En 1990, Gorlin et al extendieron las especificaciones a un complejo que inclua un sndrome

Facio-Auriculo-Vertebral, con microsomia hemifacial, disostosis otomandibular, as como al

sndrome de Goldenhar y otras anomalas del primero y el segundo arcos branquiales. La
malformacin eje de este complejo es la microtia, e incluso puede ser la nica manifestacin, sin
embargo, habitualmente se puede encontrar asociada a hipoplasia mandibular, malformaciones
vertebrales y otras manifestaciones sistmicas.
La microtia es la malformacin ms importante de este espectro. Es un defecto congnito
caracterizado por la ausencia de alguna devlas partes de la oreja o de la oreja completa, que
puede afectar incluso al conducto auditivo externo. Las deformidades de la oreja se deben a una
alteracin en la embriognesis, por supresin del desarrollo de los montculos auriculares. Pueden
presentarse alteraciones menores en la forma e implantacin, hasta la anotia, siendo est la
manifestacin ms severa. La asimetra puede no ser aparente en el nio o joven pero puede
surgir con el crecimiento. El adecuado revestimiento de tejidos blandos puede enmascarar la
asimetra esqueltica. Los huesos temporales, maxilares y malares son los ms severamente
afectados y a veces estn aplanados y reducidos en tamao. La asimetra puede resultar de
aplasia o hipoplasia de la rama mandibular y el cndilo. Aproximadamente del 10-33% de los
pacientes tienen compromiso bilateral, pero siempre estar ms afectado un lado, con ms
frecuencia suele ser el derecho.
Mnica Elizabeth Quintana Hosp Gral Dr. M Gea Gonzlez 2006
El espectro facio-aurculo-vertebral (FAV) u culo-aurculo-vertebral es una entidad compleja y
heterognea; desde el punto de vista dismorfolgico se clasifica como una disrupcin.
La forma mnima son los apndices preauriculares, la ms severa se presenta con macrostoma y
dermoide epibulbar, que se conoce como sndrome de Goldenhar y puede asociarse con otras
malformaciones.
Se realiz un estudio descriptivo en 74 pacientes con el objetivo de conocer el espectro FAV y su
severidad.
La asimetra facial (89%), la hipoplasia mandibular (84%) y la microtia uni o bilateral (89%) fueron
las alteraciones ms frecuentes.
Las malformaciones asociadas fueron los apndices preauriculares (23%), el macrostoma (11%) y
el dermoide epibulbar (9.4%).
Otras malformaciones observadas fueron las vertebrales (23%), las renales (2.7%), las cardiacas
(4%), el labio hendido con o sin paladar hendido (6.7%), alteraciones radiales (4%), parlisis facial
(4%), micrognatia (4%), paladar hendido (2.7%) y la agenesia unilateral pulmonar (0.7%).
En 1960 la microsoma hemifacial se defini como una condicin que afectaba el desarrollo
auricular, oral y mandibular; la severidad de la alteracin era variable y habitualmente se
presentaba en forma unilateral. Se identific como un sndrome del 1 y 2 arcos branquiales. Esta
condicin es compleja y heterognea; finalmente fue acuado el trmino espectro facioaurculovertebral.
Poswillo, en un modelo animal,2 mostr una disrupcin vascular temprana al producir un
hematoma in utero, lo cual result en la destruccin de tejidos que se encontraban en la etapa de
diferenciacin, en las reas auricular y de la mandbula; asimismo, estableci correlacin entre la
severidad de la alteracin y el grado de destruccin local. Otras teoras postularon la existencia de
alteraciones de los arcos branquiales o la presencia de cambios en poblaciones de las clulas de la
cresta neural que impedan un adecuado desarrollo.1
Esta alteracin se origina aproximadamente de los 30 a 45 das de la gestacin con la formacin
del primer arco farngeo (arco mandibular) que contribuye principalmente a la formacin de las
estructuras de la cara, ambas porciones, mandibular y maxilar, as como los pabellones
auriculares.6

