ESPINA BFIDA

1. DEFINICIN:
La espina bfida es un problema en la columna vertebral, y en algunos casos, en la
mdula espinal (tejido nervioso que transmite mensajes del cerebro a las
diferentes partes del cuerpo) que presentan algunos bebs. Este problema es uno
de los ms comunes que afectan a los recin nacidos.
La malformacin se produce alrededor del da 28 de gestacin, momento en el que
se termina de cerrar el tubo neural (parte del embrin a partir del cual se forman el
cerebro y la mdula espinal).
2. CLASES:
Existen tres clases de espina bfida:
- La ms grave es la que presenta una bolsita que contiene lquido y los nervios de
la mdula espinal que se asoma por el final de la columna -que se encuentra
abierta. En algunos casos la bolsita no est y la mdula espinal y los nervios se
pueden ver. Esto produce parlisis en las piernas de los bebs y problemas para
controlar la vejiga y los intestinos. A este tipo de espina bfida se la conoce como
mielomeningocele.
- La menos frecuente es cuando la bolsita que se asoma al final de la columna
contiene las membranas pero no los nervios espinales. En este caso se puede
extirpar mediante ciruga permitiendo un desarrollo normal del nio. Se la conoce
como meningocele.
- La ms leve se la conoce como espina bfida oculta y no produce sntomas. Es
muy comn enterarse casualmente cuando el nio ya ha crecido, a travs de una
radiografa por ejemplo. Bsicamente consiste en la existencia de pequeas
aberturas en algunas vrtebras de la columna. Por lo general, no requiere de
ningn tratamiento.
3. CAUSAS:
Se estima que una de las causas puede ser un nivel insuficiente en el organismo
de la madre de cido flico (una vitamina que contienen algunos alimentos como
las verduras de hojas verdes, las legumbres y las naranjas).
U otras causas pueden ser: mujeres con diabetes mal controlada o que hayan
ingerido medicamentos anticonvulsivantes durante el embarazo.
Si bien esta malformacin se suele presentar en familias que no tienen
antecedentes, si stos existen es recomendable que la pareja consulte a un
mdico genetista sobre los posibles riesgos antes de concebir un futuro beb.
Orden del nacimiento (los primognitos tienen un riesgo ms alto).
Antecedentes de aborto anterior

Estado socioeconmico (los nios nacidos en familias socioeconmicas ms bajas

tienen un riesgo ms alto para desarrollar espina bfida). Se piensa que una dieta
pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un
factor influyente.

En el caso de paps que ya han tenido un beb con espina bfida -u otro defecto
del tubo neural- existe un riesgo mayor de tener otro beb con el mismo problema.
4. Problemas que pueden tener los bebs con espina bfida
Hidrocefalia:
Es la acumulacin de lquido en el cerebro. Este lquido hace que el cerebro se
agrande provocando una presin que de no ser tratada- puede ocasionar
lesiones y retraso mental. Por lo general mediante una ciruga se coloca un tubo
que
permite
drenarlo.
Malformacin de Chiari tipo II:
Se presenta cuando el cerebro se encuentra ubicado ms abajo de lo normal. Esto
provoca dificultades para respirar, tragar y debilidad en la parte superior del
cuerpo. Puede ser tratado mediante cirugas.
Mdula espinal anclada:
La mdula espinal normalmente se desliza con el movimiento del cuerpo hacia
arriba y hacia abajo, pero la mdula espinal anclada queda retenida en su lugar
por el tejido que la rodea. Esto provoca debilidad en las piernas, curvatura de la
columna vertebral (escoliosis), dolor de espalda y piernas y alteraciones en la
vejiga. Tambin puede ser tratada mediante cirugas.
Trastornos urinarios:
Los problemas para vaciar la vejiga por completo son frecuentes, lo que puede
provocar infecciones urinarias y lesiones en los riones. Es importante el
tratamiento con un mdico especializado en problemas urinarios.
Alergia al ltex:
Debido a que es normal que estos nios tengan alergia al ltex (posiblemente por
la exposicin reiterada a las cirugas) se recomienda a los mdicos que utilicen en
las intervenciones con estos pacientes guantes y elementos que no sean de ltex.
Tambin es aconsejable que los bebs no tengan contacto con tetinas de
mamaderas y chupetes de este material.

