventrculos laterales Holoprosencefalia.
La mayora de los casos de labio y fisura del paladar tienen origen multifactorial. El
labio leporino tiene una aproximado de cada 1.000 nacimientos, y un 80% es mas en
varones que en mujeres, la frecuencia de ello es cuando la madre aumenta de edad y
varia en distintos grupos de poblacin. Si los padres no tienen labio leporino y tienen
hijo con labio leporino la probabilidad de que el nio siguiente presente el mismo
defecto es un 4%. Cuando ya los dos hermanos son afectados el tercero tiene un 9%
de probabilidad de defecto, En caso de que uno de los padres tenga labio leporino y el
defecto aparece en el hijo la probabilidad de que en el siguiente sea en un 17%.
*Fisura del paladar: La frecuencia de este es mucho menor que la del labio leporino ya
que uno de cada 2.500 nacimientos lo tiene y en este caso se observa que hay mayor
frecuencia en las mujeres un 67%, Y si los padres son normales y tienen un hijo con
esto la probabilidad de que el siguiente lo presente es en un 2%, pero si un familiar o
padres aunmenta de un 7% a un 15% respectivamente. En las mujeres las crestas
platinas se fusionan alrededor de una semana despues que en los hombres, por ello
se observa con mayor fecuencia en la mujeres. La administracion de drogas
anticonvulsivantes, como fenobarbital y difenilhidantoina, durante el embarazo
aumentan el riesgo de la fisura del paladar.

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

Fisura labio palatina
Fisura labio palatina Las malformaciones craneofaciales ms frecuentes son las
relacionadas con la aparicin de fisuras, clnicamente una hendidura de los tejidos
blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o la cara. La fisura del labio y
paladar es una alteracin congnita muy frecuente, llegando en Estados Unidos a
1/700 nacimientos y a 1/450 nacimientos en Sudamrica y en aparente aumento. El
80% en hombres. Tiene carcter gentico en un tercio de los casos. Si un progenitor
tiene labio leporino existe un 2% de posibilidades de que la descendencia lo presente.
La fisura del paladar es menos frecuente, 1/2500 nacimientos y ms frecuente en
mujeres.
Ilustracin
1

Ilustracin

Ilustracin 3
Ilustracin 5

Ilustracin 4

Ilustracin 6

1. Hendidura facial oblicua: Uni o bilateral (ilustracin 3,1) y se extiende

desde el
borde interno de la rbita hasta el labio superior, por falta de fusin del proceso
maxilar con los procesos nasolateral y nasomedial.

2. Labio hendido lateral: Uni o bilateral (ilustracin 3, 2), por falta de fusin del
proceso maxilar con el proceso nasomediano (ilustracin 4 y 5).
3. Labio hendido medial: por falta de fusin de los procesos nasomedianos
(ilustracin 3, 3 e ilustracin 6).
Paladar hendido
Paladar hendido: se debe a la falta de fusin de procesos palatinos entre s (ilustracin
7), abarcando el paladar blando o el blando ms el duro y es medial. La falta de fusin
de los procesos palatinos con el paladar primario produce una fisura lateral del paladar
que suele prolongarse hasta el labio. Si se combinan ambas, la hendidura es completa
(ilustracin 8, 9 y 10).

