Enfermedades genticas, congnitas y hereditarias

Qu son y como se diferencian?

2. Una enfermedad gentica
3. Una enfermedad gentica
O trastorno gentico es una condicin patolgica establecida por el efecto biolgico
consecuente a una alteracin del genoma.
4. Gentica es distinto de hereditaria
Una enfermedad gentica puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente
en las clulas germinales (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no
ser heredada.
5. Aspectos generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que
contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas.
Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del
ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de
genes que otros.
6. Aspectos generales
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el
complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales.
En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona
padecer o no la enfermedad.
7. Aspectos generales
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o
mutacin) de todo o alguna regin de un gen.
Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas corporales.
8. Etiologa: causas posibles
Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres.
Hay trastornos genticos causados por duplicacin de cromosomas, como en el
sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el
sndrome de cromosoma X frgil.
9. Etiologa: causas posibles
Hay trastornos genticos causados por la delecin de una regin de un cromosoma,
como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del
cromosoma 22 est ausente.
El defecto en los genes posible que se herede de los padres.
En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de
padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque tambin ocurre en
casos con defectos genticos recesivo.
10. Tipos de Variaciones Genticas
Cuando se comparan las secuencias de ADN de dos seres humanos cualesquiera, se

encuentra que a lo menos el 99.9% de stas son idnticas.

Dado al gran tamao de nuestro genoma, que se encuentra constituido por 3000
millones de letras, la variacin mxima que puede ocurrir entre los genomas de dos
seres humanos ser de alrededor de 3 millones de letras (el 0.1% de 3000 millones de
letras).
Por supuesto que estas diferencias se reducen substancialmente y son por lo tanto
mucho menores en el caso de comparar los genomas de dos familiares cercanos.
11. Tipos de Variaciones Genticas
Cuando se comparan las secuencias de varios seres humanos en forma simultnea se
pueden identificar claramente aquellas posiciones con una alta variacin de aquellas
posiciones que son extremadamente conservadas.
En el proyecto genoma humano se secuenci (o ley) el genoma completo de 40 seres
humanos que eran representativos de ambos sexos y de las diversas razas,
obtenindose as las regiones de la secuencia que son conservadas y aquellas que
presentan variacin.
La existencia de estas ltimas (las zonas variables) introdujo la necesidad de definir
los tipos posibles de variaciones que pueden ocurrir entre una secuencia y el genoma
consenso obtenido como producto del proyecto genoma humano.
12.
13. Mutacin puntual:
Definicin: Sustitucin de un nuclotido por otro que se observa con una frecuencia
inferior al 1% en la poblacin.
Descripcin: Las mutaciones puntuales son variaciones de una letra en el ADN que se
observan raramente en la poblacin.
Estas ocurren casi exclusivamente dentro de las zonas conservadas del genoma
humano y en general conllevan una alteracin de la funcin de la protena que
codifican.
14. Mutacin puntual:
Existen 3 tipos de mutaciones puntuales:
mutacin silenciosa o sinnima,
mutacin con prdida de sentido,
mutacin sin sentido.
Las mutaciones puntuales pueden no tener ninguna consecuencia fenotpica como
pueden tambin ser letales para quien las porta.
Pese a que una mutacin puntual producir un cambio en la secuencia de un gen, ste
no necesariamente se traduce en una variacin en la secuencia proteica que dicho gen
codifica.
15. Mutacin puntual:
Esto es debido a que el cdigo gentico es degenerado, existiendo mltiples tripletes o
codones diferentes que codifican para el mismo aminocido.
Si el cambio a nivel de ADN no se traduce en un cambio de aminocido, la mutacin
ser denominada 'silenciosa' o 'sinnima' y generalmente no conlleva ninguna
consecuencia fenotpica en la persona que la porta

