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El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a

su morfologa, tales como el tamao, la relacin de los brazos dependiendo de la


constriccin primaria, presencia de constricciones secundarias, etc. El cariotipo es
caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene
46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1
organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.


No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos,
a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que
sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

Cariotipo clsico [editar]


En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica
para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G),
menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en
Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a
identificarlos.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la
parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los
brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas
reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a estos

brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una supresin en el
brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin critica para este
sindrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX,del(5)(p15.2)3

Cariotipo espectral [editar]


El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica
molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma
simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al
marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay
un limitado numero de fluoroforos espectralmente distintos , un metodo de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales
generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un
interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento
de imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente,
permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados.4
Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en celulas
cancerigenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo
suficientemente precisas. no son sufucientemente seguras
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones
cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.

Cariotipo digital [editar]


El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en
una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos de todo el
genoma que son aisladas y enumeradas. 5

Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

Observaciones en cariotipo [editar]

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo


celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy
compactados (metafase).

Diferencia de posicin del centrmero.

Las diferencias en el numero bsico de cromosomas puede ocurrir debido a


desplazamientos sucesivos que quitan todo el material gentico de un cromosoma,
haciendo que este se pierda.

Diferencias de grado y distribucin de regiones de heterocromatina.La


heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo
en la periferia del ncleo que se tie fuertemente con las coloraciones, tomando
coloracin ms oscura que la cromatina.

La variacin de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:

Entre sexos

Entre gametos y el resto del cuerpo.

Entre los miembros de una poblacin.

Variacin geogrfica

Historia [editar]
Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el aspecto fenotpico de los
cromosomas somticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto sigui
siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigacin y el inters
por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : cuntos son los
cromosomas que contiene una clula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tenia 47 cromosomas en
spermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin sexual
XX/XO . Aos despus, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero
cromosmico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms profundo para
poder responder a esta pregunta.

Se usaron clulas en cultivo.

Clulas pretratadas en una solucin hipotnica, lo que hace que los cromosomas se
extiendan y aumenten de tamao.

Con una solucin del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tom hasta mediados de los aos 1950 que fue cuando se dio como generalmente
aceptado que el cariotipo de hombre incluye slo 46 cromosomas. En los grandes monos el
cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explic que el cromosoma 2 de los humanos
fue formado por una fusin de cromosomas hereditarios, reduciendo as el nmero de estos.

Diversidad y evolucin del cariotipo [editar]


Aunque la replicacin del ADN y la transcripcin del ADN estan altamente estandarizadas
en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variable
entre especies en el nmero de cromosomas y en la organizacin detallada a pesar de haber
sido construidos con las mismas macromoleculas.
Esta variacin proporciona la base para una gama de estudios que podra llamarse citologa
evolutiva.
En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una
revisin del 2000 Godfrey and Masters concluyen: "En nuestra vision, es poco probable
que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de
estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos
filogenticos, el fisionamiento cariotipico puede ayudar a explicar dramticas diferencias
en los nmeros dipliodes entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron
inexplicables.9
Cambios durante el desarrollo
A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos
componentes de su ncleo, as como la heterocromatina.

La eliminacin del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se


van eliminando durante el desarrollo.10

La disminucin de la cromatina; En este proceso (en algunos coppodos) parte de


los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas clulas. Este es un proceso
donde el genoma est cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen
nuevos telmeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden11 12

En Ascaris suum, todos los precursores de celulas somticas experimentan disminucin de


la cromatina. 13

X-inactivacin; La inactivacin de un cromosoma X se lleva a cabo durante el


desarrollo temprano de los mamferos. En los mamferos placentarios, la
inactivacin es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X
paterno el que se inactiva.

Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta
un trastorno para el nuevo descendiente.
Nmero de cromosomas en cada serie
Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el de muntjac,
que fue investigado por Kurt Benirschke y su compaero Doris Wurster donde demostraron
que el nmero diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) result ser de 46 y todos
telocntricos. Cuando se estudi el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron
que la hembra tena 6 y el macho 7 cromosomas.14

"Ellos simplemente no podian creer lo que habian visto... Ellos se mantuvieron en


silencio por dos o tres aos porque ellos pensaban que algo habia andado mal con su
cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par ms de especimenes, ellos
confirmaron sus hallazgos".15
El nmero de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es enormemente
variable.
El record ms bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el nmero
haploide es n = 1; el record ms alto podra estar en algn lugar entre los helechos, con el
helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante con un promedio de 1262 cromosomas.16

El ms alto score para animales podra estar entre el esturin de nariz corta Acipenser
brevirostrum con solamente 372 cromosomas.17
La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el nmero de cromosomas
puede variar incluso dentro de una misma poblacin. (El cromosoma supernumerario se
sita en el lugar del cromosoma normal 21. La frmula de este triple cromosoma puede ser
XXY o XYY).

Ploida: el nmero de receptores en un cariotipo [editar]


La poliploida ( ms de dos conjuntos de cromosomas homlogos en las clulas) se produce
principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolucin de estas segn
Stebbins.18 19 20 21 La proporcin de las plantas con flores poliploides es de 30-35% y en el
caso de las gramneas un valor mucho ms elevado, alrededor del 70%.22
La poliploidia en plantas inferiores (helechos y psilotales) tambin es comn. Algunas
especies de helechos han alcanzado niveles de poliploida muy por encima de los niveles
ms altos conocidos en plantas con flores. La poliploida en animales es mucho menos
comn, alcanzando importancia en algunos grupos.23
La endopoliploida se produce cuando los tejidos adultos de las clulas han dejado de
dividirse por mitosis, pero los ncleos contienen ms cantidad de cromosomas24 somticos
originales.
En muchos casos, los ncleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas
( no pueden contarse con exactitud). Las clulas no siempre contienen exactamente
mltiplos (potencias de dos), razn por la cual el aumento en el nmero de conjuntos de
cromosomas causados por la reproduccin no es del todo exacto.
Este proceso, sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser una
estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos
en la biosntesis.25
Este fenmeno ocurre espordicamente a travs del reino eucariota desde protozoo hasta el
hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciacin y morfogenesis de muchas
formas. 26
Vea paleopoliploidia para la investigacin de duplicacin de antiguos cariotipos.

Descripcin de cariotipo [editar]


Tipos de bandas:

Anomalas cromosmicas [editar]

Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o


estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las
anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en
el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida
se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables
las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin
homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn
presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la
mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas
clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47


XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.

Sndrome de Edwards, causado por una trisoma ( tres copias) del cromosoma 18.

Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.

Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no


sobreviven despus de nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre
ellas:

Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
beb debido a una malformacin de la laringe.

Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.

Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del
cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un


individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma

Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a


la leucemia mieloide crnica (LMC) Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El
95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad,
mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las
preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u
otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos
cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de
regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin
q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su
nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una
protena similar a la que produce este gen.