MALFORMACIONE

S DEL SISTEMA
GENITAL
INTEGRANTES:
Cervera Varas Cristhian
La Torre Glvez Cristian
Gmez Echeandia Sofa
Panta Quezada Kristell
Velasquez Montenegro ngela
Docente :
Dr. Jos Vega Linares

INTRODUCCIN

Las malformaciones congnitas del aparato genital son una de las ms frecuentes en el
ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se
expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia
cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican; esto
puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o slo
puede buscarse el alivio sintomtico, pero otras pueden ser corregidas si se diagnostica
en el perodo prenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.

El sexo cromosmico de un embrin queda determinado en el momento de la

fecundacin por el tipo de espermatozoide (X o Y) que se introduce en el ovocito. Las
caractersticas morfolgicas propias de los sexos masculino y femenino no empiezan a
desarrollarse hasta la sptima semana. Los sistemas genitales iniciales son similares en
los dos sexos, por lo que el perodo inicial del desarrollo genital se denomina fase
indiferente del desarrollo sexual.

OBJETIVOS

1. Conocer el proceso de diferenciacin gonadal y la intervencin de estructuras

para la realizacin de la misma.
2. Conocer y describir las principales malformaciones y/o anomalas en el descenso
de los testculos.
3. Conocer y describir las principales malformaciones del tero y sus
complicaciones.
4. Conocer y describir los tipos de hermafroditismo y el sndrome de insensibilidad
a
andrgenos.

DESARROLLO DEL TEMA

Embriologa del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripcin de la

diferenciacin sexual fenotpica.
La diferenciacin sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos
genes, incluidos algunos que son autosmicos. La clave para el dimorfismo
sexual es el cromosoma Y, que contiene el gen que determina la formacin de
testculos llamado gen SRY (del ingls sex-determining regin on Y) en su brazo
corto (Yp11). El producto protenico de este gen es un factor de transcripcin
que inicia una cascada de genes en direccin 3 que determina el destino de los
rganos sexuales rudimentarios. La protena SRY es el factor que determina la
formacin de los testculos; bajo su influencia, tiene lugar el desarrollo
masculino; en su ausencia se establece el desarrollo femenino.
Gnada indiferenciada
Las fases iniciales del desarrollo gonadal ocurren durante la quinta
semana, cuando se desarrollo una zona engrosada de mesotelio en la
parte medial del mesonefros, el rin primitivo. La proliferacin de este
epitelio y del mesnquima subyacente da lugar a una protrusin en el
lado medial del mesonefros, la cresta gonadal. Al poco tiempo aparecen
unos cordones epiteliales en forme de dedo, los cordones gonadales, que
crecen en el mesnquima subyacente. En este momento la gnada
indiferenciada est constituida por una corteza externa y por una mdula
interna.

En

los

embriones con la dotacin cromosmica sexual XX, la corteza de la

gnada indiferenciada se diferencia hacia la formacin de un ovario

mientras que la mdula experimenta una regresin. En los embriones con

la dotacin cromosmica sexual XY la mdula se diferencia hacia la
formacin de un testculo, mientras que la corteza involuciona.
Conductos de Muller
Los conductos de Mller o paramesonfrico son conductos pares del
embrin que descienden a los laterales de la cresta urogenital y finalizan
en la eminencia Mlleriana en un primitivo seno urogenital. En las
mujeres, se desarrollan para formar las trompas de Falopio, tero, crvix,
y en los dos tercios superiores de la vagina; en el hombre, estos
conductos desaparecen ya que estn formados de tejido procedente del
mesodermo.
El sistema reproductivo femenino est compuesto de dos segmentos
embriolgicos: el seno urogenital y los conductos de Mller. Los dos se
unen para formar el tubrculo de Mller. Los conductos de Mller estn
presentes en los embriones de ambos sexos. Solo en las mujeres se
desarrollan en rganos reproductivos. En los hombres, degeneran, pero
los conductos adyacentes de Wolff o mesonfricos se convierten en los
rganos reproductivos masculinos. Las diferencias sexuales en las
contribuciones de los conductos de Mller a los rganos reproductivos
estn basadas en la presencia, y nivel de presencia, de la hormona
antimulleriana.