16. Mutacin puntual:

En el caso de las mutaciones con prdida de sentido, el cambio a nivel de ADN
conlleva un cambio en un aminocido de la protena que se codifica, lo cual puede
tener variadas consecuencias en la funcionalidad de la protena.
Las mutaciones sin sentido en general conllevan una prdida de funcionalidad, ya que
involucran la produccin de protenas truncadas o incompletas debido a que la
mutacin genera la aparicin prematura de una seal de trmino en la secuencia de la
protena.
Secuencia normal: AACTGGGTCAAA
Mutacin: AACTGAGTCAAA
hipertricosis
17. Delecin, traslocacin, insercin
18. Delecin / Insercin:
Definicin: Una secuencia de ADN, que vara en el rango de una sola base a toda una
regin del cromosoma, se pierde o inserta.
Descripcin: Las duplicaciones o deleciones generalmente se producen en el proceso
de meiosis en la generacin de las clulas sexuales. En esta etapa, el proceso de
aparamientocromosomal (crossingover) produce intercambios desiguales entre dos
cromosomas, producindose copias que tienen un mayor y un menor contenido de
material gentico.
19. Delecin / Insercin:
Implicancias y consecuencias:
Las inserciones y deleciones pueden tener un gran impacto funcional, dependiendo
tanto de su magnitud como del lugar en el genoma donde stas se producen.
Ejemplos extremos incluyen aquellos casos donde cromosomas completos se
encuentran duplicados o ausentes.
Secuencia normal: GGT......................GGCACATCCATTTC
Insercin: GGTAAATGTTTTTGGCACATCCATTTC
Un nio llamado Ali Sol, naci en Amman de Jordania sin brazos por la delecin
congnita de los genes. Actualmente ya aprende usar los pies para hacer las activas
diarias, por ejemplo comer, jugar el ordenador etc. Los mdicos dijeron que la
posibilidad de perder los brazos por la delecin congnita de los genes es muy
pequea.
20. SNPs: Sustitucin normalmente binaria de un nuclotido
Definicin: Sustitucin normalmente binaria de un nuclotido por otro que se observa
con una frecuencia superior al 10% en la poblacin.
Descripcin: Los SNPs son variaciones binarias (oscilan slo entre 2 nucletidos) de
una posicin en el ADN y definen alelos que se observan con una alta frecuencia en la
poblacin. Por ejemplo, un SNP puede oscilar entre C y T en una determinada
posicin, o entre A y T, entre C y T, etc, etc.
21. SNPs: Sustitucin normalmente binaria de un nuclotido
Los SNPs son generalmente los responsables de las diferencias fenotpicas
observadas entre dos personas.

En general, actuando de manera coordinada, un conjunto de varios SNPs en

diferentes regiones del genoma define la predisposicin o riesgo que una persona
puede tener frente a diversas enfermedades. A diferencia de las mutaciones, los SNPs
en general no son causa directa de la manifestacin de una enfermedad.
Es decir, estos no definen la existencia o aparicin de la enfermedad con una
penetrancia elevada, como es el caso de las mutaciones.
Secuencia normal: AACTG(C/T)GTCAAA
Secuencia normal: AACTG(A/G)GTCAAA
22. Secuencias de cortas repeticiones (STRs):
Definicin: Sequencias de alrededor de 3 nucletidos que se encuentran repetidas
mltiples veces.
Descripcin: Las secuencias de cortas repeticiones o STRs (short tandemrepeats) se
forman porque una corta secuencia de ADN se encuentra repetida secuencialmente
mltiples veces. Dentro de estas se encuentran las denominadas expansiones de
tripletes.
23. Secuencias de cortas repeticiones (STRs):
Implicancias y consecuencias: Algunas secuencias de cortas repeticiones no tienen
ninguna consecuencia funcional conocida, mientras que otras son claramente
patolgicas manifestndose con la aparicin de una enfermedad en el mediano o largo
plazo. En algunos de los casos patolgicos, el nmero de repeticiones correlaciona
directamente con la edad a la cual se manifiesta la enfermedad.
Secuencia normal: TGGGTACT(GAA)3TTTTAGT
Secuencia normal: TGGGTACTGAAGAAGAATTTTAGT
Expansin de triplete: TGGGTACT(GAA)6TTTTAGT
Expansin de triplete: TGGGTACTGAAGAAGAAGAAGAAGAATTTTAGT
24.
25. Algunas enfermedades genticas
Sndrome de Holt-Oram(sho): malformaciones de miembros superiores.
Sndrome de Turner : causado por la ausencia de uno de los cromosomas X.
Klinefelter : es una alteracin cromosmica, que se presenta en aproximadamente 1 de
cada 1000 varones.
Talla corta : es un signo clnico en un paciente. Sus causas son mltiples y siempre
hay un componente gentico en su determinacin. Puede ser parte de un cuadro
complejo, o presentarse aisladamente. Para tratar un paciente con talla corta es
indispensable conocer el porqu de esta caracterstica.
Sordera: es un trastorno relativamente comn, que puede empezar en cualquier poca
de la vida y tener muchas causas.
Fisura labiopalatina: es una falla en la formacin del labio superior ocurrida durante la
vida embrionaria.
26. Algunas enfermedades genticas
Acondroplasia: es un cuadro gentico de talla corta caracterizado por crecimiento
inadecuado debido a una alteracin en los huesos
Autismo: es un trastorno del desarrollo caracterizado por un patrn anormal en la