Ilustracin 6

Ilustracion 7

Ilustracin 8

Ilustracin 9

7.-Odo: Interno,medio, externo.Sordera y anomalas del odo externo

Odo interno
El odo interno est formado en un espacio que deja el hueso temporal en la
regin denominada hueso petroso. Al espacio se le denomina laberinto seo y
a la estructura membranosa que existe en su interior se le denomina laberinto
membranoso. Entre el laberinto seo y el membranoso existe un lquido
denominado perilinfa, un ultrafiltrado sanguneo de composicin similar al LCR.
En el interior del laberinto membranoso existe otro lquido denominado
endolinfa, producido por una estructura llamada estra vascular. El sistema
perilinftico desemboca en el espacio subaracnodeo a travs del acueducto
coclear, mientras que la endolinfa viaja a lo largo del ducto endolinftico y se
reabsorbe en un saco ciego llamado saco endolinftico, ubicado en el espacio
epidural. En el odo interno existen dos rganos, el auditivo o coclear (ubicado
en la cclea o caracol) y el rgano del equilibrio o vestibular. La regin coclear
es anterior y la vestibular es posterior. El laberinto membranoso anterior
(coclear) presenta la forma de un conducto que da dos y media vueltas en
relacin a una estructura central o modiolo y contiene en su interior al rgano
de Corti, que es un mecanorreceptor. Este rgano contiene a las clulas
ciliadas (externas e internas) cuyas bases descansan sobre la membrana
basilar. En el otro extremo de estas clulas se encuentran sus cilios, los que se
encuentran en contacto con la membrana tectoria. Las clulas ciliadas reciben
inervacin del ganglio espiral y la unin de estas terminaciones nerviosas
forman el nervio coclear, el que se dirige al tronco enceflico en un conducto
seo conocido como conducto auditivo interno (CAI). Posteriormente la va
auditiva asciende hacia la corteza cerebral haciendo sinapsis en varios
ncleos, en forma ipsi y contralateral. El laberinto membranoso coclear se
contina a posterior con dos estructuras membranosas el utrculo y el sculo.
Ellas se encuentran en un espacio del hueso petroso que se denomina
vestbulo. Hacia posterior se encuentran los laberintos membranosos y seos
conocidos como los canales semicirculares (anterior, posterior y lateral). Los
tres canales semicirculares nacen y vuelven al utrculo y en uno de sus
extremos tienen una dilatacin llamada ampolla, en donde, sobre la cresta
ampular, se ubica el neuroepitelio ciliado vestibular, cubierto por la cpula
gelatinosa. El sculo, el utrculo y los canales semicirculares conforman el
laberinto posterior o sistema vestibular. Las clulas ciliadas del neuroepitelio de
estas estructuras estn en ntimo contacto con las primeras neuronas de la va
vestibular, neuronas bipolares que se organizan en los nervios vestibulares
inferior y superior, los que transcurren por el CAI hacia el tronco enceflico. En

el tronco existen grandes ncleos vestibulares en el piso del cuarto ventrculo,

que a su vez presentan conexiones nerviosas con el cerebelo, la mdula
espinal y pares craneanos oculomotores. El cuarto elemento nervioso del CAI
lo forma el nervio facial. La disposicin de los nervios en el CAI es: nervio facial
(anterior y superior), nervio coclear (anterior e inferior). Los nervios vestibulares
estn en la regin posterior del CAI. La platina del estribo se relaciona
directamente con el vestbulo y por lo tanto su cara medial est en contacto con
la perilinfa.

Odo medio
El odo medio se encuentra entre el odo externo y el odo interno. Es un
espacio de aire revestido por mucosa respiratoria y en cuyo interior se
encuentra la cadena osicular. Esta es formada por el martillo, el yunque y el
estribo. El martillo est ntimamente adherido a la MT de modo que es
imposible un movimiento de sta sin un movimiento Ilustracin 1.Odo interno
del martillo. La articulacin del martillo con el
yunque y la de este con el estribo son rgidas, de
modo que todo el movimiento de estimulacin de
la MT se trasmite al estribo. Este se
encuentra en un espacio conocido como
ventana oval la que est cerrada por la
platina del estribo. En el espacio de aire
entre la ventana oval y la platina se
encuentra un ligamento anular que
cierra este compartimento de aire (odo
medio del odo interno). La MT en una
membrana semitransparente que separa
el odo externo del odo medio. Est
formada por la pars tensa (constituida Ilustracin 2. Odo medio
por piel, fibras elsticas radiales y
circulares y por mucosa) y por la pars flcida (slo piel y mucosa). La pars
tensa es la ms amplia y prcticamente se encuentra en los dos tercios de la
MT. La pars flcida se encuentra en la regin superior de la MT. El nervio
Chorda tympani (cuerda del tmpano), rama del nervio facial, pasa entre el
martillo y el yunque y es el responsable de llevar la inervacin del gusto a los
2/3 anteriores de la lengua ipsilateral. La cadena osicular esta fija por varios
ligamentos. Adems al martillo llega el tendn del msculo tensor del tmpano y
al estribo el tendn del msculo del estribo. El primero es inervado por el V par
y el segundo por el VII par. Las principales relaciones de la caja timpnica son:
En la cara anterior, con la cartida interna y la trompa de Eustaquio
En la cara superior, separada por delgada capa de hueso, con la fosa media

