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DEFINICIN

La enfermedad de Pompe, tambin llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de


maltasa cida, es un padecimiento metablico raro, con herencia autosmica
recesiva, progresivo y letal, que afecta a los msculos de todo el cuerpo. Se caracteriza
por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa (GAA)
La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa cida) es
una enfermedad que, en cada persona afectada, tiene diferente edad de inicio y una
progresin variable.
Forma parte del grupo de padecimientos por acumulacin de glucgeno de las
clulas y se considera la nica de este grupo- que la falla ocurre dentro de los
lisosomas (LSD).
Fue identificada, en 1932 por el mdico patlogo Joannes Cassianus Pompe como una
enfermedad por depsito lisosomal (LSD) y una enfermedad por depsito de
glucgeno.

QU ES EL GLUCGENO?
El glucgeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita
para tener energa. Se puede decir que el glicgeno o glucgeno es el super
combustible o la gasolina del organismo humano.
Es un material complejo formado de molculas de glucosa unidas entre s en forma de
cadenas largas con muchas ramas (como un rbol). El glucgeno se almacena
principalmente en el hgado y en las clulas de los msculos, pero tambin se
almacena en los riones, intestinos y cerebro.

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de


energa. El glucgeno se forma a partir de la glucosa presente en los glcidos: azcar,
fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.
Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre as que nuestro organismo almacena lo
que sobra en forma de glucgeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energa, entran
en accin ciertas enzimas que reconvierten el glucgeno almacenado en el hgado y
en los msculos, en glucosa= energa.
El glucgeno heptico es la principal fuente de glucosa sangunea, sobre todo entre
comidas. El glucgeno contenido en los msculos es para abastecer de energa el
proceso de contraccin muscular.

QU
SON
LAS
ENFERMEDADES
POR
DEPSITO
O
ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN
INGLS)
Son padecimientos en los cuales el problema bsico es el uso y almacenamiento del
glucgeno y son consideradas como desrdenes hereditarios del metabolismo.
Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada
tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energa.
Una enfermedad metablica es causada, generalmente, por la ausencia o
deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para
degradar los alimentos en energa.
Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propsito especfico, cuando una
de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser ms lento o
detenerse totalmente.

Una
persona
con
una enfermedad
por
almacenamiento
de
glucgeno tiene ausencia o deficiencia en la produccin de alguna de las enzimas
responsables de degradar el glucgeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de
esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucgeno en los
tejidos, o bien que las cadenas de glucgeno no se hayan formado adecuadamente y
que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la
glucosa como fuente de energa.
Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la
deficiencia enzimtica puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes
como, por ejemplo, el hgado o los msculos. Otros sistemas que pueden estar
involucrados son los glbulos rojos de la sangre, el corazn y los riones entre otros.
Para llegar al diagnstico diferencial, el mdico tomar en cuenta los sntomas, sus
hallazgos en el examen fsico y los resultados de algunos estudios de laboratorio.
Cuntos tipos de GSD existen?
Se conocen cerca de 11 diferentes las cuales estn clasificadas por nmero, por el
nombre de la enzima que provoca el problema o por el nombre del doctor que describi
por primera vez esta condicin.

CUL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe
en alguna parte de la informacin gentica del individuo afectado. El nio nacer y
tendr ese padecimiento toda su vida.
La Enfermedad de Pompe es un padecimiento con un patrn de herencia
autosmico recesivo y es uno de los muchos desrdenes que se transmiten en las
familias a causa de una mutacin o cambio en los genes. Para entender esto, es
necesario saber algo de lo que es la gentica y la herencia.

