Sunteți pe pagina 1din 2

HEMOFILIA

Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare,
prezent n mod normal n plasm. Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor
VIII sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajut la formarea cheagurilor de snge n
procesul de coagulare.
La un hemofilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt n cantiti extrem de mici. Din
acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sngereaz fr
ca hemoragia s poate fi stpnit.
Hemofilia este o boal congenital care se motenete n special n rndul bieilor. Mamele sunt,
de obicei, purttoare ale defectului genetic, iar fii lor fac boala, care se manifest prin sngerri.
Boala se manifest n principal la biei i femeile sunt cele care sunt purttoare, pentru c este
o tar genetic, pe unul din cromozomi, respectiv pe cromozomul X, care induce secreia de
factor de coagulare, de factor VIII sau de factor IX i aceast modificare se vede la biei pentru
c ei au singur cromozom X, n timp ce fetele au un al doilea cromozom X care compenseaz
lipsa factorului de coagulare, a explicat ntr-un interviu acordat Sntatea TV, dr. Luminia
Rusen, medic primar hematolog, Institutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr.
C.T. Nicolau.
Clasificare
Exist dou tipuri de hemofilie:
de tip A, caracterizate prin lipsa factorului VIII i reprezint 85% din cazurile
de hemofilie
de tip B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare i reprezint 15% din
totalul hemofiliilor
Semne i simptome
Hemofiliile se manifest prin sngerare. Un om normal, avnd aceti factori de coagulare, n
momentul n care se lovete, ei intervin i fac acel cheag care astup vasul de snge care a fost
rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de trziu i din aceast
cauz hemofiliile se manifest prin sngerri. Aceti pacieni sngereaz extrem de mult.
Diagnosticul se pune nc din copilrie cnd sngerrile devin motiv de ngrijorare pentru prini.
Primele semne apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, cnd ncepe s se loveasc i cnd apar
astfel de mici sngerri. Micuul merge n genunchi i la locurile respective se produc mici
traumatisme i mici hemoragii. Formele uoare sunt depistate, uneori, la vrsta de 10 ani cu
prilejul uneicoagulograme, n timp ce formele severe se vd de obicei din primul an de via.
Cele mai importante semne sunt hematoamele.
Sunt primele care apar. Sngerrile n hemofilie pot s fie absolut oriunde n organism, pentru c
acolo unde exist vase i se pot rupe, acolo este nevoie s se fac un cheag i s se opreasc
1

aceast hemoragie. La copil cele mai frecvente hemoragii apar la nivelul muchilor i la nivelul
articulaiilor. Sunt prinse articulaiile mari de obicei i, n funcie, de vrst primele articulaii
prinse sunt gleznele, pentru c sunt puin imperfecte i din cauza asta mersul este destul de greoi.
Dup aceea sunt prinse articulaiile genunchilor, coatele, ulterior oldurile i umerii.
Ceea ce este cu adevrat periculos pentru pacienii cu hemofilie este faptul c pot
avea hemoragii i la nivelul organelor interne. Se pot confrunta cu hemoragii cerebrale,
abdominale, absolut oriunde n organism i pn i o extracie dentar la un pacient cu hemofilie
poate s dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.
Tratament
Primul lucru care trebuie fcut este oprirea hemoragiei, pentru a mpiedica distrugerile ulterioare.
Oprirea hemoragiei se face foarte simplu, prin administrarea extern a factorului de
coagulare care lipsete. Fie c este vorba de factorul VIII, fie c este vorba de factorul IX, acetia
se gsesc sub form de produse concentrate. Cu ct se face mai repede administrarea factorului
care lipsete cu att repercusiunile vor fi mai mici, cu att sngerarea va fi mai mic, cu att
aceasta se oprete mai repede i cu att mai repede pacientul poate s treac la activitile lui
obinuite i suferina lui va fi mai mic.
Exist nite mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune ghea, fiindc face
vasoconstricie, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot s-l aib la domiciliu i dac sunt
bine instruii pot s-l administreze i cu ct se administreaz mai rapid, cu att este mai bine.
Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin dect un tratament i o internare n spital.
Alte tipuri de terapie
Chiar dac este o boal de snge manifestat prin lipsa factorului de coagulare,
rsunetul hemofiliei este n principal pe aparatul locomotor. De aceea, un lucru foarte important
la un hemofilic este s participe la edine de fizioterapie i kinetoterapie, astfel nct aparatul
locomotor s fie ntrit cu ajutorul exerciiilor, iar musculatura i articulaiile s fie mai
rezistente.
n general, pacienii hemofilici ar trebui s lucreze destul de mult i este bine s fac astfel de
edine periodic, pentru c un kinetoterapeut poate s vad oricnd dac s-a modificat ceva, dac
nu are poziie corect i atunci l poate ajuta .Mai exist i un alt fel de terapie care poate fi
benefic pacienilor cu hemofilie. Este vorba despre terapia subacvatic, care presupune mai
multe tipuri de exerciii efectuate ntr-o piscin.