manera de relacionarse con otras personas y con el entorno, por alteraciones de

lenguaje y comunicacin y por la existencia de intereses muy circunscritos
Enfermedad de Huntington: afectan al sistema nervioso.
Ataxias espinocerebelosas: problemas neurologicos.
27. Las enfermedades hereditarias
Son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su
supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as
sucesivamente.
28. Enfermedades mono gnicas
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o
alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de
Mendel.
Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una
prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. An as, son menos que las
enfermedades polignicas.
Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios
mendelianos como:
Nio que presenta Sndrome Peutz-Jeghers, observe mltiples manchas caf en labio
inferior.
29. Enfermedad autosmica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el
genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la
enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales
(autosomas).
La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva
entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan
la enfermedad) es de un 25%.
30. Caractersticas
El gen defectuoso puede ser heredado tanto del padre como de la madre
La probabilidad de heredar el gen defectuoso es independiente del sexo de la persona
Un nio tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad si uno de sus padres
es heterocigoto para la enfermedad
31. Enfermedad autosmica recesiva.
32. Enfermedad autosmica dominante.
Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una
enfermedad autosmica dominante.
Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la
enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen
mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.
33. Caractersticas
El gen defectuoso puede ser heredado tanto del padre como de la madre

La probabilidad de heredar el gen defectuoso es independiente del sexo de la persona

Si una persona tiene slo una copia del gen defectuoso se denomina portador. Esta
persona no manifestar la enfermedad, pero es capaz de entregar el gen defectuoso a
su descendencia.
Un portador tiene un 50% de probabilidad de entregar un gen defectuoso a sus hijos.
Si dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que ste sea sano
(ninguna copia defectuosa), un 25% de que ste sea enfermo (dos copias del gen
defectuoso), y un 50% de probabilidad de que ste sea portador (una copia del gen
defectuoso).
Todos los hijos de una persona afectada van a ser portadores de la enfermedad
34.
35. Patrn de dominancia
36. Enfermedad ligada al cromosoma X
El gen mutado se localiza en el cromosoma X.
Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
37. Herencia dominante ligada al sexo:
Una enfermedad gentica cuyo gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que
forma parte del par de cromosomas que dictan el sexo), tiene un patrn de herencia
ligado al cromosoma X o al sexo. Dado que la enfermedad presenta un patrn de
herencia dominante, tanto los varones como las mujeres pueden padecer la
enfermedad.
Caractersticas:
Los hijos (independiente del sexo) de una mujer afectada heterocigota tienen un 50%
de probabilidad de heredar la mutacin y por lo tanto tener hijos afectados
Todas las hijas mujeres de un hombre afectado presentarn la enfermedad
Ningn hijo hombre de un hombre afectado presentar la enfermedad.
38. Herencia dominante ligada al sexo:
39. Herencia recesiva ligada al sexo:
Una enfermedad gentica cuyo gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que
forma parte del par de cromosomas que dictan el sexo), tiene un patrn de herencia
ligado al cromosoma X o al sexo.
Dado que la enfermedad presenta un patrn de herencia recesivo, slo los hombres
podrn padecer de la enfermedad, mientras que las mujeres slo podrn llegar a ser
portadores (sin sntomas).
40. Herencia recesiva ligada al sexo:
Caractersticas:
Los hijos hombres de un madre portadora tienen un 50% de probabilidad de presentar
la enfermedad
Las hijas mujeres de una mujer portadora tendrn un 50% de probabilidad de ser a su
vez portadoras de la enfermedad.
Todos los hijos de un hombre afectado sern sanos
Todas las hijas de un hombre afectado heredarn el gen defectuoso y sern
portadoras

