TEMA 9. MODIFICACIN DEL MATERIAL GENTICO.

MUTACIONES
1.INTRODUCCIN
Tanto en la duplicacin del ADN para formar copias de si mismo, como en sus
interacciones con el medio ambiente, puede sufrir alteraciones. Esos errores que
provocan la modificacin de la informacin gentica se denominan mutaciones.
2.MUTACIONES . TIPOS.
En un sentido amplio, una mutacin se define como toda alteracin en el material
gentico de las clulas.
Una mutacin puede presentarse en el organismo en cualquier estado de su desarrollo y
puede afectar a cualquier clula. Segn las clulas afectadas se clasifican en:
- Somticas: Si afecta a una clula del tejido somtico se llama mutacin somtica
No se transmite a la descendencia y nicamente afecta a las clulas que deriven de
ella.
- Germinales: Si afecta a la clula reproductora se llama mutacin germinal y se
transmite a la descendencia a travs de los gametos.
Segn la extensin del material gentico afectado se clasifican en :
- Cromosmicas: Afectan a la disposicin de los genes de un cromosoma, pero no
afectan a la secuencia de nucletidos del gen.
- Genmicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el nmero de
cromosomas tpico de la especie.
- Gnicas: Provocan cambios en la secuencia de nucletidos de un determinado gen.
Tambin se denominan puntuales.
3. MUTACIONES CROMOSMICAS.
Afectan a la estructura del cromosoma.
El nmero de cromosomas es el mismo, pero su material gentico se ve alterado por la
prdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algn cambio en el orden de
la secuencia de genes.
Hay 4 tipos:
*Delecin
Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la informacin gentica.
La prdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porcin ms central.
Cuanto mayor es la porcin perdida, mayor sern el n de genes perdidos y por tanto su
efecto (sndrome del gato).
*Duplicacin
Cuando un cromosomas tiene alguna fraccin repetida, lo que supone un aumento de
tamao y de genes contenidos en el cromosoma.
Puede producirse a la vez que la deleccin durante la meiosis, de manera que entre 2
cromosomas homlogos uno presente ms genes y el otro menos.
*Translocacin
Es un cambio de localizacin de un segmento cromosmico, que se traslada a otro lugar
en el mismo cromosoma, a su homlogo o a otro cualquiera. Sucede cuando los
cromosomas se rompen y se unen despus incorrectamente
Puede ser:

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-

Recproca: Si la traslocacin se produce de un cromosoma a otro y de este al

primero
- Transposicional: Si un segmento de un cromosoma pasa a situarse en otro
cromosoma
*Inversin
Segmentos cromosmicos que giran 180. Se produce cuando un cromosomas se rompe
y despus alguna de las porciones resultantes se vuelve a unir pero con el orden de su
secuencia de nucletidos invertido.
Puede ser:
- Pericntrica: si el fragmento invertido incluye al centrmero
- Paracntrica: Si el fragmento invertido No incluye al centrmero

4. MUTACIONES GENMICAS
Son mutaciones que afectan al genoma, variando el n de cromosomas en algunas o
todas las clulas del individuo.
Se producen por errores en la segregacin de cromosomas durante la mitosis o
cromtidas homlogas durante la meiosis
Como consecuencia de una disyuncin errnea pueden obtenerse gametos con
variaciones en su dotacin que puede ser:
Euploida: Alteracin en el nmero de juegos cromosmicos.
La poliploida es un tipo de euploida que consiste en clulas que tienen ms de 2
veces su n haploide de cromosomas (triploides 3n, tetraploides 4n....)
La poliploida se da frecuentemente de forma natural en vegetales. En animales no suele
ser viable.
Aneuploida: Falta o sobra algn cromosoma
En la Aneuploida si falta un cromosoma se denomina monosoma (2n 1) y si hay un
cromosomas de mas trisoma (2n + 1)

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Algunas trisomas en humanos se denominan sndromes porque poseen caractersticas
representativas ( Sndrome de Down)

Alopoliploida cuando una especie incorpora 1 juego de cromosomas de otra especie

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5. MUTACIONES GNICAS
Son las ms frecuentes y afectan a un nico gen en un lugar puntual de la secuencia de nucletidos.

