INTRODUCCION

La capacidad que presentan los seres vivos para engendrar a otros seres vivos de
caractersticas similares, lo que hemos llamado reproduccin, es uno de sus atributos ms
sobresalientes y que con mayor claridad los identifica con respecto a otros seres que
llamamos inanimados. La reproduccin implica una transmisin de las caractersticas
propias de los organismos progenitores a su descendencia; tal transmisin de caractersticas
es lo que se conoce con el nombre de herencia biolgica.
El fenmeno de la herencia biolgica resulta tan evidente que sin duda constituy
una de las primeras observaciones de carcter cientfico realizadas por el hombre. El
reconocimiento de dicho fenmeno y de su aplicacin a la cra selectiva de animales y
plantas condujo a la aparicin de los primeros animales domsticos y plantas cultivadas.
La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante un
patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre
la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la observacin de que algunos
caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrn clsico de herencia mendeliana
ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisin de
caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia
mitocondrial. La herencia multifactorial est basada en los efectos conjuntos de los genes y
los factores ambientales.

Herencia Mendeliana
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin
fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener
en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino
tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y
(XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se
puede trasmitir una mutacin simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X
Herencia ligada al sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el
cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El
cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes

con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato
reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal
transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte
a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales
externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio
nace.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin
embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de
calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro
ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el
metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de
glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est
comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su
presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los
genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo
de los masculinos.

Estructura gnica del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les

pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este
cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter
dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo
expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X,
mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o
una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las
mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los
hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).
Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma XEn insectos, tal como se
ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de
dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin
de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen
con funcin equivalente.
Experimento de Hibidracin en Plantas
Se entiende por hibridacin tanto la fecundacin entre individuos de diferentes
especies, como la que se lleva a cabo entre variedades de la misma especie. Cuando la
hibridacin en plantas se debe a la accin del viento o insectos se considera natural o
accidental, mientras que cuando la induce el hombre se trata de artificial. sta es la que
llevan a cabo los hibridadores.
En 1853 Mendel volvi al monasterio de Brno tras asistir durante dos aos a la
universidad de Viena. Mendel decidi trabajar sobre el tema de la hibridacin porque saba
que ninguna de las experiencias publicadas hasta el momento permita formular una ley

general para explicar la formacin y el desarrollo de los hbridos. Mendel conoca que
ninguno de los experimentos se haba hecho con la suficiente extensin como para a partir
de ellos determinar el nmero de formas diferentes que cabra esperar en la descendencia de
los hbridos, ni establecer con precisin relaciones estadsticas. Por ello proyect un plan
para ser llevado a cabo en el pequeo huerto del monasterio.
Seleccin de las plantas experimentales:
El primer objetivo de Mendel fue seleccionar el tipo de plantas con las que iba a
experimentar, y que segn l, deban de cumplir 3 requisitos:
1. Poseer caracteres diferenciales constantes
2. Los hbridos, durante el perodo de floracin, deberan estar protegidos de
polinizaciones accidentales, o prestarse ellos mismos fcilmente a tal proteccin.
3. La fertilidad de los hbridos y de sus descendientes no deban presentar
perturbaciones significativas en las generaciones sucesivas.
Debido a la estructura floral de las leguminosas, Mendel comenz realizando
algunas experiencias con miembros de esta familia, hasta elegir el gnero Pisum, el
conocido como guisante, ya que cumpla todos los requisitos, y adems, en estas plantas los
rganos fertilizadores estn envueltos dentro de la quilla. Adems, la fecundacin artificial
en Pisum suele terminar con xito. Para llevarla a cabo, se abre el capullo antes de que est
del todo desarrollado, se elimina la quilla y los estambres, y se espolvorea con el polen
ajeno (con el que deseamos llevar a cabo la fecundacin artificial) sobre el estigma de la
flor.
Mendel utiliz en total 34 variedades de guisantes. A lo largo de los 2 aos
siguientes, las someti a diferentes pruebas hasta seleccionar 22 variedades, que cultivara
durante todo el perodo de experimentacin.
Divisin y Distribucin de los Experimentos

