RESUMEN DE BIOLOGA MOLECULAR

UNIDAD I : INTRODUCCIN: GEN Y GENOMA

Genoma Humano
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La
informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia
conocer mediante tests genticos que enfermedades podr sufrir una persona en su
vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora
incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para
nuevos conflictos tico morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer,
clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica y
reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los
dems. Quienes tengan desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos,
compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminacin que existe en
los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Genoma es EL NMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A. (cido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo,
las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.

En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen, es la
unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucletidos ordenada ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen
contiene el cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre
pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las
resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia
de su DNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el
que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria
para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado
los tiempos esperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la
estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el
mapeo casi completo del mismo.

2. NCLEO CELULAR
EL NUCLEO
En biologa, el ncleo celular es un orgnulo membranoso que se encuentra en
las clulas eucariotas. El ncleo celular es el orgnulo ms grande de la clula. Es un
pequeo cuerpo esferoidal u ovalado que contiene la mayor parte del material
gentico celular, organizado en mltiples molculas lineales de ADN de gran longitud.
Es caracterstica para cada tipo celular, en clulas embrionales ocupa el centro, en
clulas adultas generalmente est desplazado hacia un costado porque el centro est
ocupado por una o ms vacuolas.
ESTRUCTURA:
En su estructura podemos apreciar:
* Envoltura nuclear: es una doble membrana que rodea completamente al orgnulo y
separa ese contenido del citoplasma. En ella se destacan la membrana externa, la
membrana interna, la lmina nuclear y los polos nucleares.
* Membrana Externa: es continua con el Retculo Endoplasmtico y como este puede
estar cubierto de polisomas ( racimos de cinco o seis ribosomas)
* Membrana interna
* Lamina Nuclear (filamentos fibrosos que sirven de soporte): Son vitales para la
reorganizacin luego de la mitosis
* Poros Nucleares: estos se forman donde la membrana interna y la externa se unen. Son
estructuras en forma de flor. Los poros permiten el intercambio de sustancias entre el
ncleo y el citoplasma
* Cromatina: Durante la interfase el material gentico se encuentra en estado de
cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de material gentico.
* Nuclolo: La subestructura ms notoria dentro del ncleo. Esto es debido a la gran
cantidad de ADN y ARN que contiene. Aqu ocurre la transcripcin del ARN ribosomal
el cual produce los ribosomas. Adems existe el ARN nucleolar el cual se origina a
partir de diferentes segmentos de ADN, este ARN nucleolar se asocia a protenas
procedentes del citoplasma, muchas de las cuales conforman los ribosomas.
FUNCIONES DEL NCLEO
La principal es la replicacin y transcripcin de los cidos nucleicos. Almacena la
informacin gentica, pasndola a las clulas hijas en el momento de la divisin celular.
Una parte de la informacin gentica se encuentra almacenada en el ADN de
cloroplastos y mitocondrias.
El ncleo controla todas las actividades celulares, ejerciendo su control al determinar
qu protenas enzimticas deben ser producidas por la clula y en qu momento. El
control se ejerce a travs del ARN mensajero. El ARN mensajero, que se sintetiza por
transcripcin del ADN, lleva la informacin al ARN ribosmico, en el citoplasma,
donde tiene lugar la sntesis de protenas enzimticas que controlan los procesos
metablicos.

3.- CICLO CELULAR

Resumen del Ciclo celular

Esquema del ciclo celular
Es una serie de etapas que le permiten a la clula dividirse
Etapas del ciclo celular
1. Fase G1 La clula crece
2. Fase S Se duplica el ADN
3. Fase G2 Se sintetizan protenas
4. Fase M o mitosis La clula se divide en 2 clulas hijas
La ltima fase del ciclo celular es la mitosis y esta se divide a su vez en cuatro fases
La mitosis la realizan todas las clulas del organismo
Fases o etapas de la mitosis
Desaparece la membrana nuclear, nucleolo
Se hacen visibles los cromosomas
Los cromosomas se sitan en el plano ecuatorial de la clula
Profase
Metafase
Los cromosomas se dividen por el centrmero y cada cromtida
migra a los polos
La cromtida es el cromosoma a la mitad
Se forman dos clulas hijas con igual nmero de
cromosomas que la clula madre

Importancia de la mitosis
Permite el crecimiento de los tejidos
Permite la cicatrizacin y la regeneracin celular
Se conserva el nmero de cromosomas de la especie
Permite la reproduccin asexual, hay seres vivos que se reproducen sin

que participen dos progenitores de diferente sexo, no hay clulas sexuales

que se unen
Ejemplo Bacterias que se dividen a la mitad y dan dos clulas hijas

MEIOSIS
Es el proceso que da lugar a las clulas sexuales, La realizan slo las clulas
sexuales cuando se forman
Son dos divisiones que al final dan cuatro clulas hijas con la mitad del nmero de
cromosomas que la clula madre

Fases de la meiosis
Meiosis I
Los cromosomas homlogos se aparean e intercambian material gentico,
desaparece la membrana nuclear y los nucleolos, aparece el huso acromtico.
Anafase
Telofase
Profase I

Los cromosomas homlogos se alinean en doble hilera en el

plano ecuatorial

Cada cromosoma completo migra hacia los polos

La clula se divide en dos y reaparece la
membrana nuclear. Los cromosomas desaparecen.
Meiosis II
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
La meiosis II es idntica a la mitosis
Anafase I
Telofase I
Metafase I

4.- DUPLICACIN Y REPACIN DEL DNA

5. TRANSCRIPCIN DEL DNA

6.- TRADUCCIN DE ADN

7.- EMFERMEDADES GENTICAS HUMANAS

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que realizan la
mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de
un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de
tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta

mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero tambin
puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:

Defectos monogenticos, que afectan solo un gen

Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)

faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo,

nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un
ejemplo

Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades
genticas.

8.- BIOLOGA Y GNETCA DEL CNCER

9.- TCNICASEN BIOLOGA MOLECULAR