Patrones no tradicionales de

herencia
Harvy Mauricio Velasco Parra,MD
Pontificia Universidad Javeriana
Gentica Mdica

Patrones de herencia

Que son?
Para que sirven?
Como evaluarlos?
De que dependen?
De un gen
De varios genes
De interacciones
genes-ambiente

Patrones de Herencia
Mendeliana
Autosmica
Dominante
Recesiva

Ligada a caracteres
sexuales X y Y
Dominante
Recesivo

Patrones
de Herencia

Patrones de Herencia
No mendelianos
Mitocondrial
Impringting
Disomias
Disomia uniparental
Heterodiasomia
uniparental

Mosaisismo
Quimerismo
Mutaciones inestables
Inestabilidad y
anticipacin

Multifactorialidad

No mendelianos

Herencia mendeliana
Ligada a cromosoma X
Inactivacin al azar del X
Gen Xist
Puede ser recesiva o
dominante
RR del 50% de varones
en recesiva y RR del 50%
de mujeres en dominante

Herencia mendeliana
Herencia ligada a X
Recesiva:

Los hombres son los

afectados mayoritariamente
La transmisin ocurre
generalmente de una madre
no afectada que porta el gen
mutado (portadora o carrier)
No se ha observado
transmisin hombre-hombre
Los hombres afectados
transmiten la enfermedad a
su progenie a travs de sus
hijas, quieres son portadoras
obligatorias

Herencia mendeliana

Herencia mendeliana
Herencia ligada a X
Dominante
Las hijas de los afectados
siempre tendrn la
enfermedad
Los hijos de los varones
afectados nunca tendrn la
enfermedad
Las afectadas pueden
transmitir la enfermedad a
ambos sexos
Existe un exceso de
mujeres afectadas en las
familias.

Herencia mendeliana
Herencia holndrica
o ligada al
cromosoma Y
Solo se transmite el
carcter de hombre a
hombre
Apellido
Algunos genes de la
espermatognesis

I:1

II:1

III:1

I:2

II:5

II:2

III:2

II:3

II:6

III:3

II:4

III:4

Herencia no mendeliana o
no tradicional

Herencia no tradicional
Herencia mitocondrial
DNAm circular de doble
cadena
16596 nucleotidos
Maquinaria de
transcripcin y replicacin
independientes
Ausencia de intrones
37 genes
Varias copias de DNAm
por mitocondria (2 a 10)

Herencia no tradicional
Caractersticas:
Herencia materna con 100%
de penetrancia.
Nunca se transmite por los
hijos varones, aun estn
afectados
Segregacin replicativa poliplasma
Umbral de expresin del
fenotipo
Alta rata mutacional
Acumulacin de mutaciones
somticas con la edad

Herencia no tradicional

Mosaicismo
Contribucin de dos o ms genotipos a la funcin
de un organismo multicelular
La presencia de una mutacin o una anomala
cromosomica en un tejido determina la condicin
de mosaicismo
El porcentaje del mosaicismo determinar el
fenotipo
Mosaicismo germinal
Mosaicismo somtico temprano

Herencia no tradicional
Mosaicismo

Herencia no tradicional
Quimerismo
Contribucin de dos o
ms genotipos al fenotipo
de un organismo
multicelular derivado de
dos o ms zigotos
diferentes
Grupos sanguneos y
gemelos

Herencia no tradicional
Imprinting o impronta
Expresin diferencial de
genes que depende del
origen parental (materno
o paterno)
Inactivacin selectiva del
alelo paterno o materno.
Solo ocurre en clulas
somticas

Herencia no tradicional

Herencia no tradicional
Imprinting
Ocurre antes de la fertilizacin
El imprinting es capaz de promover un
silencio transcripcional
Es un proceso estable que se transmite
de generacin en generacin somtica

Herencia no tradicional
Se puede realizar
mediante un proceso
de represin del DNA
llamado metilacin
del DNA

Herencia no tradicional
Histonas

DNA

Herencia no tradicional
Disomas
Par de cromosomas son heredados del
mismo padre, sin heredar la informacin del
otro progenitor.
Disoma uniparental:
Ambos cromosomas provienen del mismo padre con
igual dosis gnica (ambos del mismo abuelo).

Heterodisoma uniparental:
Ambos cromosomas provienen del mismo padre pero
llevan diferentes genes (cada cromatide de un abuelo)

Herencia no tradicional

Herencia no tradicional
Mecanismos
Rescate trismico: perdida de un
cromosoma en un embrin trismico
Rescate monosmico: duplicacin de un
cromosoma en un zigoto monosmico
Complementacin de gametos: fertilizacin
entre un gameto nulismico y otro con
disoma.

Herencia no tradicional
Expansin o repeticin de tripletas
CROMOSOMA
NUCLEO
CELULAR

DOBLE HEBRA
DE DNA

REGION DNA
CODIFICANTE

Nucleotidos
individuales

Herencia no tradicional
Expansin o repeticin de tripletas
AATG

7 repeats
8 repeats

Splipagge
Formacin de horquillas anmalas

Herencia no tradicional
Inestabilidad y anticipacin
Progresin en la severidad de los sntomas
y signos clnicos de una patologa en las
generaciones sucesivas
Aumento en las repeticiones de tripletas con
cada generacin
A mas tripletas mayor severidad de la patologa
Definicin de premutacin y mutacin completa

Herencia no tradicional
Herencia multifactorial
Principal forma de herencia de las
enfermedades genticas
Depende de la expresin de varios genes
en diferentes localizaciones
Depende de la interaccin del ambiente
con los genes de susceptibilidad
El genotipo no rige estrictamente el
fenotipo, dando un rango de posibilidades
donde el ambiente influye