Descripcin de 6 sndromes considerados raros por su

baja incidencia, sin embargo, es nuestro deber como

profesionales en formacin, tener conocimiento de las
diferentes patologas que podemos encontrar en nuestro
quehacer laboral.

ndice
Introduccin
Qu es un sndrome?
Sndrome Velocardiofacial
Sndrome Alcohol Fetal
Sndrome de Williams
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Dady Walker
Sndrome de Angelman
Conclusin
Bibliografa

Pg. 3
Pg. 5
Pg. 6
Pg. 9
Pg. 10
Pg. 13
Pg. 14
Pg.15
Pg. 17
Pg. 18

Introduccin
Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento,
trastornos congnitos o malformaciones congnitas, tienen un alto ndice de
prevalencia a nivel mundial, estas anomalas, pueden ser estructurales, pero
tambin funcionales, como ocurre con los trastornos metablicos presentes
desde el nacimiento.
Las anomalas congnitas pueden ocasionar discapacidades crnicas con
gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la
sociedad.
Dichas anomalas

pueden tener un origen gentico, infeccioso o

ambiental, aunque en la mayora de los casos resulta difcil identificar su

causa.
Segn la OMS1 si bien es posible asignar una causa especfica a cerca de
un 50% de las anomalas congnitas ha identificado seis causas o factores
de riesgo, los cuales se mencionan a continuacin:
i.

Factores

socioeconmicos:

determinante

indirecto,

las

Aunque
anomalas

puede

tratarse

congnitas

de

son

un
ms

frecuentes en las familias y pases

con escasos recursos, ya que las madres son ms vulnerables a la
malnutricin, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y
pueden tener mayor exposicin a agentes o factores que inducen o
aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en
especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada
tambin
ii.

incrementa

el

riesgo

de

algunas

alteraciones

cromosmicas, como el sndrome de Down.

Factores
La

consanguineidad

aumenta

la

prevalencia

genticos
de

anomalas

congnitas genticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de

muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalas
congnitas graves en los matrimonios entre primos hermanos.
Algunas comunidades tnicas, como los judos asquenazes o los
1 OMS: Organizacin Mundial de la Salud
3

finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genticas

iii.

raras que condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.

Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa
importante de defectos de nacimiento en los pases de ingresos

iv.

bajos y medios.
Estado
nutricional

de

la

madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como

la diabetes mellitus estn relacionadas con algunas anomalas
v.

congnitas.
Factores

ambientales

La exposicin materna a pesticidas, frmacos y drogas, alcohol,

tabaco, productos qumicos, altas dosis de vitamina A al inicio del
embarazo y altas dosis de radiacin aumentan el riesgo de que los
nios nazcan con anomalas congnitas. El hecho de trabajar en
basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares
tambin puede ser un factor de riesgo.
Es posible prevenir muchas anomalas congnitas para ello es importante
el cuidado previo a las futuras madres, entre los cuidados que se pueden
considerar se encuentran las campaas de vacunacin y los cuidados
perinatales como el consumo de cido flico.
En el siguiente trabajo se expondr seis tipos de anomalas congnitas o
sndromes,

los

cuales

podremos

encontrar

en

nuestro

quehacer

profesional tanto en escuelas regulares como escuelas especiales, si bien

algunas de ellas son de baja incidencia, no quita que en algn momento
de nuestro largo andar profesional tengamos la oportunidad de trabajar
con este tipo de nios o nias.

Sndrome
Lo primero que debemos tener claro a la hora de hablar de sndromes
es tener claridad sobre la definicin etimolgica2 de la palabra sndrome.
Sndrome es un conjunto de sntomas y signos que se presentan
independientemente de una enfermedad. Desde la visin mdica es un
cuadro clnico o un conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad
que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de sntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con
variadas causas o etiologa.
El
sndrome
es plurietiolgico porque

tales

manifestaciones

semiolgicas3 pueden ser producidas por diversas causas.

