1.

Haga un esquema de la autoinmunidad como un estado de reactividad del sistema inmune

adaptativo.
Ejemplo : Gluten y autoinmunidad I
El gluten est compuesto por dos grupos de protenas principales, gluteninas y gliadinas, ambas
asociadas al desarrollo de enfermedad celaca (EC) y patologas autoinmunes.

2. Realice un cuadro comparativo sobre las IDP que definen la presencia de manifestaciones
autoinmunes.
Sndrome autoimmune de Sndrome
proliferativo Sndrome
de
poliendocrinopata,
autoinmune (ALPS)
inmunodesregulacin
candidiasis
y
displasia
inmunolgica,
ectodrmica
poliendocrinopata
y
(APECED):
enteropata ligado
al cromosoma X (IPEX)
Enfermedad
autosmica Se
caracteriza
por Es una enfermedad poco
recesiva definida por al menos esplenomegalia, linfadenopata, frecuente.
2 de los sntomas siguientes:
hipergammaglobulinemia,
candidiasis cutneo-mucosa autoinmunidad, linfocitosis B y
crnica, hipoparatiroidismo y la expansin de una poblacin

enfermedad de Addison
Es el resultado de un defecto
en
el
gen
regulador
autoimmune
(AIRE), del que se han
descrito hasta 50 mutaciones
de diferentes tipos

En individuos
sanos, el gen AIRE garantiza
la expresin de una variedad
de antgenos perifricos en las
clulas epiteliales de la
mdula del timo y participa en
la seleccin negativa de
clulas T
autorreactivas

inusual de clulas T CD4-CD8Es el resultado de un defecto en

la apoptosis de los linfocitos
causado por mutaciones en el
gen Fas, que codifica para el
receptor de la apoptosis
linfocitaria
Fas
(CD95).
Tambin
puede deberse a mutaciones en
el gen que codifica para el
ligando de Fas (CD95L).
Las
manifestaciones
autoinmunes aparecen entre el
50 y 70 % de
los casos, principalmente en
forma
de
citopenias
autoinmunes

Se debe a una mutacin del

gen
Fox p3, que da lugar a un
desarrollo
defectuoso
de
clulas T reguladoras CD4 +
CD25+ y
constituye
el
principal
mecanismo de autoinmunidad
Esta enfermedad se caracteriza
por
enteritis
autoinmune,
diabetes mellitus tipo 1
durante los primeros meses de
vida,
eczema,
hipotiroidismo,
anemia
hemoltica
autoinmune,
nefropata
membranosa e
infecciones recurrentes. Los
pacientes con sndrome de
IPEX generalmente mueren
antes de
los 2 aos de edad

3. Esquematice la enfermedad granulomatosa crnica.

Se caracteriza por la alteracin de la capacidad microbicida de los fagocitos debido a una disfuncin
del complejo enzimtico de la NADH oxidasa. La enfermedad generalmente comienza a
manifestarse clnicamente en el primer ao de vida con infecciones recurrentes graves: neumona,
linfadenitis, abscesos cutneos, hepticos y osteomielitis. Las infiltraciones granulomatosas son
frecuentes sobre todo en el tracto gastrointestinal, aunque tambin puede presentarse en el tracto
urinario. Debido a la infeccin persistente, estos pacientes muestran altas concentraciones de
inmunoglobulinas, as como de autoanticuerpos. Ms del 15 % de estos nios sufren enfermedad de
Crohn y ocasionalmente, puede aparecer lupus discoide.

4. Esquematice
Aldrich

el

Sndrome

de

Wiskott-

Es una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X, causada por un defecto molecular de la protena

WAS (del ingls, Wiskott-Aldrich syndrome), que interviene en la regulacin del citoesqueleto, por
lo que se afectan diversas funciones linfocitarias y plaquetarias. Se caracteriza por trombocitopenia,
eczema y una vulnerabilidad importante a las infecciones recurrentes que conducen a una muerte
temprana.
Entre las manifestaciones inflamatorias se encuentran: la artritis, la vasculitis, la uvetis, la
enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad renal.
5. Explique la Enfermedad de Bruton. .
Es atribuible a mutaciones o deleciones del gen que codifica para la enzima tirosina cinasa (Btk)
que participa en la transduccin de seales desde el receptor de la clula pre-B. Muchos de estos
pacientes presentan un nmero normal de clulas pre B en su mdula sea, aunque prcticamente no
tienen clulas B maduras en sangre perifrica. Como consecuencia, son incapaces de producir todos
los isotipos de immunoglobulinas. Las primeras manifestaciones aparecen generalmente despus de
los 6 meses de edad con infecciones bacterianas, principalmente respiratorias y gastrointestinales