Problemas de aprendizaje:

Estos nios poseen una inteligencia normal generalmente, pero pueden manifestar
algunos problemas en el aprendizaje.
Otros trastornos:
Ocasionalmente pueden presentarse problemas fsicos y psicolgicos adicionales,
como obesidad, trastornos digestivos, depresin y problemas sexuales.

5. TRATAMIENTO:
Como la espina bfida no tiene curacin, todas nuestras actividades tienen que ir
encaminadas a reducir al mnimo las deformidades y maximizar las capacidades
del nio. Un refuerzo positivo supondr un aumento de su autoestima y promover
su independencia.
- La forma ms grave (mielomeningocele) requiere ciruga dentro de las 24 a las 48
horas del nacimiento. Esta intervencin permite colocar en su lugar los nervios que
estn expuestos y cubrirlos con msculo y piel. La inmediatez de esta operacin
permite evitar infecciones y lesiones. Luego de la ciruga se recomienda el
tratamiento con un kinesilogo para mejorar los problemas de movilidad que
pudieran
presentar
las
piernas
y/o
los
pies
el
beb.
- La forma menos frecuente (meningocele) tambin se repara con una ciruga y
estos bebs no tienen riesgos de sufrir parlisis.
- La forma ms leve (espina bfida oculta) no requiere tratamiento.
La ciruga puede ser necesaria para:

Reparar y cerrar la lesin.

Tratamiento de la hidrocefalia.

Problemas ortopdicos: dislocacin de cadera, deformidades del tobillo y

pie, contracciones musculares. Los nios afectados de espina
bfida suelen ser ms susceptibles a padecer fracturas seas, pues tienen
los huesos ms dbiles.

No todos los bebes requerirn tratamiento quirrgico y los cuidados pueden ser:

Rehabilitacin, colocacin de prtesis que ayuden al nio a sentarse, etc.

Aparatos que previenen deformidades o que sirven de proteccin.

Medicacin.

6. Pronstico

Hasta hace poco, los nios que nacan con espina bfida moran poco despus
de su nacimiento. Debido a determinadas tcnicas quirrgicas, hoy podemos
esperar que el 85% 90% de los nios afectados puedan sobrevivir.
Las personas con espina bfida y/o
ms oportunidades que nunca,
identificacin de las causas de la
conciencia de las necesidades de
sociedad.

hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con

sobre todo en lo relacionado con la
enfermedad y el desarrollo de una mayor
los pacientes y su familia por parte de la

Con la deteccin oportuna, el cuidado mdico adecuado, el tratamiento efectivo

y la colaboracin de la sociedad, el futuro es de lo ms alentador.
Un nio con discapacidad, es primero un nio con las mismas necesidades,
deseos y pensamientos que los otros nios. l desea ser aceptado, incluido en
todas las actividades y tener amigos. No busca lstima ni ser diferente.
Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del nio y su vida son
similares a las de otros miembros de la familia.
La atencin mdica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para
que la mayora de los bebs con espina bfida y/o hidrocefalia puedan llegar a
tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de
la sociedad.
7. PREVENCIN
Una de las principales medidas preventivas es el consumo de cido flico en
los meses anteriores y posteriores al embarazo lo que permite que el tubo
neural se cierre correctamente. Si bien el cido flico se encuentra en algunos
alimentos, es importante que el mdico garantice los niveles necesarios del
mismo recetndolo como complemento vitamnico para la mujer embarazada

MIELOMENINGOCELE

Definicin
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no
se cierran antes del nacimiento. Esta afeccin es un tipo de espina bfida.
Nombres alternativos
Espina bfida
Causas
Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna
vertebral (espinazo) se unen para cubrir la mdula espinal, los nervios raqudeos y las
meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal). La espina bfida se refiere a
cualquier defecto congnito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.
El mielomeningocele es el tipo ms comn de espina bfida. Es una anomala del tubo
neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da
como resultado un conducto raqudeo incompleto. Esto hace que la mdula espinal y
las meninges (los tejidos que recubren la mdula espinal) protruyan de la espalda del
nio.
El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebs.
El resto de espina bfida es en su mayor parte:
Espina bfida oculta, una afeccin en la cual los huesos de la columna no se cierran,
pero la mdula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente
cubre el defecto.
Meningocele, una afeccin en donde el tejido que cubre la mdula espinal protruye a
travs del defecto de la columna, pero la mdula espinal permanece en su lugar.
Tambin se pueden presentar otros trastornos congnitos o defectos de nacimiento en
un nio con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los nios
con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la mdula
espinal o del sistema musculoesqueltico, incluyendo siringomielia y dislocacin de la
cadera.
La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos
niveles de cido flico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del
embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congnito. La vitamina cido flico
(o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la mdula espinal.