Derivados
del conducto mesonfrico (conducto de Wolff)

Un conducto embrinico que comienza con los rudimentos del rin

pronfrico y que se desarrolla para formar el epiddimo, el conducto
deferente y su ampolla, as como las vesculas seminales y el conducto
eyaculatorio en el hombre y estructuras vestigiales en la mujer. Tambin
se denomina canal de Oken o conducto de Leydig.
2- Malformaciones de la migracin testicular

Testculo no descendido

El testculo no descendido (TND) es un desorden del desarrollo sexual en el cual el

testculo no desciende completamente hasta el fondo de la bolsa escrotal. El
trmino Criptorquidia se ha usado histricamente para definir al testculo no
descendido. Es preferible utilizar esta ltima denominacin, porque muchos
testculos mal descendidos no necesariamente estn ocultos. Estos testculos
pueden localizarse en cualquier sitio desde la cavidad abdominal, trayecto inguinal,
o estar en posiciones ectpicas como el perin o cara antero medial del muslo sobre
el tringulo de Scarpa.

Criptorquidia

La criptorquidia (testculos ocultos) es la anomala ms frecuente en los recin nacidos

y se observa en aproximadamente el 30% de los prematuros de sexo masculino y el 35% de los recin nacidos a trmino de sexo masculino. La criptorquidia refleja el hecho
de que los testculos comienzan a descender hacia el escroto al final del segundo
trimestre de la gestacin. Este problema puede ser unilateral o bilateral. En la mayor
parte de los casos, los testculos no descendidos se desplazan finalmente hasta el escroto
al final del primer ao. Cuando los dos testculos permanecen en la cavidad abdominal
no maduran y es frecuente la esterilidad. Si no se corrige este problema, los pacientes
muestran un riesgo significativamente elevado de presentar tumores de clulas
germinales, especialmente en los casos de criptorquidia abdominal. Los testculos no
descendidos son a menudo histolgicamente normales en el momento del nacimiento,
pero hacia el final del primer ao muestran un desarrollo insuficiente con atrofia. Los
testculos criptorqudicos se pueden localizar en la cavidad abdominal o en cualquier
punto del trayecto habitual del descenso de los testculos, aunque generalmente se
detienen en el conducto inguinal. En la mayora de los casos se desconoce cul es la
causa de la criptorquidia, pero un factor importante es la deficiencia de la produccin de
andrgenos por los testculos fetales.

Ectopa testicular

Tras atravesar los conductos inguinales, los testculos se pueden desviar de su trayecto
habitual y descender hasta localizaciones anmalas:

Intersticial (localizacin externa a la aponeurosis del msculo oblicuo externo)

En la parte proximal de la parte medial del muslo.
Dorsal al pene
En el lado opuesto (ectopia cruzada)

Todas las formas de testculo ectpico son infrecuentes, pero aun as la ms habitual es
la ectopia intersticial. Se produce un testculo ectpico cuando una parte del
gubernculo pasa a una localizacin anmala y a continuacin le sigue el testculo.
3 ANOMALAS DE LOS GENITALES MASCULINOS
Hipospadias
Se produce cuando la fusin de los pliegues uretrales es incompleta, y
se observan en la cara ventral del pene unas aberturas anormales de
la uretra, por lo general cerca del glande, a lo largo del cuerpo del
pene o cerca de su base. En casos poco frecuentes, el defecto se
extiende hasta el rafe escrotal. Cuando falta por completo la fusin de
los pliegues uretrales se forma una hendidura sagital de gran tamao
que corre a lo largo del pene y del escroto, y los pliegues escrotales
se asemejan los labios mayores de la mujer.
Causas
El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1,000 varones recin nacidos y la causa
con frecuencia se desconoce.
Algunas veces, la afeccin se transmite de padres a hijos.
Sntomas
Los sntomas dependen de la gravedad del problema.
Por lo regular, los nios con esta afeccin tienen la abertura de la uretra cerca de la
punta del pene en la cara inferior.
Las formas ms serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la
mitad o en la base del pene. En raras ocasiones, la abertura se localiza en o por detrs
del escroto.
Esta afeccin puede causar una curvatura hacia abajo del pene durante una ereccin. Las
erecciones son comunes en los bebs varones.