Cuando se cruzan dos plantas, constantemente diferentes en uno o ms aspectos, los

caracteres comunes que poseen se transmiten, sin cambio alguno, a los hbridos y
suprogenie, segn han demostrado numerosos experimentos. Pero un par de caracteres
diferentes se unen en el hbrido para formar un nuevo carcter que, ordinariamente, esta
sujeto a cambios en la progenie de hbridos.
El propsito de los experimentos era el de observar esos cambios por cada par de
caracteres diferentes, y deducir la ley conforme a la cual aparecan en las sucesivas
generaciones. As, el estudio se convierte justamente en tantos experimentos, cuantos son
los caracteres constantemente diferentes que se dan en las plantas seleccionadas.
Las distintas formas de guisantes seleccionadas para cruces mostraron diferencias
de longitud y color en el tallo; en el grueso y forma de las hojas; en la posicin, color y
tamao de las flores; en la longitud del pednculo floral; en el color, forma y tamao de la
vaina; en la forma y tamao de las semillas; en la coloracin de su tegumento y del
albumen. Sin embargo, algunos de los caracteres enumerados no permiten una definida y
fina separacin, ya que la diferencia estriba en "un ms o menos" que es muy difcil de
definir. Tales caracteres no eran utilizables para experimentos individuales. Estos tenan que
limitarse a caractersticas que aparecen en las plantas de una manera clara y definida. El
resultado deba mostrar finalmente si en las uniones hbridas los caracteres guardan todos el
mismo comportamiento, y si se puede tambin tomar una decisin respecto a aquellos
caracteres que tienen menor significado en la clasificacin.
Los caracteres seleccionados para los experimentos se referan:
1. A la diferencia de forma en las semillas maduras. Estas eran lisas o casi lisas,
siempre con depresiones muy leves en la superficie, si las haba. 0 eran irregulares,
profundamente angulares y rugosas
2. A la diferencia en coloracin del albumen de la semilla (endospermo). El albumen
de semillas maduras es amarillo plido, amarillo brillante y anaranjado, o muestra un color

verde ms o menos intenso. Esta diferencia de color es fcilmente reconocible en las

semillas porque sus tegumentos son transparentes.
3. A la diferencia en coloracin del tegumento (cubierta de la semilla). Este es, o
blanco, en cuyo caso se halla siempre asociado con color blanco en la flor, o gris, gris
oscuro, moreno parecido a cuero, con manchas violeta o sin ellas, en cuyo caso el color del
estandarte es violeta, el de las alas es prpura, y el tallo lleva marcas rojizas en las axilas de
las hojas. El tegumento gris se torna pardo oscuro en agua hirviendo.
4. A la diferencia en la forma de la vaina madura. Esta aparece un poco arqueada,
pero sin arrugas, o retorcida entre las semillas, y ms o menos arrugada (
5. A la diferencia en color de la vaina inmadura. Puede ser de color verde levemente
oscuro, o amarillo encendido, que tambin es el color de los tallos, y con venacin de las
hojas y el cliz.
6. A la diferencia en posicin de las flores. Estas son axilares, es decir, dispuestas a
lo largo del tallo principal, o terminales, esto es, reunidas al extremo del tallo de modo que
casi llega a formar una corta cima, en cuyo caso la parte superior del tallo se presenta ms o
menos agrandada en seccin transversal
7. A la diferencia de longitud en el tallo. La longitud del tallo vara grandemente en
cada planta. Sin embargo, es un carcter constante el que cambia cada una, ya que,
tratndose de plantas sanas, crecidas en el mismo suelo, sufren solamente variaciones
insignificantes. En las experiencias hechas con este carcter, el tallo largo de 6' a 7' era
siempre cruzado con otro corto de 3/4' a 1 1/2' para establecer la distincin ms clara
posible.
Cada uno de los dos caracteres enumerados antes como pares fueron unidos por la
fecundacin. Se realizaron diversas pruebas, que se detallan as:

Entre un nmero regularmente grande de plantas de la misma especie solo fueron

escogidas para la fecundacin las ms vigorosas. Las plantas raquticas siempre dan
resultados inciertos, porque gran parte de la descendencia o bien deja de florecer
plenamente, o da solamente semillas escasas y de inferior calidad en la primera generacin
de hbridos, y ms aun en las generaciones siguientes. An ms, en todos los experimentos
se hicieron cruces recprocos, de manera que de las dos variedades utilizadas como planta
semilla en un grupo de fecundaciones, una fue usada como planta polen en el otro grupo.
Las plantas fueron cultivadas en cuadros de jardn -unas pocas lo fueron en macetasy se las mantuvo en su natural posicin, erguida, por medio de palos, ramitas y cuerdas
tendidas. Para cada experimento, un nmero de plantas cultivadas en macetas fueron
olocadas en un invernadero durante el periodo de floracin. Deban servir de control para el
experimento principal en el jardn contra posibles perturbaciones causadas por los insectos.
Entre los insectos que visitan las plantas de guisantes, el escarabajo Bruchus pisi poda ser
peligroso para el experimento, si apareca en nmero regularmente grande. Es bien sabido
que la hembra de esta especie deposita sus huevos en la flor y para eso abre la quilla. En el
tarso de un espcimen cogido en una flor, se podan ver claramente, con ayuda de una lupa,
algunos granos de polen. Debemos mencionar aqu otra circunstancia que poda
posiblemente conducir a la contaminacin con polen extrao. En algunos casos raros ocurre
que ciertas porciones de una flor, por lo dems normalmente desarrollada, se quedan
subdesarrolladas, provocando una exposicin parcial de los rganos de la fecundacin. As
se pudieron observar defectos de desarrollo en la quilla que dejaba el pistilo y las anteras,
en parte, al descubierto. Tambin se da el caso de que el polen no madura plenamente.

Entonces el pistilo se alarga gradualmente durante el tiempo de la floracin hasta que el

estigma asoma fuera de la punta de la quilla. Este curioso fenmeno se observo tambin en
los hbridos de Phaseolus y Lathyrus
.
De los diferentes caracteres utilizados en losexperimentos, son dominantes los
siguientes:
1. La forma redonda o casi redonda de la semilla, con ligeras depresiones o sin ellas.
2. La coloracin amarilla del albumen de la semilla (cotiledones).
3. El color gris, moreno gris o moreno coriceo del tegumento de la semilla,
asociado conel rojo violeta de los capullos, y con manchas rojizas en las axilas de las hojas.
4. Las vainas de forma finamente arqueada.
5. La coloracin verde de la vaina sin madurar, asociada con la misma coloracin
en eltallo, nervadura de las hojas y cliz.
6. La distribucin de las hojas a lo largo del tallo.
7. La longitud del tallo ms largo.
Respecto a este ltimo carcter, hay que advertir que el tallo del hbrido es
ordinariamente ms largo que el mayor de los dos tallos padres, algo que es posible gracias
solamente a la gran exuberancia que se desarrolla en todas las partes de la planta, cuando
son cruzados tallos de muy diferentes longitudes. As, por ejemplo, en repetidas
experiencias, combinaciones hbridas de tallos de 1' y 6' de largo, produjeron, sin
excepcin, tallos que oscilaban entre 6' y 7 y media'. Los tegumentos de semilla hbridos
son con frecuencia ms heterogneos. Las manchas a veces se renen en retazos ms bien

pequeos, de color azul purpreo. La diversidad aparece frecuentemente an cuando se