De igual manera, si un nio nace con mielomeningocele, los futuros nios de esa
familia corren un riesgo ms alto que el resto de la poblacin general. Sin embargo, en
muchos casos, no hay conexin con la familia.
Algunos han planteado la teora de que un virus puede jugar un papel, debido a que
hay una tasa mayor de esta afeccin en nios que nacen a comienzos del invierno.
Las investigaciones tambin sealan posibles factores ambientales como la radiacin.

Sntomas
Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de
la espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una luz por
detrs. Los sntomas abarcan:

Prdida del control de esfnteres

Falta de sensibilidad parcial o total
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido
Otros sntomas pueden abarcar
Pies o piernas anormales, como pie zambo
Acumulacin de lquido dentro del crneo (hidrocefalia)
Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra
Depresin del rea sacra

Pruebas y exmenes
La evaluacin prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afeccin. Durante el segundo
trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre
llamado prueba de deteccin cudruple. Este examen detecta mielomeningocele,
sndrome de Down y otras enfermedades congnitas en el beb. La mayora de las
mujeres que llevan en su vientre un beb con espina bfida tendrn niveles ms altos
de lo normal de una protena llamada alfafetoprotena (AFP) materna.
Si la prueba de deteccin cudruple es positiva, se necesitan exmenes adicionales
para confirmar el diagnstico. Dichos exmenes pueden ser: Ecografa del embarazo,
Amniocentesis (Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar
anomalas congnitas y problemas genticos en el feto).
El mielomeningocele se puede observar despus de que el nio nace. Una evaluacin
neurolgica puede mostrar que tiene prdida de las funciones relacionadas con los
nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cmo responde el

beb a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dnde puede percibir las
sensaciones.
Los exmenes realizados en el beb despus del nacimiento pueden comprender
radiografas, ecografa, tomografa computarizada o resonancia magntica del rea de
la columna.
Tratamiento
Se puede recomendar la asesora gentica. En algunos casos, cuando se detecta un
defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto
teraputico.
Despus de nacer, generalmente se recomienda una ciruga para reparar el defecto a
temprana edad. Antes de la ciruga, el nio tiene que ser tratado con cuidado para
reducir los daos a la mdula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y
posicionamiento especiales, dispositivos de proteccin y modificaciones en los
mtodos de alimentar, manipular y baar al beb.
Los nios que tambin tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque
una derivacin ventrculo peritoneal. Esto ayudar a drenar el lquido adicional.
Los antibiticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o
infecciones urinarias.
La mayora de los nios requerir tratamiento de por vida para problemas que resulten
del dao a la mdula espinal y los nervios raqudeos. Esto incluye:
Una suave presin hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este rgano. En
los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catteres. Una
dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el
funcionamiento intestinal.
Es posible que se necesite la terapia ortopdica o la fisioterapia para tratar los
sntomas

musculoesquelticos.

Igualmente,

se

pueden

necesitar

dispositivos

ortopdicos para los problemas musculares y articulares.

Las prdidas neurolgicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la prdida
funcional.
Los exmenes de control generalmente continan a lo largo de toda la vida del nio.
stos se hacen para verificar su nivel de desarrollo y tratar cualquier problema
intelectual, neurolgico o fsico.

Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las
agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un
nio con mielomeningocele que tenga problemas o limitaciones significativas.
Pronstico
Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con ciruga. Con tratamiento, la
expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El dao neurolgico con frecuencia
es irreversible.
Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la mdula espinal posteriormente
en la vida, sobre todo despus de que el nio empieza a crecer rpidamente durante
la pubertad. Esto puede llevar a ms prdida de la funcin as como tambin
problemas ortopdicos como escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, caderas
dislocadas y tensin o contracturas de la articulacin.
Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Parto difcil con problemas posteriores a un nacimiento traumtico, como disminucin
del oxgeno al cerebro y parlisis cerebral

Infecciones urinarias frecuentes

Hidrocefalia
Prdida del control vesical o intestinal
Meningitis
Debilidad o parlisis de las piernas permanente
Es posible que esta lista no los incluya a todos.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si:
Un saco protruye de la columna de un beb recin nacido
El nio tarda en caminar o gatear.