Otros sntomas abarcan:

Rociado anormal de la orina

Tener que sentarse para orinar

El prepucio hace que el pene luzca como si tuviera "capucha"

Pruebas y exmenes
Este problema casi siempre se diagnostica pronto despus de nacer durante un examen
fsico. Se pueden hacer exmenes imagenolgicos para buscar otras anomalas
congnitas.
Tratamiento
Los bebs con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio
para utilizarlo en una reparacin quirrgica posterior.
La ciruga generalmente se hace antes de que el nio comience su vida escolar. En la
actualidad, la mayora de los urlogos recomienda la reparacin antes de que el nio
cumpla 18 meses de edad. La ciruga se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la
ciruga, se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos de tejido del
prepucio. La reparacin puede requerir mltiples cirugas.

Epispadias
La desembocadura del meato de la uretra se encuentra en el dorso del pene. En lugar de
haberse desarrollado en el borde anterior de la membrana cloacal, el tubrculo genital
parece haberse formado en la regin del tabique urorrectal. En consecuencia, parte de la
membrana cloacal ocupa un sitio craneal con respecto al tubrculo genital, y cuando
esta membrana se rompe, la desembocadura del seno urogenital se sita en el sector
craneal del pene. Aun cuando esta anomala puede presentarse como un defecto aislado,
con frecuencia se acompaa de extrofia vesical.
Causas
Las causas del epispadias se desconocen. Puede ocurrir debido a que el hueso pbico no
se desarrolla apropiadamente.
El epispadias se puede presentar con una rara anomala congnita llamada extrofia
vesical. En esta anomala congnita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a
travs de la pared abdominal. El epispadias tambin puede ocurrir con otras anomalas
congnitas.

La afeccin ocurre con ms frecuencia en nios que en nias y casi siempre se

diagnostica en el momento del nacimiento o poco despus.
Sntomas
Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura anormal. La uretra
generalmente desemboca en la parte superior o lateral del pene, en lugar de ser en la
punta. Sin embargo, la uretra puede abrirse a lo largo de toda la longitud del pene.
Las mujeres tienen un cltoris y labios vaginales anormales. La abertura generalmente
est entre el cltoris y los labios, pero puede estar en el rea abdominal. Ellas pueden
tener problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria).
Pruebas y exmenes
Los signos abarcan:

Abertura anormal del cuello de la vejiga hasta el rea por encima de la abertura
normal de la uretra

Reflujo de la orina hacia el rin (nefropata por reflujo)

Incontinencia urinaria

Infecciones urinarias

Ensanchamiento del hueso pbico

Los exmenes pueden abarcar:

Examen de sangre

Pielografa intravenosa (PIV), una radiografa especial de los riones, la vejiga y

los urteres

Resonancia magntica y tomografas computarizadas, dependiendo de la

afeccin

Radiografa de la pelvis

Ecografa del aparato genitourinario

Tratamiento
Los pacientes que tengan un caso ms que leve de epispadias necesitarn ciruga.

