AUTISMO Y

EPILEPSIA
Paula Gisbert Carrasco
Mayo 2013
4 Edicin-Mster
Neuropsicologa
Clnica. ISEP

CONTENIDOS
INTRODUCCIN
-INTERACCIN ENTRE EL DESARROLLO DEL
CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO
-DATOS RELEVANTES
CASO
-VALORACIN NEUROPSICOLGICA
-TRATAMIENTOS PROBADOS
-PRUEBAS MDICAS
-INTERVENCIN ACTUAL
-EVOLUCIN
-CONCLUSIONES

INTERACCIN ENTRE EL DESARROLLO DEL

CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO
Durante

el desarrollo del cerebro se produce un

estado de excitabilidad sinptica, para permitir el
perodo crtico de plasticidad sinptica.

Cuando ste se ve
interrumpido, se puede
generar trastornos
cognitivos, tales como
el AUTISMO.

Si la excitabilidad
sinptica es
excesiva, se puede
generar EPILEPSIA.

INTERACCIN ENTRE EL DESARROLLO DEL

CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO

INTERACCIN ENTRE EL DESARROLLO DEL

CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO
DATOS RELEVANTES:

La tasa de epilepsia en el autismo y los TGD, es mayor

que la que se encuentra en otros trastornos del
neurodesarrollo.
Es frecuente que algunos pacientes epilpticos,
principalmente aquellos con inicio precoz de las crisis y
evidencia de patologa lesional frontal o temporal,
desarrollen rasgos autistas durante la evolucin natural
de su epilepsia.
La epilepsia agrava la historia del trastorno autista y
repercute negativamente en la calidad de vida global
de estos pacientes.
Correlacin etiopatognica entre los dos procesos
(el autismo y la epilepsia) obinomio bidireccional
autismo-epilepsia.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
DATOS

PERSONALES
Sexo: Varn
Edad: 23 meses
Escolarizacin: Escuela Infantil ordinaria
Fecha de informe: 05/2009
MOTIVO

DE CONSULTA
Se solicita una valoracin neuropsicolgica desde
el servicio de neuropediatra del hospital Dr. Peset,
para un diagnstico diferencial de Trastorno
Generalizado del Desarrollo e inicio de tratamiento.
Se observa un retraso en la adquisicin del
lenguaje y en el desarrollo social y adaptativo.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
CONTEXTO

FAMILIAR Y EDUCATIVO
-Hctor tiene 23 meses, es hijo nico y convive con
sus padres, los cuales lo consideran como un nio
carioso, alegre y juguetn, aunque es un poco
inflexible, presenta constantes rabietas y es difcil
ensearle nuevos conceptos por su falta de
atencin y de contacto ocular.
ANAMNESIS
-Embarazo y parto: Embarazo y parto normal.
Posteriormente el nio present una Bradicardia e
Ictericia, necesit luz durante tres das. Puntuacin
Apgar: 8-10.
-Evolucin y pruebas mdicas: Normal

VALORACIN NEUROPSICOLGICA

ANAMNESIS

Historia del desarrollo

DESARROLLO PSICOMOTOR: En general los hitos se alcanzan con

normalidad. Pero se refieren dificultades en motricidad fina.
DESARROLLO SOCIAL TEMPRANO: No comparte juego con otros,
responde al nombre de manera irregular, pocos veces trata de
imitar a otros y su contacto ocular es escaso.
COMUNICACIN Y LENGUAJE: Retraso, actualmente no hay
lenguaje verbal.
PATRN CONDUCTUAL: Inflexibilidad, conductas disruptivas,
intereses restringidos y conductas inusuales como rascar paredes,
comer tierra y masticar piedras.
Hctor presenta dificultades para prestar atencin, le cuesta
manejar tiempos de espera y se frustra con facilidad.
En ocasiones pone los objetos en orden o en lnea, tira y recoge los
objetos repetidas veces.
ALIMENTACIN Y SUEO: Patrn alterado en alimentacin, no
come slidos.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA

Valoracin diagnstica:
-Pruebas de desarrollo cognitivo
-Pruebas de comunicacin y lenguaje (determinar
caractersticas sociales, adaptativas, conductuales
y psicomotoras)
-Establecer la etapa de desarrollo en la que se
encuentra.
Cuestionarios para la familia y entrevista
semiestructurada.
-Observacin directa del nio en actividades de
juego.
Entrevista con los profesionales del colegio.
-Observacin directa en el contexto escolar
-Pruebas especficas empleadas para el diagnstico
diferencial de nios con sospecha de un Trastorno
Generalizado del Desarrollo.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
PRUEBAS UTILIZADAS