Se presentan sntomas de hidrocefalia, como fontanelas prominentes, irritabilidad,

somnolencia extrema y dificultades en la alimentacin.
Se presentan sntomas de meningitis, como fiebre, cuello rgido, irritabilidad y llanto
agudo
Prevencin
Los suplementos de cido flico pueden ayudar a reducir el riesgo de las anomalas
del tubo neural, como el mielomeningocele. Es recomendable que cualquier mujer que
est pensando en quedar embarazada tome 0.4 mg de cido flico al da. Las mujeres
embarazadas necesitan 1 mg diario.

Es importante recordar que las deficiencias de cido flico se deben corregir antes de
embarazarse puesto que los defectos se desarrollan muy temprano.
Se puede examinar a las futuras madres para determinar la cantidad de cido flico en
su sangre.

ANENCEFALIA
1, CONCEPTO:
La anencefalia es un defecto del tubo neural que se produce cuando la cabeza del
tubo neural no se cierra correctamente durante su formacin. En general el cierre del
tubo neural se produce entre los das 23 y 26 del embarazo.

El resultado es la ausencia de una porcin importante del cerebro, el crneo y el cuero

cabelludo. Los bebs con este trastorno nacen sin cerebro anterior, la mayor parte del
cerebro. La parte de la que carecen los pacientes con anencefalia es la parte
encargada de pensar y coordinarse.El tejido cerebral restante a menudo est
expuesto, no est recubierto de hueso o piel.
Los bebs que nacen con anencefalia generalmente son ciegos y sordos. Aunque
algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la
carencia de un cerebro funcionamiento permanente descarta la posibilidad de ganar
alguna vez la conciencia.
La enfermedad es una de las ms comunes del sistema nerviosos central de los fetos,
aproximadamente de 1.000 a 2.000 bebs nacen con anencefalia cada ao. El
trastorno afecta a las mujeres con ms frecuencia que los hombres Se estima que un
75 por ciento de los fetos que presentan esta malformacin, no llegan a nacer, y el 25
por ciento restante, muere pocas horas despus del nacimiento.

2. FACTORES DE RIESGO:

Diabetes
Obesidad
Algunos medicamentos para epilepsia
Antecedentes familiares de anencefalia

El consumo insuficiente de cido flico antes del embarazo y en las etapas

iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un beb con defectos del tubo
neural, como la anencefalia
Aunque, algunas estadsticas muestran que la mujeres de raza blanca pueden ser
ms propensas.
3. MANIFESTACIONES CLNICAS:
El principal sntoma durante el embarazo es el polihidramnios (grandes
cantidades de lquido amnitico).
El aborto espontneo es comn durante el embarazo
4. DIAGNSTICO:
a) Durante el embarazo:
Durante el embarazo se realizan pruebas de deteccin (exmenes
prenatales) para buscar defectos de nacimiento y otras afecciones. La

anencefalia puede arrojar un resultado anormal en un anlisis de suero o

de sangre o puede observarse en una ecografa.
b) Despus de que el bebe nace:
La anencefalia se observa inmediatamente cuando nace el beb.

5. TRATAMIENTO:
No

existe

una

cura

ni

un

tratamiento

convencional

para

la

anencefalia.

Lamentablemente, casi todos los bebs que nacen con anencefalia mueren poco
despus del nacimiento.
6. PREVENCIN:
Es importante el consumo suficiente de cido flico para las mujeres que puedan
quedar embarazadas.
Hay buena evidencia de que el cido flico puede ayudar a reducir el riesgo de
algunas anomalas congnitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estn en
embarazo o que estn planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamnico
con cido flico todos los das. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con cido
flico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalas congnitas.
El consumo de cido flico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo
de aparicin de anomalas congnitas del tubo neural

SINDROME DE DOWN
1. CONCEPTO:
El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a consecuencia de un
fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal de cromosomas en el ser
humano es de 46, distribuidos en 23 pares, siendo la ltima los cromosomas sexuales
X e Y. Estos cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano. El vulo
fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para
conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una

anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo

que se conoce como trisoma del cromosoma 21.
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente: afecta a 1
de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente
geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de Down
o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866
2. CARACTERSTICAS

CABEZA Y CUELLO: leve microcefalia (acompaada de atrofia cerebral),

occipital aplanado. El cuello es corto.

CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield (unas manchas blancas
pequeas situadas de forma concntrica en el tercio ms interno del iris, no se
observan en ojos oscuros). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La
boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas son
pequeas y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede

ser muy estrecho.

MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges
cortas (braquidactilia). Puede observarse un surco palmar nico. En el pie
existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la

distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es
menor que el de los nios de su edad,

HIPOTONA MUSCULAR: marcada (falta de fuerza en los msculos).

Anomalas internas tanto fsicas como psicolgicas:

Alteraciones principalmente del corazn y del sistema digestivo, estrechez o

falta de desarrollo de una parte del intestino.

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero
se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su
entorno.

Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con

sndrome de Down son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una
paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el
trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus
hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer sndrome de Down
debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedentes.

3. DIAGNTICO:
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo
neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo
y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico. Al poco tiempo se define el
fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias peculiaridades.
El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.
4. FACTORES DE RIESGO:
La relacin entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de
Down est firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos, siendo la
edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.
Esta relacin entre la edad materna y la trisoma sugiere que el origen de esta
anomala est en la meiosis materna, que explicaremos a continuacin. La trisoma 21
se origina de manera preferente en una no disyuncin en la meiosis de la madre: la
fecundacin se produce por la unin de un espermatozoide paterno y un ovocito
materno. Para que la clula resultante de esa unin, que dar lugar al futuro embrin,
tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23
cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su informacin
gentica a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyuncin aumenta correlativamente con la edad materna; en la
mujer todos los ovocitos estn formados en el momento del nacimiento y algunos de
ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En
cambio, la produccin de espermatozoides es continua durante la vida adulta del
varn, lo que no significa que est libre de que ocurra no disyuncin en sus
espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomas 21 suceden por una no
disyuncin materna, una minora de ellas, el 20%, sucede por una no disyuncin
paterna.

La no disyuncin es un fenmeno espordico, de manera que si una mujer ha tenido

un hijo con sndrome de Down por trisoma, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un nio enfermo debido a
una translocacin, es probable que uno de los dos padres sea portador de una
translocacin y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho
mayor.
5. COMPLICACIONES:
Las personas con sndrome de Down presentan una serie de problemas de salud
asociados a este trastorno, aunque la mayora de estas afecciones pueden tratarse y
esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es de unos 60 aos. Algunos,
no obstante, no presentan ninguna otra enfermedad asociada al sndrome, mientras
que otros padecen varias a la vez. Tambin la gravedad de las afecciones vara mucho
de unas personas a otras.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones: los nios con este sndrome son ms susceptibles de contraer

infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumona.

Defectos de visin: un alto porcentaje de estos nios (ms del 60%) padecen
problemas de visin como miopa, hipermetropa, cataratas y visin cruzada.

Audicin deficiente, que puede ser debida a la presencia de lquido en el odo

medio, a defectos en el odo medio o interno, o a ambos motivos.

Malformaciones intestinales: muchos bebs nacen con estos defectos, que

deben ser corregidos mediante ciruga.

Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congnito.

Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los nios con sndrome de Down

nacen con defectos cardacos, algunos leves que pueden tratarse con
frmacos, y otros que precisan intervencin quirrgica. Por este motivo, todos
los bebs que nazcan con este sndrome deben ser evaluados por un
cardilogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazn por
ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de
detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardaco.

Enfermedad de Alzheimer: las personas con sndrome de Down tienen ms

posibilidades que el resto de la poblacin de desarrollar la enfermedad de

Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria,

desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad, entre otros
problemas) y, adems, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la
cuarta parte de los adultos con sndrome de Down mayores de 35 aos
presentan sntomas de alzhimer.

Leucemia: este tipo de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los
nios con sndrome de Down.

ANO INMPERFORADO
DEFINICIN
Es una enfermedad congnita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la
vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestacin, que se caracteriza
por ausencia de una abertura anal. Producidos por alteraciones en el desarrollo
embrionario del extremo distal del tracto digestivo (ano recto).

