Enfermedad de

Wolman

Mara Paz Meneses

Stephanie Machado
Gerardo Porcell
Richard Merino
Yhara Gonzlez

Introduccin:
La enfermedad de Wolman fue descrita por primera vez en 1954 por el mdico
Moshe Wolman, y se define como una enfermedad peditrica mortal y transmitida de forma
autosmica recesiva. Esta variacin gentica genera deficiencia de la enzima lisosomal lipasa
cida (AL), la cual juega un papel esencial en la hidrlisis lisosmica tanto del colesterol
esterificado como de los triglicridos de origen lipoproteico. Esta enfermedad hasta el da de
hoy no tiene un tratamiento, slo acciones paliativas que prevengan los sntomas y logren
prolongar un poco ms la vida del individuo afectado, la cual es estimada hasta
aproximadamente el primer ao de vida.

Causas:
La enfermedad de Wolman es un dficit de lipasa lisosomal, caracterizado por un
dficit de almacenamiento de colesterol. Bioqumicamente representa la manifestacin ms
grave de la deficiencia de la lipasa acida lisosmica, enzima responsable de la hidrolisis de
triglicridos y esteres de colesterol en hgado, bazo, ganglios linfticos y glndulas
suprarrenales de un lactante al pasar de la sangre perifrica a la clula, particularmente cuando
estas forman lipoprotenas de baja densidad. Los fenotipos ms leves se conocen en conjunto
como enfermedad de almacenamiento de esteres de colesterol. Hasta el momento se han
registrado aproximadamente 50 casos. Genticamente la enzima lisosmica es codificada en el
brazo largo del cromosoma 10. Se transmite de forma autosmica recesiva con un reparto
equitativo en ambos sexos y frecuentemente con varios casos en la misma familia, conformada
a veces por padres consanguneos. Sin embargo, es difcil precisar con exactitud su incidencia
debido a que los pediatras varan en su habilidad para diagnosticarla.

Sntomas:
Los sntomas de esta enfermedad empiezan a manifestarse generalmente en las
primeras semanas de vida, aunque existen casos en los cuales se presentan en el feto. Los
sntomas incluyen ascitis (en algunos casos), calcificacin de las glndulas suprarrenales,
distensin abdominal hepatoesplenomegalia o incluso hepatoesplenomegalia masiva. Los
nios presentan trastornos digestivos (como vmitos y diarrea con esteatorrea), que pueden
provocar un paro repentino del crecimiento y degradacin psicomotora progresiva en ausencia
de signos neurolgicos especficos. Ms tarde se manifiestan la anemia grave y la caquexia.

Imgenes:

Diagnostico:
El diagnostico se realiza fcilmente midiendo la actividad enzimtica en los
leucocitos (o fibroblastos), al presentar una deficiencia casi total. El diagnstico prenatal se
puede realizar midiendo la actividad enzimtica o por anlisis mutacional de muestras de
vellosidades corinicas. Una radiografa mostrara calcificaciones en las glndulas
suprarrenales, mientras que un mielograma arrojara presencia de histiocitos espumosos,
aunque ste signo no es especifico.

Tratamiento:
En la actualidad no existe un tratamiento especfico para la enfermedad de
Wolman. Sin embargo, en dos casos publicados, un trasplante de mdula sea muy temprano
o un trasplante de sangre del cordn umbilical parecieron dar buenos resultados despus de 4
aos de seguimiento. Aunque no se dispone de un tratamiento especifico y eficaz, se inicia una
serie de medidas al momento de sospecha del diagnostico con el objetivo de evitar el
asentamienento de lpidos que no puedan ser transportados y metabolizados en el intestino, ya
que, el depsito progresivo de grasas produce mala absorcin, responsable del estado de la
inanicin que conlleva a la muerte de estos pacientes. Estas medidas incluyen: suspender la
lactancia materna y/o ingesta de formulas que contengan triglicridos y esteres de colesterol,
proporcionar una nutricin suficiente va parenteral que incluya todas las vitaminas, incluso las
liposolubles. Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos
pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la funcin cardiopulmonar.
Wolman recomendaba la aplicacin cutnea diaria de aceites ricos en cidos grasos
insaturados, como aceites de girasol, alazor, o preferiblemente soya, canola, lino, hgado de
bacalao o alga, en la piel de una extremidad diferente cada da iniciando con una pequea
dosis (10-15ul), no est claro si una adherencia estricta a este rgimen teraputico es
obligatoria, pero es posible que los triglicridos absorbidos sean metabolizados por la
epidermis y transportados en ciertas cantidades a otros rganos en una forma metabolizable.
Se ha ensayado como tratamiento el trasplante heptico sin buenos resultados, aspecto que en
parte podra ser debido a la toxicidad de la quimioterapia usada en los protocolos de
preparacin. Aunque no se dispone de un tratamiento eficaz es interesante su conocimiento
para saber un adecuado consejo gentico e incluso la posibilidad de un estudio antenatal
mediante amniocentesis y anlisis enzimtico.

Prevencin y recomendaciones:
Como prevencin se podra utilizar un estudio gentico, mediante
amniocentesis o anlisis enzimtico para saber si ambos poseen dicho gen recesivo que
provocara el trastorno. Evitar tambin la paternidad entre individuos consanguneos, para
prevenir sta y otras enfermedades causadas por anomalas transmitidas de maneras
autosmicas recesivas.

Bibliografa:

http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos
.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75233&lng=ES