ADAPTACIN Y
CONDUCTA

DESARROLLO
COGNITIVO

COMUNICACIN
Y LENGUAJE

VINELAND II: Escala de conductas

adaptativas
ACHEMBACH: Inventario de
comportamiento de nios
Escala de desarrollo cognitivo de MerrilPalmer Revisada
SECADAS: Escala de desarrollo
(Cuestionario para padres)

CSBS: Escala de comunicacin,

lenguaje y juego simblico

ECO: Cuestionario de evaluacin de
la comunicacin

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
PRUEBAS ESPECFICAS

ADOS

SCQ

Observacin diagnstica de autismo

Cuestionario de comunicacin social

BRIEF-P Cuestionario para explorar funciones

ejecutivas en nios de etapa preescolar

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN

REA DE COMUNICACIN Y LENGUAJE

CSBS

FUNCIONES COMUNICATIVAS EMPLEADAS:

-Interaccin social
-Actos de respuesta
-Participacin en juegos sociales mostrando conductas de
anticipacin.
-Juego funcional
AUSENCIA O INUSUALIDAD DE:
-Actos de referencia social
-Atencin conjunta
-Contacto ocular
-No hay inicio, ni continuidad de los juegos
-Medios comunicativos verbales
-Juego simblico

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN

FASE PRELINGSTICA
DE LA COMUNICACIN
(8-12 MESES DE EDAD)

CSBS

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN

DE COMUNICACIN Y LENGUAJE ECO

Cuestionario de comunicacin indica:
-Variedad de funciones comunicativas como llanto,
sonidos, gestos y conductas reguladoras.
(Uso del gesto de sealar para pedir)
-Respuesta a la comunicacin: poco inters ante el
lenguaje del adulto.
-Preferencia de la comunicacin en el entorno
familiar. Dificultad para usar las formas de lenguaje
no verbal y el contacto ocular est pobremente
modulado.
REA

VALORACIN NEUROPSICOLGICA

RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
REA

DE DESARROLLO COGNITIVO:

Escala Merrill-Palmer Revisada

Se observa en el nio un rendimiento dentro del promedio segn
su edad de desarrollo, pero hay discrepancias entre:
-Desarrollo cognitivo no verbal: 17 meses.
-Desarrollo cognitivo verbal-lenguaje receptivo: 11 meses
(rendimiento bajo).

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN:
Escala Merrill-Palmer Revisada

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
REA

DE DESARROLLO CONDUCTUAL Y ADAPTATIVO:

VINELAND-II
-Destrezas de hablar, escuchar y comprender:
Rendimiento bajo 10-15 meses.
-Habilidades de la vida diaria, autonoma en el
cuidado y aseo personal: Rendimiento
moderadamente bajo 10-15 meses.
-Motricidad fina y gruesa, dificultades en tareas de
tipo manipulativo: Rendimiento bajo 12 meses.
-Desarrollo social, muestra poco inters por compartir
y estar con sus iguales: Rendimiento bajo 8-10 meses.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN:

VINELAND-II

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
REA DE DESARROLLO CONDUCTUAL Y ADAPTATIVO:
ACHEMBACH
-Presenta ndices significativamente problemticos en
conductas maladaptativas, problemas de atencin,
reacciones agresivas y retraimiento.
-Se observan puntuaciones altas para el conjunto de
caractersticas dentro de los TGD.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
PRUEBAS ESPECFICAS:
ADOS
A. LENGUAJE Y COMUNICACIN
-No demuestra consistencia ante una jerarqua de
estmulos auditivos (no atiende al nombre y cuando
se dirigen hacia l, el contacto ocular es inusual).
-No dirige vocalizaciones a los padres, pero incluye
quejas y llantos cuando algo le produce frustracin.
-Lenguaje con repeticiones de sonidos.
-Conductas reguladoras, emplea el cuerpo del
adulto para pedir lo que quiere.
-Pocos gestos comunicativos, utiliza el gesto de
sealar para pedir de manera inusual, sin
coordinacin entre el intercambio de mirada.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
PRUEBAS ESPECFICAS: ADOS
B. INTERACCIN SOCIAL RECPROCA
-Mirada en actos comunicativos poco apropiada.
-En ocasiones responde a la atencin conjunta de
manera parcial y tambin la inicia. Ausencia de
gestos protodeclarativos (sealar para compartir).
-Aperturas sociales, uso de formas verbales y no
verbales no es adecuado al contexto inmediato.
-Juego poco funcional y repetitivo. Puede seguir un
guin en el juego participando con otras personas,
pero no atribuye acciones ni animacin a los
muecos.

