GENES DESCUBIERTOS PARA DETERMINADAS ENFERMEDADES

Mucho antes de saber que no hay genes suficientes para soportar la visin de un
determinismo gentico, varios cientficos ya haban llegado a la conclusin de que
no existen explicaciones simplistas para las dolencias nicamente en trminos de
genes ya que la accin de cada gen se ve modificada e influenciada por muchos
otros genes y el medio ambiente. Es imposible, en principio, hacer pronsticos
para cualquier dolencia de un individuo o proveer su estilo de vida basado en un
perfil gentico. La relacin entre genes y enfermedad se torna mucho ms tenue
en casos de dolencias como el cncer, la diabetes, enfermedades cardiacas,
esquizofrenia, abuso del alcohol y comportamientos relacionados con la
criminalidad cuando los factores ambientales y sociales predominan ms.
Ha habido grandes progresos en el descubrimiento de genes asociados a
enfermedades. Se supone que las 20 dolencias ms comunes que matan cerca
del 80 % de la poblacin estn asociadas con aproximadamente 200 de los genes
que componen el cuerpo humano. La iniciativa privada se ha dedicado mas
intensamente al estudio de genes especficos para las industrias farmacuticas,
este conocimiento deber llevar al perfeccionamiento de la medicina en este
milenio. En consecuencia ya existen patentes sobre los genes descubiertos en
muchas dolencias como el mal de Alzheimer, la hipertensin arterial, obesidad,
artritis reumatoidea, susceptibilidad cncer de mama y ovario, osteoporosis,
cncer de Colon, enfermedades cardiovasculares, mal de Parkinson y la calvicie.
Mapeado el cromosoma relacionado con el sndrome de Down por un equipo de
cientficos norteamericanos, europeos y japoneses, acaban de descifrar la
estructura del cromosoma 21, el menor de los cromosomas humanos relacionado
adems con otras dolencias tales como la arteriosclerosis y el mal de Alzheimer.
Este cromosoma contiene apenas 225 genes, sin embargo el cromosoma 22,
primero en ser mapeado, contiene 545. Este nmero representa mucho menos
que el esperado por los cientficos, algunos llegaron a hablar de desierto
gentico, pues una parte del cromosoma 21 no contiene ningn gen, o sea est
formado por pedazos de ADN aparentemente sin utilidad. El descubrimiento del
genoma y la paulatina secuenciacin del ADN garantizarn en un futuro contar con
las herramientas necesarias para enfrentar un nuevo reto de la tecnologa de
avanzada en medicina, el perfeccionamiento del uso de genes en teraputica.
Lneas de investigacin actuales
Genmica comparada: La comparacin de genomas tanto de especies prximas
como lejanas es un enfoque muy til para desvelar los procesos evolutivos que se
dan en el genoma. Tambin permiten conocer, a partir de las secuencias
conservadas entre especies, que partes del genoma son funcionales. Por ejemplo,
cuando se compar el genoma humano con el del ratn se observ que un 5% del

total de ambas secuencias estaba conservada, de lo que se dedujo que ste era el
porcentaje mnimo de ADN funcional en ambos genomas. La comparacin del
genoma humano con el del chimpanc nos ha permitido cuantificar las diferencias
que se han acumulado en ambos genomas desde que divergieron hace unos seis
millones de aos de un ancestro comn.
Genmica funcional: las micas: La genmica funcional es el anlisis global de
la funcin, expresin e interaccin de todos los genes de un organismo. Con el
desarrollo de las tecnologas de gran rendimiento tambin es posible estudiar la
expresin simultnea de los genes de un genoma, as como la interaccin de sus
protenas. Siguiendo al trmino genoma (gen + oma, dnde oma se entiende
como todos los genes), se han acuado otros trminos micos para describir el
estudio de otros conjuntos de datos globales. El transcriptoma (las secuencias y
patrones de expresin de todos los transcritos), el proteoma (las secuencias y
patrones de expresin de todas las protenas) y el interactoma (el conjunto
completo de interacciones fsicas entre protenas, secuencias de DNA y de RNA)
son algunos ejemplos.
Estudios de asociacin genotipo-fenotipo: Para descubrir que variantes
genticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie, es necesario
estudiar los genomas de muchos individuos. El proyecto HapMap ha sido el
siguiente hito tras la secuenciacin del genoma. Su objetivo era caracterizar los
patrones de variacin gentica en los distintos grupos tnicos de la especie
humana, como un paso previo para poder realizar estudios a escala genmica que
permitan asociar variantes gentica a aspectos del fenotipo, especialmente las
que confieren susceptibilidad a enfermedades. La aplicacin conjunta de las
tecnologas de gran rendimiento a la variacin gentica, de las herramientas
bioinformtica y de anlisis estadsticos hacen posible la catalogacin exhaustiva
de las variantes genticas que afectan al fenotipo humano, con las enormes
implicaciones que se derivan para la prevencin, el diagnstico y el tratamiento
personalizado de enfermedades.
El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo
conjunto revolucionario de enfoques que nos estn conduciendo a una
comprensin profunda y apasionante de la estructura, la funcin y la evolucin de
los genomas y de sus componentes
Un nuevo paradigma en la biologa molecular
El genoma humano ha tenido una consecuencia todava mucho ms profunda en
el modo de conceptualizar la biologa molecular. Un nuevo paradigma, que ve a la
biologa como una ciencia informacional, es ahora dominante. El anlisis de los
sistemas biolgicos se hace en trminos de almacenamiento, transmisin y
transformacin de la informacin biolgica que parte del genoma. El genoma es en
esencia informacin digital que codifica los fenotipos y la cuestin fundamental de
la biologa es como se descodifica esta informacin para producir la forma y
funcin de los organismos individuales. Desde el nuevo paradigma, los sistemas