El ano inmperforado es ms comn en varones que mujeres. Desafortunadamente el

defecto en varones es ms serio ya que en la mayora de estos el intestino grueso
(recto) termina en una fstula (comunicacin falsa) interna conectada al sistema

urinario ya sea la uretra prosttica, uretra membranosa o a la vejiga. Las mujeres casi
siempre tienen una fstula externa al perin, al vestbulo de los rganos genitales
externos o en ocasiones a la vagina.

CLASIFICACIN DE MALFORMACIONES ANORECTALES

Dependiendo de su localizacin se clasifican en: Bajas y Altas
1.

Baja o Imperforacin Anal Baja con Fstula Perineal. Cuando el recto

atraviesa completamente los msculos elevadores del ano. En este caso hay una
fstula (orificio anormal pequeo) por donde el beb elimina el meconio (primera
evacuacin del recin nacido). En este caso slo una membrana obstruye la
salida de esta primera evacuacin.

2.

Alta o Imperforacin Anal Alta.- Se define as a aquellas lesiones del recto

que se en encuentran por encima de los msculos elevadores del ano. En estos
casos, las malformaciones de rin y vas urinarias son del 60% al 90%.

CAUSAS:
El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:

El recto puede terminar en una Bolsa Ciega cerrada (como un saco) y no se

conecte con el intestino grueso.

Puede haber fstulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga,

uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el perin en las
mujeres.

El ano presenta estrechamiento (estenosis).

Ausencia del ano.

Puede presentarse asociada a otra malformacin

Se puede observar una malformacin anorrectal asociada a:

asociacin VACTERL (sndrome en el cual se presentan anomalas vertebrales,

anales, cardacas, traqueales, esofgicas, renales y de las extremidades)

anomalas del aparato digestivo

anomalas del tracto urinario

anomalas de la columna vertebral.

Es importante recalcar que ninguna conducta materna durante el embarazo se ha

identificado como responsable de estas malformaciones.

QU LE PASA AL BEB?
Manifestaciones Fsicas:
Las manifestaciones que presenta el beb pueden ser cualquiera de las siguientes:

Ausencia del orificio anal.

El orificio anal est fuera de su lugar.

El orificio anal est muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.

No hay paso de la primera evacuacin o meconio entre las 24 a 48 horas

despus del nacimiento.

El meconio o primera evacuacin pasa a travs de la vagina o la uretra en las

mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.

El abdomen del beb se nota muy distendido

Hay estreimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el beb presenta sta anomala la abertura externa o ano puede ser:
1.

Normal en su localizacin, pero muy pequeo y estrecho

2.

La abertura puede estar cubierta con piel

3.

Hay presencia de meconio en la orina debido a las fstulas o comunicaciones

que se formaron

SNTOMAS:
Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho
que viene en forma de heces fecales despus del nacimiento. El recto termina en una
bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del beb se llaman
meconio), permanece en el intestino. Esto puede ser causa de vmito y de dilatacin y
agrandamiento del abdomen.
Cuando existe una fstula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de
meconio en la orina del beb
Si la fstula est entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a
travs de este conducto.
Cuando la imperforacin es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del beb
puede complicarse si no es tratado con rapidez. El beb no podr evacuar, las
complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el beb.
Puede presentarse:

Dolor

Fiebre

Deshidratacin y desequilibrio de sales minerales (Electrlitos)

Obstruccin Intestinal

Peritonitis (es una infeccin causada por la inflamacin de la membrana que

recubre los rganos abdominales conocida como peritoneo).

Perforacin de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para
acomodarse en la cavidad abdominal).

Sepsis (infeccin generalizada)

Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fstulas, el beb puede evacuar algo por la
fstula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirrgico, tambin puede complicarse
y el beb puede presentar:

Dolor

Infecciones de la uretra, vejiga y el perin por la salida del meconio

El beb no quiere comer

Puede deshidratarse

Lesiones e infecciones en la piel

Prdida de peso por su estado general.

DIAGNSTICO
En el momento en el que nace un beb, el pediatra realiza una revisin fsica completa
que incluye explorar si el ano est permeable y si se encuentra en donde debe de
estar.
Al observarse el ano cerrado, el mdico debe de hacer una serie de pruebas que lo
ayuden en su diagnstico para evaluar el problema, determinar si la lesin es alta, baja
o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:

Radiografa simple de abdomen o bien algo ms especializado como: Estudios

radiolgicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver
el intestino grueso del beb, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel.
Este estudio mostrar la localizacin exacta de la malformacin para el
tratamiento inmediato. Las pruebas radiolgicas permiten tambin diagnosticar si
existe alguna fstula. Esta informacin es til para determinar el mejor modo de
corregir quirrgicamente el defecto.

