Curso intensivo MIR Asturias

Pediatra

9 - RAQUITISMO
9.1. CLASIFICACION
Se define raquitismo como defecto en la mineralizacin del tejido osteoide en un organismo en crecimiento.
Raquitismo tipo I de Harrison: Dficit de calcitnol.
Ca normal o bajo/P bajo (excepto osteodistrofia renal).

Analtica: Normocaicemia, hipofosfatemia y aumento de fosfatasas alcalinas.

"

Radiologa:

,v

Metafisis ensanchadas
"imagen caliciforme"

Radiacin U.V.
290-315mm

HOMOCISTINURIA

C is tation i n-s ntetasa

CISTINOSIS: Depsito de cistina en rion (sndrome

de Fanconi sin litiasis), hgado, mdula sea, S.R.E.,
mucosa intestinal, crnea... Tratamiento con steamina, trasplante renal.

Rarefaccin estructural

T
>-'

<1
^m

11.- OTROS ERRORES INNATOS EN

EL METABOLISMO DE LOS
AMINOCIDOS

A.R

CISTINOSIS

Linea metasiana

Crom 17

Sndrome de Ltgnac
Estenosis r nitral

Amplia )inea de separacin

(tejido osteoide)

>

Higado

Control del tratamiento: Nivel srico de fosfatasa

alcalina.

f..25-(OHVDi

24{OH]i Di

10.- FENILCETONURIA

25.2MOH)-DJ

Crisis convulsivas

Dficit de fenilalanina-hidroxasa de herencia autosmica recesiva (locus gentico en el brazo largo de!
cromosoma 12).
Clnica: Irritabilidad, vmitos, eccema y olor a ratn
(sntomas precoces). 90% hipopigmentados. Hipertona e hiperreflexia, convulsiones, alteraciones en eh
EEG. Retraso mental.
Despistqje neonatal: Test de Guthrie.
Tratamiento: Dieta pobre en fenilaianina (aminocido esencial). Inicio del tratamiento en la primera
semana de vida.

Metabolismo de la vitamina D

Raquitismo carencial (forma ms frecuente),

por dficit alimentaria o de luz UV.
Raquitismo pseudocarencial o raquitismo tipo I
de Prader (disminucin de la 1 -alfa-hidroxilasa
renal).
Raquitismo de Rossen o tipo I! de Prader (resistencia rgano terminal). Alopecia congnita total.
o Raquitismo tipo II de Harrison: Dficit de P inorgnico en el medio extracelular (raquitismo hipofosfatmico familiar, tubulopatas proximales complejas,
raquitismo oncgeno). Ca normal/P bajo.

FENILCETONURIA

Mucosa intestinal
Crnea fotofobia

Metonina i

TIROSINEMIA TIPO I O TIROSINOSIS: Dficit de la

fumarilaceto-acetohidroxilasa.

12.- GALACTOSEMIA

AItarecorres encelatogrsrra
Dficit de fumaril acetoacetato hidrolasa

Dficit de galactosa-1 -fosfato-uridiltransferasa (forma ms frecuente).

Clnica: Vmitos, diarrea e ictericia (clnica inicial).
Hepatomegalia (cirrosis). Catarata nuclear (por
acumulo de galactioi). Retraso mental y del crecimiento. Sndrome de Fanconi.
Diagnstico: Gatacfosuria con glucosuria negativa.
Tratamiento: Supresin de por vida de la galactosa
de la dieta (frmulas lcteas sin lactosa, contraindicada la lactancia materna).

Retraso menbl

perifitce aguda

Glucosa

Hepatopata

aa

i
Cirrosis

rj co

Hepalocajcxroa

Oor a coles

Sndrome de f ancn;

Dieta baja en fenilaianina y tirosina

NTBC
Trasplante heptico/renal

Embarazadas con fenileetonuria: Mantener niveles

inferiores a 4-6 mg/d!. Por encima de 20 mg/dl hay
riesgo de retraso mental, microcefalia y malformaciones cardiacas en ei feto.
La hiperfenilalaninemia benigna (hiperfenilalaninemia sin fenileetonuria) es asintomtica y no suele requerir traiamiento diettico especial.

Rosario raqutico

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LEUCINOSIS: Enfermedad de la orina con olor a

jarabe de arce. Bloqueo en la decarboxilacin oxidativa de ios aminocidos de cadena ramificada (Val,
Leu, le). Olor a jarabe de arce (melaza o "caldo
Maggi"). Cetoacidosis e hipoglucemia (la correccin
de la glucemia no mejora la enfermedad clnica).
Dilsis + Restriccin de aminocidos de cadena
ramificada (esenciales), trasplante heptico.

Fenilanlna-lvdr:!iisn

9.2. RAQUITISMO CARENCIAL

Los nios de raza negra son ms susceptibles.
Alcanza la mxima incidencia durante el primer ao
de vida.
CLINICA GENERAL: Hipotona muscular e hiperlaxitud ligamentosa, talla baja, infecciones respiratorias.
CLINICA OSEA: Craneotabes (primera manifestacin a nivel craneal), "capu quadratum", fontanelas
amplias con cierre retrasado, irregularidad en el
brote de las piezas dentadas. Rosario costal, surco
de Harrison, trax "en quilla" Engrasamientos metafisarios, coxa vara, pelvis en corazn de naipe francs.

Piridoxina
Acido flico

Cisteina

ALCAPTONURIA: Dficit de homogentsico-oxidasa.

Asintomtica en el nio, ocronosis en el adulto. Orina de color negruzco en reposo.
HOMOCISTINURIA: Alteracin ms frecuente del
metabolismo de los aminocidos azufrados. Dficit
de cistationinsintetasa de herencia autosmica recesiva.

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