halla ausente como carcter parental.
Las formas hbridas en la forma de la semilla y en el albumen, se desarrollan,
inmediatamente despus de la fecundacin artificial, solo al contacto de un polen extrao.
Por eso, pueden apreciarse en el primer ao de experimentacin, mientras que los dems
caracteres no aparecen en las plantas obtenidas de semillas fecundadas hasta el ao
siguiente.
Las formas de los Hbridos
Los experimentos llevados a cabo en aos anteriores con plantas ornamentales ya
han proporcionado evidencia de que los hbridos, por regla general, no son exactamente un
intermedio entre las especies progenitoras. Con algunos de los caracteres ms notables,
aquellos, por ejemplo, relacionados con la forma y tamao de las hojas, la pubescencia de
las diversas plantas, etc. el intermedio, en efecto, era casi siempre observado; en otros
casos, sin embargo, uno de los dos caracteres parentales es tan preponderante que es difcil
o casi imposible, detectar el otro en el hbrido.
Este es precisamente el caso de los hbridos del guisante. En el caso de cada uno de
los 7 cruces el carcter hbrido se parece tanto a una de las formas parentales que la otra o
se escapa completamente de la observacin o no puede ser detectada con certeza. Esta
circunstancia es de gran importancia en la determinacin y clasificacin de las formas bajo
las cuales la descendencia de los hbridos aparece. De aqu en adelante en este documento
estos caracteres que son transmitidos por completo o casi inalterados en la hibridacin y
que por tanto constituyen los caracteres de los hbridos, son llamados los dominantes, y
aquellos que se vuelven latentes en el proceso recesivos. La expresin "recesivo" ha sido
elegida porque los caracteres as designados se retiran o desaparecen por completo en los
hbridos, pero sin embargo reaparecen inalterados en su progenie, como ser demostrado
ms adelante.

Fue adems mostrado en la totalidad de los experimentos que es perfectamente

irrelevante si el carcter dominante pertenece a la planta que proporciona las semillas o a la
planta polinizadora; la forma del hbrido permanece idntica en ambos casos. Este
interesante hecho fue tambin enfatizado por Grtner, con la observacin de que incluso el
experto con ms experiencia no est en posicin de determinar en un hbrido cul de las dos
especies progenitoras era la planta de las semillas y cul la planta polinizadora.
De los caracteres diferenciadores que fueron utilizados en los experimentos, los
siguientes eran dominantes:
1. La forma redonda o redondeada de la semilla con o sin depresiones
superficiales.
2. El color amarillo del albumen de la semilla.
3. El color gris, gris-parduzco o marrn piel del recubrimiento de la semilla,
asociada a flores violetas o rojas y manchas rojizas en las axilas de las hojas.
4. La forma simplemente inflada de la vaina.
5. El color verde de la vaina inmadura, asociada al mismo color en los tallos, venas
de las hojas y el cliz.
6. La distribucin de las flores a lo largo de todo el tallo
7. La mayor longitud del tallo
Con respecto a este ltimo carcter cabe mencionar que la longitud de los dos tallos
progenitores es normalmente sobrepasada por el hbrido, un hecho posiblemente solo
atribuible a la mayor exuberancia que aparece en todas las partes de las plantas cuando
tallos de longitudes muy diferentes son

cruzados. As, por ejemplo, en repetidos

experimentos, tallos de 1 pie y 6 pies de largo dieron sin excepcin hbridos que variaban
en la longitud entre 6 y 7'5 pies.
Las semillas hbridas en los experimentos con la cobertura de las semillas eran
normalmente ms manchadas, y las manchas a veces se unan en pequeos parches violeta
azulado. Las manchas tambin aparecen frecuentemente incluso si estn ausentes como
carcter parental.

Las formas hbridas de la forma de la semilla y del color del albumen de

desarrollan inmediatamente despus de la fecundacin artificial, por la mera influencia del
polen ajeno. Pueden, por tanto, ser observadas incluso en el primer ao de experimento,
mientras que los otros caracteres de forma natural slo aparecen al ao siguiente de cultivar
las semillas cruzadas.
Descendencia de los Hbridos
En los experimentos realizados se utilizaron plantas que diferan slo en un carcter
esencial. La siguiente tarea considerada es determinar si la ley de desarrollo descubierta en
ellas se aplica a cada par de caracteres diferenciadores cuando varios caracteres diferentes
estn unidos en el hbrido mediante un cruce.
Con respecto a la forma de los hbridos en estos casos, a lo largo de los
experimentos se muestra que sta invariablemente se acerca ms a la planta parental que
posee el mayor numero de caracteres dominantes. Si, por ejemplo, la planta que
proporciona la semilla tiene el tallo corto, flores terminales cortas y vainas simplemente
infladas; y la planta polinizadora, por otra parte tallo largo, flores rojas-violetas distribuidas
a lo largo del tallo y vainas contradas; el hbrido se parece a la planta de la semilla slo en
la forma de la vaina; en los otros caracteres ste coincide con la planta polinizadora. Podra
una de las dos parentales poseer solo caracteres dominantes, y entonces el hbrido es
escasamente o difcilmente distinguible de ella.
Dos experimentos fueron hechos con un nmero considerable de plantas. En el
primer experimento las plantas parentales difirieron en la forma de la semilla y en el color
del albumen; en el segundo en la forma de la semilla, en el color del albumen y en el color
de la cobertura de las semillas. Los experimentos con los caracteres de la semilla dan el
resultado de la forma ms simple y certera posible.