GENTICA Y HERENCIA
La herencia es la transferencia del material gentico (DNA), contenido en los
cromosomas, de una generacin a la siguiente.
La palabra herencia se refiere a la informacin que recibimos de nuestros padres,
abuelos, etc. Cuando la mayora de las personas piensa en un problema gentico,
piensa en un problema que pasa de padres a hijos. Aunque muchas de estas
enfermedades pasan de generacin en generacin de una manera obvia, otras
estn escondidas o recesivas y slo aparecen cuando ambos padres son
portadores y tienen susceptibilidad de tener un hijo con la enfermedad de Pompe. La
mayora de los padres con un hijo afectado por la enfermedad de Pompe, no tienen
historia familiar de ningn padecimiento gentico, aparece de repente.
Principios bsicos: en cada una de las clulas de nuestro cuerpo existe un
compartimento especial llamado ncleo en donde se guarda nuestro DNA o material
gentico organizado en cromosomas los cuales, a su vez, estn compuestos por genes
que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23
pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.
Un gen indica cmo debe hacer el cuerpo para producir una protena y determinan
algunas caractersticas en la apariencia de cada persona. Los genes estn guardados
en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente
organizado. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno
que heredamos de pap y otro de mam), entonces cada gen viene por duplicado.
A cada copia del gen se le llama alelo y su funcin es la misma. Para cada enzima
que produce el cuerpo existen entonces dos alelos uno en el cromosoma heredado
del padre y la otro en el de la madre.
Es fcil imaginar que en este delicado sistema algn gen puede estar errado, alterado
o completamente ausente. Para la produccin de la mayora de las enzimas, con un
alelo funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este alelo
mutado es recesivo y eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo
mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. A estas
personas se les llama portadores.
Cuando dos portadores se unen, heredarn al hijo los dos alelos o genes mutados que
NO funcionan correctamente, esto significa una prdida de informacin esencial para la
produccin de una enzima y entonces el nio nacer con una enfermedad gentica
con un patrn de herencia recesiva.
Vemos entonces que la mutacin puede aparecer por primera vez en un nio con
enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrs, escondida entre los
alelos normales de las familias portadoras.
Y cul es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayora
de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une
a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrn un riesgo de:

Uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos
padres y estar afectado por este padecimiento.

Dos en tres de que los hijos que no estn afectados sean a su vez portadores
del gen afectado
Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurndoles que, siendo este un


padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra
persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares
cercanos.
Los padres de nios con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podran
haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos
genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre
una enfermedad.
Se recomienda consultar con un asesor en gentica para ayudar a los padres a
entender laherencia autosmica recesiva y la probabilidad de que se presente
nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, as como la importancia
de esta enfermedad para los hermanos no afectados.
Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un
profesional especializado en gentica en tu rea.

CAUSA
La enfermedad de Pompe se origina por la mutacin en el gen encargado de la
produccin de la enzimahidrolasa lisosmica -glucosidasa cida (GAA) o
Maltasa cida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Normalmente, el
cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucgeno en glucosa,
necesaria para dar energa.
Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, es por eso que se
considera tambin como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la
enfermedad
de
Pompe,
las
mutaciones
en
el
gen
GAA, reducen
o
eliminan completamente la produccin de la enzima GAA.
Es as que estas molculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades
excesivas en los lisosomas de las clulas de todo el cuerpo impidiendo su funcin
correcta, particularmente en el corazn, msculos esquelticos, hgado y sistema
nervioso.
Los investigadores han detectado ms de 200 mutaciones en el gen GAA que son
causa de la variabilidad de los sntomas de la enfermedad de Pompe en trminos de
edad de inicio y severidad. Estos parmetros estn directamente relacionados con el
grado de deficiencia enzimtica.

CUNTOS TIPOS DE ENFERMEDAD DE POMPE HAY?

Todos los pacientes de Pompe comparten la misma evolucin general de la


enfermedad, es decir, una acumulacin constante de glucgeno en el tejido muscular
que deriva en una debilidad muscular progresiva.
La severidad de la enfermedad de Pompe es muy variable dependiendo de la edad en
la que inician los sntomas, de los rganos a los que afecte y de la gravedad con la que
estn afectados los msculos (esqueltico, respiratorio y cardiaco), adems de la
rapidez con la que progrese la enfermedad.
Con el fin de establecer una terminologa uniforme, la enfermedad de Pompe se
clasifica de la siguiente manera:
Forma Clsica Infantil de inicio temprano
Forma No Clsica con inicio despus del ao de edad.
Se calcula que, aproximadamente, un tercio de todas las personas con la enfermedad
de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayora de todas las personas
vivas, afectadas por este padecimiento, presentan la variante con progresin ms
lenta.
Las personas afectadas pueden exhibir sntomas leves, moderados y severos. Puede
ser que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectacin de los rganos estn
relacionados con la cantidad de actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa
cida (GAA): la mayora de los infantes generalmente tienen menos del 1% de
actividad normal, y los tardos entre 10% y 40%.
Se ha observado tambin que, mientras ms alto sea el nivel de produccin de la
enzima GAA, mejor ser para la proteccin del corazn. Tpicamente, los pacientes con
inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable,
presentan compromiso cardaco como resultado del debilitamiento severo del msculo
cardiaco.