El escape de orina (incontinencia) a menudo se puede reparar al mismo tiempo; sin

embargo, puede ser necesaria una segunda ciruga.
4. Malformaciones del tero
a) tero
didelfo:
Ambos
conductos
paramesonfricos se desarrollan pero no se
llegan a fusionar, por ende la paciente tiene un
doble tero. En esta condicin pueden darse
un doble crvix, una particin vaginal o
embarazos espontneos en ambos teros.
En algunos casos el tero tiene un aspecto normal pero est dividido
internamente por un tabique fino.
b) tero arqueado: Cuando el tero se halla ligeramente hendido en el medio.
c) tero bicorne: Sucede cuando la duplicacin
afecta nicamente la parte superior del cuerpo
del tero.

d) tero bicorne con un cuerno rudimentario: Cuando se retrasa el crecimiento

paramesonfrico y no se fusiona el conducto contralateral aparece un tero
bicorne con un cuerno rudimentario.
e) tero unicorne: Sucede cuando no se desarrolla uno de los conductos
paramesonfricos, el resultado es un tero que solamente presenta una trompa
uterina. En muchos casos estas mujeres son frtiles pero pueden mostrar un
aumento en la incidencia de parto prematuro o de aborto recurrente.

5. Ambigedad sexual:
Hermafrodita Verdadero.
Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
Sndrome de insensibilidad a los
andrgenos.
La visualizacin de los genitales externos en la
ecografa es importante desde el punto de vista
clnico debido a varias razones, entre ellas, la
deteccin de los fetos con riesgo de enfermedades
graves ligadas al cromosoma x. El estudio detallado del perin puede poner de

manifiesto genitales ambiguos. La confirmacin ecogrfica de la presencia de los

testculos en el interior del escroto es la nica determinacin del sexo fetal cuya
precisin es del 100%, pero no es posible hasta las 22-36 semanas de vida intrauterina.
La posicin del feto impide una visualizacin adecuada del perin en el 30% de los
casos.
Cuando la diferenciacin sexual es normal, el aspecto de los genitales externos e
internos es congruente en el complemento cromosmico sexual. Los errores en la
determinacin y la diferenciacin sexuales dan lugar a grados diversos de estados
sexuales intermedios.
Los avances efectuados en los mtodos de gentica molecular han permitido un mayor
conocimiento del desarrollo sexual anmalo y de los cuadros de genitales ambiguos.
Debido al estigma psicolgico asociados a estos problemas, y tambin con el objetivo
de tratar clnicamente mejor a los lactantes con complementos cromosmicos o gnadas
atpicos, se ha introducido una nueva nomenclatura para definir todos estos trastornos
que en la actualidad se denominan trastornos del desarrollo sexual (TDS). La nueva
clasificacin evita el uso del trmino hermafrodita. El concepto de TDS implica una
discrepancia entre la morfologa de las gnadas (testculos/ovarios) y el aspecto de los
genitales externos. Los estados intersexuales se clasifican en funcin de las
caractersticas histolgicas de las gnadas:

TDS ovotesticular( hermafroditismo verdadero ): se observan tejidos ovricos y

testicular en la misma gnada o en la gnada contralateral.
TDS con complemento cromosmico 46,XX ( hermafroditismo femenino):
existen ovarios.
TDS con complemento cromosmico 46,XY (hermafroditismo masculino):
existe tejido testicular.

TDS ovotesticular
Las personas con este estado intersexual infrecuente suelen presentar cromatina sexual
X en las clulas obtenidas en el frotis de la cavidad oral. Aproximadamente, en el 70%
de los casos hay un complemento cromosmico 46, XX mientras que en alrededor del
20% el complemento cromosmico es un mosaico (presencia de dos o mas lneas
celulares) 46,XX/46,XY, y en el 10% restante el complemento cromosmicos es 46,XY.
Las causas del TDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero) no han sido bien
definidas. La mayor parte de estos pacientes presentan tejido testicular y tejidos ovrico,
o bien un ovotesticulo. Estos tejidos no suelen ser funcionales. El ovotesticulo (una
estructura que contiene tanto tejidos testiculares como tejido ovrico) se forma cuando
se desarrollan la medula y la corteza de las gonadas indiferentes sexual. El TDS
ovotesticular se debe a un error en la determinacin sexual. El fenotipo puede ser
masculino o femenino, pero los genitales externos siempre son ambiguos.
TDS con complemento cromosmico 46,XY