Primera ley de Mendel

A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera

generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera
generacin son iguales.

Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o hbridos,

pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para
el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante,

como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores
rosas, como se puede observar a continuacin

Segunda ley de Mendel

A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de

los alelos.

Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la

primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Genes Relacionados con Enfermedades

Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en

el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de
sus pares para formar un nuevo par para el nio. De esta manera, los genes siempre pasan
caractersticas familiares de una generacin a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.

As existen enfermedades de los padres cuya informacin est contenida en genes y

estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundacin del vulo
materno.

Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones

que en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna
alteracin en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el

caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la
predisposicin gentica en el desarrollo de la Hipertensin arterial).

Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de desarrollo ambiental de

aquellas llamadas "genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias
enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc.,
recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica del individuo.

En sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidas a
una alteracin en el material gentico de una persona y que suelen provocar una alteracin
metablica.

Se pueden distinguir:

Enfermedad gentica dominante: enfermedad gentica en la que con una sola copia
afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad gentica recesiva: enfermedad gentica en la que se necesitan dos

copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas

sexuales; suele ser ms frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad monognica: enfermedad gentica debida a la alteracin de un solo

gen.

Enfermedad polignica: enfermedad gentica debida a la alteracin de diversos

genes.

Algunas enfermedades genticas son:

Fibrosis Qustica

La Fibrosis Qustica es la enfermedad gentica muy frecuente. Afecta a las

glndulas secretoras del cuerpo, causando daos a rganos como los pulmones, pncreas,
hgado y a los aparatos digestivo y reproductor.

Las personas que tienen Fibrosis Qustica, producen un moco muy viscoso, que
tapona las vas respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difcil la
respiracin y la correcta asimilacin del alimento.

Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Qustica defectuoso, existe una
posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Qustica (si
hereda el gen defectuoso de cada cnyuge).

Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 nios nace con Fibrosis Qustica.

Sndrome de Down

El Sndrome de Down es una alteracin cromosmica causada por la presencia de

un cromosoma 21 de ms. La alteracin comporta siempre unos rasgos morfolgicos
caractersticos y una disminucin de la capacidad mental, aunque la manifestacin de estas
afectaciones vara segn los individuos.

No existen, de todas formas, grados de afectacin del sndrome. Simplemente se

tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada clula de su cuerpo. En los
casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de ms en la pareja 21. Esta persona,
pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ah la denominacin de trisoma 21.

Se desconoce el origen exacto de esta alteracin, si bien es posible determinar la

coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.

CONCLUSION
La gentica maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de
las investigaciones realizadas por Gregorio Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los
principios bsicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos cientficos que
generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran nmero de
organismos vivos.
Los experimentos que hizo Mendel acerca de que caracteres en las plantas Pisum
Sativum algunos son dominantes sobre algunos caracteres recesivos, con los resultados
obtenidos se le demuestra a la comunidad y a todo persona que existe la herencia de
caracteres, y no como se pensaba en ciertas teoras tales como el preformismo y la herencia
de los caracteres adquiridos, ahora con los conocimientos que tenemos podemos afirmar
que esas teoras son aberraciones a la ciencia.

BIBLIOGRAFA
http://genetica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/1360515%20-%20Traduccion%20de
%20Mendel201448-1016.pdf
http://www.monografias.com/trabajos82/experimentacion-hibridacionplantas/experimentacion-hibridacion-plantas.shtml
http://genetica-rey.blogspot.com/2012/08/experimentos-de-hibridacion-de-plantas.html
https://historiadoreshistericos.wordpress.com/tag/experimento-sobre-hibridacion-deplantas/