Todos los hombres que tengan una mutacin en el cromosoma X estarn afectados
Mujeres con un cromosoma X mutado sern portadoras y no manifestarn los
sntomas.
41. Herencia recesiva ligada al sexo:
42. Algunas enfermedades monognicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva
Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
43. Insensibilidad Congnita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia
en otras reas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutacin en un gen encargado de
la sntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas
encargadas de recibir y transmitir el estmulo doloroso.
Descripcin: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al fro, al
calor, presin y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas
normales provocara dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensacin
dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad.
Como consecuencia de esto, suelen morir ms jvenes por traumatismos y lesiones
varias al no sentir ningn dao. Deben estar bajo supervisin en edades tempranas
para que no se lesionen ellos mismos.
44. Sndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en Espaa, 200 en Inglaterra En
Europa, aparecen en torno a 300 nios con este sndrome al ao.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encfalo o
los msculos los que estn afectados en el origen de la enfermedad.
Existen muchas y variadas hiptesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripcin: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas
que nacen con este sndrome carecen de expresin facial. No pueden sonrer, ni
fruncir el ceo, etc.
Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se
les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos.
Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que
estn implicados los msculos de la cara.

45. Hermafroditismo Verdadero

Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce
la frecuencia real en la poblacin.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusin de dos
zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundara a un vulo y
despus otro espermatozoide fecundara a otro vulo ms.
Los cigotos que se formaran y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban
fusionando y volvindose un nico individuo que, genticamente, es mujer y hombre al
mismo tiempo. Se desconoce por qu se produce esta fusin de los zigotos.
Descripcin: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovrico como tejido testicular. Estos
dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un
lado un testculo y por otro un ovario.
Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las
personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
46. Fibrodisplasiaosificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos
conocimientos que tienen los mdicos de ella hacen que muchas veces no se
diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosmica dominante. Se
piensa que estn implicados varios genes encargados de sintetizar factores de
crecimiento seo.
Descripcin: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamacin de los
tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutneos y en los msculos.
Estas lesiones provocan la formacin de hueso en sitios donde nunca debera
producirse, como ligamentos, msculos, tendones, cpsulas articulares
Los traumatismos tambin desencadenan y hacen avanzar la osificacin de los tejidos
blandos. Progresivamente, el individuo ir perdiendo cada vez ms movilidad hasta
que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiracin (por estar
osificada), mueran por asfixia.
47. Maldicin de Ondina (Hipoventilacin alveolar primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de
muerte sbita se piensa que los casos conocidos son slo el pico del iceberg y que en
realidad 1 beb de cada 200.000 que nacen podra tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutacin o varios del gen
PHOX2B, de herencia autosmica dominante. Los mecanismos de la respiracin
involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores qumicos que
reciben seales (bajada de oxgeno o aumento de dixido de carbono en sangre) no
llegan a transmitir las seales nerviosas necesarias para que se d la respiracin.
Descripcin: En las formas ms leves de la maldicin de Ondina, el sujeto podr seguir
viviendo, pero debido a que el sueo no es reparador por la falta de oxgeno, durante
el da estar somnoliento, se fatigar fcilmente, tendr dolores de cabeza, aumento
del nivel de glbulos rojos y un largo etc.
En las formas ms graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele

