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COLGIO ESTADUAL CARMEM ANDRADE LIMA

ENSINO MDIO

EDICLEITON PINHEIRO DE ARAUJO


ESLIBERG ALVES RODRIGUES FLORENCIO

ERITROBLASTOSE FETAL (OU DHF)


HERANAS AUTOSSMICAS DOMINANTES (POLIDACTILIA E
ACONDROPLASIA) E RECESSIVAS (ALBINISMO E ANEMIA FALCIFORME).

FEIRA DE SANTANA-BA
2015

EDICLEITON PINHEIRO DE ARAUJO


ESLIBERG ALVES RODRIGUES FLORENCIO

ERITROBLASTOSE FEATAL (OU DHF)


HERANAS AUTOSSMICAS DOMINANTES (POLIDACTILIA E
ACONDROPLASIA) E RECESSIVAS (ALBINISMO E ANEMIA FALCIFORME).

Pesquisa web grfica solicitada


Pela professora Jucelia Santos,
na disciplina Biologia, 3 Ano B
vespertino.

FEIRA DE SANTANA-BA
2015

SUMRIO

1
.INTRODUO........................................................................................................04
2.HERANA AUTOSMICA DOMINATE..................................................................05
2.1
Polidactilia.............................................................................................................06
2.2 Acondroplasia.......................................................................................................07
3. HERANA AUTOSSMICAS RECESSIVA...........................................................08
3.1 Anemia Falciforme.............................................................................................. .09
3.2 Albinismos............................................................................................................10
4. ERITROBLASTOSE FETAL...................................................................................11
4.1Tratamento

da

Eritroblastose

fetal.........................................................................12
4.2 Prevenes...........................................................................................................12
5 CONCLUSO..........................................................................................................13
6 REFERNCIAS.......................................................................................................14

1.INTRODUO

Esta pesquisa ir apresentar sobre diversos problemas genticos e


hereditrios tais como: Eritroblastose Fetal, Heranas Autossmicas Dominantes
(Polidactilia e Acondroplasia) e Recessivas (Albinismo e Anemia Falciforme).
objetivo desta pesquisa apontar os principais sintomas, tratamentos e
preveno, alm de abordar todo os contedos, conceitos e definies sobre o tema
desta pesquisa.
A metodologia utilizada nesta pesquisa foi web grfica, enriquecida com
algumas citaes.

2.HERANA AUTOSMICA DOMINATE.

Herana autossmica dominante uma expresso que quer dizer que uma
certa doena aparece em todas as geraes de uma famlia, at onde as pessoas
podem se recordar.
Autossmico significa a presena do par de genes num par de cromossomas
que no aquele que determina o sexo, portanto quer os indivduos do sexo feminino
quer do sexo masculino podero ser afetados. Dominante: Basta a presena de um
s alelo para se manifestar que pode ser herdado de qualquer um dos genitores.
Numa transmisso dominante, uma criana afetada normalmente tem um dos
progenitores com o mesmo problema. Quando o progenitor portador do gene da
doena, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e
apresentar manifestaes do problema, embora possa no ser evidente no momento
do nascimento. H uma igual probabilidade de a criana no receber o gene
defeituoso e nesse caso essa criana e mais tarde os seus prprios descendentes
estaro livres dessa herana gentica.
Doena ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no
cromossomo X. Estas doenas podem transmitir-se a sua vez de forma
dominante ou recessiva

2.1 Polidactilia

A polidactilia uma anomalia gentica causada pela manifestao de um


alelo autossmico dominante com penetrncia incompleta, consistindo na alterao
quantitativa anormal dos dedos das mos ou dos ps, geralmente caracterizado pela
presena de um dedo extranumerrio prximo ao quinto dedo, seja no membro
inferior ou superior.
Segundo Krukemberghe Fonseca, estudos populacionais realizados na frica
estimam que a penetrncia desse alelo no continente aproxime-se a 64%, ou seja,
em mdia apenas 36% dos portadores de alelos dominantes no apresentam o
trao, possuindo nmero normal de dedos.
As formas de dominncia e recessividade podem ser expressas por duas
formas allicas.
Segundo Krukemberghe Fonseca, o alelo D, como forma dominante, e seu
alelo d, como forma recessiva normal do gene. Tanto o gentipo heterozigtico (Dd),
quanto o gentipo homozigtico (DD), configuram um fentipo polidctilo ao
indivduo portador. Enquanto os indivduos de uma populao com gentipo
homozigtico (dd) no manifestam a doena.
Portanto, ao contrrio do que muitos pensam, ter uma caracterstica recessiva no
sinal de possuir anormalidades (doenas) genticas.