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN:

ADOS

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN
ESPECFICAS: BRIEF-P
-Las reas ms comprometidas en el mbito escolar
son la memoria de trabajo y la inhibicin.
-El ndice global para funciones ejecutivas indica que
existen alteracin en esta rea.
PRUEBAS

PROFESORES

PADRES

VALORACIN NEUROPSICOLGICA
RESULTADOS DE LA EXPLORACIN

PRUEBAS ESPECFICAS: SCQ

Puntuacin de 15, punto de corte para Trastornos del
espectro autista, presenta sntomas:
-Se aferra a rutinas, expresiones faciales no corresponden
al momento, respuestas inconsistentes, en ocasiones no
responde al nombre, no atienden cuando le hablan, no
muestra inters por otros nios, no utiliza el lenguaje verbal
y muestra intereses inusuales como masticar piedras.

VALORACIN NEUROSPICOLGICA
JUICIO CLNICO
-Desarrollo cognitivo dentro del promedio.
-Retraso en lenguaje y un bajo rendimiento en
interaccin social y conductas adaptativas.
-El conjunto de caractersticas que presenta Hctor
cumplen criterios para un diagnstico dentro de los
Trastorno Generalizados del Desarrollo, segn la DSM IV
TR, presentando alteraciones en: comunicacin,
desarrollo social y problemas de conducta, siendo
significativa su inflexibilidad.

INTERVENCIN

-Inclusin dentro del programa intensivo de tratamiento

de nios con sospecha de TEA, iniciado por Consellera

de Sanidad.

TRATAMIENTOS PROBADOS
TRATAMIENTOS

REALIZADOS:

-Desde los 2-4 aos Dieta sin gluten y sin casena,

complementando la alimentacin con vitaminas y suplementos.
-A los 4 aos, Risperidona (antipsictico de segunda
generacin) para controlar la irritabilidad y comportamientos
agresivos. Dosis 9 gotas (3-3-3):
Resultado: Disminuy la autoestimulacin verbal (verborrea).
-Rubifn (metilfenidato) es un estimulante utilizado para tratar
los dficits de atencin y la hiperactividad. Dosis: 5mg.
Resultado: Le acelera y est ms triste.
-Atarax (Hidroxicina), efecto tranquilizante para dormir. Dosis
7ml. Resultados: aumentan las esteriotipias.
-Quelacin en 3 ocasiones. Introduccin en el organismo de
aminocidos sintticos como agentes quelatores, para eliminar
los metales pesados del organismo.
-Abilify (Atomoxetina), controlar la irritabilidad. Dosis 2,5 mg

TRATAMIENTOS PROBADOS

TRATAMIENTO ACTUAL:
Prednisona: Frmaco corticosteriode sinttico.
-Cuando hay sospecha del Sndrome de LKS (Laundau
Kleffner) y existencia de discapacidad verbal.
-Dosis actual: Reduccin a 20 mg, cuando debera estar
en 60 mg.
-Efectos secundarios producidos:
Retencin de lquidos con su consiguiente hinchazn
facial y de otras zonas corportales.
Hirsutismo (exceso de vello corporal), producido por la
accin hormonal.
Diabetes por la gordura (Sndrome de Cushing).
-Se observa que a partir de esta reduccin del
medicamento, los periodos de atencin han disminuido y
las esteriotipias han aumentado.

TRATAMIENTOS PROBADOS
INTERVENCIONES

INMUNOLGICAS:
-Terapia con esteroides (PREDNISONA)
-Terapia con Inmunoglobulina (IgIV):
Mejora el lenguaje, comunicacin, interaccin social
y capacidad de la atencin.
Prximo tratamiento a probar
AUTISMO TRASTORNO AUTOINMUNE????