2 Del origen de las palabras.

3 la semiologa clnica es el cuerpo de conocimientos que se ocupa de cmo
identificar las diversas manifestaciones patolgicas (signos o manifestaciones
clnicas objetivas y sntomas o percepciones subjetivas)
5

A. Sndrome velocardiofacial (SVCF)

El sndrome de velocardiofacial es un trastorno de origen gentico ya que
afecta la regin cromosmica 22q11, a ste sndrome se le han asociado
ms de treinta caractersticas diferentes, viene de las palabras latinas "velo",
que significa paladar, "cardias", corazn, y "facies" relacionado con la cara.
El SVCF es el que ms comnmente se asocia a paladar hendido se conoce
tambin

como sndrome de Shprintzen4, sndrome de DiGeorge, sndrome

Craneofacial o Anomala Facial Conotruncal.

Las caractersticas ms

comunes son: alteraciones anatmicas o en el funcionamiento del paladar (lo

que causa dificultades en el habla, en la resonancia de la voz y en la
alimentacin), defectos del corazn, apariencia facial caracterstica y
dificultades

de

aprendizaje.

Este desorden gentico presenta una frecuencia de aparicin de: 1 de cada

2000 a 1 cada 4000 individuos, pero el diagnstico suele ser tardo,
especialmente en los casos que no presentan cardiopata congnita y
sospechamos que hay muchas personas que no saben que tienen esta
condicin.
En los ltimos aos en Chile, el diagnstico se est realizando de manera
ms temprana, pero an existen muchas personas (profesionales, pacientes
y sus familias) que desconocen la enfermedad y por ello no tienen acceso a
un adecuado seguimiento e intervencin.
El diagnstico de SVCF slo es certero cuando se confirma por un examen
gentico.

4 Por el DR. Robert J, Shprintzen que describi a 12 nios que nacieron con las
mismas caractersticas, demostrando la correlacion entre el paladar hendido y el
sndrome.
6

Caractersticas del Sndrome

A pesar de la participacin de una porcin muy especfica del cromosoma 22,
hay

una

gran

variacin

en

las

caractersticas

de

este

sndrome.

Como se mencion anteriormente

ninguno de estos problemas ocurre en
casos

se

sospecha

que

todos

los

ver

con

muchas

manifestaciones pueden no tener que

la delecin, sino que han ocurrido por
casualidad. La lista de manifestaciones
que s tiene que ver con la delecin incluye:
alteracin anatmica o funcional del paladar,

generalmente fisura

del paladar blando (parte superior de la boca ms cercana a la garganta que

est detrs hueso palatino); problemas del corazn; facie tpica (cara
alargada, ojos almendrados, nariz ancha, odos pequeos); problemas de
aprendizaje; cierta propensin a patologas siquitricas (desde ansiedad,
depresin a comportamientos obsesivo-compulsivos); problemas de vista;
dificultades en la alimentacin, incluidos alimentos que se devuelven a
travs de la nariz (regurgitacin nasal); infecciones del odo medio (otitis
media), hipoparatirodismo (bajos niveles de la hormona paratirodea que
causa niveles bajos de calcio en la sangre o hipocalcemia), alteracin del
sistema inmunitario que dificultan que el cuerpo combata infecciones,
msculos dbiles; baja estatura; curvatura de la espina dorsal (escoliosis); y
dedos afilados.

B. Sndrome de alcohol fetal. (SAF)

El sndrome de alcohol fetal es un defecto del nacimiento asociado al
consumo de alcohol durante el embarazo (factor de riesgo socioeconmico
segn OMS). Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo, se
arriesga a dar a luz a un beb que pagar las consecuencias -con
deficiencias mentales y fsicas- para el resto de su vida.
Aun as, muchas mujeres embarazadas beben alcohol, y se estima que cada
ao en EE.UU. uno de cada 750 bebs nace con un cuadro de problemas
fsicos, evolutivos y funcionales conocido como sndrome de alcoholismo
fetal (SAF). Otros 40.000 nios nacen cada ao con efectos del
alcoholismo fetal (EAF).
Caractersticas del sndrome
Las caractersticas de los nios con SAF son:
bajo peso al nacer
menor permetro craneal
retraso del crecimiento
retraso del desarrollo
disfuncin orgnica
anomalas faciales, incluyendo ojos de tamao
inferior

