Pontificia Universidad Javeriana

Taller de nomenclatura
Stefany Prez
A. A manera de repaso defina en trminos de la citogentica:

Mosaico : coexistencia en un mismo individuo de dos o mas

lneas celulares con diferente dotacin cromosmica
Quimera Coexistencia de una o mas lneas celulares en un
individuo
Cromosomas autosomas: cualquier cromosoma no sexual
Euploida: es el estado celular en el cual la clula tiene uno o
ms
juegos
completos
de cromosomas (dotaciones
monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se
excluyen los cromosomas sexuales
Ploida: es el nmero de juegos completos de cromosomas en
una clula biolgica
Monosoma: a prdida de un cromosoma da lugar a un
complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina
monosoma.
Polisoma: Condicin en la cual existen ms de dos homlogos
en un tipo dado de cromosoma, con el resto de los mismos en
condicin dismica.
Poliploida: Consiste en la presencia de un grupo completo de
cromosomas mltiplo de 23 adicionales en la clula.

Aplique estos conceptos a los ejercicios que se encuentran en el punto C

en los casos pertinentes (escriba en cada uno a qu corresponde).
B. Algunos cromosomas humanos muestran heteromorfismo, los
siguientes son algunos ejemplos, describa en cada uno a que
hace referencia:

22pstk+, incremento en los tallos del satlite en el brazo

pequeo del cromosoma 22
13cenh+pat, Incremento de heterocromatina en el centrmero
de cromosoma 13 heredado del padre
14cenh+pstk+ps+, incremento de heterocromatina en el
centrmero , incremento de tallos de satlites y satlites en el
brazo corto del cromosoma 14
1qh-, Disminucin de la heterocromatina en brazo largo
13cenh+, aumento de heterocromatina en el centrmero del
cromosoma 13
22ps+, incremento de longitud de satlite en el brazo pequeo
del cromosoma 22

Ahora describa el sitio correspondiente en el cromosoma:

fra (3)(p14) :Fragilidad en el cromosoma 3 en el brazo corto en la

regin 1, banda 4

fra(X)(q27) : Fragilidad en el cromosoma X, en el brazo largo en la

regin 2, banda 7
5q35.2: Cromosoma 5, en el brazo largo, regin 3 , banda 5,
subsubanda 2
2q13.33: Cromosoma 2, en el brazo largo, regin 1. Banda 3,
subsubanda 33
Yqh-: Disminucin de la heterocromatina en el brazo largo del
cromosoma Y
1qh+ : Aumento de la heterocromatina en el brazo largo del
cromosoma 1

C. Empleando el Sistema Internacional de Nomenclatura

Citogentica, elabore la frmula cariotpica en cada uno de
los siguientes casos de anomala numrica:
Alteraciones en el nmero de los cromosomas
1- Cariotipo femenino normal
46,XX
2- Cariotipo masculino normal
46,XY
3- Cariotipo femenino triploide en clulas de restos ovulares
69,XXX euploidia
4- Cariotipo femenino con un cromosoma 21 extra en todas las metafases
evaluadas (25 metafases)
47,XX,+21
5- Cariotipo masculino con un cromosoma 18 extra en todas las metafases
evaluadas (25 metafases)
47,XY,+18
6- Cariotipo de una mujer de 14 aos con ausencia de un cromosoma
sexual en todas las metafases evaluadas (25 metafases)
45,X
7- Cariotipo masculino con presencia de un cromosoma 21 extra en 35
metafases de 100 evaluadas
mos47,XY,+21[35]/46,XY[65]
8- Cariotipo femenino con presencia de un cromosoma X extra en 5
metafases de 100 evaluadas
mos47,XXX[5]/46,XX[95]
9- Cariotipo en mdula sea de un hombre a quien se le hall prdida del
cromosoma Y en 45 de 100 metafases analizadas
mos45,X,-Y[45]/46 XY[55]
10-Cariotipo de tumor de una mujer a quien se le hall prdida de un
cromosoma X en 23 metafases y, en 15 metafases prdida del
cromosoma X y presencia de un cromosoma 7 extra. Se realiz el anlisis
en 100 metafases.

45,X,-X[23]/46,X,-X,+7[15]/46,XX[62]

11-Cariotipo femenino constitucional con ausencia de un cromosoma X en

76 metafases y en 24 metafases un cariotipo con dos cromosomas X
extra.
mos45,X[76]/48,XXXX[24]
12-Cariotipo en mdula sea en paciente masculino con sospecha de
leucemia mieloide aguda a quien se le hall en 15 metafases un
cromosoma 20 extra y en 23 metafases un cariotipo normal
47,XY,+20[15]/46,XY[23]
13-Cariotipo en mdula sea de paciente femenino con leucemia
mielomonoctica aguda a quien se le hall dos cromosomas 8 extra en 25
metafases analizadas
48,XX,+8,+8[25]
14-Cariotipo en clulas de mdula sea de un hombre con enfermedad
hematolgica en el que se hallaron dos lneas celulares; 13 metafases
tuvieron una constitucin cromosmica tetraploide y el resto un cariotipo
normal. El anlisis se realiz en 50 metafases
Mos,48XYYY[13],46XY[87]
15-Cariotipo de paciente con hermafroditismo a quien se le hall en el
anlisis cromosmico 43 metafases con complemento cromosmico XX y
en 57 metafases un complemento cromosmico XY. Describa la frmula
cariotpica e investigue cual es el posible origen de este resultado en el
paciente y porqu se genera ese fenotipo.
Chi,46,XX[43]/46,XY[57]
TALLER 2
1- Empleando el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica,
sistema corto, seale los siguientes ejemplos:
1) Cariotipo masculino normal

46,XY

2) Cariotipo femenino normal

46,XX

3) Cariotipo con tres cromosomas X y un Y

48,XXXY

4) Triploida

69,XXX euploidia

5) Trisoma a nivel autosmico (de un cromosoma autosmico).