 En la cara posterior, con la mastoides y porcin descendente del nervio facial

En la cara medial o interna, con el nervio facial, cclea y canales
semicirculares.
En la cara inferior, con el golfo de la vena yugular
En la cara lateral o externa, con el CAE a travs de la MT

Odo externo
El odo externo est formado por el pabelln auricular (PA) y el conducto
auditivo externo (CAE). El PA es una estructura constituida por cartlagos
cubiertos de piel. Los cartlagos reciben diferentes nombres siendo los ms
importantes, hlix, antihlix y el trago. Estn cubiertos de pericondrio, siendo el
pericondrio del trago en su cara posterior uno de los elementos usados para
injerto en las operaciones de timpanoplasta. La piel que los cubre no tiene
celular subcutneo de modo que las inflamaciones de sta pueden
comprometer la vascularizacin del cartlago y favorecer las pericondritis e
incluso la necrosis. El lbulo del pabelln es la nica zona que no posee
cartlago. La irrigacin est dada por ramas de la arteria temporal superficial y
auricular posterior. Los vasos linfticos drenan a los ganglios auriculares
anterior, posterior e inferior. Los nervios motores que inervan los diminutos
msculos que rodean esta zona estn dados por el nervio facial. El CAE en un
conducto que se ubica entre el PA y la membrana timpnica (MT). Su largo es
de 25 a 30 mm. Se divide en CAE cartilaginoso, continuacin del PA y ocupa un
tercio del conducto y en CAE seo, el cual ocupa los dos tercios restantes. La
piel que lo cubre es continuacin de la del PA y contiene solo en su porcin
ms externa pelos y glndulas sudorparas modificadas denominadas
ceruminosas y cuya funcin es producir el cerumen. En direccin a medial esta
piel se modifica pierde los folculos pilosos y sus glndulas y termina en una
piel extremadamente delgada. La vascularizacin est dada por las arterias
temporal superficial y auricular posterior, ramas de la cartida externa. La
inervacin sensitiva del pabelln y CAE est dada por el auricular mayor y
occipital menor, auriculotemporal, nervio facial y vago.

Ilustracin 3. Odo externo

Sordera y anomalas del odo externo

Sordera congnita
La sordera congnita se define como la prdida auditiva que se presenta en el
momento del nacimiento y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Es el
trastorno sensorioneural ms prevalente en pases desarrollados, con una
incidencia de 1-3 nios por cada 1.000 recin nacidos vivos, de los cuales ms
del 50% son atribuibles a causas genticas. La sordera se puede clasificar
como sindrmica o no sindrmica. En el primer caso, est asociada con
malformaciones del odo externo y/o alteraciones en otros rganos y sistemas.
Se han descrito ms de 400 sndromes que presentan dficit auditivo, que dan
cuenta del 30% de los casos genticos. El 70% restante corresponde a casos
no sindrmicos, dentro de los cuales el 75-85% son de herencia autosmica
recesiva, el 15-24% autosmica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X.
La evaluacin de un nio con sordera requiere de la participacin de diversos
especialistas, quienes deben coordinarse y entregar la informacin a la familia.
Los objetivos de establecer un diagnstico son predecir otros hallazgos clnicos
que sugieran algn sndrome y anticiparse en su tratamiento y proveer consejo
gentico a los padres e individuos afectados.

Apndices auriculares
Los apndices preauriculares son anomalas congnitas del pabelln auricular
que se presentan con relativa frecuencia.