Las personas con este estado intersexual no presentan cromatina X nuclear (ausencia de
cromatina sexual) y muestran un complemento 46,XY. Los genitales externos muestran
caractersticas variables, as como tambin los genitales internos, en funcin del grado
de desarrollo de los conductos paramesonefricos. Estas anomalas se deben a la
produccin insuficiente de testosterona y de MIS por los testculos fetales. El desarrollo
testicular en estos fetos de sexo masculino va desde el nivel rudimentario hasta la
normalidad. Los defectos genticos en la sntesis enzimtica de la testosterona por parte
de los testculos fetales y de las clulas intersticiales son causa de TDS con
complemento cromosmico 46.XY (seudohermafroditismo masculino) a travs de la
virilizaran inadecuada del feto de sexo masculino.
SINDROME DE INSENSIBILADAD A LOS ANDROGENOS
Las personas con sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA), un problema
denominado previamente sndrome de feminizacin testicular y que se observa en 1 de
cada 20.000 recin nacidos vivos, muestran un fenotipo femenino normal a pesar de la
presencia de testculos y de un complemento cromosmico 46,XY. Los genitales
externos son femeninos pero la vagina suele finalizar de manera ciega y el tero y las
trompas uterinas son inexistentes o rudimentarios. Durante la pubertad se produce el
desarrollo normal de las mamas y de los caracteres sexuales femeninos, pero no tiene
lugar la menstruacin. Los testculos se suelen localizar en el abdomen o en los
conductos inguinales, aunque tambin en los labios mayores. La falta de
masculinizacin de estos pacientes se debe a las resistencia frente al efecto de las
testosterona a nivel celular en el tubrculo genital y en los pliegues labioescrotal y
uretral.
Los pacientes son SIA parcial muestran rasgos de masculinizacin en el momento del
nacimiento, teles como genitales externos ambiguos, y pueden presentar un cltoris
grande. La vagina finaliza de forma ciega y no hay tero. Los testculos se localizan en
los conductos inguinales o en los labios mayores. Suelen haber mutaciones puntuales en
la secuencia que codifica el receptor andrognico. Por regla general, los testculos se
extirpan quirrgicamente tan pronto como se descubren ya que en cerca de la tercera
parte de estos individuos se desarrollan tumores testiculares malignos hacia los 50 aos
de edad. El SIA se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, se ha
localizado el gen que codifica el receptor andrognico.

CONCLUSIONES
1. El proceso de diferenciacin gonadal es muy complejo, que al comienzo se da la
intervencin del mesotelio y el mesnquima para un posterior desarrollo de una
corteza y mdula (que luego se distinguirn segn sea el sexo). Tambin
participan los conductos mesonfricos y paranfricos en la formacin de rganos
sexuales.

2. Las principales anomalas descritas son: testculo no descendido y/o

criptorquidia, ectopia testicular. En los casos mencionados, lo ms caracterstico
es la ausencia de andrgenos por los testculos fetales.
3. Las principales anomalas de formacin del tero son: tero didelfo, bicorne y
unicorne.
4. Los tipos de hermadroditismo son 3: TDS ovotesticular( hermafroditismo
verdadero ): se observan tejidos ovricos y testicular en la misma gnada o en la
gnada contralateral. TDS con complemento cromosmico 46,XX
( hermafroditismo femenino): existen ovarios. TDS con complemento
cromosmico 46,XY (hermafroditismo masculino): existe tejido testicular.
BIBLIOGARFA
1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial
Interamericana
2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. 8 Edicin. McGraw Hill
Interamericana