SIGNOS Y SNTOMAS DE LA FORMA INFANTIL TEMPRANA


La forma infantil de inicio temprano: Es la forma ms agresiva y peligrosa de la
enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y
acumulacin continua del glucgeno en los msculos con progresin rpida y peligrosa
de signos y sntomas.
En trminos generales, se considera que mientras ms temprano sea el inicio de la
enfermedad, ms severo ser el curso de la misma.
Aunque estos bebs nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen
normalmente durante los primeros seis meses de vida.
Los sntomas en cada nio pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los
ms comnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebs no suben de


peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.

En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el beb tiene
dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales

Debilidad muscular progresiva (miopata) (96%). Los reflejos son pobres o


ausentes.
Bajo tono muscular (hipotona): Los nios afectados pueden tener una
apariencia de bebe hipotnico o mueca de trapo debido a que tienen un tono
muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza o
para mover los brazos y las piernas.

Los msculos faciales estn flcidos.


Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias
frecuentes. La mayora requerir eventualmente de ventilacin mecnica para
poder respirar.
El hgado est crecido (hepatomegalia) (82%).
Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusin de la lengua,(62%).
Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a
menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden
sentarse solos, gatear, o pararse).
El corazn est muy agrandado y las paredes del corazn se han engrosado
anormalmente lo que resulta en la obstruccin del flujo de la sangre dentro y fuera
del corazn (cardiomiopata hipertrfica) (95%).

Los sntomas de esta cardiomiopata varan entre los individuos


afectados. Los bebs e infantes pueden tener falta de aire, fatiga,
sudoracin excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener
tambin dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y,
potencialmente, muerte sbita.

La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los sntomas
van empeorando con el tiempo. En general, mientras ms temprano se hayan
presentado, ms rpido ser el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma
de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazn en el primer ao de
vida.
Cuando aparece en los primeros aos de vida puede haber retraso en las habilidades
motoras (como darse vuelta sobre s mismo y sentarse) y prdida de la fuerza muscular
progresiva.
En algunos casos esto puede confundirse con otros desrdenes neuromusculares como
la distrofia muscular. Estos nios pueden presentar tambin cada del prpado superior
(ptosis), crecimiento anormal del hgado, endurecimiento de algunas articulaciones que
produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.
El corazn puede estar anormalmente grande (cardiomegalia), pero los individuos
afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. La velocidad con la que
progresa la enfermedad puede no ser tan rpida aunque existe una gran variabilidad
entre las personas afectadas. Dado que es posible que se presente una rpida y
abrupta declinacin, es importante monitorear cercanamente el progreso de la
enfermedad.
Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rpidamente,
eventualmente la debilidad muscular afecta la respiracin y el movimiento. La mayora
de los nios afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven
nicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.
El desarrollo cognitivo no parece verse afectado.

