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Abdomen
Presentacin de caso
Colaboracin internacional

Utilidad de las tcnicas de imagen en el diagnstico de

la fibrosis heptica congnita. A propsito de un caso.
Ignacio Quintana Martnez, David Santiago Rosero Cuesta, Luis Sarra Octavio de Toledo,
Elena del Valle Snchez

Resumen

Abstract

La fibrosis heptica congnita (FHC) es una rara entidad congnita multisistmica, incluida en el grupo de
las enfermedades fibropoliqusticas, que afecta principalmente al sistema hepatobiliar. Su forma de presentacin suele ser poco especfica y en ocasiones resulta
muy difcil llegar a su correcto diagnstico.
Presentamos el caso de una paciente de 29 aos de
edad en estudio por hepatomegalia asintomtica, aparentemente sin antecedentes clnicos de inters. Si bien
el diagnstico definitivo se realiz mediante una biopsia heptica, los hallazgos obtenidos con las tcnicas de
imagen pudieron ofrecer una adecuada aproximacin
al diagnstico.
Palabras clave. Fibrosis heptica congnita. Enfermedad
de Caroli. Colangiografa por resonancia magntica.
Cirrosis heptica.

Usefulness of imaging techniques in the diagnosis of

congenital hepatic fibrosis. A case report.
Congenital hepatic fibrosis is a rare congenital multisystemic disease, included in the group of fibropolicystic diseases, mainly affecting the hepatobiliary system. Its presentation is often unspecific, and its diagnosis becomes challenging. We report the case of a 29-year-old patient evaluated for asymptomatic hepatomegaly, with no apparent relevant medical history. Even if the final diagnosis was made
by liver biopsy, imaging findings provided an adequate
approach to diagnosis.
Keywords. Congenital hepatic fibrosis. Caroli disease.
Magnetic resonance cholangio-pancreatography. Liver cirrhosis.

INTRODUCCIN

El diagnstico definitivo de esta entidad se realiza

mediante el estudio anatomopatolgico de muestras
obtenidas por biopsia heptica percutnea. En el caso
de las tcnicas de imagen, stas ponen de manifiesto
una serie de hallazgos inespecficos de hepatopata
crnica. No obstante, se han descrito algunos signos
que pueden orientar el diagnstico de estos pacientes.

La fibrosis heptica congnita (FHC) es una enfermedad congnita de herencia autosmica recesiva que
se asocia en la mayor parte de los pacientes con la
enfermedad poliqustica renal autosmica recesiva. Se
debe a una malformacin en el desarrollo de la placa
ductal heptica, que genera un exceso de conductos
biliares embrionarios en los espacios porta. La persistencia de estos elementos inmaduros conduce a la
fibrosis (1), mientras que la alteracin en los espacios
porta (la cual conlleva una disminucin en el nmero
de las ramas venosas portales y una alteracin tambin en su morfologa) genera hipertensin portal en
grado variable, dando lugar, en definitiva, a los signos
y sntomas clnicos de esta patologa (2). La funcin
heptica suele estar conservada y rara vez se presentan alteraciones enzimticas.
Si bien la mayora de los casos se diagnostica
durante la adolescencia o en adultos jvenes, esta
patologa puede manifestarse clnicamente desde la
infancia hasta la 5 y la 6 dcada de vida (3).

Paciente de 29 aos, sin alergias medicamentosas

conocidas, ingres de forma programada para el estudio de una hepatomegalia asintomtica. Fue intervenida por una herniorrafia inguinal a la edad de 4 aos,
sin presentar otros antecedentes de inters.
La serologa mostr positividad para el virus de la
hepatitis A y resultados negativos tanto para la hepatitis B y C como para el virus de inmunodeficiencia
humana (VIH). El resto de los estudios de laboratorio
nicamente demostr un ndice de saturacin de
transferrina discretamente disminuido y una mnima

Servicio de Radiodiagnstico, Hospital Universitario Miguel Servet,

Zaragoza, Espaa.
Correspondencia: Dr. Ignacio Quintana Martnez quinmart60@hotmail.com

Recibido: marzo 2012; aceptado: mayo 2012

Received: march 2012; accepted: may 2012
SAR
doi: 10.7811/rarv77n2a10

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PRESENTACIN DE CASO

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Fibrosis heptica congnita

elevacin del colesterol total.