2.2 Acondroplasia.

Acondroplasia tambm chamada de nanismo acondroplsico, uma das


formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorrer devido ao
impedimento do desenvolvimento dos ossos em comprimento. Popularmente, as
pessoas portadoras dessa condio so conhecidas como anes.
Segundo Dbora Carvalho Meldau, acondroplasia j pode ser observado ao
nascimento com: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomlico dos
membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal
deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e
dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura,
resultando em um retardo do desenvolvimento motor.
A acondroplasia de origem hereditria, autossmica dominante e a
maioria espordica em outras palavras, o primeiro caso da famlia.
De acordo com Dbora Carvalho Meldau, muitas vezes, a doena vem
acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva morte
prematura, antes do primeiro ano de vida, o diagnstico feito atravs do exame
clnico, sendo que a confirmao feita por meio do exame radiogrfico, que
evidencia um quadro bem caracterstico.
J com relao ao futuro de um portador da acondroplasia, existe uma
probabilidade de 50% dos filhos serem afetados.
Segundo Dbora Carvalho Meldau os portadores dessa condio geralmente
sofrem com o preconceito da sociedade. A falta de acessibilidade em ambientes,
produtos e uso de servios pblicos, como balces de atendimento, prateleiras de
supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrnicos e
moblias em geral, evidenciam esse esquecimento.

3. HERANA AUTOSSMICAS RECESSIVA.

Os distrbios autossmicos recessivos ou herana autossmica Recessiva,


expressam-se apenas em homozigotos, significa que duas cpias do gene so
necessrias para que o trao, uma herdada da me e outra do pai e que homens e
mulheres so igualmente afetados.
Desse modo o risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada
genitor, e serem afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos
recessivos est presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas
famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica, a
chance de isto acontecer aumentada se os pais forem aparentados.
A maioria das pessoas no sabem que carregam um gene recessivo para
uma doena at que tenham um filho com a doena, uma pessoa que "carrega" uma
cpia de um gene autossmico recessivo normalmente no tem conhecimento que
carregam o gene, porque eles no mostram quaisquer sinais de doena ou
enfermidade.
A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distrbio gentico
uma forte evidncia em favor da herana autossmica recessiva daquela afeco.
Estima-se que todas as pessoas carregam cerca de cinco ou mais genes
recessivos que causam doenas genticas. Normalmente, uma pessoa no sabe
que eles carregam um gene recessivo a menos que tenham a doena em sua
famlia, ou se eles tiveram uma criana afetada.

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3.1 Anemia Falciforme

A anemia falciforme tambm chamada de drepanocitose ou siclemia uma


doena hematolgica, gentica e hereditria, predominante em negros, mas que
pode manifestar-se tambm nos brancos, caracterizada pela alterao dos glbulos
vermelhos do sangue que perdem a forma arredondada e elstica, tornando-os
parecidos com uma foice, da o nome falciforme.
Segundo Dr.Drauzio Varella, a anemia falciforme causada por mutao
gentica, responsvel pela deformidade dos glbulos vermelhos. Para ser portador
da doena, preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela me. Se
for transmitido apenas por um dos pais, o filho ter o trao falciforme, que poder
passar para seus descendentes, mas no a doena manifesta.
Essas clulas tm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente,
causando anemia.
De acordo com Marcos Duarte, pessoas com anemia falciforme herdaram
genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina,
quando submetida a quantidades baixas de oxignio se cristaliza e se deforma,
tornando a hemcia rgida e com uma aparncia de foice. As hemcias com o
formato de foice no conseguem atravessar os vasos sanguneos do corpo com
facilidade. Ao contrrio, elas entopem os vasos sanguneos, bloqueiam o fluxo de
sangue e diminuem o suprimento de oxignio aos tecidos e rgos.
A hemoglobina, que transporta o oxignio e d a cor aos glbulos vermelhos,
essencial para a sade de todos os rgos do corpo.
Segundo Dr.Drauzio Varella, anemia falciforme pode se manifestar de forma
diferente em cada indivduo. Uns tm apenas alguns sintomas leves, outros
apresentam um ou mais sinais. Os sintomas so dor forte provocada pelo bloqueio
do fluxo sanguneo e pela falta de oxigenao nos tecidos, Dores articulares, Fadiga
intensa Palidez e ictercia, Atraso no crescimento, Feridas nas pernas, Tendncia a
infeces, Clculos biliares, Problemas neurolgicos, cardiovasculares, pulmonares
e renais, Priapismo.

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3.2 Albinismos.

Albinismo ou hipopigmentao uma condio causada pela deficincia na


produo de melanina. Pessoas com esse problema so muito brancas e,
dependendo do grau, apresentam alteraes at mesmo na cor dos olhos e dos
cabelos. Ele hereditrio e pode ser classificado em dois tipos: negativo (quando
no h produo de melanina) e positivo (quando h pequena produo de
melanina).
Segundo Thais Pacievitch, existem trs tipos principais de albinismo: o tipo 1
caracterizado pelos defeitos que afetam a produo da melanina (cabelo branco,
pele rosada). O tipo 2 ocorre em funo de um defeito do gene P. As pessoas com
este tipo de albinismo tm uma pigmentao clara ao nascer (cabelo branco,
amarelo, ou mais escuro em pessoas da raa negra, pele rosada, presena de
sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raa negra). O tipo 3 a forma
mais grave deste distrbio denominada albinismo oculocutneo e as pessoas
afetadas tm cabelos, pele, cor da ris brancos e problemas de viso.
As cores da pele, dos olhos e dos cabelos so determinadas pela quantidade
de melanina produzida em nosso corpo. Quanto mais melanina uma pessoa tiver,
mais escura ser sua pele e vice-e-versa.
Segundo Thais Pacievitch normalmente a pessoa albina tem a sua viso
diminuda e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por
propenso a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que so rejeitadas por
serem diferentes. Em alguns casos, at os prprios pais rejeitam os seus filhos.

