1

La gentica humana es transmitida de padres a hijos el mapa

gentico del ser humano est conformado por 23 pares de
cromosomas, el par de cromosomas nmero 23 est representado por
XY en el varn y XX en la mujer esto es lo que definir el sexo del feto.
Ya que si en la fecundacin del ovulo el espermatozoide lleva
informacin Y el producto de la gestacin ser de sexo masculino
(XY), mientras si el espermatozoide lleva informacin X el producto
ser de sexo femenino (XX).

En este tema se pretende explicar un tema de la biologa el cual lleva

por nombre gentica humana, se explicara de manera breve y clara
el tema ya dicho.

La gentica humana es una especializacin de la gentica. Slo

estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La
gentica humana intenta comprender para qu sirve cada gen en el
ser humano y cmo los genes se transmiten entre las generaciones.
Adems repertorio tambin las diferentes mutaciones que existen en
un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los
genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar
enfermedades genticas.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el

modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la
herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado
genes.

Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma

(cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo
ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para
causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de
los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos que
sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos
de autosmica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de
Huntington y la acondroplastia.

El carcter autosmico recesivo es un patrn de herencia de un rasgo,

enfermedad o trastorno que se transmite a travs de las familias. Para
que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen
(o los genes) responsable de la aparicin de ese rasgo o desorden
tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe
heredarse un cromosoma con el gen portador de esa caracterstica
tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo

con dos copias del gen responsable de la aparicin del rasgo. Se

denomina herencia autosmica porque el gen se encuentra en un
cromosoma autosmico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de
que se necesitan dos copias de un gen para expresar la caracterstica,
muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una
enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo
recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes
de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosmica recesiva
son albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs.

El par nmero 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama

cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el
par de cromosomas nmero 23 est representado por XY en el varn
y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varn mientras que la
mujer aporta cromosomas X, si en la fecundacin del vulo el
espermatozoide lleva informacin Y el producto de la gestacin ser
un varn (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene informacin X
el producto ser mujer (XX).
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal
como los genes autosmicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los
desrdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y
usualmente afectan nicamente a hombres. Esto es debido a que los
hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de
su madre. Los padres nicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos
varones, as que ningn rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.
Las mujeres expresan desrdenes ligados a X cuando son
homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son
heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden
en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una
deficiencia en el factor de coagulacin VIII. Este desorden gan
reconocimiento a medida que viaj a travs de familias reales,
notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido.

La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto

en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia
ligada a X, habr una falta de herencia hombre a hombre, lo que la
hace distinguible de la herencia autosmica. Un ejemplo de un rasgo
ligado a X es el sndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una
mutacin en un gen que codifica para una protena ribosomal. Esta
mutacin tiene como resultado anormalidades seas y craneofaciales,
retraso mental y baja estatura.
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como
inactivacin de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en
una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este
proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres produciran
el doble de las protenas codificadas por genes en el cromosoma X. El
mecanismo de inactivacin de X ocurre durante la etapa embrionaria.
En personas con desrdenes como trisoma X, en la cual el genotipo
presenta tres cromosomas X, la inactivacin de X desactivar todos
los cromosomas X hasta que slo quede uno activo. La inactivacin de
X no slo se limita a las mujeres: hombres con el sndrome de
Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, tambin sufrirn
inactivacin de X para tener slo un cromosoma X completamente
activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se
transfiere a travs del cromosoma Y. Como los cromosomas Y slo se
encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y slo son transmitidos
de padre a hijo. El factor determinante de testculos, que est
localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los
individuos. Adems de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no
se conocen otras caractersticas ligadas a Y. El anlisis gentico
poblacional del cromosoma Y permite conocer las lneas de
ascendencia patrilineal.

Un cariotipo es una herramienta muy til en citogentica. La posicin

de un cariotipo puede ser til tambin en gentica clnica, debido a su
capacidad para diagnosticar trastornos genticos. En un cariotipo
normal, la aneuploida puede ser detectada con claridad por la
posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El gbanding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones,
inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

En conclusin se puede decir que la gentica es una de las

bases ms importantes de la clula ya que gracias a la
gentica tenemos todos nuestros rasgos fsicos.

1.Seleccion del tema

20 minutos
2.Plan de trabajo
3.Recopilacion
del
tema
4.Organizacion
del
material
5. Apndices o anexos

45 minutos

30 minutos

30 minutos

1 hora

1 hora

30 minutos

20 minutos

6.Fuentes consultadas
7.
Referencias
de
recursos bibliogrficos
en lnea.

10 minutos
10 minutos

http://docentes.educacion.navarra.es/metayosa/genetica/humana.html
http://salud.kioskea.net/faq/12962-genetica-humana-definicion
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana#Los_cromosomas_humanos
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana#/media/File:ADN_animation.gif
http://lagenetica.info/es/la-vida/tipos-de-herencia/
http://i193.photobucket.com/albums/z76/shibinigami/Gens/XX-XY_zps5a12c96b.jpg
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262010000200008&script=sci_arttext