Pueden consistir en :
*Sustituciones de bases
Transiciones:Si una base prica sustituye a otra prica o una pirimidnica por otra
pirimidnica.
Los mutgenos qumicos pueden producirlas (5-bromouracilo es anlogo de
pirimidinas)
Transversiones: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa (el
metasulfato de etilo las produce)
*Por corrimiento de la pauta de lectura
Inserciones o Adiciones: Aaden una base normalmente en una regin que hay una
secuencia repetida
Delecciones: Eliminan una base, normalmente en una regin que hay una secuencia
repetida .

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6. AGENTES MUTAGNICOS
Muchas mutaciones se producen de manera espontnea, es decir por causas naturales
(errores en la replicacin o en la meiosis). Otras son inducidas, es decir provocadas
por agentes mutgenos.
Los agentes mutgenos actan porque daan el ADN o alteran su estructura.
Pueden ser:
- Fsicos :
- Fluctuaciones de temperatura
- Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formacin de dmeros con
ello originan una mutacin gnica
- Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas (partculas
,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas, promoviendo as
mutaciones cromosmicas y puntuales
- Qumicos: Compuestos qumicos muchos de los cuales terminan siendo
carcingenos. Se distinguen:
- cido Nitroso (HNO2): Produce desaminacin de las bases (p.e.transforma C en
U). Da lugar a mutaciones gnicas como transiciones.
-

Agentes alquilantes: Actan sobre las bases aadiendo grupos etilo o metilo. Da
lugar a mutaciones gnicas como transiciones.

Sustancias anlogas a las bases nitrogenadas: Pueden sustituir a las bases

nitrogenadas (el 5-btomouracilo sustituye a a timina). Provocan transiciones.

Sustancias intercalantes: Algunos colorantes (naranja de acridina) se pueden

intercalar entre las bases de una cadena de ADN, originando inserciones.

7. CONSECUENCIAS DE LAS ALTERACIONES GENTICAS

Mutacin, recombinacin y transposicin son las fuentes de variacin y por tanto el
primer paso para la aparicin de nuevas formas de vida.
7.1Mutacin
7.1.1Unicelulares:
Las mutaciones afectan al organismo, se heredan e incrementan la variacin de las
poblaciones.
7.1.2.Pluricelulares:
Las mutaciones tienen consecuencias distintas si se producen en clulas germinales o si
afectan a las clulas somticas.
En el primer caso las mutaciones son heredables.
En el segundo no lo son puesto que los cambios somticos se producen en clulas que
mueren en el individuo y no se transmiten a la descendencia.
a)En Clulas Germinales:
Las teoras evolucionistas consideran fundamental el papel de los cambios genticos
como fuente de variabilidad sobre la que actan los mecanismos que regulan la
evolucin, el ms aceptado de los cuales es la seleccin natural

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Los Neodarwinistas
Consideran que en la evolucin la unidad no es el individuo sino la poblacin.
La poblacin tiene continuidad de generacin en generacin y su constitucin gnica
puede variar a travs de las generaciones.
El acervo gnico es el conjunto de todos los genotipos de los individuos de una
poblacin.
Las mutaciones son una fuente de variabilidad gentica que proporciona beneficios o
perjuicios.
La seleccin natural elimina a los individuos que poseen mutaciones perjudiciales y
favorece a los individuos con mutaciones que permiten a su poseedor adaptarse mejor a
las condiciones ambientales. Ya que tendrn mayor probabilidad de sobrevivir y pasar a
sus descendientes sus caractersticas genticas. Por tanto las frecuencias de los genes
beneficiosos se incrementen notablemente en la poblacin, hasta producir un cambio en
el tiempo que supone la consolidacin de nuevas caractersticas fsicas. Es decir supone
evolucin.
La evolucin es gradual como consecuencia de pequeos cambios que van surgiendo en
la poblacin; por lo que el proceso de especiacin es muy largo.
Los Neutralistas consideran que las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio.
Segn ellos, determinan caractersticas neutras con respecto a la seleccin y es el
azar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo.
La teora de equilibrios interrumpidos considera que existen mutaciones pequeas que
proporcionan adaptaciones y grandes cambios (cromosmicos p.e.) que explican la
aparicin de caractersticas propias de los grandes grupos taxonmicos (familias,
clases,..).
Deriva gnica: Cambio de frecuencias genticas debido puramente al azar. Se produce
en poblaciones pequeas. Puede suceder que un alelo que se encuentra presente en baja
proporcin pueda perderse.Se conocen 2 tipos:
- Efecto fundador: Se produce en p.e. en islas colonizadas por unos pocos
individuos que son genticamentepoco representativos de la poblacin de la que
derivan
- Cuello de botella: Cuando una poblacin pasa por una situacin en la que debido
a condiciones ambientales adversas, la poblacin se reduce drsticamente.
Quedan pocos individuos lo que implica la desaparicin al azar de determinados
alelos; o bien que aumente la frecuencia de alelos que antriormente eran poco
representativos.
Ley de Equilibrio Gnico: Las frecuencias allicas de una poblacin en condiciones
ideales de estabilidad tienden a permanecer constantes en generaciones sucesivas, a
menos que acten factores que favorezcan la evolucin.
b)En Clulas Somticas:
Pueden afectar al desarrollo de las capacidades que posee un individuo para mantenerse
adaptado a su medio. Influye en su supervivencia pero no se heredan.
La mutaciones cromosmicas y las genmicas (estas ltimas principalmente en
vegetales) tienen un gran inters evolutivo