biolgicos son redes complejas de miles de rutas, muchas de ellas conectadas

entre s, rutas biosintticas, rutas de transduccin de seales, rutas de regulacin
de la expresin de los genes. La integracin, representacin y modelado de las
redes de interconversin de la informacin biolgica requieren de anlisis
globales, sistmicos. La biologa de sistemas o integrativa es uno de los campos
en boga de esta nueva visin. El enfoque reduccionista que se ha aplicado a la
biologa durante todo el siglo XX es un ejemplo indiscutible de xito cientfico,
pues nos ha permitido descubrir los bloques de construccin de los organismos.
Pero el siglo XXI es el de la reconstruccin de los organismos, el de un enfoque
sinttico, interdisciplinario, donde grandes grupos de investigacin formados por
genticos, bioinformticos, bioqumicos, fsicos, matemticos, mdicos,
informticos, trabajan conjuntamente para explicar las propiedades emergentes
de los sistemas biolgicos.
El genoma humano ha cambiado el modo de conceptualizar los
procesos biolgicos. stos se ven en trminos de redes de interconversin de la
informacin biolgica que parte del genoma. La biologa de sistemas trata de la
integracin, representacin y modelado de la informacin biolgica y requiere
anlisis globales, sistmicos.
LA CLONACION humana ha sido usada para producir embriones en su fase
temprana, estableciendo as un "paso significativo" para la medicina,
afirman cientficos estadounidenses.
Los embriones clonados fueron empleados como una fuente de clulas madre,
que pueden producir nuevos msculos del corazn, huesos, tejido cerebral o
cualquier otra clase de clula del cuerpo. El estudio, publicado en la revista
especializada Cell, us mtodos como aquellos que desembocaron en la creacin
de la oveja Dolly en Reino Unido.
Sin embargo, los investigadores dicen que otras fuentes de clulas madre podran
ser ms fciles, ms baratas y menos polmicas. Las clulas madre son una de
las grandes esperanzas para la medicina. La capacidad de crear tejido nuevo
podra facilitar la curacin del dao causado por un ataque al corazn o reparar
una espina dorsal cercenada.
De la oveja al ser humano: Ya se estn llevando a cabo pruebas usando clulas
madre de embriones donados para restaurar la vista a pacientes. No obstante,
estas clulas donadas no corresponden al paciente, as que seran rechazadas
por su cuerpo. La clonacin evita este problema. La tcnica empleada -la
transferencia nuclear de clulas somticas- es muy conocida desde que la oveja
Dolly se convirti en el primer mamfero en ser clonado, en 1996. El nacimiento de
Dolly en 1996 fue considerado un importantsimo avance cientfico. Se obtuvieron
clulas de la piel de un adulto y la informacin gentica fue ubicada dentro de un
vulo de un donante al que se haba despojado de su propio ADN. Se us
electricidad para estimular al huevo para desarrollarse hasta ser un embrin. Sin

embargo, los investigadores han batallado para reproducir la hazaa en seres

humanos. El huevo se empieza a dividir, pero nunca pasa de la etapa de seis a 12
clulas.
Un cientfico surcoreano, Hwang Woo-suk, sostuvo haber creado clulas madre de
embriones humanos clonados, pero se descubri que haba falsificado la
evidencia. Ahora, un equipo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregn ha
desarrollado el embrin hasta la etapa del blastocisto -unas 150 clulas- que es
suficiente para brindar una fuente de clulas madre embrionarias. El doctor
Shoukhrat Mitalipov indic: "Un examen exhaustivo de las clulas madre derivadas
de esta tcnica demostr su capacidad de convertirse, como las clulas madre
embrionarias normales, en varios tipos diferentes de clulas, incluidas nerviosas,
hepticas y cardiacas.
"Sabiendo que hace falta mucho trabajo para desarrollar tratamientos seguros y
efectivos con clulas madre, creemos que este es un paso significativo hacia el
desarrollo de las clulas que podran usarse en medicina regenerativa".
BEBES CLONADOS???
Podran los cientficos clonar totalmente a una persona? Es una pregunta
interesante que surge de esta investigacin.
Estos investigadores ciertamente han llevado el desarrollo de un embrin clonado
ms lejos que nadie. Pero entre la produccin de un embrin de cinco das y el
alumbramiento del primer clon humano por una mujer hay un abismo. El embrin
requerira ser implantado por fecundacin in vitro, pero la investigacin en
primates muestra que las cosas suelen salir mal cuando nace el clon. El profesor
Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional para la Investigacin Mdica de Reino
Unido, dijo: "Es un procedimiento inseguro en animales y ser igualmente
inseguro en seres humanos. Slo por esta razn no se debera intentar". Tambin
sera ilegal en algunos pases, como Reino Unido, que distinguen entre clonacin
"teraputica" y "reproductiva".
Podran los cientficos clonar totalmente a una persona? Es una pregunta
interesante que surge de esta investigacin.
Estos investigadores ciertamente han llevado el desarrollo de un embrin clonado
ms lejos que nadie. Pero entre la produccin de un embrin de cinco das y el
alumbramiento del primer clon humano por una mujer hay un abismo. El embrin
requerira ser implantado por fecundacin in vitro, pero la investigacin en
primates muestra que las cosas suelen salir mal cuando nace el clon. El profesor
Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional para la Investigacin Mdica de Reino
Unido, dijo: "Es un procedimiento inseguro en animales y ser igualmente
inseguro en seres humanos. Slo por esta razn no se debera intentar". Tambin
sera ilegal en algunos pases, como Reino Unido, que distinguen entre clonacin
"teraputica" y "reproductiva".