Se llev a cabo una ecografa abdominal, que demostr hepatomegalia homognea, con eje esplenoportal
permeable y flujo hepatpeto, sin esplenomegalia.
Posteriormente se realiz una resonancia magntica (RM) heptica, que confirm la hepatomegalia global. sta presentaba contornos lobulados y estructura
heterognea, sugestiva de cirrosis. En la fase dinmica
precoz se observaban reas nodulares de hipercaptacin de contraste en los segmentos medial y lateral del
lbulo heptico izquierdo, mientras que en la fase tarda eran isointensas. Las lesiones no se detectaron en
las secuencias ponderadas en T1 sin contraste y en
ponderacin T2, ni tampoco demostraron signos de
restriccin en las secuencias de difusin (Fig. 1). Por
sus caractersticas, parecan ser macrondulos de
regeneracin (4). Asimismo, se detect escasa visibilidad de las ramas venosas suprahepticas (probablemente por la compresin del tejido heptico circundante y no a causa del sndrome de Budd-Chiari) y
una esplenomegalia moderada y homognea, secundaria a hipertensin portal.
Se observaron tambin otras lesiones hiperintensas en ponderacin T2, sin realce en el estudio dinmico, de localizacin perifrica en ambos lbulos y
aspecto qustico. Se realiz una secuencia complementaria SSFSE potenciada en T2 (colangiografa por RM
-CRM-) para la evaluacin de la va biliar, con la cual
se comprob que las lesiones qusticas de localizacin
perifrica correspondan a dilataciones de las ramas
biliares intrahepticas distales con conservacin del
calibre normal de las ramas intrahepticas principales
y del coldoco (Fig. 2). Se plante el diagnstico diferencial entre FHC, cirrosis biliar primaria y enfermedad de Caroli, y se tomaron biopsias hepticas.
El estudio anatomopatolgico puso de manifiesto
la presencia de un tejido heptico con discreta fibrosis
portal, formacin de puentes fibrosos finos y marcada
proliferacin aberrante de los ductos biliares, localizados preferentemente a lo largo de la interfase del espacio portal con el parnquima. Estos ductos eran de
tipo embrionario, delimitados por un epitelio de tipo
biliar, cuboidal o columnar bajo, sin atipia citolgica
ni nuclear. Algunos de ellos presentaban pigmento
biliar espeso retenido en la luz. Tambin llam la atencin el escaso nmero de ramas venosas portales que
se observaban. El patrn cordonal hepatocitario y
sinusoidal se hallaba bien conservado y no se advirti
inflamacin, necrosis hepatocitaria ni ndulos de
regeneracin (Fig. 3). Con estos cambios morfolgicos
se realiz el diagnstico de FHC.

DISCUSIN
Diversos autores han estudiado esta entidad en la
ltima dcada y aunque se reconoce que no existen
hallazgos por imgenes especficos para su diagnstico (5), se han identificado una serie de signos que se