SIGNOS Y SNTOMAS DE LA FORMA DE INICIO TARDO (JUVENIL O


ADULTA).
La forma tarda de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia
parcial de la enzima GAA.Suele manifestarse hasta la infancia avanzada, la
adolescencia o la madurez. Sin embargo, en algunas personas esta variedad se puede
manifestar en el primer ao de vida.
Como ya lo mencionamos, el progreso y la severidad de la enfermedad probablemente
se atribuyen a la cantidad de enzima que se produzca y a la edad en la que se
presentan los primeros sntomas. Aquellas personas que manifiestan sntomas a una
edad ms avanzada, presentan una progresin ms lenta y un curso menos predecible
de la enfermedad.
La mayora de las personas que presentan la forma tarda de la enfermedad,
experimentan
como
primer
sntoma
una debilidad
muscular
progresiva, especialmente en el tronco, caderas y piernas originando un balanceo
caracterstico al caminar o simplemente dificultad para caminar. Los afectados suelen
tener dolores musculares y sufrir cadas con frecuencia. En el caso de los bebs puede
que no logren gatear, mantenerse en pie, caminar o superar otras fases propias en del
desarrollo del beb.
Problemas respiratorios: La enfermedad de Pompe afecta tambin a los msculos
que controlan la respiracin y entre ellos, el diafragma. El diafragma est situado justo
debajo de los pulmones y del corazn, separando el trax del abdomen. En algunos
casos la debilidad diafragmtica es el primer sntoma que aparece, incluso antes
que cualquier otro sntoma importante de debilidad muscular.
Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente,
durante el sueo, pudiendo provocar apnea del sueo (interrupcin respiratoria
temporal durante el sueo), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta
dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad
progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias
largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.
Las infecciones
respiratorias son
ms
frecuentes
y
pueden
llegar
a
presentar insuficiencia respiratoria.
Algunos tendrn una incapacidad mnima por muchos aos, mientras que otros pueden
requerir eventualmente de ventilacin mecnica para facilitar la respiracin al igual
que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.
Los nios que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades
para alcanzar el mismo nivel de rendimiento fsico que otros nios de su edad. Los
adultos, por su parte, se cansan rpidamente al realizar algn ejercicio o subir
escaleras.
A medida que los nios crecen suelen sufrir curvaturas en la columna
vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de
la columna vertebral en la regin dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la
columna vertebral) que continan hasta la edad adulta. Esto provocadolor de espalda.
Generalmente no hay problemas con el corazn (aumento del tamao), la
mayora de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan
sntomas tardos, tienen usualmente un nivel ms alto de actividad enzimtica, lo cual
se considera beneficioso en la proteccin del corazn.
El debilitamiento de los msculos del cuello y hombro causa dificultad para
levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.
En algunos casos hay agrandamiento de la lengua (poco comn) y la persona puede
tener dificultad para masticar y tragar.
Hay prdida de reflejo en los tendones.
La mayora de las personas, sin importar la edad de aparicin de los sntomas,
experimentarn un lapso de vida ms corto con relacin a la poblacin general
debido a que la enfermedad contina siempre progresando y finalmente pueden morir

de falla respiratoria. Sin embargo, la esperanza de vida es difcil de generalizar, ya que


algunas personas pueden vivir por muchos aos o hasta dcadas con progresin ms
lenta de la enfermedad.
Los sntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de
varios tipos de distrofias musculares.

DIAGNSTICO
Siendo la enfermedad de Pompe una enfermedad rara, puede ser complejo identificarla
y realizar el diagnstico. Debido a su naturaleza siempre progresiva se empeora con el
tiempo- es importante hacer un diagnstico temprano que permita instalar el
tratamiento de inmediato.
Uno de los grandes retos que tienen los mdicos para realizar el diagnstico es que
muchos de los sntomas son parecidos o compartidos por otras enfermedades por lo
que, en primera instancia, utilizan varias pruebas y estudios de laboratorio para poder
diferenciarlas:
Estudios del corazn: los nios con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen
problemas cardiacos:

El mdico pedir: rayos X de trax para ver el tamao del corazn,

electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y

ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazn.

Estudios del msculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los


movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el
mdico puede pedir tambin una electromiografa para medir, cuantitativamente, la
actividad elctrica del msculo. En los nios e infantes es importante ver si han
cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre s mismos, sentarse,
gatear, caminar).
Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la
capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los msculos respiratorios. O
tambin estudios del sueo que identifique problemas respiratorios cuando est
acostado.
Anlisis de laboratorio: en un anlisis de sangre se pueden identificar los niveles
anormales de ciertas substancias. La ms importante es la enzima creatinina quinasa
(CK) cuyos niveles se elevan cuando hay dao muscular. En la enfermedad de Pompe
se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede
suceder tambin con muchos otros desrdenes musculares.
Tpicamente, ninguna de estas pruebas, por s mismas, puede identificar la enfermedad
de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cules
msculos y rganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede
ayudar a los mdicos a confirmar su diagnstico.
Una vez que sospechan que puede ser enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II),
la nica manera de confirmar el diagnstico es mediante un estudio en sangre o en
el cultivo de clulas de la piel en el que se determina el nivel de actividad de la
enzima (-glucosidasa cida (GAA)) el cual siempre est baja en las personas con la
enfermedad de Pompe. Es conveniente despus del estudio enzimtico realizar un
estudio de ADN para demostrar las mutaciones causales de la enfermedad.
Identificacin de los portadores: Una vez confirmado el diagnstico, es
recomendable hacer las pruebas a todos los familiares y consultar con un mdico
genetista. La identificacin de los portadores puede hacerse mediante un anlisis de
mutacin gentica.
En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una
muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutacin o cambio en el gen que es