La mayora de los casos son espordicos y en los casos familiares la etiologa ms aceptada es la
multifactorial.
La asimetra facial es la discrepancia cuantitativa del tamao entre el lado izquierdo y derecho del
macizo facial, lo que clnicamente se expresa como una microsoma hemifacial ocasionada por la
hipoplasia mandibular.
Se considera que la microtia aislada o los apndices preauriculares representan la manifestacin
mnima. Los defectos auriculares se clasifican, de acuerdo a Tanzer de la siguiente forma:
Tipo I: anotia.
Tipo II: microtia: a) con atresia del conducto auditivo externo b) sin atresia del conducto auditivo
externo.
Tipo III: hipoplasia del tercio medio de la aurcula.
Tipo IV: hipoplasia del tercio superior de la aurcula: a) constreida b) criptotia.
Tipo V: oreja prominente. El lado derecho es el ms frecuentemente afectado con una proporcin
de 3:2.
Se ha observado que la alteracin del esqueleto axial vertebral usualmente est limitada a la regin
cervical y ocasionalmente se afectan las vrtebras torcicas. Las alteraciones esquelticas como la
platibasia, occipitalizacin del atlas, espina bfida, hemivrtebras, la anomala de Klippel-Feil y la
escoliosis se observan con una frecuencia del 30%, siendo la ltima la reportada ms
frecuentemente.
Las malformaciones cardiacas, como los defectos septales ventriculares y la tetraloga de Fallot, se
encuentran con una frecuencia del 14% al 47% y son una causa importante de morbimortalidad
entre los pacientes con espectro FAV.
Entre las malformaciones renales, se han referido con mayor frecuencia: la fusin renal, la
agenesia renal, el reflujo vesicoureteral, la obstruccin y duplicacin ureteral, as como el rin
poliqustico.5,13 Las malformaciones renales, como la agenesia renal, doble uretero, ectopia renal,
hidronefrosis e hidrouretero tienen una frecuencia del 1% al 10%.
Tambin se conocen otras malformaciones asociadas al espectro FAV como paladar hendido,
fstulas
traqueoesofgicas, anomalas de manos y dedos e hipoplasia pulmonar.
Los estudios de gabinete realizados fueron: estudio radiolgico de columna vertebral en proyeccin
AP y lateral, ultrasonido renal, electrocardiograma y ecocardiograma.
La asimetra facial estuvo presente en el 89% del total; en ambos sexos el lado derecho se
encontr afectado con mayor frecuencia. La hipoplasia mandibular se observ en el 84% de los
casos, en ambos grupos el lado derecho fue el ms afectado.
Las malformaciones vertebrales mostraron una frecuencia del 23%, las alteraciones observadas
fueron: cuerpos vertebrales supernumerarios, espina bfida cervical y torcica, escoliosis, xifosis y
hemivrtebras, la ms frecuente fue la fusin de vrtebras cervicales.
Otro tipo de malformaciones asociadas al espectro FAV fueron el labio hendido con y sin paladar
hendido.
Las malformaciones vertebrales en la literatura la cifra vara del 20% al 35%; la ms frecuente fue
la fusin de vrtebras cervicales, la cual puede llegar a ser hasta el 60%.
Malformaciones congnitas encontradas en los pacientes fueron labio hendido, con o sin paladar
hendido.

Independientemente de la gravedad de las caractersticas craneofaciales, otras malformaciones

pueden estar asociadas, por lo que se considera importante que se practiquen los estudios de
gabinete para un diagnstico integral del que depende directamente el pronstico del paciente ya
que, de acuerdo a las complicaciones, la historia natural de la patologa se modifica.