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7.2.Recombinacin
Incrementa el nmero de gametos distintos durante su formacin en la meiosis, lo que
produce mayor variabilidad.

7.3. Transposones
Son segmentos mviles de ADN que pueden cambiar de posicin trasladndose de un
lugar a otro dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.
Pueden originar mutaciones ya que causan una activacin o inactivacin gnica no
deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores.
8. MUTACIN Y CANCER
Se conoce como cancer a un conjunto de enfermedades que afectan a distintos tejidos y
que tienen en comn:
- Las clulas implicadas llamadas cancerosas o tumorales crecen de manera
descontrolada.
- Pierden la inhibicin por contacto creciendo unas sobre otras formando varias capas.
- Provocan tumores malignos.(Un tumor es benigno si las clulas que lo forman
crecen lentamente y se mantienen juntas. Y es maligno si las clulas que lo forman
crecen rpidamente e invaden rganos prximos).
- Son capaces de migrar a otros rganos o tejidos a travs del torrente cirulatorio o
linftico. Esta migracin se denominametstasis.
- Pierden sus caractersticas fenotpicas.
Para que una clula se transforme en cancerosa es necesario una acumulacin de
mutaciones en genes implicados en procesos de proliferacin celular. Estas pueden ser
deleciones, translocaciones, roturas y uniones cromosmicas, transiciones
transversiones...
Tambin son cancergenos algunos agentes mutgenos como las radicaciones ionizantes
y las no ionizantes y algunos productos qumicos
Los genes cuyas mutaciones dan lugar al cancer son:
- Protooncogenes: Son genes normales presentes en todas las clulas , implicados en
el control del crecimiento y de la proliferacin celular. Al mutar se convierte en
oncogenes.
- Genes supresores de tumores: Hay dos tipos. Unos inhiben la proliferacin celular; y
otros la diferenciacin celular.
- Genes de Reparacin de ADN: Impiden la acumulacin de mutaciones en el ADN.

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Los procesos de proliferacin celular estn regulados por seales externas que se
denominanFactores de crecimiento que pueden ser activadores o inhibidores de la
proliferacin (son polipptidos). Los factores de crecimiento activan una serie de
seales intracelulares regulando la transcripcin de los protooncogenes y de los genes
supresores de tumores. Cuando los protooncogenes mutan a oncogenes estimulan la
divisin celular sin que estn presentes los factores de crecimiento.
Origen vrico de algunos tumores
Algunos virus provocan tumores en animales. Como algunos virus de ARN y los virus
tumorales de ADN.
Tanto unos como otros son capaces de insertar su material hereditario en el ADN de la
clula huesped.
Pueden provocar cancer por:
- El ADN vrico insertado puede alterar los mecanismos de control de
crecimiento y proliferacin celular.
- Los retrovirus cancergenos roban protooncogenes del genoma de la clula
hospedadora, hacindolos mutar durante el proceso y produciendo versiones
defectuosas que provocan cnceres cuando el virus infecta a otras clulas.

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