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4.ERITROBLASTOSE FETAL.

O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres RH negativo que


estejam gerando um filho RH positivo.
Segundo

Dbora

Carvalho

Meldau

a Eritroblastose

fetal,

tambm

denominada doena de Rhesus, doena hemoltica por incompatibilidade Rh


ou doena hemoltica do recm-nascido, surge quando uma me Rh- que j tenha
gestado um filho Rh+.
Depois do primeiro parto, ou da transfuso acidental atravs do cordo
umbilical o sangue da me entra em contato com o sangue do filho e produz
anticorpos contra os antgenos existentes nas hemcias caracterizadas pelo Rh+,
posteriormente na segunda gestao, esses anticorpos podem ultrapassar a
placenta e causar hemlise do sangue do segundo filho.
Segundo Dbora Carvalho Meldau, normalmente, no so encontrados na
corrente sangunea os anticorpos anti-Rh, pessoas Rh+ nunca produziro anticorpos
anti-Rh, pois caso isso ocorresse, provocariam a destruio de suas prprias
clulas.
Existe a possibilidade da realizao de exames intra-uterinos para a
descoberta do tipo sanguneo do filho, porm estes so contraindicados, para evitar
a possibilidade de troca sangunea entre me e feto.
De acordo com Dbora Carvalho Meldau, a preveno pode ser feita com o
uso de antissoros anti-Rh(+). Neste caso, sempre que a me apresentar sangue
Rh-, importante conhecer o tipo sanguneo do pai.
Para prevenir a ocorrncia da eritroblastose fetal numa segunda gestao,
quando a me Rh- e o pai Rh+, recomenda-se a administrao endovenosa de
gamaglobulina anti-Rh, por conseguinte ao nascimento do primeiro beb Rh+.
Segundo Dbora Carvalho Meldau essa substncia ir causar o bloqueio do
processo que sintetiza anticorpos contra o sangue Rh+ do feto. A me recebe uma

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dose passiva temporria de anticorpos que eliminam as encontradas na corrente


sangunea que sejam Rh+ impossibilitando que a me produza anticorpos durvel.

4.1Tratamento da Eritroblastose fetal

Para determinar a gravidade do problema, possvel fazer exames atravs do


lquido amnitico.
Segundo Carolina Tigre Alves, o tratamento de bebs que nascem com o
problema pode incluir uma transfuso total de sangue. O beb recebe sangue RH
negativo, que no destrudo pelos anticorpos da me presentes no recm-nascido.
Depois de um certo tempo, as hemcias RH negativas do beb so totalmente
substitudas por outras RH positivas.

4.2Preveno
Para se proteger da Eritroblastose fetal, a me RH negativo que tem parceiro
RH positivo pode receber uma substancia anti-RH por via injetvel logo aps o
nascimento do primeiro beb RH positivo.
Segundo Carolina Tigre Alves, essa substncia bloqueia o processo que
produz anticorpos contra o sangue RH positivo do feto. A me recebe uma dose
passiva temporria de anticorpos que destroem clulas sanguneas RH positivo,
impedindo assim que a me produza anticorpos permanentes.

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5.CONCLUO.

Conclui-se que as doenas hereditrias so um conjunto de doenas genticas


caracterizadas por transmitir de gerao em gerao, isto de pai para filho, as
doenas citadas nessa pesquisa foram Eritroblastose Fetal, Heranas Autossmicas
Dominantes (Polidactilia e Acondroplasia) e Recessivas (Albinismo e Anemia
Falciforme).
Levando-se em conta o que foi observado conclui-se que independente da
doena hereditria todos devem viver em uma sociedade sem preconceito.

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6.REFERNCIAS.

Disponvel em
http://www.infoescola.com/doencas/eritroblastose-fetal/ (21/03/2015) s 00:43
http://www.coladaweb.com/doencas/eritroblastose-fetal (21/03/2015) s 01:13
http://www.dcc.fc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/Heran_c_ca_autossomica_domi.html
http://www.brasilescola.com/biologia/polidactilia.htm (22/03/2015) s 23:20
http://www.infoescola.com/doencas/acondroplasia/ (22/03/2015) s 00:01
http://o.canbler.com/artigo/autossomica-recessiva-fibrose-cistica-anemia-falciformeta
http://www.infoescola.com/doencas/anemia-falciforme/ (22/03/2015) s 00:51
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/anemia-falciforme (23/03/2015) s 22:32
http://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/ (23/03/2015) s 23:27
http://www.infoescola.com/doencas/albinismo/ (24/03/2015) s 22:25
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/albinismo (24/03/2015) s 23:00

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