UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS

CICLO 2015-I
CURSO DE CITOGENETICA
PRACTICA

N 6

IDENTIFICACION DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS POR BANDAS G

INTRODUCCION
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que se producen por
desordenes y desbalances en los cromosomas. Aunque una de las ms
conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas.
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200
bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con
estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas
de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los
errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un
infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o
alterados en su estructura
Los niveles de riesgo parece que dependieran de la edad de la madrecunto ms aos tenga, mayores sern las probabilidades de dar a luz a un
beb que padezca alguna anornalidad cromosmica

Edad
Materna

Riesgo de Desarrollar
Anormalidades
Cromosmicas

Riesgo de Desarrollar
Sndrome de Down

15-24

1/500

1/1500

25-29

1/385

1/1100

35

1/178

1/350

40

1/63

1/100

45

1/18

1/25

Estas estadsticas slo toman en cuenta los nacimientos vivos. La mayora

de las anormalidades cromosmicas traen como consecuencia abortos
espontneos en las primeras etapas de los embarazos
ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES
Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de
Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo
de clulas basales ,Trisoma 13, Sndrome de Marfan , Acondroplasia,
Sndrome de Apert, entre otros
Objetivo:
En base a al armado de cariotipos de cromosomas teidos con
bandas G reconocer algunas enfermedades cromosmicas.
Materiales
- Laminas de cromosomas con Bandas GTG

Fotografas de metafases de cromosomas con Bandas G

Tijeras, goma.
Ideograma para gua de armado.

Procedimiento
1. Contar el numero de cromosomas
2. Identificar los cromosomas en el siguiente orden: Grupo A, B, C, G, F,
EyC
3. En cada grupo identificado agrupar el nmero total de cromosomas
que tiene el grupo
4. Con ayuda de un ideograma identificar cada cromosoma.
5. Reconocer las anomalas analizando cada cromosoma por grupo,
primero el numero de cromosomas y luego alguna alteracin fsica
observando las bandas correspondientes
6. Hacer el diagnostico usando la nomenclatura oficial.
Cuestionario
1. Cmo se forma un cromosoma en anillo?
2. Identificar variantes de cariotipo y su frecuencia en la poblacin de
cada uno de los siguientes sndromes comunes: Turnes, Down,
Klinefelter, Edward