Las mismas consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias

complejas malformaciones de piel y cartlago. En otras palabras, es un trozo de
piel (casi siempre)

Anotia y micrtia
La anotia se produce cuando existe una ausencia total del pabelln auricular
(odo externo, tambin llamado el pabelln de la oreja) y el conducto o canal
auditivo. La microtia consiste en malformaciones o hipoplasia (disminucin del
crecimiento) del pabelln auricular. Esta anomala puede variar desde un odo
externo pequeo, pero de lo contrario normal, a un odo externo con
importantes cambios estructurales. El meato auditivo externo (canal) tambin
puede ser estrecho o estar ausente.

La microtia y anotia se producen cuando los tejidos que forman el pabelln

auricular fallan en desarrollarse durante las primeras semanas de embarazo.
En el presente, las causas precisas de anotia y microtia no han sido
identificadas. Ciertos medicamentos pueden aumentar el riesgo de
microtia/anotia cuando la madre los toma durante el embarazo.

Colesteatoma congnito
Colesteatoma es una alteracin destructiva de una parte de la membrana
mucosa del odo medio que pasa a ser tejido epitelial, produce clulas
epiteliales muertas que al entrar en contacto con la mucosa en la que est
situado se infectan con facilidad. Normalmente suele crecer con el paso del
tiempo.
El colesteatoma es un quiste y se distinguen por la masa de tejido cutneo
atrapado, ya sea en el hueso temporal o en el odo medio. Se clasifican segn
su origen en congnitos, es decir, desde que se nace, y adquiridos. El primero
habla de la alteracin que se produce normalmente en la parte interior del
tmpano. Los colesteatomas adquiridos se pueden originar por una perforacin
del tmpano generalmente por un proceso infeccioso en la infancia, asociados
incluso a la apfisis mastoides del hueso temporal. Suelen estar asociados a
un funcionamiento defectuoso de la trompa de Eustaquio. Ambos pueden

afectar el nervio facial, si no se trata el colesteatoma puede destruir los huesos

pequeos del odo medio, puede producir sordera, desequilibrio y vrtigos.
Puede tambin afectar y erosionar la estructura del hueso que separa el
cerebro del odo y facilitar una infeccin cerebral con complicaciones serias.

8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides.

Esclertica, Cornea. Cuerpo Vtreo. Nervio ptico.

GENERALIDADES:
Los ojos derivan de cuatro orgenes

Neuroectodermo del prosencfalo.

Ectodermo superficial de la cabeza.
Mesodermo situado entre las dos capas anteriores.
Clulas de la cresta neural.

El ojo se origina de la pared del diencfalo, el ectodermo superficial y el mesnquima

migratorio de la cresta neural craneal.
Se producen dos procesos fundamentales: una serie continua de seales inductivas y
la diferenciacin coordinada de estos procesos.
Los campos oculares primitivos situados a ambos lados del diencfalo, la combinacin
de la expresin de Sonic hedgehog (shh) por la placa precordal y otras clulas de la
lnea media anterior reprimen la expresin del pax- 6 en la lnea media ventral del
diencfalo , contribuyendo a mantener separados los dos campos pticos.
El desarrollo ocular se observa por primera vez alrededor de los 22dias de gestacin
cuando en las paredes laterales del diencfalo comienzan a destacar los surcos
pticos en los das posteriores los surcos pticos aumentan de tamao para construir
las vesculas pticas que tienen una terminacin muy prxima a la placoda del
cristalino en la superficie el ectodermo .
El pax- 6 desempea un papel fundamental en las etapas iniciales del desarrollo del
ojo, as como en las etapas posteriores, durante el desarrollo de la retina y del
cristalino .el gen pax-6 se denomina gen maestro del desarrollo ocular.
Durante gran parte del desarrollo ocular inicial, la fisura coroidea y el surco ptico
forman un canal por el cual discurre la arteria hialoidea hasta la cmara posterior del
ojo.
Las clulas que expresan pax-2 en el tallo ptico sirven de gua a los axones de la
retina en crecimiento que discurren por el nervio ptico y el quiasma y se introducen

en el tracto ptico contralateral, alcanzando las regiones adecuadas del cerebro, el

tallo ptico se puede denominar con propiedad nervio ptico.1

1.- CUPULA PTICA:

La primera indicacin del desarrollo del ojo es en forma de dos surcos poco
profundos a cada lado del prosencfalo en invaginacin. Al cerrarse el tubo
neural producen evaginaciones (las vesculas pticas).
En la capa ulterior estas vesculas se ponen en contacto con el ectodermo
superficial para la formacin del cristalino.
Poco despus, la vescula ptica comienza a invaginarse y forma la cpula
ptica de pared doble. Las capas interna y externa de esta cpula estn
separadas en principio por una luz, el espacio interretiniano, luego estas se
yuxtaponen. Comprende tambin una parte de la superficie inferior donde se
forma la fisura coroidea.
Durante la stima semana los labios de la fisura coroidea se fusionan, y la boca
de la cpula ptica se transforma en un orificio redondo, la futura pupila.
Las clulas de ectodermo superficial se alargan y forma la placoda del
cristalino. Ulteriormente se invagina y se convierte en la vescula del cristalino.
Durante la quinta semana de desarrollo la vescula del cristalino deja de estar
en contacto con el ectodermo superficial y se sita en la boca de la cpula
ptica.

2.- CRISTALINO

Se desarrolla de la vescula cristaliniana, un derivado del ectodermo. La pared

anterior de la vescula est constituido por epitelio cuboideo que se convierte
en el epitelio subcapsular del cristalino.

1 Carlson B.M. Embriologa Humana y Biologa del desarrollo.4 ed. Elsevier:

Espaa; 2009. Pgs. 300-305

Las
clulas
cilndricas
altas
aumentan
considerablemente de longitud formando las fibras
del cristalino primarias (transparentes).
El borde del cristalino se denomina zona ecuatorial.
Las clulas de la zona son cuboideas que crecen y
pierden su ncleo pasando a ser las fibras del
cristalino secundarias (siguen formndose hasta la
edad adulta y las fibras primarias duran toda la
vida).
Esta vascularizado por sangre procedente de la
parte distal de la arteria hialoidea. Se vuelve
avascular durante el periodo fetal, cuando la arteria
se degenera.

Ilustracin 4.Corte axial que muestra

el cristalino del ojo

Se nutre por difusin desde el humor acuoso(liquido acuoso)localizado en la

cmara anterior del ojo
La parte anterior de la cpsula del cristalino es la membrana pupilar.
El cuerpo vtreo se forma en el interior de la cavidad del cliz ptico. Est
formado por el humor vtreo (componente lquido del cuerpo vtreo).El primario
segrega una sustancia gelatinosa llamada cuerpo vtreo primario (sustancia
fundamental). EL humor vtreo primario est rodeado por el secundario. ste
est compuesto por hialocitos primitivos, material de colgeno y restos de
cido hialurnico.

3.- RETINA:

Se genera a partir de las dos capas del cliz ptico, una zona de crecimiento
perifrico del prosencfalo.

Ilustracin 5.Retina del ojo

Capa externa del cliz se transforma en capa

pigmentaria de la retina(fina)
Capa interna del cliz se convierte en retina
neural (gruesa). En la 6ta semana aparece
la melanina en el epitelio pigmentario de la
retina.
Durante el periodo embrionario y la primera
parte del periodo fetal, las dos capas estn
separadas por un espacio interrretiniano
(desaparece gradualmente al fusionarse las
dos capas).
Por la influencia del cristalino en desarrollo,
la capa interna del cliz ptico prolifera
formando un neuroepitelio grueso. Las clulas de esta capa se diferencian
hacia la retina neural (regin sensible a la luz).Confinen los fotorreceptores
(bastones y conos).
El nervio ptico est formado por tres capas que se evaginan junto con la
vescula y el tallo pticos. Tenemos la capa dura externa (gruesa y fibrosa);
la capa intermedia (fina) y la capa interna (vascularizada).