Alma Idalia Moreno Mercado y cols

Centro de Especialidades Odontolgicas del Instituto Materno Infantil del Estado de Mxico
Entidad congnita polimalformativa. La evaluacin preoperatoria tiene como finalidad anticipar
criterios de manejo anestsico-quirrgico, evaluar criterios de riesgo, prever complicaciones y
conocer el riesgo de morbimortalidad. Entidad independiente, displasia culo-aurculo-vertebral. Su
etiologa es multifactorial; se sugiere transmisin autosmica dominante y recesiva. El uso de
drogas durante el embarazo, como cocana, talidomida, cido retinoico, citrato de tamoxifeno se ha
asociado a este sndrome. Se sabe que madres diabticas mal controladas estn expuestas a una
mayor incidencia. Los mecanismos de diabetes interfieren en la migracin de las clulas de la
cresta neural; la teora de Robinson sugiere disrupcin vascular que afecta el primer y segundo
arcos farngeos en los das 30 y 40 de la gestacin. La incidencia es de 1:5 600 nacidos vivos con
una ligera predominancia en el varn. Las manifestaciones clnicas van de leves a exageradas y
complejas, por lo general unilaterales, con predominio derecho. La trada caracterstica reportada
por Zeeba Zaka y Sanjev para identificar el sndrome.
Faciales: Microcefalia y asimetra facial
En su tercio superior: abombamiento frontal.
En su tercio medio: hipoplasia esqueletal, hipoplasia de los msculos masticatorios, faciales y del
paladar, mala posicin de los pabellones auriculares.
En su tercio inferior: macrostoma por extensin del ngulo bucal del lado afectado, lo cual nos da
una fi sura lateral que va de la comisura al tragus.
Auriculares: Malformacin de pabellones que varan desde una anotia, microtia o una oreja
plegada y distorsionada. Puede existir atresia del conducto auditivo externo, hipoacusia conductiva
y sensorial por lesiones en odo medio y externo.
Orales: Hipoplasia o agenesia de la glndula partida, retrognatismo, labio y paladar hendido,
anodoncia, maloclusin dentaria.
Vertebrales: Podemos encontrar occipitalizacin del atlas, vrtebras cuneiformes, sinostosis
parcial o completa, vrtebras supernumerarias, hemivrtebras y espina bfida. Es comn la fusin
de las vrtebras cervicales, torcica, lumbares, as como escoliosis.
Neurolgicas: Grados variables de retraso mental.
Cardiacas: Tetraloga de Fallot, persistencia del conducto arterioso, coartacin de la aorta en el
orden descendente, entre otras.
Pulmonares
Renales
El tratamiento es multidisciplinario. El tratamiento estomatolgico es correccin quirrgica de la
maloclusin, paralela con el tratamiento ortodncico. Se sugiere rehabilitacin bucal bajo anestesia
general por la dificultad del manejo de la va area y la nula cooperacin del paciente.
ASA La clasificacin del ASA evala el estado fsico del paciente. Exige evaluar la va area en
forma minuciosa.
Intubacin difcil, quizs posible, con laringoscopio convencional, a realizarse con fibra ptica por
las alteraciones anatmicas que presenta y sus posibles complicaciones. Se determina como una
enfermedad multisistmica asociada a fallas del crecimiento y desarrollo seo, as como
cartilaginoso, que compromete al sistema nervioso, cardiovascular y renal en la mayora de las
veces.

Fetamech consider que las mltiples anomalas congnitas producen limitacin en la movilidad
del cuello, en la apertura bucal y en el desarrollo mandibular; por ello, la intubacin es muy difcil y
la va area se debe evaluar en forma considerable.
Costa SS y cols, consideran que la sedacin es poco confiable y el beneficio mnimo.
Fus Xue et al consideran menores efectos vasculares con la intubacin con fibra ptica va
nasotraqueal.
La anestesia general result con mayor beneficio en el Instituto Nacional de Pediatra, de acuerdo
al Dr. Teja y cols; Paulos y Wilson consideran que los nios poco cooperadores sometidos a
rehabilitacin bucal deben ser manejados con anestesia general.
Apertura Bucal, Comarck-Lehane, protrusin mandibular, movilidad cervical, entre otros, debido a
que los criterios predictivos de intubacin difcilmente se clasifican segn estas escalas.
Se considera realizar dos tiempos anestsicos: uno para la evaluacin de la va area y para
realizar el diagnstico bucal y un segundo tiempo anestsico, intubando al paciente en forma
nasotraqueal con fibra ptica.
La valoracin preoperatoria cuidadosa, el avance de las tcnicas anestsicas, el desarrollo de
frmacos de menor duracin y mayor rapidez de eliminacin, as como la disminucin de la
agresividad quirrgica y el cambio en la mentalidad del personal hospitalario son la base
fundamental para el xito de la ciruga, cuales quiera que sean.