PRUEBAS MDICAS
ESTUDIO

DE ELECTROSCOPA CEREBRAL
-Valores dentro del rango de referencia de autismo.
MONITORIZACIN VDEO-EEG LARGA DURACIN
-Se observa una importante actividad paroxstica
focal en regin centro-temporal derecha.
Epilepsia con punta-onda continua durante el sueo
lento y ausencias atpicas durante el da.
ANLISIS BIOQUMICO DE NEUROTRANSMISORES
-Alterado: Hiperactividad Dopaminrgica y eje
Serotoninrgico alterado.
ANLISIS DE SANGRE COMPLETO

VDEO: AUSENCIAS SEP12

INTERVENCIN ACTUAL
METODOLOGA
El tratamiento de Hctor se centra en un programa de
estimulacin neuropsicolgica, el cul considera al nio en su
globalidad y garantiza el completo desarrollo y la progresiva
adquisicin de funciones tan importantes como la autonoma, la
comunicacin, el lenguaje y el desarrollo socio- emocional.
El programa de desarrollo neuropsicolgico planteado para Hctor
engloba varios aspectos, en funcin de las necesidades
observadas. stos quedan englobados en:
- Organizacin y planificacin cognitiva.
- rea de comunicacin y lenguaje
- Habilidades sociales y juego.

La valoracin de los objetivos de la intervencin los dividimos entre:

- NT: No trabajado (objetivo no introducido todava).
- A: Adquiridos (observados en la sesin en el centro).
- EP: En proceso (introducidos pero todava no totalmente
adquiridos).
- G: Generalizados a otros mbitos (casa/cole).

INTERVENCIN ACTUAL

VDEOS: PECS

INTERVENCIN ACTUAL

VDEO: TEACCH

EVOLUCIN
ORGANIZACIN Y PLANIFICACIN COGNITIVA
Seguimos empleando la metodologa TEACCH, para
regular su conducta:
-Uso de la agenda de planificacin de forma correcta y
realiza la transicin de una actividad a otra. Se
desenvuelve de forma autnoma por el aula y sabiendo
en cada momento cual es la actividad que vamos a
realizar a continuacin.
-El nio entraba en sesin con cierta hiperactividad motriz
lo que le generaba prdida de atencin y de
estructuracin, en estos momentos debido a la gran
estructuracin del espacio y al cambio de medicacin,
estas conductas han disminuido notablemente. Ha
aumentado la calidad atencional y la atencin conjunta,
por ello, hemos notado un avance en el seguimiento de
instrucciones y la persistencia en la tarea.

EVOLUCIN
REA DE COMUNICACIN Y LENGUAJE
-Comunicacin receptiva: menos avances.
Responde con la accin correcta a diversas rdenes rutinarias, aunque
seguimos reforzando el seguimiento de rdenes sencillas con apoyo
gestual, como por ejemplo, obedecer a peticiones verbales simples,
responder ante la orden Dame, etc.
Se ha observado un gran avance en las habilidades de atencin conjunta,
responde ante mira en la mayora de ocasiones, mira en direccin de
quien habla y coordina el contacto ocular con el saludo.

-Comunicacin expresiva: durante estos ltimos meses estamos haciendo

hincapi en la imitacin verbal, aprovechando el gran avance que ha
presentado a nivel atencional. Nos estamos centrando en la emisin de
cadenas silbicas e imitacin de sonidos, silabas, as como de movimientos
bucofaciales. Se necesita hacer un trabajo intenso en este aspecto debido
a la gran dificultad que presenta en la movilidad de los rganos fonadores
derivadas de su hipotona, que afecta sustancialmente a la articulacin.
En lo que se refiere al sistema aumentativo de comunicacin PECS,
actualmente seguimos consolidando la fase VI, consistente en contestar a
qu ves?, que tienes?, que escuchas? y qu es?. Hctor ya
realiza peticiones y comentarios espontneamente.

EVOLUCIN
HABILIDADES SOCIALES Y DE JUEGO
-Casi todos los objetivos planteados se encuentran en
proceso de adquisicin, las dificultades de organizacin
conductual que posee, le dificultan para centrarse
en un objetivo.
A nivel de juego, el nio posee juego funcional y simblico
sencillo, aunque sigue prefiriendo actividades en solitario
o con adultos. Para ello, nos hemos planteamos que
reconozca a sus compaeros mediante fotografas e ir
introducindole juego en pequeo grupo. En lo que se
refiere al mbito social, todava no saluda mirando y no
responde espontneamente al saludo mediante gestos y
vocalizaciones.

CONCLUSIONES
INTERVENCIN

MULTIMODAL:
En algunos casos es aconsejable un tratamiento
farmacolgico para estimular las zonas cerebrales
relacionadas y producir cambios a nivel
neuroqumico.

Intervencin neuropsicolgica
procesos del desarrollo.

en

los

diversos

Generalizar la intervencin a otros contextos como

familia y mbito educativo, que contribuya al
desarrollo ptimo de las capacidad del paciente.