*El espacio subaracnoideo entre las capas intermedia e interna del nervio ptico
hay LCR.
*La mielinizacin de los axones al interior del nervio ptico comienza al final del
periodo fetal.

El recin nacido presenta una miopa fisiolgica.

La agudeza visual mejora durante el primer ao de vida

4.- IRIS:

Se desarrolla partir del borde del cliz ptico que crece

hacia dentro y que cubre parcialmente el cristalino
El epitelio del iris representan las dos capas del cliz
ptico, se continua con el epitelio de doble capa del
cuerpo ciliar y con el epitelio pigmentario de la retina de
y la retina neural. La trama del tejido conjuntivo
(estroma) del iris procede de las clulas de la cresta
neural que migran hasta el iris.
El musculo dilatador de la pupila y el musculo esfnter
Ilustracin 6.Iris
de la pupila del iris proceden del neuroectodermo del
cliz ptico.

5.- CUERPO CILIAR:

Es una extensin de las coroides con

forma de cua. su superficie medial
se proyecta
entonces hacia el
cristalino, formando as los procesos
ciliares
La porcin pigmentada del epitelio
ciliar procede de la capa externa del
cliz ptico que se contina con la
capa pigmentaria de la retina. La
retina no visual es el epitelio ciliar no

pigmentado.
El musculo ciliar (el musculo liso del cuerpo ciliar que es el responsable de la
funcin de enfoque del cristalino) y el tejido conjuntivo del cuerpo ciliar
proceden ambos del mesnquima localizado en el
Ilustracin 7. Corona ciliar. Vista posterior
borde del cliz ptico.

6.- COROIDES Y ESCLERTICA

La mesnquima que rodea el cliz ptico reacciona con la seales inductivas

del epitelio pigmentario de la retina y se convierte en una capa vascular interna
(coroides)y una externa (esclertica).La esclertica se continua con el
estroma(tejido de sostn) de la crnea, y la coroides forma los procesos
ciliares. Los primeros vasos sanguneos coroides aparecen en la semana 15 y
a la semana 23 se ven las arterias y venas.

Ilustracin 8.Coroides

Ilustracin 9.Esclertica

7.-CRNEA

Es una estructura transparente, avascular y con

mltiples capas. Se forma a partir de tres orgenes: el
epitelio central externo (ectodermo de superficie; la
mesnquima (mesodrmico-esclertica en desarrollo.;
las clulas de la cresta neural (endotelio corneal).

Ilustracin 10.Crnea

8.- CUERPO VTREO

Ilustracin 11.Cuerpo vtreo

La mesnquima forma una delicada red de fibras entres

cristalino y la retina. Los espacios intersticiales de esta
red son ocupados ms tarde por una sustancia gelatinosa
y transparente. Lo cual forma el cuerpo vtreo.
El cuerpo vtreo se forma en el interior de la cavidad del
cliz ptico. Est formado por el humor vtreo
(componente lquido del cuerpo vtreo).El primario
segrega una sustancia gelatinosa llamada cuerpo vtreo
primario (sustancia fundamental). EL humor vtreo
primario est rodeado por el secundario. ste est compuesto por hialocitos
primitivos, material de colgeno y restos de cido hialurnico.

9.- NERVIO PTICO

La cpula ptica est unida al cerebro por el pedculo

ptico, que tienes en la superficie ventral un surco
(fisura coroidea). Ah se encuentran los vasos
hialoideos. Las fibras nerviosas que vuelven al cerero
se encuentran entre las clulas de la pared internas del
pedculo
Durante la sptima semana de desarrollo la fisura
coroidea se cierra y se forma un tnel estrecho dentro
del pedculo ptico. Como consecuencia del nmero
constantemente creciente de fibras nerviosas la pared Ilustracin 12.Nervio ptico
interna del pedculo crece hasta fusionarse con la pared externa. Las clulas
de la capa interna proporcionas una red de clulas de neuroglia que sirven de
sostn a las fibras del nervio ptico
El pedculo ptico se convierte en nervio ptico. En el centro se presenta la
arteria hialoidea que ulteriormente se denominar arteria central de la retina.
Est rodeado por las coroides y la esclertica que se la denominan la
piaaracnoides y la duramadre del nervio.