Esta radiografa ayuda tambin a determinar si hay otras anomalas en

la columna vertebral o en el hueso sacro.

Ultrasonido abdominal y de la espina: son tiles para examinar el tracto urinario

y la columna vertebral y detectar si hay algn problema en la parte final de la
mdula espinal.

Ultrasonido Renal y de Corazn. Este estudio les permite ver la forma, el

tamao y defectos que pueda presentar estos rganos.

El ultrasonido del perineo (rea rectal y vaginal) puede ayudar tambin a

determinar la distancia.

Radiografa de trax, de columna vertebral, de esfago y de trquea.

Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

TRATAMIENTO
El tratamiento del ano imperforado es mediante ciruga, que corregir los defectos que
involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparacin quirrgica consiste en
la creacin de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de
orificio anal en un recin nacido requiere ciruga de emergencia.

Cuando hay una fstula (ano imperforado clasificacin Baja): el cirujano cerrar
la fstula y crear un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal:
Anoplasta perineal.

Si el ano imperforado es de clasificacin Alta. El tratamiento quirrgico consta

de dos etapas:

Primera etapa: Es necesaria una colostoma de emergencia. La

colostoma es un procedimiento quirrgico (temporal) que realiza el cirujano
pediatra. En la colostoma el intestino grueso se divide en dos secciones y las
dos puntas son sacadas hacia la pared abdominal. La parte superior
permite que pasen las heces fecales a travs de la apertura que se denomina
estoma y se recolectan en una bolsa especial. La mucosidad intestinal que
se produce constantemente saldr por el segundo estoma.

Segunda Etapa: Durante el perodo postoperatorio se llevarn a cabo

una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta
llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y
suave. Finalmente una vez se completen estas dilataciones se procede a
cerrarle la colostoma al infante entre los nueve a doce meses de edad
empezando entonces ste a utilizar el nuevo ano (neoano) por primera vez
en su vida. No es sino hasta los tres aos de edad cuando las conexiones de

los nervios cerebro-espinales han madurado lo suficientemente para poder

reconocer si el nio tiene capacidad de controlar sus esfnteres.

Riesgo Quirrgico
Antes de la ciruga el mdico debe tener en cuenta los siguientes riesgos:

La Anestesia: Problemas respiratorios y reaccin a medicamentos

La Ciruga: puede haber hemorragias e infecciones

El estado general del beb: antes de la ciruga, el mdico debe tener en cuenta
si el beb est hidratado, si todava no se presentan complicaciones, el peso del
beb, cul fue la calificacin Apgar, si fue parto a trmino
Si existen otras anomalas congnitas

Complicaciones despus de la Ciruga:

Dao a la uretra
Parlisis Intestinal temporal (leo Paraltico) El manejo de las asas intestinales
durante la ciruga puede causar esta complicacin
Infecciones.

PRONSTICO
La caracterstica de pronstico ms importante es la gravedad del ano imperforado y la
presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal.
Los nios con una lesin baja, especialmente aquellos que necesitan solamente una
anoplasta perineal tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuacin
normales. Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los nios con
malformaciones anorectales que han tenido una ciruga correcta y exitosa,
recuperaron el control del movimiento intestinal al cumplir 3 4 aos. La mitad de ellos
continua teniendo accidentes (falta de control de esfnter) ocasionalmente que
generalmente estn relacionados con el estreimiento (constipacin).
Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a
desaparecer totalmente. Se calcula que un 40% de estos nios puede llegar a
controlar su esfnter anal y comportarse como nios normales pero pueden presentar
algo de incontinencia cuando sufren de diarrea.
Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y
azcares blancos, abundantes lquidos y medicamentos que suavicen las heces, y
evitar el estreimiento.

Los nios que tienen anormalidades de la espina dorsal en la regin sacra inferior y un
ano imperforado alto, tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal
normal.

PREVENCIN
Los padres de un beb con malformaciones anorectales, corren un mayor riesgo de
tener otro nio con este mismo problema.