47,XX,+21

6) Monosoma de un cromosoma sexual

45,X

7) Monosoma de un cromosoma autosmico

45,XY,

-18

8) Mosaico con lnea celular normal y trisoma de un cromosoma sexual

mos 46,XX/47,XXX

9) Anomala estructural interrogndose la banda involucrada en una

regin conocida (Sistema Corto).

10)

Inversin pericntrica en el cromosoma 16.

46,XX,inv(16)

46,XX,inv(16)(p13;q23)(pter13

11)

12)

13::q23

Inversin paracntrica en el cromosoma 7.

46,XY,inv(7)
46,XY,inv(7)(p13;q23)(pter13
13::q23

qter)

qter)

Isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17

13)

Anillo del cromosoma 7. Puntos de rotura p11 y q22

46,XY,r(7)(p11q22)

46,XY,r(7)(::p11

q22::)

14)
Translocacin recproca entre los cromosomas 1 y 4 en las
bandas 31 del brazo largo del 1 y la 14 del brazo corto del 4.

15)
Translocacin recproca entre los cromosomas 7 y X en las
bandas 22 del brazo largo del 7 y la 26 del brazo largo del X.

16)
10.

Translocacin entre los brazos cortos de los cromosomas 8 y

17)
Translocacin entre los brazos largos de los cromosomas 15 y
21 con dos cromosomas 21 libres y normales.

2- Cariotipo femenino con 46 cromosomas y sndrome de Down; en el

cariotipo se observa solo dos cromosomas 21 libres y solo un
cromosoma 14.

3- Cariotipo de un hombre que consulta por infertilidad cuyo nmero de

cromosomas es de 45 y presencia de solo un cromosoma 13 y un
cromosoma 14 libres.
45,XY,rob,(23;14)(q10;q10)
4- Cariotipo de una mujer con amenorrea primaria. En el anlisis de sus
metafases se hall un cromosoma X normal y el otro con estructura
metacntrica en el que solo se detecta en ambos brazos el patrn de
bandeo del brazo largo. Explicar el mecanismo de formacin de esta
alteracin y el fenotipo.
45,X,i,(X)(p10)
45,X,i(X),(pter
p10::p10
pter)

5- Cariotipo de un recin nacido con genitales ambiguos en el que se

hall un cromosoma Y con ausencia de la regin distal a p11.2. El
anlisis fue realizado en 25 metafases.
46,X,del(Y)(p11.2)
46,X,del(Y)(:p11.2
qter)
6- Cariotipo de paciente femenina que consulta por dos abortos a quien
se le hall una translocacin recproca entre los cromosomas 1 y 13
cuyos puntos de rotura estn en las bandas q31 y q21. Explique por

qu esta translocacin puede causar efecto en la descendencia,

mediante un esquema de segregacin despus del entrecruzamiento.
46,XX,T(1;13)(q31;q21)
46,XX,T(1pter
1q31::13q21
13qter;13pter
13q21::1q31
1qter
Las translocaciones del cromosoma 1iran a hacer parte del
cromosoma 13 y as mismo las del cromosoma 13 irn a hacer
parte del cromosoma 1. La informacin de estos cromosomas
no tendrn porque variar simplemente su orden no es normal.
Al tener dos juegos de cromosomas (materno y paterno),
donde se encuentran implicados en este caso los dos
cromosomas 1 y 13, donde cada par tiene uno defectuoso
7- Cariotipo femenino de una recin nacida quien tiene en uno de sus
cromosomas 22 un fragmento cromosmico adicional en q13.3 de
origen desconocido.
46,XX,add(22)(q13.3)
46,XX,add(22)(?::q13.3
qter)
8- Cariotipo de recin nacido a quien se le hall un cromosoma extra
similar a uno del grupo G y de origen desconocido. Al realizar el
cariotipo a los padres se encontr en la madre un cariotipo femenino
con presencia de una translocacin entre los cromosoma 11 y 22,
cuyos puntos de rotura estn en las bandas q23 y q11.2
respectivamente. Escribir el cariotipo del recin nacido antes y
despus de cariotipar a los padres y el cariotipo de sus padres

9- Cariotipo de paciente masculino quien consulta por infertilidad. En el

anlisis realizado se observ un cromosoma 9 de aspecto
metacntrico, cuya banda de heterocromatina pericentromrica se
hall en el brazo corto con puntos de ruptura en p12 y q13. Describir
el tipo de alteracin y porqu puede tener efecto en la fertilidad.

10-Cariotipo de una recin nacida con algunos rasgos fenotpicos

anormales a quien se le realizo estudio citogentico para descartar un
origen gentico. En el anlisis de sus cromosomas se le hall un
cromosoma cuatro con un fragmento extra de origen desconocido
dentro de la banda q31, el resto de cromosomas fue normal.

BIBLIOGRAFIA
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Nomenclature, Saffer LG, Slovak ML and Cambell LJ (eds), S. Karger
(edit), Basel (Switzerland), 2005.
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Nomenclature, Saffer LG, Slovak ML and Cambell LJ (eds), Karger S
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Edition. Oxford University Press. Vol 1. London.
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PAGINAS INTERNET
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5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sky/skyweb.cgi
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