al

normal,

mejillas

aplanadas

surco

nasolabial poco desarrollado

epilepsia
problemas de coordinacin y de motricidad fina
escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y

mantener vnculos de amistad y para relacionarse en grupo

falta de imaginacin o curiosidad
dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad
para entender conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente
comprensin

lingstica

escasa

problemas

capacidad

de

resolucin

de

problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para

concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Los nios con EAF presentan los mismos sntomas, pero en menor grado y
tienen menos probabilidades de presentar deficiencia mental.
Diagnstico y efectos a largo plazo
Los problemas asociados al SAF tienden a intensificarse a medida que los
nios se hacen mayores y se acercan a la edad adulta. Estos problemas
comprenden problemas de salud mental, problemas con la ley e incapacidad
para vivir de forma independiente.
A los nios con EAF a menudo no se les hace un diagnstico adecuado. Esto
tambin es aplicable a los nios que padecen un trastorno del desarrollo
neurolgico relacionado con el alcohol (TDNA), un tipo de problema
congnito descubierto recientemente que engloba a aquellos nios que slo
presentan los problemas emocionales y de comportamiento propios del SAF /
EAF sin ningn otro signo de retraso del desarrollo ni del crecimiento fsico.
A menudo el comportamiento de los nios con SAF, EAF o TDNA puede
parecer meramente beligerante u obstinado. Muchos de estos nios obtienen
buenos resultados en las pruebas de inteligencia, pero sus deficiencias
comportamentales a menudo interfieren en su rendimiento. Es fundamental
que los profesionales de la salud, los padres y los profesores de estos nios
reciban una formacin y una educacin adecuadas y extensas para que
puedan ofrecerles los cuidados y atenciones que necesitan.

C. Sndrome de Williams (SW)

El Sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo de origen
gentico debido a una delecin en un cromosoma 7, le que ocurre
a 1 de cada 7.500 recin nacidos. Est caracterizado por la
tetrada de:
Rasgos faciales tpicos
Discapacidad intelectual leve o moderada
Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en

la infancia
Estenosis artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria

principal inmediatamente al salir del corazn)

Ya en los aos 50 se describieron nios con hipercalcemia y rasgos faciales
comunes, as como una discapacidad intelectual y un soplo cardaco. Fue
publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ah deriva su nombre
de sndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Caractersticas del Sndrome
1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio
de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en
algunas reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras
que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms
desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

1.

aos de edad
Tienen la frente estrecha
Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y antevertida
El filtro largo y liso
Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada
La mandbula pequea
Los labios gruesos
Maloclusin dental
Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos
sanguneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria
10


1.
2.

1.
2.
3.

pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

Endocrino-metablicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
Manifestaciones que afectan al sistema msculo-esqueltico
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular

1.
2.

1.
2.
3.

1.
2.
3.

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

Estreimiento crnico
Hernias inguinales
Manifestaciones que afectan al sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopa

Dato curioso: Asimetra Mental y las Habilidades Musicales

11

Las personas con sndrome de Williams presentan una

habilidad musical poco usual. Uno de los sntomas
posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia,
una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos
sonidos puedan ser molestos y dolorosos. Recientemente,
se ha realizado una investigacin adicional que ratifica la
posible existencia de una base biolgica para ese talento
musical. Por estudios con resonancia nuclear magntica sobre los tamaos
de las distintas reas del cerebro, se ha comprobado que las personas con
sndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal
izquierdo, similar al que se observa en los msicos con musicalidad perfecta.
Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y
prctica de la msica en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o
lricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integracin social en
el futuro. Su falta de inhibicin y temor ante circunstancias de exhibicin
parece ser otra gran ventaja para que acten en escenarios y frente al
pblico.