ANOMALAS DEL OJO

EL
COLOBOMA:
El coloboma puede darse cuando la fisura coroidea no se cierra correctamente.
En general, esta fisura se cierra durante la sptima semana del desarrollo.
Cuando no lo hace, se mantiene una hendidura. Aunque esta hendidura suele
encontrarse slo en el iris, coloboma del iris, es posible que se extienda hacia
el cuerpo ciliar, la retina, la coroides y el nervio ptico.
El coloboma es una anomala celular comn que, con frecuencia, se asocia a
otras alteraciones en el ojo. Tambin es posible que se produzcan colobomas
(hendiduras) en los prpados. Las mutaciones PAX2 se han relacionado con
los colobomas del nervio ptico y tambin pueden ser responsables de los

dems tipos. Las mutaciones de PAX2 tambin producen alteraciones renales

como parte del sndrome renal coloboma.

LA MEMBRANA IRIDIOPUPILAR puede persistir; en lugar de ser reabsorbida

durante la formacin de la cmara anterior.

LAS CATARATAS CONGNITAS, el cristalino se vuelve opaco durante la vida

intrauterina. Aunque esta anomala suele estar determinada genticamente,
muchos hijos de mujeres que han padecido rubola durante la cuarta y sptima
semana del embarazo tienen cataratas. Cuando la madre ha sido infectada
despus de la sptima semana del embarazo, se evitan los daos en el
cristalino, pero el hijo puede presentar sordera debida a anomalas cocleares.
Gracias a la vacuna SPR (sarampin, paperas, rubola), el sndrome de
rubola congnita casi se ha erradicado de michos pases industrializados.

LA
ARTERIA
HIALOIDE
Puede persistir y formar un cordn o un quiste. Normalmente, la porcin distal
de este vaso degenera y su parte proximal se mantiene para formar la arteria
central de la retina.

EN
LA
MICROFTALMA
El ojo es demasiado pequeo; el globo ocular puede tener solo dos tercios de
su volumen normal. Aunque suele asociarse a otras anomalas oculares, con
frecuencia la microftalma se debe a infecciones intrauterinas como el
citomegalovirus y la toxoplasmosis.

LA ANOLFTALMIA
Es la ausencia del ojo. En algunos casos, los anlisis histolgicos revelan algn

resto de tejido ocular. Esta alteracin suele acompaarse de anomalas

craneales virtuales.

LA
AFAQUIA
CONGNITA
O Ausencia del cristalino y Aniridia (Ausencia del iris) Son anomalas raras
producidas por alteraciones en la induccin y el desarrollo de los tejidos
responsables de la formacin de estas estructuras. Las mutaciones de PAX6
producen aniridia y tambin pueden contribuir a la anoftalma y microftalma.

LA CICLOPA
Un solo ojo y la sinoftalma (fusin de los ojos) comprende un espectro de
anomalas en las que los ojos estn parcial o completamente fusiones. Estas
alteraciones estn causadas por una prdida de tejido en la lnea media que
puede ocurrir tan temprano como a los 19 o 21 das de gestin, o en fases ms
tardas, cuando se ha iniciado el desarrollo facial. Esta prdida de tejido
provoca el desarrollo insuficiente del prosencfalo y la prominencia frontonasal.

IV.- CONCLUSIONES

Se defini la capa
mesodrmica y su
desarrollo durante el proceso embrionario.

Se identific las partes del ojo y las anomalas que en l se presentan.

Se defini el proceso de desarrollo de la cara, segmento intermaxilar,
paladar secundario.
Se estudi las hendiduras faciales y sus anomalas labio leporino y la
fisura del paladar.
Se analizaron los Sindromes de Treacher Collins y Pierre Robin.

V.- BIBLIOGRAFA:
-

Sndrome de DiGeorge. Disponible en:

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