aparecer desde el nacimiento, y la mayora de neonatos mueren sin que muchas veces
se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad
ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen,
suele tratarse con ventilacin asistida durante la noche.
An as, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido
sin la oxigenoterapia indicada, significar la muerte.
48. Sndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que
aparece un caso por ms de un milln de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un
mosaicismo somtico de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a
una recombinacin en el embrin dando lugar a tres tipos de clulas: Clulas
normales, clulas de crecimiento mnimo y clulas de crecimiento excesivo.
Descripcin: Existen una gran cantidad de malformaciones cutneas y subcutneas,
con hiperpigmentacin, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los
huesos.
Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los
dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberan. Todo
esto provoca una desfiguracin extrema de la persona que suele estigmatizarla
socialmente. Josep Merrick, el famoso Hombre Elefante, sufra de este sndrome.
49. Progeria (Sndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso
de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podra ser mayor ya que
muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayora de los casos de progeria se producen por
mutaciones de herencia autonmica dominante en el gen LMNA.
Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organizacin de la
cromatina. Tambin podra intervenir en la regulacin de la expresin gentica, la
sntesis y reparacin del ADN.
Descripcin: Los individuos con progeria envejecen muy rpidamente desde la niez.
Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez
ms lentamente que los otros nios y desarrollan una expresin facial muy
caracterstica.
Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un dao severo de las arterias
(aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros aos de la adolescencia.
50. Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutacin de los
genes encargados de producir la muerte celular programa de las clulas que estaban
destinadas a formar una cola.
Descripcin: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a
nivel cccix. Esta cola est compuesta de tejido conectivo, msculos, vasos
sanguneos, nervios, piel, vrtebras y cartlago.

51. Gemelo Parsito (Fetus in Fetus)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageracin del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a
separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno
de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del
gemelo sano y dependiendo completamente de l. Se desconoce por qu los gemelos
no se separan correctamente.
Descripcin: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, ste puede
mostrar un abombamiento en la zona donde se site el feto parsito.
El 80% de las veces se encuentra en la regin abdominal, pero tambin puede
encontrarse en el crneo, zona sacra, escroto. Tambin puede pasar desapercibido
al principio. Ms tarde, conforme la persona va creciendo tambin lo hace el feto
parsito.
Al realizar pruebas de imagen se observan rganos en lugares donde no deberan
existir aunque tambin pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o
cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado.
No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parsitos pueden
situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, tambin ser
diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus
parsitos muy desarrollados y otros que slo poseen un nmero escaso de rganos.
52. Sndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congnita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento.
La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil
millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutacin que sigue una herencia
autonmica dominante. La mayora es de herencia familiar y, muy raramente, la
mutacin se da de forma espontnea.
Descripcin: Las personas que lo padecen estn completamente cubiertas por un vello
lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual
puede llegar el vello es de 25 centmetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los
recin nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes
desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste
y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los aos.
53. Enfermedades multifactoriales
Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas.
No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el
responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia
incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario (genes BRCA1 y
BRCA2).

54. Enfermedades multifactoriales

Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por
ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios
tipos de cncer, incluso la obesidad.
La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los
patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Posiblemente la mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,
producidas por la combinacin de trastornos genticos que predisponen a una
determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
55. Enfermedades cromosmicas
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o
delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones
cromosmicas.
Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el
examen microscpico.
La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una
persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son
hereditarios; el resto son congnitos).
56. Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente.
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico.
La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes
partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN.
57. Enfermedad mitocondrial
En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan
de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias.
Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de
la madre.
Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia
materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo).
Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
El S. MELAS es un trastorno progresivo. Debido a que las clulas musculares y
nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energa, los problemas
musculares y neurolgicos son caractersticas comunes de las enfermedades
mitocndricas.
Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros aos de la vida, pero
poco a poco presentan retraso motor y de las etapas del desarrollo intelectual. Las
fundamentales manifestaciones clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de
edad, y son: talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y
finalmente episodios de hemiparesia (parlisis leve o incompleta de un lado del
cuerpo) aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante.
58. Algunas causas
Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden perjudicar la

funcin reproductiva humana de muchas maneras.

Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de
rganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes qumicos y fsicos.
La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la
fertilidad, abortos espontneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del
desarrollo.
59. Una enfermedad congnita
Es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno
durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un
defecto hereditario.