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repiten en estos pacientes y que, en combinacin, pueden orientar el diagnstico de forma ms precisa (6).
La FHC est ntimamente asociada con la enfermedad poliqustica renal neonatal y la enfermedad de
Caroli, y en menor medida con el rin espongiforme,
la displasia familiar de Ivemark, el sndrome de
Meckel, la atresia vaginal, el rin poliqustico del
adulto y la esclerosis tuberosa. Nuestra paciente no
presentaba alteraciones renales ni otros sndromes
asociados que, en conjuncin con las alteraciones
hepticas, podran haber ayudado a realizar el diagnstico diferencial (7).
En el diagnstico diferencial con la cirrosis debemos incluir la fibrosis heptica congnita en el grupo
de patologas que no producen nodularidad de la
superficie heptica, junto con la hiperplasia nodular
regenerativa, la cirrosis biliar primaria y la hipertensin portal idioptica (8).
Para su diagnstico por imgenes, disponemos en
primer lugar de la ecografa, pero sus hallazgos son
difcilmente distinguibles de los de la cirrosis. En el
caso de presentarse asociada a la enfermedad de
Caroli, es posible visualizar lesiones qusticas que
pueden estar comunicadas con la va biliar. El signo
de Marchal, considerado patognomnico de esta entidad, consiste en la visualizacin de protrusiones anecoicas intraqusticas con flujo en el estudio Doppler (9).
En cuanto a la tomografa computada (TC), Zitoun
et al., en una serie de 18 pacientes con diagnstico anatomopatolgico de fibrosis heptica congnita,
demostraron que los principales hallazgos estaban
relacionados con la hipertensin portal (esplenomegalia, ascitis, vrices o shunt esplenorrenal) y con alteraciones morfolgicas hepticas (hepatomegalia y atrofia segmentarias). El 83% de los pacientes presentaba
3 ms de estos hallazgos en combinacin y el 100%
tena al menos uno (5). Sin embargo, lo ms caracterstico fue que todos los pacientes presentaba el segmento medial del lbulo heptico izquierdo normal o
hipertrfico (a diferencia de los pacientes cirrticos en
los que suele encontrarse atrfico). En nuestro caso,
este segmento se encontraba considerablemente
aumentado de tamao (Fig. 4).
En la RM heptica los hallazgos morfolgicos y
secundarios a la hipertensin portal pueden ser
superpuestos con los de la TC. En lo que respecta a las
lesiones focales observadas, stas parecen tratarse de
ndulos de regeneracin, dada la ausencia de hiperseal en ponderacin T2 y de restriccin de la difusin,
y su comportamiento hipervascular puede ser una
respuesta a la prdida de perfusin portal e hiperarterializacin en reas con flujo venoso heptico de salida conservada. Estos hallazgos tambin pueden apreciarse en los ndulos hepticos de la enfermedad de
Budd-Chiari (10).
El otro pilar en el diagnstico de esta patologa es
la alteracin del rbol biliar. La forma de afectacin
tpica es la dilatacin de la va biliar intraheptica
perifrica, con preservacin de la va intraheptica

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Ignacio Quintana Martnez et al.

Fig. 1: RM heptica. Estudio dinmico SPGRE 3D (LAVA). (a) Fase sin contraste: no se aprecian imgenes nodulares. (b) y (c) Fases arterial y portal:
reas de hipercaptacin nodular en los segmentos medial y lateral del LHI. (d) Fase tarda: los ndulos se homogenizan con el parnquima heptico.

Fig. 2: CRM. Dilatacin qustica de las ramas biliares intrahepticas

distales (flecha gruesa) con ramas biliares principales y conducto heptico comn de calibres conservados (flecha fina).

Fig. 3: Estudio anatomopatolgico. Se identifican espacios porta unidos

por un septo fibroso y conductos pequeos proliferados, sin atipia celular, a lo largo de la placa ductal (flechas). Los hepatocitos no muestran
necrosis ni inflamacin.

principal y del conducto hepatocoldoco, tal como se

aprecia en nuestra paciente. No obstante, la fibrosis
heptica congnita tambin se asocia a menudo a la
enfermedad de Caroli (la cual consiste en la dilatacin
de la va biliar intraheptica en la que s se afectan la

va biliar intraheptica y el hepatocoldoco).

La aparicin de la CRM ha supuesto un gran paso
en el estudio de la va biliar y permite realizar el diagnstico diferencial entre estas entidades.
En conclusin, ante un paciente con alteracin

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Fibrosis heptica congnita

Bibliografa
1.

Fig. 4: RM heptica. Plano axial SPGRE 3D (LAVA) con contraste en

fase portal. Hipertrofia del segmento medial del lbulo heptico izquierdo (asterisco).

morfolgica heptica, en la que existe hipertrofia del

segmento medial del lbulo heptico izquierdo con
dilatacin aislada de la va biliar intraheptica perifrica y ausencia de nodularidad, se debera considerar
el diagnstico de fibrosis heptica congnita y buscar
anomalas asociadas que apoyen el diagnstico, como
la poliquistosis renal.

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Eur J Radiol 2010; 73:588-9.

Los autores del trabajo declaran no tener ningn conflicto de intereses.

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