causa de la enfermedad de Pompe. Esto es especialmente til en las familias en las


que se conoce la mutacin en particular y para identificar a los posibles portadores.
Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan
pequeo, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con
la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.
Este tipo de estudios son muy especficos y deben realizarse en laboratorios
especializados.

TRATAMIENTO
Una vez que se ha confirmado el diagnstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el
momento de discutir con tu mdico cules son las opciones para manejar este
complejo desorden.
An cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y
tratamiento que se pueden ofrecer.
El descubrimiento del gen GAA permiti un rpido entendimiento de los mecanismos
biolgicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar
un tratamiento de reemplazo enzimtico (TRE). Con este tratamiento, la persona
afectada con la enfermedad de Pompe, recibe una cantidad regular de la enzima
deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genticamente modificada de la
enzima.
La terapia enzimtica se administra por va intravenosa (a travs de la circulacin
sangunea). La enzima es transportada hasta los msculos y descompone el glucgeno
que provoca los daos cuando se acumula en las clulas.
El medicamento ha recibido la aprobacin de la FDA para el tratamiento de los
afectados con enfermedad de Pompe.

Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la


evidencia obtenida sugiere que puede hacer ms lento el progreso de la enfermedad o
estabilizarla.
La terapia de sustitucin enzimtica es un tratamiento de por vida administrado a
intervalos regulares (en el caso de la enfermedad de Pompe, dos veces al mes). La
dosis total depende del peso del paciente.
Esta terapia ha logrado, en los nios con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el
tamao del corazn, mantener una funcin cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y
funcin de los msculos y disminuir la acumulacin del glicgeno.

TERAPIA SINTOMTICA
Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas
con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de mdicos especialistas
que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los
sntomas que se van presentando.

Generalmente es un genetista, un pediatra o un neurlogo el que sigue la evolucin de


tu enfermedad y el que te enva a los diferentes especialistas. Es probable que tengas
que visitar tambin un cardilogo, un fisioterapista, psiclogo y nutrilogo entre otros.
Este equipo de mdicos especialistas detectar a tiempo las necesidades individuales
de la persona afectada y le ofrecer las terapias disponibles para ayudar en el manejo
de los sntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y
ayudar a la gente a vivir su vida de la forma ms completa posible.
La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el
tiempo, pero es muy difcil predecir la velocidad o exactamente cmo van a cambiar
los sntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta
enfermedad sean monitoreadas regularmente an cuando los cambios sean levespara poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.
Con los bebs, dado que los sntomas son severos y el progreso rpido, deben ser
monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.
En los adultos es probable que el mdico recomiende un chequeo general cada seis
meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los
problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.
Apoyo respiratorio: La funcin respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en
caso de que disminuya, el mdico ofrecer apoyo a la respiracin con la llamada
Ventilacin no invasiva por medio de la cual se da presin positiva en las vas
respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y as facilitar el
intercambio de gases.

PRONSTICO
Sin el tratamiento de reemplazo enzimtico, el corazn de los bebs con la Enfermedad
de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebs
mueren antes de cumplir un ao de falla cardiorespiratoria o por infecciones
respiratoria.
Para los individuos con la forma de inicio tarda, el pronstico depende del momento en
que se present. En general, mientras ms tarde se presente, ms lento ser el
progreso y, finalmente, el pronstico depender del grado del dao en los msculos
respiratorios.