D. Sndrome de Prader-Willi (SPW)

12

El sndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteracin

gentica

en

donde

cromosoma 155, fue

se

carece

de

una

parte

del

descrita en el ao 1956 por los

doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich

Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro
clnico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones
en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y postnatal,
dando la impresin de una lesin cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose que 1 de
cada 15.000 nios nace con esta compleja alteracin gentica. Considerada
una enfermedad rara, parte de la complejidad se basa en el amplio rango de
manifestaciones clnicas y en su variable grado de severidad, que puede
presentarse de persona a persona.
Caractersticas del Sndrome
Crecimiento anormal, utilizacin anormal de las caloras, desarrollo sexual
incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en
el habla y el lenguaje, el escarbar y rascar de la
propia piel, problemas dentales, alteraciones en el
temperamento, mal balance y coordinacin.
Incremento en el porcentaje de problemas
siquitricos, excesiva somnolencia durante el da y apnea
(suspensin transitoria de la respiracin) durante el
sueo; anormalidades en los ojos, como estrabismo (ojos cruzados), miopa
(vista corta) o ableopa (exclusin de la visin). Adems poseen gran
tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la
temperatura corporal. La mayor parte de las personas con SPW no se dan
cuenta que tienen infecciones y lesiones.

5 Carecen de material gentico del cromosoma 15 de una parte del padre o poseen
2 cromosomas 15 de la madre.
13

Tratamiento
Las dos caractersticas ms destacadas del Sndrome de Prader-Willi son el
apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.
Desafortunadamente, no existe cura para eliminar o controlar los sntomas
asociados al SPW.
Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a
reducir o incluso aliviar algunos de los sntomas. Varios medicamentos,
vitaminas y otros tratamientos han sido testados, siendo alguno de ellos
tiles en casos particulares.
E. Sndrome de Dady Walker (SDW)

El sndrome de Dandy Walker es conocido por varios

nombres como malformacin de Dandy Walker,
sndrome de Dandy Walker, quiste de Dandy
Walker, variante de Dandy Walker.
Por definicin Dandy Walker es una anomala
congnita del cerebelo y el cuarto ventrculo
caracterizada por hidrocefalia debido a una expansin qustica del
cuarto ventrculo en la fosa posterior.
En trminos humanos Dandy Walker es un quiste en el cerebelo
(tpicamente

simtrico)

que

est

implicado con el cuarto ventrculo. Esto

puede interferir con la capacidad del
cuerpo de drenar el lquido del cerebro,
dando por resultado hidrocefalia.
Por lo regular no se conoce la causa,
aparece en la lactancia y hay anomalas asociadas.
Anomalas asociadas:
Los quistes de Dandy

Walker

se

forman

durante

el

desarrollo

embrionario temprano, mientras que el cerebro se va formando.

El quiste en el cerebelo tiene tpicamente varios vasos sanguneos que
14

se conectan con el cerebro, de tal modo que no se puede tratar con

ningn tipo de ciruga. En la mayora de los casos la causa de Dandy
Walker se desconoce.
El sndrome de Dandy Walker generalmente se puede descubrir antes
del nacimiento por medio de un ultrasonido o en su primer ao de vida
como resultado de hidrocefalia comnmente asociado, sin embargo, l
diagnstico definitivo se puede realizar por ultrasonido o una resonancia
magntica.
Los pediatras, neurlogos, neurocirujanos, genetistas, y especialistas en
educacin se requieren para trabajar y diagnosticar a estos nios y
asegurarse de que se le est dando al nio o nia las mejores
oportunidades de alcanzar su mxima capacidad.
Los sntomas en el recin nacido pueden incluir una protuberancia o
bulto en la parte de atrs de la cabeza; o un " collar de pelo " justo
encima de esta protuberancia; la piel puede tener pigmentacin roja en
el rea de la protuberancia; un incremento en la circunferencia de la
cabeza (s hay presencia de hidrocefalia); una mirada fija hacia abajo (s
hay presencia de hidrocefalia).
Pueden ocurrir otros sntomas como problemas congnitos del corazn;
malformaciones