LA ENFERMEDAD DE POMPE Y EL EMBARAZO


Consejo gentico antes del embarazo: si t o algn miembro de la familia tienen la
Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser portador, el consejo
gentico puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener
un beb con la enfermedad. La reunin con el consejero genticoantes del embarazo
te aclarar los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudar a interpretar
los resultados de la misma.
Si ya ests embarazada, en el consejo gentico puedes recibir asesoramiento sobre
pruebas de exploracin prenatal para tu futuro beb. Dado que el proceso que hay que
seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es
importante buscar el consejo gentico lo antes posible.
Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un
profesional especializado en gentica en tu rea.
Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?
No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las
mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el
genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.
Cmo afectar el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en


cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si ests muy afectada:

Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor


de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a
necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.
Respiracin: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener ms
problemas de respiracin conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede
ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un mdico especializado en
embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos
deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.
Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el
beb deba nacer mediante una cesrea. Si esto es necesario, es importante
planificar la anestesia.
Recuperacin: despus del nacimiento del beb, el proceso de recuperacin y
el de prdida de peso, pueden ser ms largos. Puede complicarse cuidar, cargar y
transportar al beb. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea
necesario.
Tratamiento: Si ests embarazada, puede ser necesario suspender la terapia
de reemplazo enzimtico. Tu mdico te aconsejar si es necesario dejar la
alimentacin con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa
alglucosidasa que puede pasar a travs de la leche materna.

INCIDENCIA

Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad
ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.
Al aplicar esta incidencia a la poblacin mundial, se puede calcular que en un tiempo
determinado el nmero de personas que padecen de este trastorno flucta entre 5.000
10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una
enfermedad hurfana, una denominacin para trastornos raros con una prevalencia
de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamrica y no ms de 5
en 10.000 personas en Europa de ambos sexos y de todos los grupos tnicos (fuente
Fundacin Genzyme).
Sin embargo, en algunos de estos grupos presenta ndices ms altos. La incidencia de
la forma infantil en la poblacin afro-americana es mucho ms alta, aproximadamente
1 en 14.000, en los adultos caucsicos es de 1 en 60.000, mientras que para los nios
caucsicos es de 1 en 100.000.

PREGUNTAS FRECUENTES
El cansancio es un rasgo caracterstico de la forma tarda de la enfermedad
de Pompe?
El cansancio es un sntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por
la enfermedad de Pompe y adems puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.
En una publicacin reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la
enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en
cansancio muscular. Los pacientes, adems, experimentan una sensacin de cansancio
general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un
esfuerzo fsico excesivo.
Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es
la debilidad de los msculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar
un sueo fragmentado y provocar somnolencia durante el da.
Por qu cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se


trata de una patologa que entra en el grupo de las denominadas enfermedades
raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es ms fcil de
reconocer puesto que su sintomatologa conduce hacia un diagnstico bastante
especfico.
Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los sntomas
pueden variar de unos pacientes a otros y adems puede confundirse con otras
enfermedades neuromusculares degenerativas por tener sntomas parecidos, por
ejemplo, la enfermedad de WerdningHoffmann (o atrofia muscular espinal), la
Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crnica), la distrofia muscular de
Becker/Duchene o la distrofia muscular de limbgirdle (enfermedad que causa debilidad
muscular de los grandes msculos de brazos y piernas).

ORGANIZACIONES DE APOYO
Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles
informacin, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas
afectadas.
Association for Glycogen Storage Disease
info@agsdus.org
http://www.agsdus.org
Muscular Dystrophy Association
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociacin de Deficiencia de Maltasa
cida (AMDA) La AMDA se fund para ayudar a financiar la investigacin y para
promover campaas de concienciacin ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa
cida, conocida tambin como Enfermedad de Pompe.
Visita la pgina web www.amdapompe.org
International Pompe Organization: Es una federacin global de los grupos
existentes de pacientes de Pompe. La IPA ayuda a los pacientes, a las familias y a los
profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su
conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el
contacto de tu pas, visita la pgina Web de la IPA http://www.worldpompe.org
Understanding Pompe Disease: La pgina web de Genzyme Corporations Pompe
Community ofrece a la comunidad de Pompe informacin completa sobre la
enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos
que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

REFERENCIAS