de

la

cara,

de

los

dedos,

otras

anomalas

estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia

de cuerpo calloso); modelos de respiracin anormales; retraso en el
sistema motor; hipotona; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al
dolor; convulsiones; reflujo; nistagma (ojos desiguales); ataxia; paladar
hendido, riones poliqusticos, cataratas, y otras complicaciones.
Hay un rango extremo en la severidad de Dandy Walker. Algunas
personas lo pueden tener durante toda su vidas y puede pasar
desapercibido, sin presentar ningn tipo de sntoma; Algunos infantes
pueden tenerlo asociado con otros sndromes dando por resultado
complicaciones muy severas.

15

F. Sndrome de Angelman o Sndrome del nio

feliz
El sndrome
neurolgica

de

de

Angelman es

causa

gentica

una

enfermedad

causada

por

la

deleccin (prdida de un pedazo de cromosoma que

se separa del material gentico) de un fragmento
del cromosoma

15 heredado

de la

madre, fue

descrito por primera vez en el ao 1965 por el pediatra ingls Harry

Angelman, que observ a tres nios que presentaban unas caractersticas
similares que nadie haba descrito hasta ese momento.
Caractersticas del Sndrome:

Retraso mental severo.

Afectacin severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia

completa del habla).

Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinacin) y/o

temblores de las extremidades.

Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa

permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es ms pequea de lo
normal para la edad y el sexo del nio) y crisis convulsivas.

Las personas que padecen este sndrome no presentan alteraciones al

nacer, y el retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse en
torno a los 6-12 meses de edad.

La edad ms comn de diagnstico es entre los tres y los siete aos, cuando
las conductas caractersticas y los rasgos clnicos se hacen ms evidentes.
Todos estos rasgos no necesitan estar presentes para poder realizar el
diagnstico.
A parte de los problemas descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con
sndrome de Angelman es completo, el estado de salud es bueno y tienen
una esperanza de vida normal.
16

Conclusin
Se han abordado a groso modo seis defectos del nacimiento de origen
gentico, si bien el conocer su sintomatologa y signos clnicos nos podrn
ayudar para ser ms exhaustivos en nuestras anamnesis, las caractersticas
en comn que debemos rescatar estn orientadas hacia las dificultades a
nivel escolar como las dificultades en el aprendizaje, deficiencia a nivel
mental, limitaciones en el lenguaje y/o la audicin, entre otros, para asi
poder lograr cumplir con los principios que la educacin especial nos
propone, dndole a estos nios y nias las herramientas que necesitan para
potencializar

al

mximo

sus

capacidades,

enfocndonos

no

en

sus

discapacidades sino en su nuvel educativo atendiendo sus necesidades

especficas.

17

Bibliografa
(Consultora en lnea de los siguientes links informativos)

Definicin de sndrome :
Wikipedia http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome
The free dictionary by Farlex http://es.thefreedictionary.com/s
%C3%ADndrome

Organizacin mundial de la salud Anomalas congnitas Nota

descriptiva

N370

Enero de 2014 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

Fundacin

http://velocardiofacial.cl/sitio/?page_id=7473
Asociacin
sndrome
de

chilena

del

nio

con

sndrome

velocardiofacial

Williams

Espaa

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees

Revista

mensual

de

publicacin

en

Internet

Nmero 85 - Octubre 2.007 Por L. M. Almudena Garca Alonso. Dra. en

Psicologa http://www.filomusica.com/filo85/sindrome.html
Asociacin Nacional Sindrome de Prader Willi Chile

ANSPW

http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome

Sndrome de Angelman - sntomas, causas, Imgenes, esperanza de

vida y el tratamiento http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolossalud-501.htm

Instituto nacional de trastornos neurolgicos y Accidentes cerebro

vasculares

NIH

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_guillain_barre.h
tm

18